Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö

Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairaudet

Invalidiliiton julkaisuja O.54.,2012ISBN 978-952-5548-50-1ISSN 1457-1471

Painopaikka: N-PAINO 2012

HARVINAISET-OPASSARJA

Kalsium- ja fosfaattiaineen-vaihdunnan sairaudet

2

SISÄLTÖ

1 Kalsium-jafosfaattiaineenvaihdunta..................................................................4

2 Kalsium-jafosfaattiaineenvaihdunnansairaudet................................................5

2.1 Hypofosfateeminenriisitauti.........................................................................5

2.1.1Oireetjatutkimukset...........................................................................5

2.1.2Hoito....................................................................................................6

2.2 D-vitamiinistariippuvainentyypin1riisitauti................................................6

2.2.1Oireetjatutkimukset...........................................................................7

2.2.2Hoito....................................................................................................8

2.3 Hypofosfatasia.............................................................................................8

2.3.1Oireetjatutkimukset...........................................................................8

2.3.2Hoito....................................................................................................9

3 Kalsium-jafosfaattiaineenvaihdunnansairaudetjahampaat...........................10

4 Fysioterapia....................................................................................................... 11

5 Arjessaselviytyminen........................................................................................13

6 Vertaistukijajärjestötoiminta.............................................................................14

7 Yhteiskunnantuki..............................................................................................16

8 Sanasto.............................................................................................................17

9 Kirjallisuusjalinkkivinkit....................................................................................18

3

Esipuhe

Kalsium-jafosfaattiaineenvaihdunnansairaudetovatharvinaisia,synnynnäi-siäsairauksia,joitaovatmm.fosfaattiaineenvaihdunnansynnynnäisethäiriöt,D-vitamiinintuotannonhäiriötjamuut,kutenhypofosfatasia.Yleisinnäistäonfosfaatinpuutteestajohtuvahypofosfateeminenriisitauti.SuomessaonalettuhiljattainkäyttämäänEU:nkäyttämäämääritelmääharvinaisistasairauksista.Tämänmukaanharvinaiseksisairaudeksitaivammaksiluokitellaannediagnoosiryhmät,joihinkuuluuenintään2500henkilöä.

InvalidiliitonHarvinaiset-yksikköonharvinaistentuki-jaliikuntaelinvamma-ryhmienosaamis-jatukikeskus.YksikköjulkaiseeHarvinaiset-opassarjaa.Oppaattehdäänyhteistyössädiagnoosiyhdistystenkanssajaniidentavoit-teenaonollaavuksiarjenelämässä.Oppaatontarkoitettuharvinaisiinvamma-jasairausryhmiinkuuluvillehenkilöillejaheidänläheisilleensekäterveydenhuollon,sosiaalitoimenjakoulutoimenammattilaisille.Tarkoituk-senaonlevittäämuutoinniinhankalastisaatavissaolevaasairauskohtaistatietoasuomenkielellä.

OpasontehtyyhteistyössäTurunammattikorkeakoulunSalonyksikönkanssajasensisällönovatansiokkaastituottaneetsairaanhoitajaopiskelijatLiisaMäkinenjaNinaVähä-Heikkilä.OppaankuvitusontoteutettuJesseVähä-Heikkilän(9-v.)piirustuksiakäyttäen.

TämänoppaanasiantuntijoinaovattoimineetHelsinginjaUudenmaansai-raanhoitopiirin(Hus)lastenendokrinologiOutiMäkitie,Lastenklinikanham-maslääkäriHeikkiAlapulli,fysioterapeutitPatrickWillamoLastenklinikaltajaReginaEkblomLastenkuntoutuskodistasekäKalfosry:npuheenjohtajaAnuHaverinen.

LisätietoaHarvinaiset-yksiköstäsaaosoitteestawww.invalidiliitto.fi/harvinai-set.YksikköönvoiottaayhteyttäosoitteellaHarvinaiset-yksikkö,Launeenkatu10,15100Lahtitaipuhelimitsepuh.(03)812811.

Lahdessatoukokuussa2012

InvalidiliittoryHarvinaiset-yksikkö

4

1 Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunta

Kalsiumontärkeäluustonrakennusainejasenavullaluunsoluväliaineestatuleeriittävänkovaa.Luullelujuudenantavamineraalionnimeltäänkalsium-fosfaatti.Suurinosaelimistönkalsiumistasijaitseeluustossakiteisenäkal-siumfosfaattina.Elimistösääteleesolunulkoisessatilassaolevankalsiuminpitoisuuttatarkasti,koskasenmuutoksetaiheuttaisivathäiriöitämuunmuassatajunnassajasydämenrytmissä.Mikälikalsiumiaeioleriittävästisaatavil-lanäidentoimintojentarpeiksi,elimistöirrottaasitäluustostaverenkiertoon.Lapsillakalsiumintarveonsuurikasvuntakia.

ErityisentärkeääelimistönonsaadariittävästiD-vitamiinia,jonkaansiostakalsiumsuolojaimeytyyruoansulatuskanavastavereenjaniidenkiteytyminenluutumiskeskuksiintehostuu.D-vitamiinimyösestääkalsiumiajafosfaattiaerittymästävirtsaan,jolloinelimistössäsäilyysopivakalsium-jafosfaattimää-rä.D-vitamiiniasaadaanravinnostajasitämuodostuumyösihollaauringonultraviolettisäteilynvaikutuksesta.NäinelimistönsaamastaD-vitamiinistamuodostuumaksassajamunuaisissaD-vitamiininaktiivinenmuoto,jokavastapystyyvaikuttamaanedellämainituillatavoilla.

Luunmineraalistumisenhäiriössäkalsiumfosfaattieisaostusolunulkoiseenväliaineeseenriittävästi,eikäluustamuodostutarpeeksikova.Häiriönaiheut-taaD-vitamiinintaisenvaikutuksenpuute,taifosfaatinpuute.Elimistönme-nettäessäkalsiumiajafosfaattiamyöslisäkilpirauhasentoimintakiihtyylisätenkalsiuminjafosfaatinsiirtymistäluustostaverenkiertoon.Tämäjohtaaajanmyötäluustonpehmenemiseen.

5

2 Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairaudet

Harvinaisetsynnynnäisetkalsium-jafosfaattiaineenvaihdunnansairaudetvoidaanjakaakarkeastikolmeenpääryhmään,joitaovatfosfaattiaineenvaih-dunnansynnynnäisethäiriöt,D-vitamiinintuotannonhäiriötjamuut,kutenhypofosfatasia.Yleisinnäistäonfosfaattiaineenvaihdunnanhäiriöihinkuuluvahypofosfateeminenriisitauti.

