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IL REGISTRO NAZIONALE ITALIANO PER LE DISTROFIE MIOTONICHE DI TIPO 1 e 2
!
Punto di Ascolto tra Malati Neuromuscolari, Medici e Ricercatori
Dott.ssa Barbara Fossati
IRCCS Policlinico San Donato 19 settembre 2015
Registro Nazionale italiano per le Distrofie Miotoniche
Progetto finanziato dal Ministero della Salute (Bando Progetti di Ricerca Giovani Ricercatori - Ricerca Finalizzata 2010)
SEDE NAZIONALE: I.R.C.C.S. PSD, San Donato Milanese
UOC Neurologia e Stroke Unit Centro Malattie Neuromuscolari
Responsabile Scientifico: Prof. Giovanni Meola Coordinatore Clinico: Dott.ssa Barbara Fossati
Approvazione Comitato Etico di Ateneo: giugno 2013
Obiettivo :
raccogliere DATI anagrafici, clinici, genetici e relativi alla qualità di vita
dei pazienti affetti da Distrofie Miotoniche
residenti in Italia
1° traguardo: arruolare circa 1000 persone Dicembre 2015 ! 2016
LOMBARDIA ! IRCCS Policlinico S. Donato – Unimi Centro Coordinatore ! Centro Clinico Nemo - Fondazione Serena onlus
! Ospedale Maggiore Policlinico di Milano - Unimi
! Ospedale San Raffaele - Università Vita-Salute
! Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
! IRCCS E. Medea - Polo Scientifico Bosisio Parini
PIEMONTE ! Università degli Studi di Torino VENETO ! Università degli Studi di Padova EMILIA ROMAGNA ! Università di Bologna TOSCANA ! Università di Pisa MARCHE ! Politecnica delle Marche LAZIO ! Università degli Studi di Roma Tor Vergata ! Università la Sapienza ! Università Cattolica del Sacro Cuore CAMPANIA ! Università Federico II Napoli ! Seconda Università degli Studi di Napoli SICILIA ! Università degli Studi di Messina SARDEGNA Università di Cagliari!
Rete del Registro in Italia: 18 centri
EUROPA
!
! Regno Unito ! Francia ! Germania ! Austria ! Svizzera ! Repubblica Ceca ! Serbia ! Polonia ! Bulgaria
nel resto del MONDO : !
! Stati Uniti ! Canada ! Australia ! Nuova Zelanda ! Giappone ! Egitto
ENMC%–%Marigold%Workshop,%Neuromusc%disord,%2010%
Dataset%centrale%dei%Registri%Internazionali%per%DM1!
Global Registry Review: Italian Registry
…TREAT-NMD is working with the Marigold foundation to assess the current status of myotonic
dystrophy registries looking towards clinical trial readiness and how registries can be better
connected.
It was very interesting to hear more about the Italian Registry.
Following on from that we have moved to a stage of formal data collection; we would like you to complete
the survey, it asks questions about the design, set-up and purpose of the registry.
The data collected will be combined into a report and made avalaible to the community...
UK Myotonic Dystrophy Registry Curator
Mandatory!items!(DM1?)!
DaA%obbligatori:%
! Da$!anagrafici!!!!!!!!!!(nome,!data!di!nascita,!indirizzo!di!residenza,!recapi1)!
! Tipo%di%DM%%
! Esito!test!gene$co!
! Funzionalità%motoria%%!!!!!!(autonoma,!con!ausilii,!non!deambulante)!
! UAlizzo%di%sedia%a%rotelle%%%%%%%%(part!1me,!full!1me)!
DaA%facoltaAvi:%! Miotonia!(clinica,!terapia)!! Interessamento%cardiaco%%%%%%%%(da1!clinici,!risulta1!di!ECG!ed!Ecocardiogramma,!!!
impian1/device,!terapia)!
