pbl blok 21 hipotiroid kongenital

8/10/2019 PBL Blok 21 Hipotiroid Kongenital

http://slidepdf.com/reader/full/pbl-blok-21-hipotiroid-kongenital 1/11

Bayi Lahir Normal dengan Hipotirodisme Kongenital

Shienowa Andaya Sari

102012445 /E8

Fakultas KedokteranUniversitas Kristen Krida Wacana

[email protected]

Pendahuluan

Hormon tiroid merua!an hormone enting "agi tu"uh !ita. #ilihat dari "er"agai organ

tu"uh yang daat diengaruhi oleh se!resi hormon terse"ut yaitu ertum"uhan tulang$

maturasi sistem sara% usat$ &antung$ dan %ungsi gastrointestinal$ serta energi homeostasis.

Hormon tiroid dihasil!an oleh !elen&ar tiroid.1 '(am"ar 1)

(am"ar 1. *elen&ar +iroid2

*elainan ada !elen&ar tiroid daat menye"a"!an gangguan %ungsi meta"olic tu"uh.Salah satu !elainannya yaitu hiotiroid. Hiotiroid merua!an !eadaan yang dise"a"!an

hormon tiroid tida! meme"uhi !e"utuhan tu"uh yang dierlu!an oleh semua &aringan se&a!

dalam !andungan$ masa ana!$ rema&a$ samai umur lan&ut. Aa"ila ada "ayi sudah

didaat!an !ondisi yang seseuai dengan hiotiroidisme ma!a di!lasis%i!asi!an se"agai

hiotiroidisme !ongenital. +etai aa"ila ge&ala terlihat ada ana! yang se"lumnya normal

ma!a di!lasi%i!asi!an se"agai hiotiroidisme &u,elinis atau didaat.-$4 *asus yang a!an

di"ahas ada !ali ini yaitu seorang "ayi dengan hiotiroidisme !ongenital. #engan adanyatin&auan usta!a ini dihara!an mahasiswa mamu mendiagnosis dengan teat$ mela!u!an

emeri!saan %isi! mauun enun&ang yang "er!aitan$ dan mem"eri!an terai yang teat.

mailto:[email protected]

mailto:[email protected]



Isi

Anamnesis

Se"elum mela!u!an emeri!saan terhada asien a!an le"ih "ai! mela!u!an anamnesis

terle"ih dahulu. ada !asus ini didaati "ahwa asien seoranng i"u mem"awa "ayi la!i

la!inya. #alam hal ini anamnesis dila!u!an secara alloanamnesis di!arena!an "ayi "elum

"isa mengata!an !eluhan aaun sehingga ertanyaan a!an dia&u!an ada sang i"u.

ertanyaan menca!u identitas asien$ !eluhan utama$ !eluhan enyerta$ riwayat enya!it

se!rang$ riwayat enya!it dahulu$ riwayat enya!it !eluarga$ riwayat enggunaan o"at$

riwayat sosial$ riwayat imunisasi.

ertanyaan yang dia&u!an untu! le"ih mengarah !e diagnosis seerti aa!ah "erasal daridaerah endemi!$ aa!ah ada riwayat enya!it tiroid seerti gondo! ada i"u$ aa!ah i"u atau

ana! mengguna!an o"ato"atan tertentu$ dan tanya!an &uga "agaimana !eadaan ana! sehari

hari yang "er!aitan dengan tum"uh !em"ang ana!$ aa!ah ana! mengalami !onstiasi yang

"er!ean&angan. ada ana! dengan hiotiroidsme !ongenital a!an terlihat gangguan

ertum"uhan secara %isi! mauun mental.5

ada !asus sang i"u memunyai !eluhan "erua "ayi "erusia 2 "ulan dengan !eluhan

utama "erua &arang menangis$ le"ih sering tidur$ dan malas menete!. *eluhan enyerta

"erua !onstiasi dan suara sera!. #itemu!an riwayat enya!it !ulit ada "ayi terse"ut.