2.1 Hypofosfateeminen riisitautiHypofosfateemisessariisitaudissamunuaiseteivätkykenepidättämäänfosfaattiavaansitähukkaantuuvirtsaanjaelimistöjoutuupysyväänfosfaatinpuutteeseen.Verenfosfaattipitoisuudenalennuttuaelimistöirrottaakalsi-umfosfaattialuustosta,mikäjohtaaluustonpehmenemiseen.Tämänäkyyyleensäensimmäisenäpituuskasvunhidastumisena,länkisäärisyytenäjahampaistonongelmina.Tavallisimminsairausonperinnöllinen,muttahypo-fosfatemioidenryhmäänkuuluukuitenkinjoukkogeneettisestierilaisiatiloja,eivätkäkaikkihypofosfatemiatperiydy.

Perinnöllisistähypofosfateemisenriisitaudinmuodoistatavallisinonnaissuku-puolikromosomissaeliX-kromosomissaperiytyvämuoto.SairausaiheutuuX-kromosomissasijaitsevanPHEX-geeningeenivirheestä,jonkavuoksielimistöeipystypilkkomaanfosfaatinerittymistälisäävääproteiinia(FGF23)jafosfaatinerittyminenvirtsaanlisääntyy.Äidiltäsairausperiytyy50%toden-näköisyydellätyttärelletaipojallejasitäsairastavaltaisältä100%todennä-köisyydellätyttärelle,muttaeikoskaanpojalle.Sairauseiainaoleperiytynytvanhemmiltavaansevoijohtuamyösuudestageeninrakenteellisestamuu-toksesta,jokaontapahtunutaivansikiökehityksenalussa.

2.1.1 Oireet ja tutkimukset

Hypofosfateeminenriisitautiaiheuttaaharvoinnäkyviäoireitavauvaiässäjasetodetaankinyleensävasta1-2vuodeniässäpituuskasvunhidastumisenjaalaraajojenvirheasennonperusteella.Suhteellisentavallinenoireonmyöspäänsaumaluidenliianaikainenyhteenkasvu,kraniosynostoosi,jolloinpäänleveyskasvupysähtyyjasejatkaakasvuaanpituussuunnassaelimuodostuuvenekallo.Diagnoosinviivästyessäsaatetaanleikki-iässähavaitalihasvoimanheikentymistäjamotorisenkehityksenhidastumista.Alakouluiässäolevanlapsenluustonpehmeneminennäkyyyleensäsäärienkäyristymisenä.Nilkatjaranteetalkavatvähitellenpaksuuntuajamahdollisiaoireitaovatmyösnot-koselänkehittyminensekärintakehänpyöristyminenjakohoaminen.

Hypofosfateemisenriisitaudintoteamisessakäytetäänlaboratoriotutkimuksia,joillatutkitaanseeruminkalsium-,fosfaatti-jaD-vitamiinipitoisuuksia.Virtsaan

6

erittyyrunsaastifosfaattia,vaikkamunuaistentoimintaonmuutoinnormaali.Luustonröntgenkuvissanähdäänriisitaudinaiheuttamatmerkitetenkinraajo-jenluidenjakylkiluidenkasvulevyissä.

2.1.2 Hoito

Hypofosfateemisenriisitaudinhoitoonkäytetäänfosfaattiliuostatai-tablettejasekäaktiivistaD-vitamiinia(alfakalsidolia)suunkauttaannettuna. Fosfaatti-lääkityksestäaiheutuenseeruminfosfaattipitoisuudenvuorokausivaihteluonsuuri.Tästäonuseinseurauksenalisäkilpirauhashormoninliikaeritys.Tämänehkäisemiseksifosfaattituleeantaaliitettynäalfakalsidoliin,jonkatarkoitusontasatalisäkilpirauhashormonineritystä.Lääkehoidontavoitteenaonkor-vatavirtsaanmenetettyfosfaatti,pitääseeruminfosfaattipitoisuustasaisenajakorjataD-vitamiininaineenvaihdunnanhäiriösekäluustonriisitautimuu-tokset.Molempienlääkkeidenyhtäaikainenkäyttöonvälttämätöntä,silläfosfaattilääkityksenkäyttöyksinäänlisäälisäkilpirauhashormonineritystäjatästäseurauksenaonfosfaattitasapainonheikkeneminenjaluustosairaudenvaikeutuminenentisestään.Lääkehoidontarveonpysyväjasenvarhainenaloitussekäsäännöllisyysjahyvähoitotasapainoerityisestikasvuiänaikanaedesauttavatpituuskasvunjaluustonnormaaliakehitystä.

Verenkalsium-jafosfaattipitoisuuksiaseurataanyleensä3-4kuukaudenväleinlaboratoriokokeinsopivanannostuksenvarmistamiseksi.Lisäksimunu-aistentoimintaaseurataanultraäänitutkimuksellayleensäkerranvuodessa.Kasvuikäisillelapsilletehdäänröntgentutkimuksiasäännöllisestiluustomuu-tostenseuraamiseksijakasvunarvioimiseksi.Lääkärintarkastuksiatehdäänlapsuusiässä3-4kuukaudenvälein,aikuisiässäharvemmin.Useinlääkehoitoonriittäväntehokasturvaamaanhyvänkasvunjakorjaamaanluustomuutok-set.Joskussaatetaantarvitamyösfysioterapiaaluustonjaniveltenongel-mienoireenmukaiseenhoitoontaiortopedisialeikkauksiataitoimenpiteitä,kutenalaraajojenvirheasentojenkorjauksia.Tarvittaessamyöskraniosynos-toosiavataanelileikkauksellakorjataankallonmuotoajanäinaivoillesaa-daankasvutilaa.

2.2 D-vitamiinista riippuvainen tyypin 1 riisitautiRavinnostajaauringonvalostasaatuD-vitamiinimuutetaan(hydroksyloi-daan)elimistössäkahdesti,ensinmaksassakalsidioli-nimiseenD-vitamiini-muotoon.Tämäkalsidiolikulkeutuumunuaisiin,jossasenormaalitilanteessamuuttuukalsitrioli-muodoksi.VaintässämuodossaD-vitamiinipystyyvaikut-tamaankalsiuminjafosfaatinaineenvaihduntaanelimistössä. JosD-vitamii-ninvaikutuspuuttuu,kalsiuminimeytyminenheikkenee.Silloinlisäkilpirau-hastentoimintakiihtyyaiheuttaenfosfaatinjakalsiuminsiirtymistäluustostaverenkiertoon.Ajanmyötätämäaiheuttaaluidenpehmenemistäjariisitaudin.

7

D-vitamiinistariippuvainentyypin1riisitautionharvinainenpeittyvästi(resessiivisesti)periytyväsairauselimolemmiltavanhemmiltaperitäänvirheellinengeeni.Tällöinsiiskum-mallakinvanhemmallaonyksisairauttaaiheuttavageenivir-heperimässään.Yleensäheovattästäepätietoisia,kunnesheidänjälkeläisellääntodetaanresessiivisestiperiytyväsai-raus.Tällaisessasisarussarjassasairaudentoistumisriski

on25%.Suomessasairauttaesiintyyvainmuutamallalapsellajaaikuisella.

