Introduction to Bioinformatics - Tutorial no. 1

NCBI Entrez

Genome Browser

NCBI Entrez

Entrezhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez/

Entrez – cont’d

-לכל אחד מהמאגרים בEntrez דף כניסה יש המאפשר להתחיל את החיפוש ממנו.

זה לזה מחובריםמצד שני, כל המאגרים )החיבורים כבר נעשו בזמן אחסון המידע, ולכן

שליפתם מאוד מהירה(. העיקרית של נקודת החוזקיכולת זו היא Entrez –

היא מאפשרת לחוקר "לגלוש" בקלות )בקליק( בין רשומות הקשורות ביניהן אך נמצאות במאגרים

שונים )למשל בין גן לחלבון, בין מחלה לגן, וכו...(.

Entrezמאגרים ב-

OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM

“is a catalog of human genes and genetic disorders “ באוניברסיטת ערוךזהו קטלוג( Johns Hopkins)

שמשתתפים גנים ורשומות על מחלותמכיל רשומות על בהם.

לכן יכולות להיות שני סוגי הרשומותהחיפוש מוצא את( .כפילויות(.

:שדות ברשומת מחלה DESCRIPTION CLINICAL FEATURES INHERITANCE MAPPING CLINICAL MANAGEMENT EVOLUTION ANIMAL MODEL

)ועוד ועוד... )צד שמאל של המסך שדהMOLECULAR GENETICS מכיל קישור

לרשומת גן.

OMIM – cont’d

:שדות ברשומת גן של מחלה DESCRIPTION CLONING – היסטוריית השיבוט של הגן GENE FUNCTION MAPPING ALLELIC VARIANTS GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS

...ועוד

OMIM – cont’d

OMIM – cont’dכל השדות בברירת מחדלהחיפוש מתבצע ב

לכן, חיפושCF.יחזיר גם מחלות שיש להם קשר עקיף את החיפוש לשדה מסוים.להגבילאפשר

-רשימת השדות בOMIM:נמצאת ב http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/Omim/omimhelp.html#SearchFields

-קל להגיע אליה דרך הhelp בדף הראשי של OMIM.

כדי להגביל את החיפוש נכתוב את שם השדה מיד לאחר המילה. בתוך סוגריים מרובעיםהמבוקשת

:למשלCF [TI].כדי לחפש רק בכותרת יותר )המערבים כמה שדות( – פרטים מורכביםניתן לבצע חיפושים

בהמשך.

Entrez – cont’d

-כל "נקודות הכניסה" לEntrez דומות בממשקן ויכולות החיפוש שלהן.

בדומה, הממשק שמציג את הרשומות זהה)במידת הניתן- הרי מדובר בסוגי אינפורמציה

שונים(

Entrez: Nucleotide The Entrez Nucleotides database is a collection of

sequences from several sources, including GenBank, RefSeq, and PDB

רשימת רצפים"עותק דיגיטלי של הגנום" אלא אינו זהו למאגר, ויכולים להיות למשל:(submitted)שהוגשו

רצפיDNA)'גנומים )כוללים אינטרונים, פרומוטרים וכו רצפיmRNA רצפים ש"נחשבים" כגנים(putative) "רצפים גנומים ש"רוצפו(sequenced) אך תפקודם לא ידוע

:לכן יש המוןחזרותחפיפותגרסאות שונות

שמכילה, בנוסף לרצף 'תיקיה'גם כאן, כל רשומה היא מעין - גם שדות כמו:DNA/RNAה-

AUTHORS – מי הגיש את הרצף REFERENCESמאמרים הקשורים לרצף – ORGANISM FEATURES:

מידע על חלקים של הרצף יש אקסון.56...79למשל שבנוקלאוטידים יש 103או שבנוקלאוטיד SNP כלומר לפעמים יש -A במקום G. יש 7814... 5985או שבנוקלאוטידים CDS.

-אם נרצה לקבל רק את הרצף, נבחר ב'display ' להציג את.FASTAהרשומה בפורמט

אם נרצה לראות את הסידור שלfeatures על הרצף, נוכל .Graphicsלהשתמש בתצוגת

Entrez: Nucleotide

Entrez: PubMed “includes over 14 million citations for biomedical articles back to

the 1950's”-רשימת השדות

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query/static/help/pmhelp.html#SearchFieldDescriptionsandTags

:לדוגמא Title [ti] Author [au] Affiliation [ad] Journal title [ta] Journal issue [ip] Publication date [dp] Language [la] MESH term [mh]

חיפושים מורכבים

ניתן לחבר קריטריונים שונים לחיפוש ספציפייותר:

-ע"י שימוש בBoolean operators:ANDORNOT

ORו/ או = AND-קודם ל OR )כמו שכפל קודם לחיבור(

אפשר לעקוף זאת ע"י עטיפת חלקים מהביטויבסוגריים.

לדוגמא

CF AND Jones[au] OR Smith[au]

)CF AND Jones[au]( OR Smith[au]

:לעומת זאת, כשכותבים CF AND )Jones[au] OR Smith[au](

נקבל את התוצאה הרצויה

– יכולות נוספות Entrezממשק

Limits מסך המאפשר להריץ בקלות חיפושים :- לפי סוג המידעסוגים שכיחיםמ-למשל- במסך הlimits של PubMed נוכל לבחור

publication date-ואילו ב OMIM נוכל לבחור כרומוזום אליו ממופית המחלה.

History החיפושים: מאפשר לנו לראות את .(AND #6 #2) שביצענו ולחבר ביניהם האחרונים

MESH Terms

אוצר מילים" ברפואה / מדעי החיים במכיל יותר" מילים.19,000מ-

.המילים מסודרות בהיררכיה-כל מאמר שמוכנס לPubMed אוסף מתואר ע"י

ביותר במאגר.הספציפי המונחים המשתמש יכול לחפש לפי מונחים ספציפיים אלו

או לפי המונחים הכלליים יותר. בחירת מונחים מתוךMESH לחיפוש- ע"י מסך

Preview/Index.

IDs and Accessions

-לכל רשומה בEntrez יש "מזהה יחודי" שנקרא ID .Accessionאו לפעמים

במידה וידוע המזהה ניתן לחפש לפיו בשורתהחיפוש ולהגיע ישר לרשומה.

UCSC Browser

UCSC Genome Browser (1)

Organism Assembly date Display size

http://genome.ucsc.edu/

UCSC Genome Browser (2)

Move left/right Zoom in/outCurrent range

PositionTrack title

Track description

UCSC Genome Browser Tracks

Other Resources

Human Genome at Department of Energy http://www.ornl.gov/hgmis/

Ensembl genome browser http://www.ensembl.org/

NCBI human genome resources http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/

Nature genome gateway http://www.nature.com/genomics/human/