Pemeriksaan Fisik

emeri!saan yang dila!u!an menca!u melihat !eadaan umum$ !esadaran$ emeri!saan

tandatanda ,ital "erua nadi$ te!anan darah$ hitung ernaasan$ serta suhu. emeri!saan

ada ana! dila!u!an senyaman mung!in agar ana! tida! merasa terganggu.

ada inse!si erhati!an ada ana! terdaat tandatanda hiotiroid atau tida! serta

terdaat !egagalan tum"uh dan &uga erhati!an status mental ada ana! erhati!an aa!ah

terlihat lemas dan &arang "ergera! atau tida!. Halhal lain yang &uga erlu dila!u!an ada

emeri!saan %isi! yaitu memerhati!an adanya hernia um"ili!alis$ tie wa&ah yang !has

dengan ma!roglosi 'lidah "esar)$ goiter ada ana!$ ada alasi ana! dengan hiotiroid a!an

ditemu!an ele"aran ada u"unu"un$ ehati!an &uga an&ang atau tinggi "adan serta la!u!an

antroometri ada ana!.4 ada ana! &uga dila!u!an emeri!saan aus!ultasi ada &antung dan

aru.



Hasil emeri!saan %isi! ada "ayi yaitu "ayi terlihat !uning ucat$ u"unu"un "esar dan

ter"u!a le"ar$ lidah "esar$ dull face $ hiotoni$ dan terlihat adanya hernia um"ili!alis.

Pemeriksaan Penunang

emeri!saan enun&ang dila!u!an agar diagnosis yang telah dier!ira!an dari hasil

anamnesis dan emeri!saan %isi! daat diasti!an dengan teat. ada umumnya emeri!saan

yang dila!u!an adalah la"oratorium$ emeri!saan radiologis$ ele!tro!ardiogram$

ele!troense%alogram$ dan u&i teraeuti!.4

emeri!saan la"oratorium yang dila!u!an ada hiertiroidisme !ongenital a!an daat

ditemui !adar !olesterol serum mening!at$ sedang!an al!ali %os%atase rendah. *adar gula

darah uasa rendah$ !adar !aroten lasma tinggi. emeri!saan !husus yang dila!u!an

meliuti Protein Bound Iodine ') normal yaitu 48 mi!ogram/100ml$ a!an ter&adi

enurunan. *emudian emeri!saan hormone tiroid +- dan +4 menurun$ emeri!saan !adar

+SH a!an mening!at.4$5

emeri!saan radiologis meliuti emeri!saan osi%i!asi tulang 'bone age). A!an

didaat!an disgenesis ei%ise$ !eterlam"atan yang menyeluruh dalam osi%i!asi$ dan "e"eraa

!asus a!an ditemu!an de%ormitas dari 1/2 sehingga ter&adi !iosis.4$5$3 '(am"ar 2)

(am"ar 2. A. +ida! adanya ei%isis %emur distal ada "ayi umur - "ulan yang dilahir!an

cu!u "ulan . #isgenesis ei%isis ada !aut humeri ada ana! eremuan umur tahun

yang dio"ati dengan hormone tiroid tida! cu!u.3

emeri!saan selan&utnya adalah ele!tro!ardiogram a!an menun&u!an gelom"ang dan +

,oltase rendah dengan amlitude !omle!s 6S yang menun&u!an %ungsi ,entri!el !iri yang

&ele! dan adanya e%usi ericardium. emeri!saan ele!trose%alogram &uga a!an menun&u!an

,oltase rendah.4$3 emeri!saan lain yang daat dila!u!an adalah u&i teraeuti!. 7&i ini

dila!u!an aa"ila diagnosis hiotiroidisme "elum daat ditega!an ma!a daat di"eri!an

hormone tiroid. ada !asus didaati hasil !adar +SH mening!at dan +4 menurun.



!iagnosis Kera

#iagnosis ada !asus ini yaitu hiotirodisme congenital. Hiertiroidisme congenital

adalah suatu !eadaan dimana tu"uh !e!urangan hormone tiroid. Hiertiroidisme !ongenital

daat "erua soradi! dan endemis. *lasi%i!asi terse"ut "erdasar!an dengan etiologi dari

hiertiroidisme congenital. enderita hiertiroidisme soradi! di!arena!an ter&adinya

gangguan %aal dari !elen&ar tiroid dan "u!an !arena !e!urangan iodium. Sedang!an yang

endemis a!i"at !urangnya iodium.5

#iagnosis tentunya diasti!an melalui ge&ala !linis yang terdaat ada asien. Sering!ali

ada "ayi "aru lahir ge&ala tida! terlihat dengan &elas. (e&ala "iasa a!an tim"ul setelah

"e"eraa minggu atau "ulan setelah !elahiran. ada awalnya "isa terdaat "erat "adan dan

an&ang lahir normal$ tetai u!uran !eala daat sedi!i mening!at !arena mi!sedema ota!.