D-vitamiiniriippuvainentyyppi1riisitautijohtuuCYP27B1-geenin(tyyppi1A)taiCYP2R1-geenin(tyyppi1B)mutaatioista,joidenseurauksestamunuai-sissatapahtuvahydroksylaationtoinenvaihehäiriintyy,eikäelimistökykenemuodostamaanD-vitamiinistavarsinaistavaikuttavaakalsitrioli-muotoa.

2.2.1 Oireet ja tutkimukset

SairaudenlöydöksetjaoireetovatsamojakuinD-vitamiininpuutteestajohtuvassariisitaudissa.Yleisoireinaesiintyyluustonmineraalistumisenhäi-riöitä,liikunnallisenkehityksenjapituuskasvunhidastumistasekäsuhteellisenpituudenlaskua,lihasheikkoutta,infektioherkkyydenlisääntymistäjapahim-millaanriisitaudinvaikutuksestajohtuvanverenkalsiumpitoisuudenlaskun(hypokalsemia)aiheuttamiakouristuksia.Luidenpehmeneminenvoialtistaamurtumille.Alaraajojenluutvoivattaipuakävelyiässäjohtaenvirheasentoihin.Riisitautihidastaakallonaukileidenluutumista.Myöskylkiluidenpäidenluutu-minenhidastuujaaiheuttaariisitaudilletyypillisenhelminauhamuodostuksen,elikohoumatkylkiluidenjarustonyhtymäkohtaan.Raajojenpitkissäluissakasvulevytlaajenevataiheuttaenesim.ranteiden,nilkkojenjapolvienalueellalevenemistä.Lisäksivoiesiintyähampaidenpuhkeamisenviivästymistäjakiillepuutoksia.

Sairaudentoteaminentapahtuuverikokeidenjaröntgenkuvienavulla.Tyy-pillisiämuutoksia,joitaröntgenkuvissanähdään,ovatluustonyleinenmine-raaliköyhyys,kallonaukileidenhidastunutluutuminen,luunkuorikerroksenohentuminenjaputkiluidenmaljamaisetkasvulevyjenmuutokset.Keuhkojenröntgenkuvissatodetaanleventyneetkylkiluidenpäät.Laboratoriokokeis-satodetaanalentunuttainormaali(alkuvaiheessa)verenkalsiumpitoisuus,alentunutfosfaattipitoisuusjakohonnutlisäkilpirauhashormoninpitoisuus.D-vitamiininaktiivisenmuodon,kalsitriolinpitoisuusonpoikkeavanmatala.SekälaboratoriokokeissaettäröntgentutkimuksissatodettavatmuutoksetovatyleensäselvästivoimakkaampiakuintavallisessaD-vitamiininpuutok-sestajohtuvassariisitaudissa.RiisitautimuutoksetjalaboratorioarvoteivätmyöskäänkorjaannutavallisellaD-vitamiinilla,jadiagnoosivoidaankinuseinvarmistaatällaisellahoitokokeella.

8

2.2.2 Hoito

D-vitamiinistariippuvaisentyypin1riisitaudinhoitoonkäytetäänlyhytvai-kutteisiaaktiivisiaD-vitamiinivalmisteitajamahdollisestimyösylimääräistäkalsiumia,etenkinsairaudenalkuvaiheessa.Joslääkkeitäsaaliianvähän,riisitaudinoireetuusiutuvat.Liiallinenkalsiuminantotaasvoiaiheuttaamunu-aistentoiminnanhäiriötäverenkalsiumpitoisuudenliiansuurennousuntakia.Lääkkeidensäännöllinenkäyttöonvälttämätöntäsairaudenhoidossajatarvelääkehoidolleonelinikäinen.Hoidonvaikuttavuuttaseurataankasvunjariisitaudinpiirteidenperusteella,sekäverikokeinjaröntgenkuvauksella.Hyvinhoidettunatämätyypin1riisitautieiaiheutalapsenterveydentilassataikas-vussajakehityksessähäiriöitä.

Tästäsairaudestaonolemassamyöstoinenmuoto,D-vitamiinistariippuvai-nentyypin2D-vitamiiniresistenssi,jossaaktiivinenD-vitamiinieipystyvaikut-tamaankohdekudoksissa.TämätyyppionerittäinharvinainenjasairauttaeitiettävästioletodettuSuomessa.Tyyppi2onvaihtelevampikulultaanjasenhoitoonpaljonhaasteellisempaa.

2.3 HypofosfatasiaHypofosfatasiaonperinnöllinenjaerittäinharvinainenaineenvaihduntasai-raus,jokailmeneehampaidenennenaikaisenairtoamisenajaluusto-oireina.Luustonröntgenmuutoksetmuistuttavatriisitaudinlöydöksiä,muttahypo-fosfatasiapoikkeaariisitaudinkuvastalaboratoriolöydöstenperusteella.Hypofosfatasiavoidaanjakaapäätyyppeihinsenpuhkeamisajankohdanjavaikeusasteenmukaan.Näitäovatperinataali-(syntymänläheisyydessäolevaaika),infantiili-(pikkulapsi-ikä),lapsuusiän-,aikuisiän-jaodontohypofosfata-sia.Hypofosfatasiavoiperiytyäpeittyvästi,jolloinkummaltakinvanhemmal-taperitäänsamamuuttunutgeenitaivallitsevasti,jolloingeenivirheonniinvoimakas,ettäjoyksiviallinengeeniriittääaiheuttamaansairaudentaisenpuhkeamisenmyöhemmälläiällä.

2.3.1 Oireet ja tutkimukset

Hypofosfatasianperinataalimuodossahavaitaanvauvallajokohdussahei-kentynyttäluunmineralisaatiotajaluustonepämuodostumia,jotkakuitenkinosoittavatetenevääparanemistakolmannenraskauskolmanneksenaikana.Varhaisessalapsuudessailmenevässäinfantiilimuodossalapsivaikuttaasyntymänsäjälkeenkehitykseltäännormaalilta,muttahypofosfatasianoireetsekäkasvunjamotorisenkehityksenhäiriötilmaantuvatyleensäkuudenensimmäisenkuukaudenaikana.Oireenasaattaailmetämyöshengityksenongelmiarintakehänepämuodostumisentakia.Huolimattaavoinnaolevastalakiaukileestaennenaikainenkallonsaumojenyhteenkasvaminenonmyösyleinenpiirre.Muitaoireitaovatlaaja-alainenluustonmineraalipitoisuuden

9

(mineralisaation)häiriö,luustonmuutoksetjahyperkalsemia.Alkuvaiheidenjälkeenlapsillatodetaanuseinspontaaniamineralisaationparanemistajakliinistenongelmienlievenemistä,lukuunottamattakraniosynostoosia,jokasaattaavaatialeikkaushoitoa.Näillälapsillamaitohampaidenennenaikainenirtoaminenjalyhytkasvuisuusaikuisenaonyleistä,muttaennusteonmyön-teinen.

