metoda arborelui
DESCRIPTION
hhhTRANSCRIPT
-
METODA ARBORELUI GENEALOGIC
METODA ARBORELUI GENEALOGIC
-
DEFINIIE:DEFINIIE:Metoda arborelui genealogic presupune
realizarea unei diagrame familiale care cuprinde date legate de istoria i nsuirileascendenilor, descendenilor i colateralilor familiei studiate.
-
MATERIAL I METOD:MATERIAL I METOD:
Metoda arborelui genealogicpresupune parcurgerea a trei etape:
ancheta medico-biologic familial;ntocmirea arborelui genealogic;analiza arborelui genealogic.
-
Ancheta medico-biologicfamilial:
Ancheta medico-biologicfamilial:
const n completarea unei fie tip pentru malformaii congenitale sau boli ereditare;
totdeauna ancheta familial pornete de la un caz iniial, denumit proband;
de regul, probandul, prezint un caracter particular, normal sau patologic.
-
Completarea fiei tip pentru boli genetice se face pe baza
datelor obinute prin:
Completarea fiei tip pentru boli genetice se face pe baza
datelor obinute prin: anamneza; examen clinic general pe aparate i
sisteme; investigaii de laborator, paraclinice i
genetice specifice, adaptate fiecarui caz nparte (analiza cariotipului, examenul cromatinei sexuale, analiza dermatoglifelor, determinri cefalometrice).
-
ntocmirea arboreluigenealogic:
ntocmirea arboreluigenealogic:
const n reprezentarea grafic a datelor consemnate in fia pentru malformaiicongenitale sau boli ereditare, pe baza semnelor convenionale internaionale.
-
Reprezentarea grafic a arborelui genelogic:
Reprezentarea grafic a arborelui genelogic:
poziionarea probandulului; reprezentarea membrilor filiaiei directe
ascendente (prinii probandului, bunicii, strbunicii);
reprezentarea membrilor filiaiei directe descendente (copiii probandului);
reprezentarea membrilor filiaiei colaterale(fraii i surorile probandului, ale prinilorprobandului, ale bunicilor, strbunicilor).
-
Semne convenionale utilizate n construirea arborilor genealogici:Semne convenionale utilizate n construirea arborilor genealogici:
-
Analiza arborelui genealogic presupune:
Analiza arborelui genealogic presupune:
diagnosticarea bolilor i defectelorgenetice neereditare (a malformaiilorcongenitale);
diagnosticarea bolilor genetice ereditare i stabilirea modului lor de transmitere genetic, n familia studiat.
-
Diagnosticarea bolilorgenetice neereditare:Diagnosticarea bolilorgenetice neereditare:
pe arborele genealogic, se observc, singurul individ afectat este probandul(caz sporadic).
Hipoacuzie secundartratamentului cu gentamicin.
-
Diagnosticarea bolilorgenetice ereditare:Diagnosticarea bolilorgenetice ereditare:
pe arborele genealogic, se observa ca, exista mai multi indivizi care prezinta aceeasi afectiune cu cea a probandului;
In raport cu modul de distributie a indivizilor afectati, in succesiunea generatiilor, se descriu mai multe modele de transmitere genetica a bolilor ereditare.
-
Modele de transmiteregenetic a bolilor ereditare:
Modele de transmiteregenetic a bolilor ereditare:
Transmiterea genetic autozomaldominant;
Transmiterea genetic autozomal recesiva;Transmiterea genetic recesiv legat de
cromozomul X;Transmiterea genetic dominant legat de
cromozomul X;Transmiterea genetic legat de
cromozomul Y.
-
Particularitile bolilor cu transmitere geneticautozomal dominant:
Particularitile bolilor cu transmitere geneticautozomal dominant:
sunt determinate de o alel anormal,dominant, situat pe una din perechile de cromozomi autozomi;
afecteaz n mod egal ambele sexe;
pe arborele genealogic se transmit pevertical sau n cascad (n generaiisuccesive);
-
Particularitile bolilor cu transmitere genetic autozomal
dominant: pentru ca un individ s fie afectat, trebuie cel
puin unul dintre prini s prezinte aceeai afeciune;
individul sntos, nu transmite afeciunea la descendeni;
riscul de recuren este mare: 50% cnd unul dintre prini este heterozigot i 75% cnd ambii prini sunt heterozigoi;
expresivitatea este variabil n cadrul aceleiai familii.
-
Modelul de transmitere al geneiA:
Modelul de transmitere al geneiA:
-
EREDITATEA AUTOZOMAL DOMINANT
EREDITATEA AUTOZOMAL DOMINANT
-
Boli cu transmitere geneticautozomal dominant:
Boli cu transmitere geneticautozomal dominant:
Boala Huntington
Arborele genealogic al unei familii cu boala Huntington
-
Boli cu transmitere geneticautozomal dominant:
Boli cu transmitere geneticautozomal dominant:
Neurofibromatozatip I
-
Boli cu transmitere geneticautozomal dominant:
Boli cu transmitere geneticautozomal dominant:
Sclerozatuberoasa
-
Particularitile bolilor cu transmitere genetic autozomal
recesiv:
Particularitile bolilor cu transmitere genetic autozomal
recesiv:sunt determinate de o alela anormal, recesiv,
situat pe una dintre perechile de cromozomiautozomi;
afecteaz n mod egal ambele sexe;nu afecteaz generaiile n succesiunea lor
(transmitere saltatorie), ci mai mult n fratrie (transmitere orizontal);
un individ fenotipic bolnav, este genotipichomozigot pentru alela anormal;
-
Particularitile bolilor cu transmitere genetic autozomal
recesiv:
Particularitile bolilor cu transmitere genetic autozomal
recesiv:indivizii heterozigoi pentru alela anormal, sunt denumii purttori sntoi;purttorii sntoi nu manifest clinic boala, dar transmit alela anormal la descendeni; pentru ca un individ s fie bolnav, ambii parinti trebuie s fie purttori sntoi; n acest caz riscul de recuren pentru fiecare produs de concepie este de 25%;cstoriile consangvine se asociaza cu un risc crescutde boli AR; expresivitate este constant in cadrul aceleiai familii.