! Interessamento%polmonare%%%%%%%%(da1!clinici,!ven1lazione!assis1ta,!risulta1!delle!PFR)!! Alimentazione!(disfagia,!u1lizzo!di!PEG)!! FaAca,%sonnolenza%diurna%%
(clinica,!terapia)!! CataraKa%(intervento!chirurgico)!! Età%di%esordio%! Storia%familiare%! Origine%etnica%! Partecipazione%ad%altri%Registri%! DeKagli%del%test%geneAco%%%%%%%%(nome!del!laboratorio,!data!del!test,!1po!di!test,!numero!
di!ripe1zioni)!
Schede pazienti
Caratteristiche demografiche
Esordio di malattia
Diagnosi
Accertamenti eseguiti
Familiarità
Sintomi attuali
Terapia
Schede medico
• Tipo di DM • Grado di espansione CTG/CCTG • Range di espansione: E1, E2, E3 • FISH
Gene$ca!!
• Facies, trofismo e stenia (MRC) • Miotonia • Dolore • Deambulazione, ausilii, test funzionali • Esami strumentali: EMG, biopsia
Neuromuscolare
• ECG, ECG-Holter/24h, Ecocardiogrammatt • Devices: PM, ICD • PFR • NIV: CPAP, BiPAP
Cardiorespiratorio
• Glicemia e profilo lipidico • CK, GGT, ipogammaglobulinemia • Assetto ormonale: TSH-R, fT3, fT4, testosterone, estradiolo, PRL, FSH, LH, Pg
• Metabolismo del calcio: PTH, vitamina D
Esami ematochimici
• Disfagia, dolori addominali, alvo, steatosi • Dislipidemia., diabete mellito tipo 2, distiroidismo
• Disfunzione erettile, sterilità, gravidanze • Cataratta precoce (chirurgia)
Apparati gastroenterico, endocrino e riproduttivo,
visivo
• INQoL • SF-36v2: ISF, ISM Qualità di vita
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Sito internet dedicato www.distrofiamiotonica.it
Inizio arruolamento: 30 Novembre 2013
ad oggi si sono registrate oltre 450 persone !
« E’ un dato acquisito che i registri di patologia sono strumenti chiave per la ricerca scientifica, in quanto accanto alle informazioni di base raccolgono ulteriori dati ad hoc, su aspetti genetici, clinici, etc, e sempre di più si interconnettono con altre fonti (biobanche, banche dati di omica, etc.). Questa evoluzione dei registri mette in evidenza la centralità del ruolo dei pazienti che sono coinvolti proattivamente nella costruzione stessa del dato, accanto ad una nuova responsabilizzazione dei professionisti sanitari. Pazienti e professionisti cooperano per la raccolta di dati di qualità con l’obiettivo di consolidare la base scientifica del registro. Ci troviamo in un contesto sensibile e ad alta complessità, i cui snodi in termini di qualità, eticità e finalità devono essere compresi da tutti e diventare pratica quotidiana e patrimonio comune.
Di conseguenza le sfide da superare sono connesse a: a. partecipazione attiva dei pazienti b. promozione di una raccolta sistematica e condivisa dei dati come attività quotidiana del professionista della salute c. requisiti di qualità del dato e della sua gestione finalizzata alla governance dell’intero processo d. superamento delle difficoltà tecniche legate all’interoperabilità » !
Dott.ssa D. Taruscio, Istituto Superiore di Sanità
3° International Summer School on Rare Disease and Orphan Drug Registries, September 2015, Roma
CATEGORIA DIAGNOSTICA
Malattie del Sistema Nervoso e degli Organi di Senso
Distrofie miotoniche
CODICE PATOLOGIA
RFG 090 DISTROFIE MIOTONICHE
!!!