Lapsuusiänhypofosfatasialleominaistaonlyhytkasvuisuus,luustonepämuo-dostumatkutenpitkäkalloisuusjasuurentuneetnivelet,viivästynytmotorinenkehitysjatöpöttäväkävely.Myöhemmälläiällävoiesiintyärasitusmurtumiasekäluukipujajakallonsaumojenennenaikainensulkeutuminenvoiaiheuttaapäänsärkyä.Maitohampaidenmenettäminenennenaikaisestinoin5kk-4viässäetenkinalaleuanetualueeltaonyleistäjaonuseinensimmäinenhavait-tuoire.

Aikuisiässäilmenevässämuodossaensimmäisenäoireenasaattaaollajalkakipu,jokaaiheutuurasitusmurtumastajalkaterässätaireisiluunrasitus-murtumastaaiheutuvareisikipu.Myöhemminsaattaailmaantuaniveloireitamm.nivelrustonkalkkeutumisen(kondrokalsinoosi)pohjalta.Monillapotilaillamyöshampaidenennenaikainenputoaminenonmahdollista.

Odontohypofosfatasiassahammasmuutoksetsaattavatollaainoataudinilme-nemismuoto.Odontohypofosfatasiatulisiottaahuomioonkaikillapotilailla,joillaonselittämätöntähampaidenpuuttumistataiennenaikaistaputoamista.

Hypofosfatasiadiagnosoidaantutkimallaverinäytteestäluussa,maksassajamunuaisissaesiintyvänalkaalisenfosfataasinpitoisuus,jokaonalentunut.Lisäksiverenkalsiumpitoisuusonyleensäkoholla.Virtsanfosfoetanolamii-nipitoisuusonkohollajatämäerityistutkimusyhdessämatalanalkaalisenfosfataasinpitoisuudenkanssayleensävarmistaadiagnoosin.Pitkienluidenpäissähavaittavatluustonkehityksenhäiriöttukevatdiagnoosia.Mikälinämäeivättuotatarpeeksivarmaatulosta,taudindiagnoosivoidaanvarmistaageenitestillä.

2.3.2 Hoito

Hypofosfatasianoireidenlievittämiseenjahoitoonkäytetääntulehduskipu-lääkkeitä.Yksittäisilläaikuisillahypofosfatasiapotilaillaonkäytettyrasitusmur-tumienhoitoonlyhyinäjaksoinateriparatidia(ihmisenlisäkilpirauhashormo-niavastaavavalmiste),muttalääkettäeivoidakäyttäälapsuusiässä.Verenkalsiumpitoisuudenkohoaminen(hyperkalsemia)saattaavaatiamaitotuottei-denkäytönrajoittamista.Hypofosfatasiaaneioleolemassaparantavaahoi-toa.Potilaitaseurataanlääkärin,hammaslääkärinjamuidenasiantuntijoidentoimestasäännöllisestinormaalinkasvunjakehityksenturvaamiseksi.

10

3 Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairaudet ja hampaat

Yleisimmätsuunsairaudetovathampaidenreikiintyminen(karies)jaiensai-raudet(gingiviittijaparodontiitti).Näidenaiheuttajanaonhampaidenpinnallemuodostuvabakteerienmuodostamabiofilmi.Silminhavaittavaapaksuabio-filmiäkutsutaanuseastimyöshammasplakiksi.Seonkellertävä,tahmainenkerroshampaanpinnalla,jokairtoaaesimerkiksihampaanpintaakynnelläraaputtamalla.Suusairaudetovattyypillisiäkroonisia(pitkäaikaisia,jatkuvia)sairauksia,joidenkulkuunpotilasvoivaikuttaaomillatoimillaan.Suusaira-uksientehokkaintahoitoaonvarhaislapsuudestaastitoteutettupäivittäinenhampaidenhuolellinenmekaaninenpuhdistus,riittäväfluorinsaantijaterveel-lisetruokailutottumukset.Kalsium-jafosfaattiaineenvaihdunnansairauksillaontyypillisestivaikutustamyöshampaidenkovakudostenkehitykseenjanevoivatlisätänäinalttiuttasuunsairauksille.

Hypofosfateemisessariisitaudissahampaatvoivatnäyttäätäysinnormaaleil-ta,vaikkaniidenrakenteessaolisimerkittäviämikroskooppisiapoikkeamianormaalista.Rakennepoikkeamiatavataansekämaitohampaidenettäpysy-vienhampaidenkiilteessäjadentiinissä.Kiillevoiollapaksuudeltaantavan-omaistaohuempi.Yleisimminkehityshäiriöitähavaitaankuitenkindentiinissä,jokaonrakenteeltaanepäsäännöllistäjanormaalialäpäisevämpää.Hampaanydinontelo(pulpa)voiollamyöskooltaantavallistasuurempijaulottualähel-lekiilteenjadentiininrajaaerityisestihampaankuspin(nystermän)alueella.Nämäkehityshäiriötvoivataltistaapotilastasille,ettäsuuontelonmikrobejapäätyyterveenhampaansisälle.Myöshampaistonvähäinenkinhiominentaikiilteenkuluminensaattaaavatabakteereillepääsynpulpaan.Hampaansi-sällevoisyntyänäinbakteeri-infektiojahammastaympäröiväänluuhuntuleh-duksellinenpuolustusreaktio.Potilasvoihuomatatämänhampaankipuilunataiturvotuksenahampaanjuurenalueella.Joskusturvotukseenliittyymyösitsestäänsyntyvälimakalvoyhteys(fisteli)suuontelostahampaanjuurenkärjenalueelle.Tämänkauttavoisuuhunerittyämärkäistäverensekaistanestettä.Hypofosfateemistariisitautiasairastavavoisiissaadahammasinfektionilmanhampaanreikiintymistä.Tällaisenhammasinfektionhoitoonliittyyainasyylli-senhampaanjuurihoitotaisenpoistaminen.Joskusinfektionhoidontukenakäytetäänmyösmikrobilääkkeitä(antibiootteja).HypofosfatemisenriisitaudinhoidossakäytettävälläaktiivisellaD-vitamiinillanäyttäisiolevansuotuisaham-masinfektioidenmääräävähentävävaikutus.Valitettavastiseeikuitenkaanpoistahammasinfektioitakokonaan.Uusimmissatieteellisissäjulkaisuissaonviitteitäsiitä,ettähypofosfateemistariisitautiasairastavatsaattavatollamyösmuutaväestöäsuuremmassariskissäsairastuaaikuisiällähampaidenkiinni-tyskudostensairauksiin(parodontiitti).