!terus %isiologis yang "er!ean&angan yang dise"a"!an oleh maturasi !on&ugasi glu!uronid

yang terlam"at. ayi "iasanya sulit untu! ma!an$ tida! sering menangis$ terlihat lam"an$

memunyai minat yang !urang$ mengantu!$ dan serangan terseda! saat menyusui halhal

terse"ut sering muncul ada "ulan"ulan ertama.-$4$3

(e&ala lain yang tim"ul yaitu !esulitan dalam "ernaas !arena lidah yang "esar sehingga

menggangu &alan ernaasan. iasanya &uga terdaat !onstiasi yang tida! mereson engo"atan. erut mem"esar dan ada hernia um"ili!alis. Suhu tu"uh su"normal$ sering

di"awah -50$ dan !ulit terutama tung!ai !ering dan dingin. ada emeri!saan "iasa nadi

lam"at terdaat "ising &antung$ !ardiomegali$ dan e%usi ericardium yang tida! "erge&ala.3

ada usia -3 "ulan ge&ala "iasanya sema!in terlihat dan "er!em"ang. #aat terlihat

&elas !eterlam"atan ertum"uhan dan er!em"angan mental mauun %isi!. '(am"ar -) ata

tama! terisah le"ar dan &em"atan hidung yang le"ar adalah ce!ung. +er&adi em"eng!a!an

ada !eloa! mata. ulut ter"u!a dan lidah yang te"al serta le"ar ter&ulur !eluar.

ertum"uhan gigi terlam"at. eher a!an tama! ende! dan te"al$ dan ada endaan lema!

diatas !la,i!u!a dan di antara leher serta "ahu. +angan a!an mele"ar dan &ari ende!.

i!sedema tama! &elas ada !eloa! mata$ unggung tangan dan genitalia e!sterna. *ulit

a!an !e!uning!uningan a!i"at ter&adinya !arotenemia$ tetai sclera a!an teta "erwarna

utih. Suara sera! dan "ayi tida! "ela&ar "icara. +ing!at retardasi mental dan %isi! a!an

mening!at dengan se&alannya usia. aturasi se!sual daat terlam"at "ah!an tida! ter&adi

sama se!ali. 9tototot "iasanya hiotoni!$ daat ter&adi hiertro%i otot menyeluruh ' Kocher-

Debre-Semelaigne syndrome) tetai !eadaan ini &arang didaat.3



(am"ar -. Hiertiroidisme *ongenital3

7ntu! mewasadai !emung!inan hiotiroid congenital ma!a s!rining !linis dengan

mengguna!aan scoring hiotiroid congenital.

+a"el 1. S!oring Hiotiroid *ongenital-

"anda#geala Nilai

$uka khas -

U%un&u%un %esar masih ter%uka 1$5

Kulit kering 1$5

'kin mottling 1

Lidah mem%esar 1

Hernia um%ulikalis 1

Hipotonia 1

Hipoakti( 1

Konstipasi 1

Feeding pro%lem 1

)umlah 1-

ayi "aru lahir normal memunyai nilai :-$ sedang!an "ila nilai ;4 harus dila!u!an

emeri!saan le"ih lan&ut.-

!iagnosis Banding

#iagnosis "anding dari Hiotiroidisme !ongenital adalah sindrom down 'mongoloid).

Sindrom ini merua!an !elainan congenital multile. #aat "erua gangguan ertum"uhan

dan er!em"angan$ !elainan sistem sara%$ tulang$ ligamentum$ &antung$ saluran cerna$ darah

dan sistem endo!rin. Ana! dengan sindrom down daat di!enali dari %enotinya dan memili!i

!ecerdasan yang ter"atas.-$4

Sindrom down merua!an !elainan autosomal yang "anya! ter&adi. *elainan ini

ditemu!an diseluruh dunia ada semua su!u "angsa. Ang!a !e&adian 1$5<1000 !elahiran dan

terdaat 10= di antara enderita retardasi mental. enye"a" dari sindrom ini terleta! ada

