1

A cisztás fibrózis gastroenterológiaivonatkozásai

1. A CF pathológiája

2. Diagnózis

3. Klinikai tünetek: pulmonális, enterális

4. Therápiás lehetőségek: pulmonális, enterális

5. Táplálás - természetes és mesterséges, enzim-pótlás

6. Szövődmények

A nagy felfedezés!

1989-ben több évi kutatás után 3 genetikus megtalálta a betegségért felelős gén locusát!

A VII. chromosoma hosszú karján helyezkedik el. 3 nukleotid deletiója a fenilalanin hiányát okozza a fehérjelánc 508-ik helyén. Ezért elnevezték: delta F 508 mutációnak

Szerepét is tisztázták: az epitheliális sejtek fel-színén, a sejtmembránon keresztül ki és be-jutó ionok áramlását szabályozza

Mi a CFTR?Mi a CFTR?

1480 aminosavból álló fehérje, melyet a

7-es chromosoma hosszú karján el-helyezkedő gén kódol.

Feladata: epitheliális sejtek membránjá-ban a chlorid ionok áramlásának szabályozása

• Chlorid kijut

• Na normálisan

áramlik be

• A felszín norm.

hydrációja

Működő chlorid csatorna

Chlorid kijut

Na normálisan

áramlik beA felszín norm.

hydrációja

Chlorid kijut

Na normálisan

áramlik be

A felszín norm.

hydrációja

2

Nem működő chlorid csatorna

• Chlorid nem jut ki,

• Na fokozottan

• áramlik be

• A felszín dehyd-

• rálódik

Mucociliaris clearence Pathogenesis

Sérült gén

sérült/ elégtelen CFTR

csökkent chlorid secretio

fokozott Na absorbtio

bronchus obstructio

Infectio

gyulladás

bronchiectasia

Egészséges és Cf-es bronchus A leggyakoribb gén mutációk

• Delta F 508 66,0 %• G542X 2,4 % (spanyol)

• G551D 1,6 % (angol)

• N1303K 1,3 % (olasz)

• W1282X 1,2 % (zsidó-Askhenazi)

• R553X 0,7 % (német)

• 621+1G->T 0,7 % (francia-kanadai)

• 1717-1G->A 0,6 % (olasz)

3

Pseudomonas biofilm képződése

A pseudomonas és az epitheliálissejtek felszínén lévő receptorok között szoros kapcsolódás jön létre és megkezdődik a biofilm képződés

Biofilm

Development

Planktonic bacteria

(free living)

AttachmentFlagella, adhesins

MicrocoloniesPili, Twitching

Community

Extracellular

matrix

Quorum sensing

Mature Biofilm

1.5

3 nap

8 nap

8 óra

Biofilm

kialakulás

A cystás fibrózis sajátosságai

Enterális elváltozások pathológiája és klinikai tünetei

CFTR fehérje kóros volta vagy hiánya okozza a

leggyakoribb tüneteket:

pancreas működési zavar : enzim hiány

meconium ileus

anus prolapsus

gastrooesoph. reflux

DIOS-distális intestinális obstructiv syndroma

fibrotizáló colonopathia

májcirrhosis

4

Táplálás cisztás fibrózisban

Energia felhasználás zavart szenved:nem fiziológiás és kevésbé effektíven használódik fel, pl. izomban oxygén hiány miatt tejsav alakul a cukorból.

Energia szükséglet: alapanyagcsere, spec. dinamikus hatás és aktivitást kell figyelembe venni:

1.Csökkent energia felvétel: tápl. bontása zavart

2. Nagyobb szükséglet: pótolni a hiányt

3. Fokozott munka: gyógytorna, erőltetett légzés.

Bronchus spazmus a légzési munkát 5 x-ére emeli.

4. Energia veszteség: köhögés, köpet, láz

.Krónikus hypoxia :12 x több glukos energiát igényel!