Hypofosfatasiassapotilaidenkliininentaudinkuvavaihteleerunsaasti.Suun

11

ongelmistahelpoimminhavaittavaonmaitohampaidenvarhainenirtoaminenilmannormaaliahampaidenvaihduntaanliittyvääjuurenresorboitumista.Tämävoiollamyössairaudenensioire.Eräässähypofosfatasianmuodossasuurinosaoireistakohdistuuhammaskudoksiin.Hampaankovakudoksis-tadentiinissäjajuurisementissäonhavaitturakennepoikkeavuuksia.Myöstavallistalaajempiahampaidenydinonteloitajajuurikanaviaonraportoitu.Jospotilasmenettääomathampaansa,niinpuutostavoidaankorjataham-masproteeseilla.Kasvavallalapsellahammasproteesiaonuusittavatiheästikasvojenalueenkasvunjakehityksenmääräämässätahdissa.

Kalsium-jafosfaattiaineenvaihdunnansairaudetovatharvinaisiasairauksiajaniidenhampaistovaikutukseteivätmonestikaanoletuttujaperusterveyden-huollonhammashuollossatoimiville.Siksitämänpotilasryhmänhammashoi-donkoordinointijaosinmyöshoidontoteutuskuuluvatyliopistosairaaloidensuusairauksienpoliklinikoille.Siellähoitoonmoniammatillistajayhdistyyperussairaudenhoitoon.Kotonatapahtuvapäivittäinenhampaidenperushoitoonkaikensuunterveydenkulmakivijasenmerkitystäeivoikoskaanliikaakorostaa.

4 Fysioterapia

Liikunta-jatoimintakyky/Fysioterapia

Ontärkeää,ettälapsiliikkuumonipuolisestijaoppiisitenkäyttämäänkeho-aanjatuntemaanomatfyysisetkykynsäjarajansa.Liikkumallaeritavoinopimmehallitsemaanomaakehoa,liikkumista,lihasvoimaa,nopeutta,tasa-

painoa,koordinaatiotajavahvistamaankehonku-vaammeelisitäkuinkasinutolemmeomankehom-mekanssa.Lapsitarvitseemonipuolisiatoimintojamotoristentaitojenharjaantumiseenjanormaalinkehityksentukemiseen.Useimmitenriittävänmoni-puolinenliikuntaonseuraustanormaalistaleikistäjatouhuamista.Sairaustaivammavoikuitenkinaihe-uttaaliikkumisentailiikuntasuorituksenvaikeutta,jol-loinlapsihelpostioppiivirheellisenkäsityksen,etteiole”liikunnallinen”.Vanhemmanontärkeäätukea

12

lapsenitsetuntoaliikuntaanliittyvissäasioissa.Tärkeintäeioleerityisenhyväsuorittaminen,vaanliikunnanilojasiinäonnistuminen.

Kalsium-jafosfaattiaineenvaihdunnansairauksiinvoiliittyäerilaisialiikunta-jatoimintakykyynvaikuttaviatekijöitä.Näitäovatmm.luustopoikkeavuudet,lyhytkasvuisuus,ylipaino,murtumat,alhainenlihasjäntevyys,henkinenkehi-tystaso.Lapsenmotorinenkehityssaattaahidastua,muttayleensäkehitysottaaikätasonkiinnimyöhemmälläiällä.Mikälikalsium-jafosfaattiaineen-vaihdunnansairauteenliittyyeriasteistakehitysvammaa,voitämävaikuttaaliikunta-jatoimintakykyynsekäpienellälapsellaettämyösnuorenajajopaaikuisena.Liikunta-jatoimintakyvynkannaltamerkittävimmätluustopoikkea-vuudetovatalaraajojenpitkienluidentaipuminen.Tämävoiaiheuttaanivel-kulumaajokajohtaakipuun.Tyypillisestiongelmatovatpolvissajalonkissa.Nilkatjaranteetovatuseinpaksutjaniveltenliikkuvuusvoiollarajoittunut.Aineenvaihdunnanhäiriöidenvuoksiniveletvoivatollajokoyliliikkuvia,jol-loinesimerkiksialaraajojenasentoeiolestabiilitaisittenniveliinvoikehittyänormaalialiikerataarajoittavaajäykkyyttä.Nivelenliikerajoitusvoiajanmyötäjohtaalihaskireyksiin.Luustopoikkeavuudetvaativatjoskusortopedisiakor-jaustoimenpiteitä,joidenjälkeenkuntoutusfysioterapianmuodossasaattaaollatarpeen.

Raajoissajavartalossavoiollapoikkeuksellistakasvunongelmaajaraajatvoivatjäädäkeskivertoalyhyemmiksi.Lyhyetraajatvaikuttavatliikunta-jatoimintakyvynasioihin,esimerkiksinopeudenjaketteryydenkannaltaheiken-tävästi.Lyhytkasvuisuuseiainavälttämättäaiheutarajoituksialiikuntakykyyn,muttatoimintakykyynkylläkin.Yhteiskuntammeonrakennettukeskipituisilleelilyhytkasvuisenaonhankalajajoskusmahdotonylettyätarvittaviinpaikkoi-hin.Ylettymisenongelmaavoidaanvähentääsopivillarakenneratkaisuillase-käerilaisinapuvälinein.Vaikkalyhytkasvuisenliikuntakykysinänsäonhyvä,voiollahankalaapysyämuidenihmistenvauhdissaesimerkiksikävellessä.Tähänmonetnuoretovatsaaneetapuahankkimallaitselleenpotkulaudan.

Tuki-jaliikuntaelin-ongelmat(Tule-ongelmat)saattavataltistaaliikuntakyvynalenemiseenjakömpelyyteen,jotkavoivatjohtaainaktiivisuuteen.Mikälifyy-sinenrasitusonvähäistä,riskiylipainoononmerkittävä.Erityisenhaitallistaylipainoonyhdistettynäalaraajojenluusto-janivelongelmiin.Ylipainolisäänäitäongelmia.Fyysinenaktiivisuusjasäännöllisenliikunnanharrastaminenonhyvälisäjatukipainonhallinnassa.Uintionuseinhyväjasoveltuvaliikun-ta-jakuntoilumuotohenkilöille,joillaontuki-jaliikuntaelin-ongelmia(esim.nivelkipujaalaraajoissa).

Kalsium-jafosfaattiaineenvaihduntasairauksiinliittyyluunmurtumienheik-koluutuminen.Tyypillisimminmurtumatovatrasitus/väsymistyyppisiäeikäniinkäänseuraustasuurienergisistätörmäyksistätaikaatumisista.Heikkoluutuminenvaatiipitkiäimmobilisaatioaikoja,esimerkiksikipsauksiajanämä

13

taasenjohtavatlihassurkastumaan,suorituskyvynlaskuun,luustonhauras-tumiseenjne.Murtumienhoitoonliittyenjaniidenjälkeensaattaaaktiivinenkuntoutusfysioterapianmuodossaollatarpeen.