Distrofia Miotonica tipo 1 (Malattia di Steinert) Distrofia Miotonica tipo 2 (Miopatia Miotonica Prossimale) Miotonia Congenita tipo 1 (Malattia di Thomsen) Miotonia Congenita tipo 2 (Malattia di Becker) Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Indirizza il Paziente presso il
Presidio della Rete per le Malattie Rare
in grado di garantire la Diagnosi
Formula sospetto diagnostico di malattia rara inclusa nell’apposito Elenco
Ministeriale
Il Medico di Medicina Generale
Presidio di Rete:
in Regime di
Esenzione alla Partecipazione al
Costo
eroga le prestazioni finalizzate alla diagnosi dell’assistito
ed eroga le indagini genetiche sui suoi familiari
Cod.Es. R99
Presidio di Rete:
lo Specialista che opera nel Presidio della
Rete
Certifica
la diagnosi per mezzo del Certificato di Diagnosi di Malattia Rara (necessario per richiedere l’esenzione all’ASL di residenza esenzione per Malattia Rara)
Può indicare l’eventuale terapia farmacologica necessaria per la cura della Malattia Rara per mezzo di un’apposita Scheda per la Prescrizione dei Farmaci
Centro di Riferimento:
Certificazione Malattia Rara
Piano Terapeutico
Progetto Riabilitativo
Certificazione Malattia Rara • Garantisce il DIRITTO all’ESENZIONE dalla partecipazione al costo per le prestazioni di
assistenza sanitaria necessarie per: ! DIAGNOSI ! TRATTAMENTO ! MONITORAGGIO ! PREVENZIONE degli ulteriori aggravamenti
della specifica Malattia Rara
Rilasciato dal Medico Specialista del Presidio di Rete accreditato per la specifica Malattia Rara
deve essere presentato alla
ASL di residenza che a sua volta rilascerà
Attestato di Esenzione per malattia rara validità illimitata
!Modulo Esenzione per
Malattia Rara
Piano Terapeutico • diritto all’esenzione dalla
partecipazione al costo per i farmaci necessari alla cura della malattia.
• Possono essere forniti gratuitamente:
• tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale (sia di classe A che di classe C)
• i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall’AIFA (legge 648/96 e relativi allegati)
• i farmaci registrati all’estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete del Centro di Coordinamento a seguito di linee guida internazionali ove presenti) Scheda
prescrizione farmaci
Progetto Riabilitativo • il Medico Specialista del
Presidio di Rete può compilare l’apposita
scheda per la stesura del progetto riabilitativo individuale
(anche in deroga alle limitazioni previste sul numero dei
trattamenti)
Esso deve far riferimento a indicazioni di letteratura o,
in mancanza, dovrà essere validato dalle ASL, sentiti i
Presidi di Riferimento specifici della Rete delle Malattie Rare.
Scheda per stesura progetto riabilitativo
individuale
Progetto Riabilitativo
…interventi protratti , continuativi e di qualità idonea, volti a limitare le menomazioni e la conseguente disabilità, contenendo
la situazione di handicap e il deterioramento funzionale. PDTA: • Fisioterapia respiratoria: scelta della modalità di ventiloterapia non
invasiva notturna adeguata alla comparsa di apnee/ipoapnee notturne o diurne
• Sostegno psicologico: depressione • Fisioterapia: controllo delle retrazioni (articolazione tibio-tarsica) • Scelta di ausili: tutore per il deficit della dorsiflessione del piede (molle di
Codivilla, Peromed) • Esercizio aerobico moderato
Aspetti assistenziali
ELENCO DEGLI ESAMI/VISITE DA PROPORRE AL PAZIENTE DURANTE IL FOLLOW-UP CLINICO Monitoraggio - Esame/Procedura Indicazioni Tomografia Assiale Computerizzata (TC) o RM muscolare: secondo l'evoluzione neurologica Esofagogastro-videoscopia: se disfagia importante Polisonnografia: almeno 1 volta/anno o diversamente a seconda dell’evoluzione Tests respiratori (CV, FVC, MIP, MEP, EGA): 1 volta/anno o diversamente secondo indicazioni dello specialista Esami ematochimici di routine e ormonali: 1 volta/anno o diversamente secondo indicazioni dello specialista Elettrocardiogramma (ECG), Holter, Ecocardiogramma:1 volta/anno o diversamente secondo indicazioni dello specialista Visita neurologica: almeno 1 volta/anno o diversamente a seconda dell’evoluzione
Elenco degli specialisti da coinvolgere:
• FISIATRA: impostazione e controllo di piano terapeutico fisioterapico, prescrizione di tutori, valutazione del grado di autonomia
• ENDOCRINOLOGO: in presenza di alterazioni agli esami
• PNEUMOLOGO: in presenza di sintomi soggettivi o alterazioni agli esami
• OCULISTA: annuale
• CARDIOLOGO: alla comparsa di sintomi o alterazioni agli esami
• GENETISTA: alla diagnosi, in previsione di gravidanza
Progetti in corso (team multidisciplinare):
• Insulinoresistenza
• Test cardiopolmonare
• CardioRM (cineRM)
• Ritardo elettromeccanico
• RM muscolare
• Biopsia ad ago TA
Care Card!