!elainan !romosom 21 dan 15. >a!tor yang memegang eranan dalam ter&adinya !elainan



!romosom adalah umur i"u$ "iasanya ada umur i"u yang le"ih dari -0 tahun mung!in ada

!etida!seim"angan hormonal. *emudian !elainan !ehamilan$ !elainan endo!rin$ genetic$

radiasi$ in%e!si$ autoimun.4

Ana! dengan sindrom ini terlihat miri satu dengan yang lainnya. Selain retardasi

&asmani$ retardasi mental &uga a!an menon&ol ada ana! dengan sindrom ini. *emamuan

"er%i!ir digolong!an se"gai ana! idiot dan tida! a!an mamu mele"ihi seorang ana! "erumur

? tahun. Ana! a!an "er"icara dengan !alimat sederhana$ dan "iasanya tertari! dengan musi!.

a&ah sangat !has dengan !eala aga! !ecil$ mu!a le"ar$ tulang ii tinggi$ hidung ese!$

mata leta!nya "er&auhan serta siit miring !e atas dan saming. i"ir te"al dan lidah "esar$

!asar dan "ercelah. ertum"uhan gigi &uga terganggu seerti halnya hiotiroidisme

!ongenital. *ulit ana! halus dan terlihat longgar dengan warna yang normal. anya! terlihat

liatan ada leher dan ge&ala lainnya. enya!it in%e!si terutama saluran ernaasan sering

mengenai ana! dengan !elainan ini. ertum"uhan ada masa "ayi ter!adang "ai! tetai

terham"at !emudian.4

+ida! ada terai sesi%i! yang daat dila!u!an. +etai daat dila!u!an terai se"elum

!ehamilan ter&adi "erua !onseling genetic. ada saat !ehamilan daat dila!u!an analisis

cairan amnion. Setelah "ayi lahir daat dila!u!an stimulasi dan %isioterai agar

er!em"angan %isi! men&adi otimal sehingga daat terlindung dari enya!it dan in%e!si serta

mencegah dan memer"ai!i de%ormitas.-



"erapi

+erai yang di"eri!an harus sedini mung!in dengan ditega!annya diagnosis yang &uga

sedini mung!in untu! menghindari !omli!asi yang ter&adi ada hiertiroidisme congenital.

A!an le"ih "ai! "ila diagnosis ditega!an dalam 2 minggu setelah !elahiran sehingga hasil

terai a!an le"ih "ai! lagi.?

Seerti yang !ita !etahui hiertiroidisme congenital adalah !eadaan dimana hormone

tiroidnya "er!urang ma!a di"eri!an enggantian hormone tiroid dengan a tiro!sin. a

tiro!sin oral merua!an engo"atan ilihan. *arena 80= +- yang "ersir!ulasi di"entu! oleh

monodeiodinasi +4$ !adar +4 dan +- serum ada "ayi"ayi yang dio"ati !em"ali normal.

#emi!ian &uga ada ota! 80 = +- yang di"utuh!an dihasil!an dari +4 secara lo!al. #osis

yang di"eri!an ada neonates terdaat ada ta"le "eri!ut.-$3

+a"el 2. #osis enggantian a tiro!sin ada ayi dan Ana!.-

Umur !osis#hari*µgr+ !osis#kgBB#hari*µgr+

,&- %l 2550 10

-&./ %l 50?5 810

.&0 th ?5100 5?

0&./ th 100150 -5

1./ th 100200 24

Setelah di"eri!an terai harus dila!u!an emantauan terhada asien yang "ersang!utan.

+erai hiertiroid "er"eda untu! setia indi,idu.-$3$? enyesuaian dosis tiro!sin dilihat

"erdasar!an reson !linis dan hasil emeri!saan +4 dan +SH. ada - "ulan ertama e,aluasi

dila!u!an setia "ulan$ !emudian setia - "ulan. Selan&utnya 3 "ulan satu !ali ada umur

rase!olah dila!u!an tes . enghentian terai ada usia se!itar - tahun selama -4 minggu

menye"a"!an !enai!an ta&am !adar +SH ada ana! dengan hiotirodisme ermanen.

engaruh natrium tiro!sin yang "er"ahaya ter!ait dengan dosisnya. ada ana! dengan usia

se!itar 81- tahun daat men&adi seudotumor ota! dalam 4 "ulan ertama engo"atan.