Táplálási ajánlások

Csecsemő: szoptatás 15-30% még pancreas suff.Kell-nem kell enzim? Lehet maltodextrinneldúsítani.Alfaré v. Pregomin (hydrolizált tej.) gyenge fejlődésnél.4.hónaptól lehet hozzátáplálni: zöld-ségpép,tejszin és vaj.Enzim: 1000-2000 E/100 ml.tej

Kalória: 100 % 150%

0-3 hó: 530 795

3-6 hó: 720 1080

6-9 hó: 880 1320

9 hó: 980 1470

1 év : 1200 1800

Kisded, iskoláskor:

igyekezni kell az egészségesekhez hasonlóan táplálni. Fontos: nevelés! Egy korai szigorúság kevésbé viseli meg, mint a későbbiekben az evés kényszerítés fenyegető súlyveszteség esetén. Zöldség, hús, gyümölcs fokozatos bevezetése, nem túl sok édesség!

3 fő étkezés, mellette 2-3 mellék.

Tej: ¼, ½ lit. 3,5%-os. Mindenhez lehet vajat, tejszínt.

Zsírnemű: 35-40 % legyen

Fizikai megterhelést, sportot figyelembe kell venni.

Fiatalok, felnőttek.

Pubertás késhet, lányok: 40 kg, fiúk 45 kg-nál kezd.

Ennek ellensúlyozására is fontos a jó tápláltság: 2800-3200 kcal ekkor a szükséglet.

Ilyenkor derül ki az evésre nevelés effektivitása.

Enzim pótlás: 2000-3000E /elfogyasztott zsír grammja

Széklethez igazítani és zsírürítéshez. Ne haladja meg a 10.000 E /tkg/die mennyiséget!

Kiegészítő kezelés:

Vitaminok: D vit. E-vit. B-vit, C vit. A vit, időnként K vit.

Savcsökkentők:

Misoprostol – bicarbonat elválasztást fokozza, savcsökkentő is

H2 antagonisták: Cimetidin, Ranitidin

Sav elválasztást csökkentő: Losec, Omeprasol

Felfúvódást csökkentő gyógyszerek:espumisan, (hagyma, fokhagyma, káposzta féléket kerülni)

GYÓGYTÁPSZEREK

Kémiailag meghatározott, teljes értékű, laktóz-purin-és gluténmentesek.Antioxidánsokkal, biogén ami-nokkal, szemiesszenciális tápanyagokkal dúsítottak.

Pepti Junior - elementáris. 90 ml víz+3 mérőkanál,

(3x4,4 gr) 280kJ/66 kcal

Pregomin - fehérje hydrolizátum (szemielementáris)

Pediasure - tehéntejfehérje alapú,glutén,lactosmentes

Ensure plus - teljes értékű, 1,5 kcal/ml

Biosorbin MCT - teljes értékű, 150 kcal/100ml

Nutridrink – teljes értékű, 1,5 kcal/ml,

Pulmocare – légzési elégtelenségben. Magas zsírtart.

5

Protifar 90 - fehérje koncentrátum (lactosmentes),

1 mérőkanál: 2,2 gr fehérje, ételhez keverendő

Fantomalt – maltodextrin tartalmú, glutén-, laktóz,

saccharóz mentes. Ételbe,italba keverhető

1 adagoló kanál: 2 kcal

Nutrison powder – tehéntejfehérje alapú, maltodextrint tartalmazó, ételbe, italba keverhető.

1 adagoló kanál: 2,2 kcal

TwoCal HN – teljes értékű, magas kalória tartalmú.

100 ml 200 kcal.

Szondatáplálás

Tartós étvágytalanság, súly elmaradás, súlyvesztés, étvágytalanság: mesterséges táplálás indikált.

Szonda bevezetés:

nasogastrikus, naso-duodenális, naso-jejunális

PEG: (percután endoscopos gastrostoma)

polyuretán szondák, adagoló szerelék, button.

Percutan endoscopos gastrostoma Cf-es csecsemő a 60-as években

6