Lihasjänteys(lihastonus)onihmiselläyksilöllinenjasynnynnäinenominai-suus.Alhainenlihasjänteys(hypotonia)ontyypillistäkalsium-jafosfaattiai-neenvaihdunnansairauksissajasevoivaikuttaahidastavastipienenlapsenmotoriseenkehitykseen.Lapsijollaonalhainenlihasjänteys,kehittyyliikun-nallisestiyleensähiemanhitaamminjahäneioleehkäparhaimmillaanno-peissaliikkeissäeikäreaktiokyvyssä.Lapsivoivaikuttaakömpelömmältäjahitaammalta.Pienenlapsenheikkokasvuilmeneemyöslihasheikkoutenajasekinhidastaaosaltaanmotoristentaitojenkehittymistä.Myöspitkätsairaa-lassaoloajatjanuorellaiällätehdytleikkauksetvoivathidastaamotoristake-hitystä.Leikkauksistakuntoutuminenaktiivikuntoutuksellaontärkeää.Mikälilapsenmotorinenkehitysonmerkittävästihidastunutem.syistä,hänsaattaahyötyäsäännöllisestäfysioterapiasta.Harjoitteluntavoitteenaonmotorisenkehityksentukeminenjavanhempienohjaus,jottahelapsensakanssaol-lessaanjahäntähoitaessaanvoivatkäsittelylläänedistäälapsenmotoristentaitojenkehittymistä.

Liikunta-jatoimintaesteisenhenkilönelämänlaatuajasujuvaaarkeaedistäätoimivatapuvälineet.Näitävoitiedustellaomanpaikkakunnanperustervey-denhuollosta,yleensäomaltaterveysasemalta.

5 Arjessa selviytyminen

”Vamma tai sairaus on vain yksi ”lisä” ihmisen kokonaisuuteen. Vammainen tai sairas lapsi on aina ensisijaisesti lapsi ja tämä lapsi tuo iloa

sekä rakkautta perheeseen.”

Leijonaemot ry

Tietolapsensairaudestaaiheuttaaaluksimonenlaisiatunteita,jaonnormaa-liatunteaepävarmuutta,ahdistuneisuutta,huoltajasyyllisyyttä.Lapsentulevaisuushuolettaajasairauteenjasenhoitoonliittyvätkysymyksetvai-vaavatmieltä.Kokoperhejoutuunytsopeutumaanuuteentilanteeseenjatasapainoilemaansairauden,perheenjaomientarpeidenvälillä.Tällöinonkintärkeääpuhuatuntemuksistaanläheisilletaihoitohenkilökunnalle.Sosiaalisetverkostotjaläheistenapuovattärkeitäjaauttavatjaksamaanjajärjestele-määnjokapäiväistäelämää.Onmyöstärkeäähuolehtiaomastajaksamises-taanjärjestämälläomaaaikaajamahdollisuusharrastuksiinesim.ulkopuo-

14

listahoitajaataiomialäheisiäapunakäyttäen.Alkuvaiheensokinjälkeenonmyöshyvämuistaa,etteilapsenpitkäaikaisellasairaudellaolepelkästään”negatiivisia”vaikutuksia,vaansevoimyöslähentääjavahvistaaperhettä.

Vertaistukionsamankaltaisessaelämäntilanteessaolevienihmistentoisilleenantamaatukea,jokaperustuuomakohtaiseenkokemukseen.Vertaistukeavoisaadayksilöllisestitukihenkilöltä,internetinvertaisverkostossatairyhmässä,jossaollaanyhdessä,keskustellaanjakokoonnutaanyhteisiinharrastuksiin.Vertaistukihenkilöiltäja-ryhmiltäsaaemotionaalistatukea,uusianäkökulmiasekäkäytännönvinkkejäjokapäiväiseenelämään.Uudetsyntyneetihmissuh-teetlisäävätarjenvoimavarojajatuovatsiiheniloajamielihyvää.Ajatustenvaihtosamankaltaisuuttakokevienihmistenkanssaluoyhtenäisyydensekäymmärretyksijakuulluksitulemisentunnetta.Toisenihmisensamankaltais-tenkokemustenkuuleminenhelpottaaerilaistentunteidenjakokemustenhyväksymistäjaauttaajaksamaanjaselviytymäänarjessa.Lapsillejanuorillevertaistukionisoapuheidänsaadessaanpuhuakeskenäänkokemistaanasioistamuidensamaakokevienkanssa,jotkaymmärtävätjajakavatsamantilanteenelämässään.

6 Vertaistuki ja järjestötoiminta

Invalidiliitto ryonvuonna1938perustettufyysisestivammaistenihmistenvaltakunnallinenvaikuttamisenjapalvelutoiminnanmonialajärjestö.Siihenkuuluu156jäsenyhdistystäjanoin33000henkilöjäsentä.Invalidiliitontekemätyöyhteiskunnassamahdollistaafyysisestivammaiselleihmiselletoimivanarjenmyötähyvänjaitsenäisenelämän.

Invalidiliitoninternetsivuilta(www.invalidiliitto.fi)löytyylisätietoaliitontarjoa-mistapalveluista,julkaisuistajajärjestökoulutuksesta.Sivuiltalöytyymm.yhteystiedotvertaistuestavastaavaanhenkilöön,jonkakauttasaatietoavertaistukitoiminnastasekävertaistukihenkilöidentai-perheidenyhteystie-toja.Sivujenkauttaonmyösmahdollistatulostaa”Pienipalveluopas”,johononkerättyvammaisellehenkilölletärkeitäyhteiskunnantukimuotoja.Lisäksisivuiltalöytyypaljonmuutatärkeäätietoa.

15

Invalidiliiton Harvinaiset-yksiköntoimintaonsuunnattuhenkilöille,joillaonharvinainenvammataisairaus,heidänperheilleenjaläheisilleen.Yksikköonharvinaistentuki-jaliikuntaelinvammaryhmienosaamis-jatukikeskus,jokasijaitseeInvalidiliitonLahdenkuntoutuskeskuksessa.Yksikkökerääjajakaatietoaharvinaisistatuki-jaliikuntaelinvammaryhmistäjamahdollistaavertais-tuensaamisenjärjestämillääntapaamisilla.Yksikkömyösvälittäävertaistuki-henkilöitäja-perheitä.Yksikköjakaatietoaoppaiden,koulutusseminaarien,Harava-lehden,sähköisenUutiskirjeenjasosiaalisenmedianavulla.Yksikönkotisivuiltalöytyymm.lapsiperheilletarkoitettutiivistettypalveluopas.Lahdenkuntoutuskeskuksessajärjestetäänharvinaisiinvammaryhmiinkuuluvillehen-kilöillejaheidänläheisilleenKela:njärjestämääjarahoittamaakuntoutusta.LisätietoayksiköntoiminnastasaaInternet-sivuiltaosoitteestawww.invalidiliit-to.fi/harvinaiset.