Selain itu terai &uga "erua ma!anan ade!uat dengan cu!u !alori dan rotein serta

di"eri!an ,itamin dan mineral. Selama engo"atan orang tua harus diingat!an le"ih dahulu

mengenai eru"ahan ada erila!u dan a!ti,itas yang dihara!an selama terai$ dan

erhatian !husus harus di"eri!an ada setia de%icit er!em"angan atau neurologis.4$3

2tiologi



Seerti yang telah di!ata!an se"elumnya hiertiroidisme !ongenital daat "erua

endemis dan soradi!. enderita hiertiroidisme endemis a!i"at !urangnya iodium.

Sedang!an yang soradi! di!arena!an ter&adinya gangguan %aal dari !elen&ar tiroid dan

"u!an !arena !e!urangan iodium. *e!urangan iodium ada masa !ehamilan tida! sa&a daat

menye"a"!an hiotriodisme congenital tetai da"at "era!i"at a"ortus$ lahir mati$ cacat

"awaan$ dan lain se"againya. *e!urang iodium ada masa ana!ana! daat menye"a"!an

em"esaran gondo!$ gangguan %ungsi mental dan ertum"uhan %isi!. Hiotiroidisme

soradi! meliuti disgenesis tiroid$ dishormonogenesis$ gangguan hios%isis hiotalamus$

ema!aian o"ato"at anti tiroid oleh i"u hamil.4$3$?$8

#isgenesis tiroid yang dima!sud disini adalah !elen&ar tiroid e!toi! atauun hiolasti!

&uga agenesis tiroid total. #e%e! er!em"angan merua!an 0= dari "ayi yang terdete!si

hiotiroidisme. ada "ayi lainnya lo!asi e!toi! ditemu!an dari dasar lidah 'tiroid lidah)

samai osisi normalnya dileher. *e"anya!an "ayi tida! "erge&ala waluun terdaat agenesis

total !elen&ar tiroid.?

#ishormonogenesis merua!an !elainan "awaan ada sintesis atau hormone tiroid.

*elainan ini meliuti de%isiensi +SH congenital$ menurunnya !etanggaan +SH !arena

terdaat anti"ody enye!atresetor tirotroin 'Thyrotopin Reseptor-Bloking Antibody

'+6A"))$ !egagalan eme!atan iodide$ gangguan em"entu!an iodide$ gangguan iodotirosin

deiodinase$ gangguan sintesis atau transort tiroglo"ulin$ dan enurunan !etanggaan eri%er

terhada e%e! hormone tiroid.?$8

(angguan hio%isis hiotalamus didaati di%esiensi dan atau resistensi +6H$ di%isensi

+SH sa&a. Hioituitarisme daat disertai dengan cacat lainnya seerti la"ioalatoschisis$

dyslasia seto otic mauun cacat genetic lainnya. ayi dengan di%esiensi +6H dicurigai

dengan nilai +4$ +-$ dan +SH serum yang rendah secara ersisten.8 ema!aian o"ato"atan

anti tiroid ada i"u hamil "iasa dia!ai ada i"u yang menderita hiertiroid a!an

memengaruhi hormone tiroid ada "ayi "aru lahir.

Pato(isiologi

*elen&ar tiroid terutama "er%ungsi mengatur !eceatan roses meta"olic tu"uh. +iroid

terdiri atas dua lo"us dan dihu"ungan oleh ismus. adan tiroid terdiri atas %oli!el%oli!el !ecil

yang mengandung !oloid yang memunyai unsure utama tiroglo"ulin. +iroglo"ulin a!an

mem"e"as!an hormone tiroid. odium dierlu!an untu! mem"uat hormone tiroid.1$2



odium dari sir!ulasi darah a!an diam"il dalam "entu! a atau * iodida. #imana

iodium yang diam"il a!an menem"us sel %oli!el dan masu! !e dalam !oloid. ole!ul

tiroglo"ulin dalam !oloid mengandung tirosin yaitu merua!an asam amino a!ti%. Setelah itu

