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La pharmacogénétique en Ile-de-France
Etat des lieux et perspectives
Marie-Anne LoriotUF Pharmacogénétique et Oncologie Moléculaire
Hôpital Européen Georges Pompidou
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Présentation du documentPrésentation du document
Variabilité de la réponse aux médicaments Méthodes de prédiction: génotypage/phénotypage Problèmes posés par la pharmacogénétique Propositions de structuration en réseau Bilan des structures (activité, personnels) Perspectives de développement Fiches des gènes
Remerciements: Franck Broly, Laurent Becquemont, Céline Verstuyft
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IDENTIFICATION DE SOUS-POPULATIONSen fonction de la réponse et de la toxicité
Non toxique
Toxique
Inefficace Efficace
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D’après Moore, T. J. et al. Arch Intern Med 2007;167:1752-1759.
L’ iatrogénie médicamenteuse: un problème de santé publique L’ iatrogénie médicamenteuse: un problème de santé publique
En France : 3.6% des hospitalisations liées aux effets indésirables des médicaments 320 millions d’euros pour près de 130 000 hospitalisations
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Pharmacogénomique
Etude des conséquences des variations de l’ADN et de l’ARN sur la réponse aux médicaments
Pharmacogénétique
Influence des variations de la séquence en ADN sur la réponse aux médicaments
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Narjoz et al, Reanimation2012
Génétique constitutionnelle
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Bilan de la pharmacogénétique
Liste des laboratoires :- 8 laboratoires CHU (HEGP, Kremlin-Bicêtre, Robert Debré, St Louis (x2), Pitié-Salpétrière, Lariboisière,+ Henri-Mondor)- 1 laboratoire de l’hôpital des Armées Begin (Saint-Mandé)- laboratoires privés: Cerba, [Biomnis]
Spécialités: biochimie, pharmacologie, hématologie, génétique (souvent biologistes impliqués dans la recherche)
Taille des structures: variable, souvent petites structures du fait du manque de moyens en personnel dédié à la PG
Complexité des analyses: 1 ou plusieurs gènes, ≠ polymorphismes sur un même gène, séquençage complet
Activité:> 7000 actes de PG (répartition 2/3 public, 1/3 privé)
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Recensement de l’activité en 2011Laboratoire Spécialité Nb d’actes Nb gènes Activité
I-d-FActivité
Hors I-d-F
HEGP Biochimie 1407 (P+G)687 G
10 80% 20%
Bicêtre Génétique moléculaire
235 9 90% 10%
LariboisièreGénétique
Moléculaire/Hématologie
48 6 90% 10%
Pitié-Salpétrière
Pharmacologie 121+1700 2 À confirmer -
Robert Debré Pharmacologie 646 10 90% 10%
Saint-Louis-1 Génétique 299 4 100% -
Saint-Louis-2 Pharmacologie 40 2 100% -
Henri-Mondor
Pharmacologie En 2012: ≠600 6 À confirmer -
Begin Génétique 35 5 75% 25%
Cerba Biologie 2710 4 10% 90%
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Spécificités de la pharmacogénétique
Absence de moyens propres au sein des structuresredéploiement => « fragilité », non prioritaire!
Génotypage et phénotypage Discipline transversale: biologie moléculaire et pharmacologie Déficit d’organisation: réseau, contrôle qualité, laboratoires
de référence, harmonisation de la nomenclature, recherche clinique (validation de nouveaux marqueurs);
Questions éthiques: égalité d’accès aux analyses génétiques (hôpital, ville); transport des échantillons si patient hors CHU;remboursement (actes hors nomenclature); peut-on continuer à exposer les patients à un risque grave de toxicité alors qu’un dépistage est possible?
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Propositions de structuration
Réseau de laboratoires hospitaliers (CHU et hors CHU?) : niveau Ile-de-France; National
Création de laboratoires de référence (activité de recherche associée)
Groupes de travail sur des gènes ou par thématique (classe médicamenteuse)
Démarche de l’accréditation
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Réseau National de Pharmacogénétique
Création d’un groupe « RNPG » en 2008 Réunions X2 par an, environ une trentaine de
laboratoires hospitaliers en France Mise en place de groupes de travail: TPMT, UGT1A1,
CYP3A5, IL28B, + CYP2C19 (à venir) Mise en place d’un CQ en avril 2012 (envoi de 2
échantillons codés aux différents laboratoires) Fiches de recommandations Prochaine réunion le 21 juin: avenir du réseau?
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Perspectives de développement
• Nouveaux tests en validation clinique:anticancéreux, médicaments cardio-vasculaires, psychotropes
• Intégration des résultats génétiques dans des algorithmes de prescription:
anticoagulants oraux (AVK): site www.warfarindosing.org 5-FU: Société ODPM, Angers => commercialisation d’une
interface web pour définir la dose adaptée au malade (créée par des biologistes universitaires)
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CONCLUSION
Prévention des effets indésirables liés aux médicaments: bénéfice pour le patient et la société = intérêt médico-économique
Questions éthiques: égalité d’accès, remboursement (hôpital, ville)
Redéploiement de personnels, financements par contrats de recherche : inadéquation de l’offre aux besoins
Nécessité de reconnaissance de la discipline par les autorités de santé : moyens pour pérenniser les structures, assurer le contrôle de la qualité des analyses et des laboratoires, diminuer le délai de rendus des résultats
Appel d’offres consacrés à la validation de biomarqueurspharmacogénétiques