Kalfos ryonkalsium-jafosfaattiaineenvaihdunnansairauksienpotilasjärjes-tö.Järjestötarjoaaneuvontaa,ohjausta,koulutustajasopeutumisvalmennus-tasairastuneillejaheidänperheilleen.Yhdistyksenavullaonmahdollisuuslöytäätoinenharvinaistasairauttasairastavahenkilötaihänenomaisensa.Potilasyhdistyksentoiminnastasaalisätietoaosoitteestawww.kalfos.fi.

Rinnekoti-säätiö/lasten kuntoutuskotionharvinaistensairaus-javammais-ryhmienpalvelu-jaosaamiskeskus.Lastenkuntoutuskotijärjestääkokoperheelletarkoitettujasopeutumisvalmennuskursseja,jotkatarjoavatuusintasairauteentaivammaanliittyväätietoa.Kursseillaonmahdollisuussaadavertaistukeasekävinkkejäarkipäivään.Lastenkuntoutuskotijärjestäämyösnuortenitsenäistymistätukeviakursseja.Lisätietoasaaosoitteestawww.rinnekoti.fi/lasten-kuntoutuskoti.

Leijonaemot ry:ntoiminnantarkoitusonedistäävertaistukitoimintaaerityis-lastenvanhempienkesken.Yhdistystukeevanhempienjaksamistajahyvin-vointiasekävanhempanaolemistalastendiagnooseistariippumatta.YhdistystoimiiylikahdellakymmenelläpaikkakunnallaympäriSuomea.Yhdistysjärjes-täävertaistukipäiviävuosittainuseallapaikkakunnalla.UseassakaupungissaympäriSuomeakokoontuvatyhdistyksenvertaistukiryhmät.Yhdistystarjoaaapuavarhaisessavaiheessahetilapsensyntymänjälkeen.LeijonaemoillaonsivuillaanomakeskustelufoorumijaheilläonmyösryhmäFacebookissa.Leijonaemojentoiminnastasaalisätietoaosoitteestawww.leijonaemot.fi.

Rarelink.fisivustollavoiverkostoituapohjoismaalaistenharvinaistavammaataisairauttasairastavientaiheidänomaistensakanssa.Täällävoiottaayh-teydensuoraanpotilasyhdistyksientairyhmienlinkitettyihinyhteystietoihin.SivustoahallinnoiHarvinaiset-verkostoSuomessa.LisätietojaRarelink-sivus-tostasaaosoitteestawww.rarelink.fi.

16

7 Yhteiskunnan tuki

Kelamyöntääerilaisiatukiajapalveluitasairaantaivammaisenlapsenvan-hemmille.Näidentarkoituksenaontukeapitkäaikaisestisairaidenhenkilöidenjaheidänperheidensäselviytymistäjaelämänlaatua.Yksitällainentukionalle 16-vuotiaan vammaistuki.Tuensaaminenedellyttäävähintäänkuudenkuukaudenmittaistahoitoa,huolenpitoajakuntoutustajaettälapsenhoidos-taaiheutuutavallistasuurempaarasitustavastaavanikäiseenterveeseenlapseenverrattuna.Tukeavoisaadamääräajaksitaikunneslapsitäyttää16vuotta.

ErityishoitorahaavoiKelastasaadaalle16-vuotiaanlapsensairaalahoidonjasiihenliittyvänkotihoidonajalta.Erityishoitorahantarkoitusonkorvataansionmenetyksetajalta,jonkajoutuuolemaanpoistyöstälapsenhoidontaikuntoutuksentakiajatähänvaaditaanlääkäriltäD-todistussairaudenvaikeu-destasekävanhemmanhoitoonosallistumisentarpeellisuudesta.

Kelankuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskurssejavoidaanmyöntäävaikeavammaisenlääkinnällisenä,ammatillisenataiharkinnanvaraisenakun-toutuksena.Sopeutumisvalmennuskursseillapyritäänantamaantietoasairau-destajasenvaikutuksistajatukeaselviytymisessäsenkanssa.Sopeutumis-valmennuksiintarvitaanlääkärinlaatimakuntoutussuunnitelmataiB-lausunto,jossasuositellaansopeutumisvalmennusta.

Lääkärissäkäynneistäjamuistahoitoonliittyvistäkäynneistäonmahdollisuushakeamatkakorvausta,jotenontärkeäämuistaapyytääainamatkakorvaus-todistuslääkäriltä.LisätietojaKelanmyöntämistätuistalöytyyosoitteestawww.kela.fi.

Sairastataivammaistalastakotonahoitavanhenkilönonmahdollistasaadaomaishoidontukeakunnalta.Tukionharkinnanvarainenjasenmaksaasosi-aalitoimi.Lisätietojatästäsaaomastakotikunnasta.

17

8 Sanasto

Alveoliluu=hammaskuoppienseinämientiivisluu

Autosomaalinen=ei-sukupuolikromosomeissaperiytyvä

Diagnoosi =taudinmääritys

Geenitesti =perintötekijätutkimus

Hydroksylaatio=muodostuminen

Hypokalsemia=verenkalsiumpitoisuudenlasku

Hyperkalsemia=verenliiallinenkalsiumpitoisuus

Infantiili-=pikkulapsi-ikä

Karies=hampaidenreikiintyminen

Kliininen=sairaanhoidollinen,potilaidentutkimiseentaihoitoonliittyvä

Komplikaatio=aikaisempaantautitilaantaihoitoonliittyvähäiriö/sivu-vaikutus

Kraniosynostoosi=kallonsaumojenliianaikainenyhteenkasvu

Metafyysi=kasvulevy

Mineralisaatio=luustonkivennäisainepitoisuus

Molekyylibiologia=solunrakennetta,toimintaajasäätelyäkäsittelevä

Motorinen kehitys=liikkeisiinliittyväkehittyminen

Ortopedia=tuki-jaliikuntaelintenvammoihinjasairauksiinerikoistunutlää-ketieteenala

Perinataali-=ennensyntymää,syntymänaikanataipiansyntymänjälkeenolevaaika

Pulpaontelo=hampaanydinontelo

Spontaani=itsestääntapahtuva

18

9 Kirjallisuus ja linkkivinkit

Invalidiliitto:

www.invalidiliitto.fi

InvalidiliitonHarvinaiset-yksikkö:

www.invalidiliitto.fi/harvinaiset

InvalidiliitonLahdenkuntoutuskeskus:

www.lahdenkuntoutuskeskus.fi

KalfosRy:

www.kalfos.fi

Rinnekoti-säätiö/Lastenkuntoutuskoti

www.rinnekoti.fi/lasten-kuntoutuskoti

Kela:

www.Kela.fi

Leijonaemotry:

www.leijonaemot.org

Vapaaehtoistenharvinaisiinsairaus-javammaryhmiinkuuluvienhenkilöidenylläpitämävertaistukisivusto:

www.Harvinaiset.net

Tietoaharvinaisistasairauksista,-lääkkeistäjapalveluista:

www.orpha.net

Pohjoismaisiapotilasyhdistyslinkkejä:

www.rarelink.fi

19

Oppaassa käytetyt lähteet:

Ala-Houhala,M.2009.Riisitauti.Lääkärinkäsikirja.Viitattu27.4.2012.http://www.terveysportti.fi.ezproxy.turkuamk.fi/dtk/ltk/koti?p_artikkeli=ykt00798&p_haku=hypofosfatemia.