"erga"ung dengan iodium dalam roses em"entu!an hormone tiroid. on iodium a!an

dia!ti%!an men&adi "entu! yang sederhana dan sia "erga"ung dengan cincin tirosin men&adi

mole!ul monoiodotirosin '+). Setelah ter"entu! +$ osisi5 dari cincin tirosin mengi!at

iodium sehingga men&adi diiodotirosin '#+). Setelah ter"entu! mole!ul + dan #+ a!an

ter&adi dua !emung!inan. *emung!inan ertama adalah dua mole!ul #+ "erga"ung

mem"entu! tiro!sin '+4). Sedang!an !emung!inan !edua adalah satu mole!ul + dan satu

mole!ul #+ mem"entu! triiodotirodin '+-). +- a!an tiga samai emat !ali le"ih a!ti%

di"anding!an +4$ namun !er&a +4 tiga samai lima !ali le"ih lama. Sehingga ada a!hirnya

hasil yang ter"entu! adalah sama. Hormon in a!an disiman dalam !oloid %oli!el se"agai

"agian dari tiroglo"ulin.1$2

eleasan dan transort hormone tiroid terutama oleh engaturan +SH 'tirotroin) dari

hio%isis melalui me!anisme uman "ali! negati%. ila hormone dierlu!an$ mole!ul

tiroglo"ulin diecah dan mem"e"as!an hormone !e dalam darah. #i dalam darah +- dan +4

a!an "erga"ung dengan rotein asma. Hormon a!an dileas!an !e dalam selsel dan

&aringan$ !emudian dii!at dengan rotein intrasel. Hormon ini memengaruhi mito!ondriasehingga memengaruhi &uga meta"olism sel dan la&u meta"olic terle"ih dalam ema!aian

o!sigen. Selain itu merangsang sintesis rotein dan memengaruhi meta"olisme !ar"ohidrat$

lema!$ dan ,itamin. Hormon ini &uga dierlu!an dalam mengolah !aroten men&adi ,itamin A.

Hormon tiroid &uga enting "agi ertum"uhan !arena merangsang se!resi growth hormone.1$2

2pidemiologi

nsiden !elahiran dengan hiertiroidisme congenital yaitu 1<2000 samai 1<4000 ada

negara yang !e"utuhan iodiumnya tercu!ui.? iasa ana! eremuan le"ih seering ter!ena

dariada la!ila!i. re,alensi ratarata hiotiroid !ongenital di Asia adalah 1 diantara 2.?20

"ayi di daerah non endemis iodium 'hiotiroid !ongenital soradi!) dan 1 < 1000 hiotiroid

!ongenital endemis di daerah de%isiensi iodium. enelitian di daerah Bogya!arta

menun&u!!an ang!a !e&adian 1 < 1500 hiotiroid !ongenital soradi! dan 1 < 1-00 "ayi

menderita hiotiroid transien !arena !e!urangan iodium 'endemis). *e!urangan hormon

tiroid atau hiotiroid ada awal masa !ehiduan ana!$ "ai! ermanen mauun transien a!an

mnga!i"at!an ham"atan ertum"uhan dan retardasi mental. Ang!a !e&adian hiotiroid



!ongenital di ndonesia "elum di!etahui$ namun aa"ila mengacu ada ang!a !e&adian di

Asia dan di Bogya!arta$ ma!a di ndonesia$ dengan ang!a !elahiran se!itar 5 &uta er tahun$

dier!ira!an se"anya! 1.?35 samai -200 "ayi dengan hiotiroid !ongenital dan 33 samai

-.200 "ayi dengan hiotiroid !ongenital transien !arena !e!urangan iodium$ lahir setia

tahunnya.

Komplikasi

ila tida! dio"ati secara dini$ atau dosis o"at tida! ade!uat ma!a a!an tim"ul ge&ala

lan&utan atau !omli!asi. *omli!asi yang daat ter&adi ada Hiotiroidisme !ongenital yaitu

retardasi mental$ gangguan !ogniti%$ dan motori!. 6etardasi mental ter&adi a!i"at gangguan

em"entu!an sistem sara% usat. ada 2- tahun ertama !ehiduan$ sistem sara% usat sangat

memerlu!an hormon tiroid untu! er!em"angan mielinisasi dan ,as!ularisasi. Selain itu

!urangnya hormon tiroid daat mengganggu intera!si a!sodendriti! dan enurunan

!one!ti,itas. engo"atan setelah masa ini menye"a"!an retardasi mental yang irre,ersi"el. -$10