indivizii heterozigoi pentru alela anormal, sunt denumii purttori sntoi;purttorii sntoi nu manifest clinic boala, dar transmit alela anormal la descendeni; pentru ca un individ s fie bolnav, ambii parinti trebuie s fie purttori sntoi; n acest caz riscul de recuren pentru fiecare produs de concepie este de 25%;cstoriile consangvine se asociaza cu un risc crescutde boli AR; expresivitate este constant in cadrul aceleiai familii.
-
Boli cu transmitere geneticautozomal recesiv:
Boli cu transmitere geneticautozomal recesiv:
Amiotrofia spinal tip I
-
Boli cu transmitere geneticautozomal recesiv:
Boli cu transmitere geneticautozomal recesiv:
Fibroza chistica
-
Boli cu transmitere geneticautozomal recesiv:
Boli cu transmitere geneticautozomal recesiv:
Hipoacuzie cu transmitere AR
-
Albinismul oculo-cutanat: transmitere autozomal recesiv
Albinismul oculo-cutanat: transmitere autozomal recesiv
-
Particularitile bolilor cu transmitere genetic recesiv
legat de cromozomul X:
Particularitile bolilor cu transmitere genetic recesiv
legat de cromozomul X: sunt determinate de o alel anormal, recesiv,
situat pe cromozomul X; afecteaz cu predilecie indivizii de sex masculin; brbaii care prezint alela mutant anormal pe
unicul lor cromozom X (hemizigoi) sunt bolnavi; o persoana de sex feminin bolnav este obligatoriu
homozigot pentru alela mutant anormal;
-
Particularitile bolilor cu transmitere genetic recesiv
legat de cromozomul X:
Particularitile bolilor cu transmitere genetic recesiv
legat de cromozomul X: femeile heterozigote sunt purttoare sntoase,
clinic normale; prezint alela anormal, dar nu o exprim fenotipic;
niciodat afeciunea nu se transmite de la tat la fiu;
un biat bolnav are obligatoriu mama purttoare sntoas;
dac mama este purttoare sntoas, fetele vor fi fenotipic sntoase, iar bieii vor fi 50% bolnavi i 50% sntoi;
dac tatl este bolnav, toi copiii lui vor fi fenotipic sntoi, dar, fetele vor fi heterozigote, purttoare sntoase.
-
Boli cu transmitere recesivlegat de cromozomul X:
Boli cu transmitere recesivlegat de cromozomul X:
Distrofia muscularprogresiv
-
Boli cu transmitere recesivlegat de cromozomul X :Boli cu transmitere recesivlegat de cromozomul X :
Hemofilia
-
Hemofilie i discromatopsie congenital transmitere recesiv legat de cromozomul
X
Hemofilie i discromatopsie congenital transmitere recesiv legat de cromozomul
X
Queen Victoria(1819-1901)
Queen Victoria(1819-1901)
Queen Victoria(1819-1901)
-
Particularitile bolilor cu transmitere genetic dominant
legat de cromozomul X:
Particularitile bolilor cu transmitere genetic dominant
legat de cromozomul X: sunt determinate de o alel anormal, dominant, situat pe
cromozomul X; afecteaz cu predilecie, persoanele de sex feminin; dac mama este bolnav, ea va avea att biei, ct si fete
afectate; raportul dintre copii afectai i cei normali este de 1:1, la fel ca in ereditatea autozomal dominant;
femeile homozigote pentru un caracter dominant sunt rar ntlnite, de aceea femeile afectate sunt considerate heterozigote;
brbaii bolnavi prezint un fenotip clinic mult mai sever dectal femeilor afectate, heterozigote;
dac tatl este bolnav, va transmite afeciunea tuturor fiicelor lui care vor fi bolnave;
niciodat afeciunea nu se transmite de la tat la fiu.
-
Boli cu transmitere dominantlegat de cromozomul X:
Boli cu transmitere dominantlegat de cromozomul X:
Sindromul Rett
-
Particularitile bolilor cu transmitere genetic legat de
cromozomul Y:
Particularitile bolilor cu transmitere genetic legat de
cromozomul Y: sunt determinate de o
alela anormala, situatpe cromozomul Y;
afecteaz numai brbaii; brbaii bolnavi transmit
alela anormala numai fiilor lor, care vor fi i ei bolnavi (transmitere din tat n fiu);
Arborele genealogic al unei familii cu hipertricoza urechilor.
-
Hipertricoza urechii transmitereholandric???
Hipertricoza urechii transmitereholandric???
-
Caractere influenate de sexCaractere influenate de sex
Alopecia este determinat autozomal dar se exprim dominant la brbai i recesiv la femei.
-
IMPORTANA STUDIULUI:IMPORTANA STUDIULUI:
Stabilete dac un caracter este ereditar sau nu;
n cazul unui caracter ereditar, se stabilete modul de transmitere genetic alrespectivului caracter n familia studiat: autozomal dominant, autozomal recesiv, sau legat de cromozomii sexului.