Raccomandazioni in ambito chirurgico e
anestesiologico I pazienti affetti da distrofia miotonica spesso manifestano reazioni avverse a farmaci sedativi, anestetici e bloccanti
neuromuscolari. Complicanze gravi e fatali possono essere evitate tramite attente valutazioni preoperatorie, evitando l’uso di alcuni farmaci, monitorando attentamente il paziente nel postoperatorio attraverso l’ospedalizzazione. E’ particolarmente importante nel postoperatorio monitorare l’apparato cardio-respiratorio per la funzione ventilatoria e la protezione delle vie aeree. Le complicanze non sono proporzionali alla severità della malattia; spesso infatti si manifestano in pazienti che sono apparentemente affetti in maniera lieve per cui vale la pena considerare se l’anestesia regionale possa essere una valida alternativa o se la procedura chirurgica sia realmente necessaria. 1. FASE PREOPERATORIA: 1.1. Valutazione cardiaca: ECG fondamentale, monitoraggio Holter/24h se non c’è riscontro di disturbi del ritmo all’ECG o in anamnesi 1.2. Valutazione respiratoria: misura FEV1 e FVC in clino ed ortostatismo; RX torace con riscontro di elevazione del diaframma o aree di atelettasia; EGA 1.3. Premedicazione: evitare oppiacei, cautela nell’utilizzo di benzodiazepine 2. FASE INTRAOPERATORIA: 2.1. Induzione: preferibilmente gassosa; evitare agenti ipnotici a lento metabolismo come il Tiopental sodico. Reazioni avverse sono state riportate anche con il Propofol; è probabile che siano necessarie dosi più basse. Attenta titolazione degli agenti ev in modo da evitare eventi ipotensivi. 2.2. Rilassamento: evitare suxametonio cloruro; i miorilassanti non depolarizzanti a breve durata d’azione sono i meglio utilizzati e possono essere necessari in dosi ridotte; la ripresa da questi farmaci può essere prolungata. 2.3. Antagonismo: la neostigmina può produrre il blocco della depolarizzazione indotta da acetilcolina. 2.4. Protezione delle vie aeree per minimizzare il rischio di aspirazione; tendenza alla dislocazione temporomandibolare – prestare attenzione alla manipolazione della mandibola. 2.5. Monitoraggio neuromuscolare e della capnia. 2.6. Monitoraggio ECG essenziale per il rischio di aritmie. 2.7. Monitoraggio temperatura corporea; per evitare tremori postoperatori mantenere una condizione di normotermia usando coperte riscaldanti. 2.8. Evitare fluidi contenenti potassio. 3. FASE POSTOPERATORIA: 3.1. Assicurarsi che la respirazione sia completamente ristabilita. 3.2. Monitoraggio cardiaco.* 3.3. Monitoraggio respiratorio: pulsossimetria, EGA.* 3.4. E’ preferibile l’utilizzo di un letto appositamente studiato 3.5. Precoce fisioterapia toracica: questi pazienti sono particolarmente propensi a sviluppare infezioni toraciche postoperatorie e atelettasie. 3.6. Minimo utilizzo di oppiacei a scopo analgesico; provare piuttosto altri metodi, per esempio anestetici locali, FANS e paracetamolo.