Aro,A.2005.D-vitamiini-monivaikutteinenhormoni.Duodecim2005,No:121.Viitattu26.3.2012.http://www.terveysportti.fi.ezproxy.turkuamk.fi/xmedia/duo/duo95160.pdf.

Aro,A.2008.Kalsium.Terveyskirjasto.Viitattu26.1.2012.http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=skr00029.

Carpenter,T.;Imel,E.;Holm,I.;JandeBeur,S.&Insogna,K.2011.AClinician´sguidetoX-linkedhypophosphatemia.JournalofBoneandMineralResearch.Viitattu23.2.2012.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jbmr.340/pdf.

Edouard,T.;Alos,N.;Chabot,G.;Roughley,P.;Glorieux,H.&Rauch,F.2011.Short-andLong-TermOutcomeofPatientsvithPseudo-VitaminDDefiencyRicketsTreatedwithCalcitriol.JClinEndocrinolMetab,Vol.96,No.1/2011,s.82–89.Viitattu16.4.2012.http://jcem.endojournals.org/content/96/1/82.full.pdf+html?sid=781282bb-2685-4379-9a2f-c9cb9d0a72c1.

Hukki,J.;Saarinen,P;Kangasniemi,M.&Niemelä,M.2007.Yksinkertaisetkraniosynostoosit.Lääke-tieteellinenAikakauskirjaDuodecim.Viitattu26.1.2012.http://www.terveysportti.fi.ezproxy.turkuamk.fi/dtk/ltk/koti?p_artikkeli=duo96419&p_haku=venekallo.

Invalidiliitto.2011.Harvinaiset-yksikkö.Viitattu27.10.2011.http://www.invalidiliitto.fi/portal/kuntoutus-keskus/laku/harvinaiset_-yksikko/harvinaisuudesta/.

Jurvelin,T.;Kyngäs,H.&Backman,K.2005.Pitkäaikaissairaidenlastenvanhempienselviytymisvaati-mukset.Hoitotiede,Vol.17,No.1/2005,s.35–42.

Jurvelin,T.;Kyngäs,H.&Backman,K.2006.Pitkäaikaisestisairaidenlastenvanhempienselviytymi-nen.Tutkivahoitotyö,Vol.4,No.3/2006,s.18–22.

Kalfosry2011.Diagnoosi.Viitattu27.10.2011.http://www.kalfos.fi/diagnoosi.html.

Kansaneläkelaitos2011.Erityiskorvaus.Viitattu23.2.2012.

http://www.kela.fi/in/internet/suomi.nsf/NET/030304141421UK?OpenDocument.

Lastenendokrinologit.2000.Lastenendokrinologiaa.Kalsiuminvaihdunta.Viitattu26.2.2012.http://www.lastenendokrinologit.net/kirja/kalsium.html.

Lund-Aho,T.2008.Perinnöllisyyssanasto.Potilasopas.Viitattu20.1.2012.http://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/pdf/finnish/Genetic%20Glossary.pdf.

Mikkonen,I.2009.Sairastuneenvertaistuki.PeerSupportinIllnessGroups.Akateeminenväitöskirja.Kuopionyliopisto.Viitattu22.4.2012.http://www.uku.fi/vaitokset/2009/isbn978-951-27-1232-8.pdf.

Mornet,E.2007.Hypophosphatasia.OrphanetJournalofRareDiseases.Viitattu22.2.2012.http://www.ojrd.com/content/2/1/40.

Mäkitie,O.&Salokorpi,T.2008.Hypofosfateeminenriisitauti.Viitattu22.4.2012.http://www.rinnekoti.fi/user_data/doc/lastenkuntoutuskoti/pienryhmat/Hypofosfateeminen%20riisitauti.pdf.

OMIM.VitaminDhydroxylation-deficientrickets,type1A.Viitattu16.4.2012.http://www.omim.org/entry/264700?search=Vitamin%20D%20hydroxylation&highlight=hydroxylation%20vitamin%20d.Siimes,M.&Petäjä,J.2004.Lastentaudit.1.-3.uudistettupainos.Duodecim.Jyväskylä:GummerusKirjapainooy.

Välimäki,M.;Voutilainen,R.;Kaitila,I.&Tuomi,T.2001.Lastenriisitaudistaaikuistenosteomalasiaan.Duodecim.Vol.117,No21/2001.Viitattu22.2.2012.http://www.terveysportti.fi.ezproxy.turkuamk.fi/xmedia/duo/duo92582.pdf.

Wharton,B.&Bishop,N.2003.Rickets.TheLancet,Vol.362,No.25/2003,s.1389–1400.Viitattu23.1.2012.http://www.thelancet.com.

20

InvalidiliitonHarvinaiset-yksikköonharvinaistentuki-jaliikuntaelinvammojenosaamis-jatietokeskus,jokajulkaiseeHarvinaiset-opassarjaa,johonmyöstämäkalsium-jafosfaattiaineenvaihdunnansairaudetopaskuuluu.Tarkoituk-senaonyhteistyössädiagnoosiyhdistystenkanssatehdäoppaita,jotkaovatavuksiarjenelämässä.

Oppaidentavoitteenaonlevittäämuutoinniinhankalastisaatavissaolevaavammakohtaistatietoasuomenkielelläjaneovattarkoitettuharvinaisiinvam-ma-jasairausryhmiinkuuluvillehenkilöillejaheidänläheisilleensekätervey-denhuollon,sosiaalitoimenjakoulutoimenammattilaisille.Harvinaisetoppaat-Erbinpareesi2003-Rustohiushypoplasia2003-OsteogenesisImperfecta2004-Marfan-oireyhtymä2004-Dysmelia2007-APSIjaAPSII2010-Anusatresia2010-Hirschsprungintauti2010-Kampurajalka2010-Perthes2011-Esofagusatresia2011-AMC2012-Kalsium-jafosfaattiaineenvaihdunnansairaudet2012

Invalidiliiton Harvinaiset-yksikköLauneenkatu 10, 15100 Lahti, puh. (03) 812 811, fax (03) 7830 250www.invalidiliitto.fi/harvinaiset