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La medicinagenómica
El Genoma Humano
No. 1
La medicinaGenómica
El Genoma Humano
Instituto Nacional de Medicina GenómicaDirectorio
Dr. Francisco Xavier Soberón MaineroDirector General
Dr. Juan Enrique Morett SánchezDirector de Investigación
Dr. Salvador Espino y SosaDirector de Enseñanza y Divulgación
Ing. María Guadalupe Cassani CardosoDirectora de Vinculación y Desarrollo Institucional
Lic. Juan Carlos Ayala ReséndizDirector de Administración
Mtro. Adrián Álvarez MartínezDirector de Desarrollo Tecnológico
Serie: La Medicina GenómicaNo. 1: El Genoma Humano
Coordinación EditorialD.G. Alejandro Rodríguez TorresD.G. Omar Bañuelos Quintana
Diseño e ilustraciónMarcos Almada Rivero
ColaboradoresDr. Alfredo Hidalgo MirandaDr. Salvador Espino y Sosa
Corrección de EstiloLic. Beatriz Romero Ángeles
FormaciónLic. Angélica Martell Rodríguez
Primera Edición, 2014Primera Reimpresión, 2015
4,000 ejemplares
D.R. Instituto Nacional de Medicina GenómicaPeriférico Sur No. 4809, Col. Arenal Tepepan,Delegación Tlalpan. México, D.F. C.P. 14610
www.inmegen.gob.mxImpreso en MéxicoPrinted in MexicoISSN 1870-6789
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Bienvenidos a la primeraemisión de Medicina Genómica.
Nos encontramos en los laboratorios de investigación
genómica.
Antes que nada, es necesario saber qué es un GEN. Para esto, quiero
presentarles a mi colega, el Dr. Gecko.
¿Dr. Gecko?...
Comenzaremos hablando acerca del
genoma humano.
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Epigenio, ¿Dóndeestá el Dr.
Gecko?Estamos al aire.
¡Dr. Gecko, estás en la luna!
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Así es doctora, estoy flotando en la
superficie lunar. ¿Me escuchan?
Ejem, he emprendido un viaje para demostrarles la existencia de los genes.
Pero, ¿en la luna?
Si me permites doctora, quería mostrar
precisamente lo que sería un mundo SIN genes.
En la luna no hay rastros de vida.Sin embargo, en la tierra, las cosas
son MUY distintas.
Observen este árido paisaje. No hay más que piedras y arena,
éstas no se reproducen, por lo que no requieren
de los genes.
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Observen esta jungla repleta de seres vivos.
Sin embargo, todos estos seres tienen algo en común:
poseen GENES.
Por ejemplo, cada célula de este árbol está llena de genes.
También las de este líquen, incluso las bacterias que no podemos ver a simple vista, contienen genes.
¿Cómo llegó ahítan rápido?
Aquí la vida se ha desarrollado de forma extraordinaria. Existen organismos tan variados
que superan nuestra imaginación.
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No es necesario buscar tan lejos, cada ser humano está compuesto por 100 billones de células, y cada
una contiene… genes.
Como pueden ver, los seres vivos somos parte de una cadena evolutiva.
Pero, ¿qué son los genes?
Estas maravillas de la naturaleza ocurren gracias a los genes pues en ellos se
almacena toda la información necesaria para que los
organismos cumplan sus funciones biológicas...
...como nacer, crecer, reproducirse; incluso morir.
Los genes están hechos de ADN y a la suma de este
se le llama Genoma. Imagina esto como una súper
biblioteca donde se guarda toda la información. El ADN
es nuestra tarjeta de identidad con instructivo y centro de operaciones
incluídos.
Pero, ¿cómo es que se almacena esta información en los genes?
Primero voy a preguntarles: ¿cómo es que una semilla
logra convertirse en un inmenso árbol?
Y, ¿cómo es que de estos huevos de perico nacerán otros pericos
y no unos... cocodrilos?
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Bueno, esto es realmente fascinante.
Ocurre a nivelesmicroscópicos.
Si yo me hicierapequeño, aún más
pequeño que una célula...
y pudiera asomarme a su núcleo…
vería esto: una cadena de ADN o Ácido Desoxirribonucléico
que contiene genes.
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Estas cadenas almacenan TODAla información del individuo
al que pertenece.
