Solida tumörsjukdomar hos barn och ungdomar

15-17 april 2015 i Strängnäs

Gustaf Ljungman, doc, öl, barnonkolog gustaf.ljungman@kbh.uu.se

Mjukdelssarkom

Mjukdelssarkom

•  Heterogen grupp •  1/100 000 •  7% av all cancer hos

barn och ungdomar •  15% av alla solida

tumörer •  mesenkymalt

ursprung

•  Mjukdelssarkom = soft tissue sarcoma (STS)

•  Uppdelas vanligen i rhabdomyosarkom – (RMS), och non-rhabdomyosarcoma soft tissue sarcoma (NRSTS)

•  drygt hälften, ~60 % rhabdomyosarkom

•  Bild på incidens av STS i olika åldrar

Embryonal rhabdomyosarcoma ”small round blue cells”

Rhabdomyosarcoma RMS

•  Sarkom - mesenkymalt ursprung

•  RMS 60 % av alla STS

•  RMS 4% av all barncancer

•  RMS 8-10 % av alla solida tumörer hos barn

•  Embryonal 75% eller alveolär typ 25%

•  Könskvot pojkar/flickor 1,1:1 till 1,5:1

•  Incidenstopp 2-6 år •  Medianålder vid

debut: 6 år

Rhabdomyosarkom RMS

•  alveolär typ –  translokation i > 80% –  PAX3-FKHR t(2;13) –  PAX7-FKHR t(1;13)

•  embryonal typ –  Inga specifika

genetiska förändringar

Biologi vid STS RMS-lika + NRSTS

•  Synovialt sarkom har t(X;18)(p11;q11) i 95 %

•  pNET/Ewing har rearr ews genen t(21q;22) i 85% - motsvarande translokationerna t(11;22) and t(21;22)

•  Flera translokationer för olika specifika NRSTS

Distribution by post-surgical stage

Distribution of sites

Site of primary tumor 5y OS % n

Inter-relation of prognostic factors

Effect embryonal/alveolar histology

Overall and event-free survival

Rhabdo-like STS + NRSTS

•  Rhabdo-lika STS –  Synovialt sarkom –  pPNET/Ewing i

mjukdelar –  Odifferentierat sarkom

•  Synovialt sarkom –  vanligaste ”rhabdo-

lika” STS

•  NRSTS - 4% av all barncancer

•  50% i extremiteter •  ”Vanliga” NRSTS:

–  malignant fibrous histiocytoma

–  malignant periferal nerve sheath tumors

–  fibrosarcoma

Classification of soft tissue tumours

•  “Non-RMS-like”-tumours:

•  AFH Angiomatoid fibrous histiocytoma

•  ASPS Alveolar soft part sarcoma

•  CCS Clear cell sarcoma •  CHORD Chordoma •  DFSP Dermatofibrosarcoma

protuberans •  DSRCT Desmoplastic small and

round cell tumour •  ECS Extraskeletal

chondrosarcoma including mesenchymal chondrosarcoma (MesCS) and myxoid chondrosarcoma (MyxCS)

•  ES Epitheloid sarcoma •  ESL Embryonal sarcoma of the

liver (should be treated as RME) •  ESS Endometrial stromal

sarcoma •  cFS Congenital (infantile)

fibrosarcoma •  FBM Myo-/ Fibromatoses

•  FS (non infantile) Fibrosarcoma •  GCT Giant cell tumour,

extraosseous •  IMFT / IMFS Inflammatory

myofibroblastic tumour or inflammatory myofibroblastic sarcoma

Classification of soft tissue tumours

•  “Non-RMS-like”-tumours:

•  GIST Gastrointestinal stromal tumours

•  JNF Juvenile nasopharyngeal angiofibroma

•  LGFMS Low grade fibromyxoid sarcoma

•  LMS Leiomyosarcoma •  LPS Liposarcoma •  MFH Malignant fibrous

histiocytoma •  MFS Myofibroblastic sarcoma •  MMM Malignant mesenchymoma

•  MPNST Malignant peripheral nerve sheath tumour, also neurofibrosarcoma (NS) or malignant schwannoma

•  MRT Malignant rhabdoid tumour •  MYX Myxofibrosarcoma •  PEC PEComa •  PFT Plexiform fibrohistiocytic

tumour •  PPB Pleuropulmonary blastoma •  RAT Pigmented neuroectodermal

tumour of childhood •  VS (HE, HP, AS) Vascular

sarcoma, such as: hemangioendothelioma (HE), hemangiopericytoma (HP), angiosarcoma (AS)

Biologi vid NRSTS

•  Infantile fibrosarcoma t(12;15)

•  Alveolar soft part sarcoma ASPS t(X;17)

•  Desmoplastic small round cell tumor DSRCT t(11;22)

•  etc

Utredning

•  Noggrann klinisk undersökning

•  Lab prover inklusive LD •  MRT/CT av tumörområde •  CT thorax + buk •  skelettskint •  benmärgsbiopsi +

aspiration bilat •  tumörbiopsi - mellannål

•  I vissa fall –  CT/MRT hjärna/

spinalkanal –  PET –  LP

Inför behandling •  Ekocard + EKG •  I vissa fall

–  GFR –  audiogram –  EEG

STS Behandling RMS •  Cytostatika

–  VAC ± doxo –  VAI ± doxo

•  Stadium IV CEVAIE + oral maintenance tratment OTIE

•  Kirurgi •  Strålbehandling

–  Fotoner (konventionell, IMRT), protoner

–  brachyterapi

NRSTS •  Kirurgi

•  Strålbehandling –  Fotoner (konventionell,

IMRT), protoner –  brachyterapi

•  Cytostatika –  VAC + doxo –  VAI + doxo

Treatment options. Cost of cure

Brachytherapy

Tack för er uppmärksamhet!