• Anestesia e chirurgia: la distrofia miotonica può causare problemi nel recupero/risveglio dopo un intervento chirurgico quando vengono utilizzati alcuni farmaci anestetici. Il chirurgo e l’anestesista devono essere informati relativamente a tale diagnosi prima di iniziare l’operazione.
• Patologie digestive: possono condurre a problemi di deglutizione, reflusso gastroesofageo, dolore addominale, calcolosi, costipazione severa e diarrea.
• Fatica: è molto comune e spesso di severa intensità, con eccessiva sonnolenza diurna.
• Problematiche cardiache: possono causare anomalie del ritmo e problemi di conduzione che richiedono un trattamento e possono talvolta essere fatali.
• Debolezza muscolare: è variabile, coinvolgendo la muscolatura facciale, palpebrale, mandibolare, i muscoli del collo, gli avambracci, le mani, le gambe e i piedi. Anche la muscolatura laringea è spesso coinvolta.
• Miotonia: difficoltà a rilassare un muscolo dopo contrazione.
• Problematiche oculistiche: includono cataratta e ptosi palpebrale.
• Cambiamenti di personalità: perdita di motivazione, atteggiamento evitante, testardaggine.
• Problematiche respiratorie: inclusa ipoventilazione e frequenti infezioni polmonari dovute alla debolezza dei muscoli respiratori, compreso il diaframma, e a polmoniti ab ingestis.
• Altri problemi: incluso diabete, infertilità maschile, difficoltà ostetriche, e i bambini possono mostrare
difficoltà di apprendimento e deficit d’attenzione.
Accertamento!dell’invalidità!e!dell’handicap!
Agevolazioni!nei!traspor=!
• In!aereo:!servizi!di!informazione!e!di!assinstenza!
• In!treno:!carta!Blu!di!Trenitalia!e!servizio!di!assistenza!alle!persone!con!disabilità!
• In!autobus!o!metropolitana!nelle!linee!urbane!ed!extraurbane!del!trasporto!pubblico!
• In!automobile!mediante!il!contrassegno!del!parcheggio!per!persone!con!disabilità!
Assistenza!sanitaria!
• Erogazione!di!ausili!• Esenzione!=cket!
Agevolazioni!lavora=ve!e!diriHo!al!lavoro!
• Prolungamento!dell’astensione!facolta=va!di!maternità!
• Permessi!lavora=vi!retribui=!• Congedo!straordinario!retribuito!di!due!anni!• Prepensionamento!!• Scelta!della!sede!di!lavoro!• Rifiuto!al!trasferimento!• Lavoro!noHurno!• Liste!speciali!di!collocamento!
Mobilità!
• Patente!speciale!di!guida!• Contribu=!per!l’adaHamento!ai!disposi=vi!di!guida!
• Contrassegno!invalidi!per!la!circolazione!e!la!sosta!
• Contribu=!per!l’eliminazione!delle!barriere!in!casa!
Congedo!parentale!prolungato!Congedo!straordinario!retribuito!di!due!anni!
Prepensionamento!
Esonero!dal!lavoro!noHurno!
Assistenza!dedicata!ai!contribuen=!con!disabilità!
Agevolazioni!fiscali!• Auto!• Ausili!• Sussidi!tecnici!e!informa=ci!• Assistenza!specifica!sanitaria!• Spese!per!l’assistenza!personale!
• Detrazioni!per!figli!a!carico!• Prima!casa!• Tassa!asporto!rifiu=!• Acqua,!luce,!gas!• Telefonia!fissa!e!mobile!