Lo fascinante es que toda esta información está escrita en
tan sólo 4 letras:
Estas letras pueden formar muchísimas combinaciones y cada vez que lo
hacen, forman un nuevo gen. De esta forma es que logran guardar
tanta información. Este lenguaje es conocido como Código Genético.
Es tanta la información que si estiráramos
el ADN de una sola célula...
...mediría más de dos metros.
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Como vimos, la vida en este planeta es muy diversa debido a que
hay una grandísima cantidad de combinaciones genéticas. Los científicos
ahora estudian y tratan de entender este nuevo idioma el cual nos dará
muchísimas claves sobre...
...la vidaAAA
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Ahí estás Dr. Gecko. Por un momento nos hiciste creer que habías ido a la Luna y que
te habías encogido.
La magia de latelevisión,Doctora.
Por lo menos la información
que nos diste sobre los genes
es correcta.
Y apenas se estaba poniendo bueno.
Ya venía el número musical.
Ya será para la próxima Epigenio.
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Podrías hablarnos más sobre el
genoma humano.
Con mucho gusto doctora, son fascinantes los humanos, tan… chistosos con sus orejotas...
y sus pompotas...
¡Dr. Gecko!
... Ejem, ustedes disculpen...
Bueno, el Homo Sapiens, también conocidocomo humano es un primate.
¿Sabían que el ADN de un chimpancé y el de ustedes es 98% idéntico? Eso prueba que ambas especies tienen un tatara, tatara, tatara
tatara abuelo en común,¡FASCINANTE!
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El genoma humano se terminó de descifrar apenas en el 2003 después de un trabajo en conjunto
de más de 10 años. El ADN humano contiene alrededor
de 25,000 genes distintos y cada uno de éstos contiene
la información necesaria para la síntesis de proteínas.
Sin embargo, apenas entendemos una fracción del funcionamiento de
toda esta información, por lo que aún hay muchísimo por investigar.
Muy bien Dr. Gecko, tenemos una pregunta del público. Josué Méndez quiere
saber cómo es que en algunas cosas se parece a su mamá y en otras a su papá.
Uno de los principales motivos de estainvestigación fue conocer mejor las
enfermedades más frecuentes en los humanos como el cáncer, la diabetes, el alzheimer, entre otras. Sin duda ha sido uno de los mayores avances de la ciencia
de todos los tiempos.
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Muy bien Josué. Yo también me he preguntado cómo es que heredé lo ojón de mi mamá
y lo trompudo de mi papá.
Veamos, los rasgos se heredan a través de los genes. El ADN se enreda y se acumula en unas estructuras
con forma de bastones. Éstos se llaman CROMOSOMAS.
Todos los seres humanos tienen
23 pares de cromosomas, es decir 46 en total.
Te noto confundido,Epigenio.
El punto es que la unión de los genes del padre con
los de la madre, permiten crear una combinación totalmente nueva.
Aunque esa persona muestre rasgos heredados de sus
padres, su ADN será único e irrepetible.
Cuando un espermatozoide y un óvulo se juntan,
aportan 23 cromosomas del padre y 23 cromosomas
de la madre. Entonces, generan un nuevo
ser con 46 cromosomas.
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Tenemos otra pregunta: Lucía Trueba quiere saber si el ADN puede
tener fallas.
Cof, cof… este, sí, Lucía, muy buena pregunta.
También el ADN puede sufrir cambios por factores externos como los rayos
del sol o de ciertos químicos.
Veamos, una de las capacidades del ADN es la de duplicarse. Para lograrlo, las cadenas se separan y se copian para formar proteínas con la misma información genética.
Generalmente las copias se hacen con mucha precisión, sin embargo, en muy pocas ocasiones, ocurren errores,
lo que puede generar enfermedades o trastornos
en el individuo.
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Por eso, si conocemos mejor este idioma, podremos encontrar nuevas soluciones y generar mejores medicamentos. Pero
ése es el tema de otro episodio.
Muy bien Dr. Gecko, hay muchísimo más por hablar sobre el tema,
desafortunadamente el tiempo se nos acaba, pero nos vemos pronto para mantenerlos informados sobre el mundo de la Medicina Genómica.
Así es, la genómica
además de ser fascinante, nos traerá muchos
beneficios. Bueno, ahí se ven chamacos, yo voy a dar un paseo por
la luna.
Epigenio, ¿sigues contando cromosomas? No te preocupes,
tú sólo tienes 4 pares.