Prognosis

#engan adanya screening ada aawal !elahiran "ayi untu! mendete!si Hiotiroidisme

!ongenital ma!a rognosis men&adi le"ih "ai!. #iagnosis awal dan engo"atan yang "ai! di

usia mingguminggu ertama memung!in!an ertum"uhan dan er!em"angan yang

normal. #iagnosis yang ceat ditega!an serta engo"atan e%e!ti% harus segera dimulai untu!

mencegah !erusa!an ota! irre,ersi"le. ila terai dila!u!an ada umur !urang dari satu

"ulan a!an mencaai le"ih dari 0 ada umur - atau 4 tahun. ila ada umur !urang dari

tiga "ulan le"ih dari atau sama dengan 85. ila tida! mendaat!an terai atau satu "ulan

!eterlam"atan ma!an a!an !ehilangan 1 oint . *eterlam"atan diagnosis$ engo"atan yang

tida! cu!u$ dan !etaatan yang "uru! a!an menga!i"at!an "er"agai macam !erusa!an ota!.-$3

Kesimpulan

*asus yang didaat !ali ini adalah seorang i"u yang mem"awa "ayi "erusia 2 "ulan !e

us!esmas !arena &arang menagis$ le"ih sering tidur dan malas menete!. ayi lahir cu!u

"ulan dan dilahir!an secara normal tana ada !omli!asi. *eluhan lain disertai sering

!onstiasi dan suara sera!. #ari hasil emeri!saan %isi! "ayi terlihat !uning ucat$ u"unu"un

"esar ter"u!a le"ar$ lidah "esar$ dull %ace$ hiotoni$ hernia um"ili!alis. Hasil emeri!saan

!adar hormone tiroid didaati !adar +SH mening!at dan +4 menurun. Hasil dis!usi "ela&ar mendaat!an hiotesis "ahwa "ayi terse"ut menderita Hiotiroidisme !ongenital. *emudian



ditin&au dari hasil anamnesis dan emeri!saan %isi! dan emeri!saan enun&ang yang sesuai

"ayi terse"ut didiagnosis menderita hiotiroid congenital. Sehingga hiotesis diterima "ahwa

"ayi "erusia 2 "ulan dengan !eluhan &arang menangis$ le"ih sering tidur$ dan malas menete!

disertai !eluhan !onstiasi dan suara sera! menderita Hiotiroidisme !ongenital.

!a(tar Pustaka

.3 Sherwood . >isiologi manusia< dari sel !e sistem. Ca!arta< ener"it u!u *edo!teran

E(D 200.h.?5?31.

/3 +am"ayong C. ato%isiologi untu! !eerawatan. Ca!arta< ener"it u!u *edo!teran

E(D 2000.h.130.

-. (arna H$ HamFah ES$ atarawira H#$ rasetyo #. edoman diagnosis dan terai

ilmu !esehatan ana!. Ed. 2. andung< agian/S> lmu *esehatan Ana! >*7/6SHS

2000.h. 455.

4. Hasan 6$ Alatas H. u!u !uliah ilmu !esehatan ana! &ilid 1. Ca!arta< Sta% enga&ar lmu*esehatan Ana! >a!ultas *edo!teran 7ni,ersitas ndonesia. 200?.h.2338.

5. Soet&iningsih. +um"uh !em"ang ana!. Ca!arta< ener"it u!u *edo!teran E(D

2001.h.20-10.

3. erham 6E$ *liegman 6$ Ar,in A. lmu !esehatan ana! elson. Ed. 18. Ca!arta

ener"it *edo!teran E(D 20.h.1-84-.

43 aciel G$ *imura E+$ ogueira D6$ aFeto (>S$ et al. Dongenital

hyothyroidism< recommendations o% the thyroid deartment o% the raFilian society o%

endocrinology and meta"olism. Ar ras Endocrinol eta" 201- 5?< 1842.

53 A"raham 6$ Culien EH$ Dolin #6. u!u a&ar ediatri! rudolh. Ca!arta< E(D$ 2002.

h. 1-08.

63 Aru S$ am"ang S. u!u a&ar ilmu enya!it dalam &ilid -. Ed. 5. Ca!arta< nternau"lishing 200. h. 142015.

10.Ian Iliet (. Hyothyroidsm in in%ants and children. ew Bor!< iincott illiams J

il!ins$ 2005. . 1024?.

pbl blok 21 hipotiroid kongenital

Documents