premier médicament de la mucoviscidose

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Page 1: Premier médicament de la mucoviscidose

11OptionBio | mardi 19 mars 2013 | n° 486

biomed | actualités

contraception

Estroprogestatifs et risque de thrombose veineuse

Compte tenu du risque de thrombose veineuse, suite à l’avis de la Commission de la transparence, le ministère de la Santé a mis fin au remboursement des estroprogestatifs (EP) dit de 3e génération, à base de désogestrel, de gestodène ou de norgestimate, à partir du 31 mars et non plus du 30 septembre.

Cette décision suit le signalement de cas de thromboses chez des utilisatrices de la 3e génération. Risque rare, dit l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM), mais en l’absence d’études compa-ratives montrant un bénéfice sup-plémentaire pour la 3e génération

et les EP contenant de la drospiré-none, la prescription de la 2e géné-ration contenant du lévonorgestrel est recommandée en première intention.Pour réduire le risque de thrombus, veineux ou artériel1, l’ANSM fait 4 recommandations aux prescripteurs d’un EP.1. Débuter par un EP de 2e génération contenant du lévonorgestrel. Chez les femmes utilisatrices de longue date

de la 3e génération ou d’un contra-ceptif oral contenant de la drospiré-none, ces EP peuvent être poursuivis en l’absence avérée d’un facteur de risque de thrombose.2. Rechercher les facteurs de risque lors de toute prescription d’un EP : antécédents médicaux personnels et familiaux de facteurs de risque, notamment de thrombose veineuse, tabagisme, HTA, bilan lipidique, gly-cémie. Si un risque de thrombose est identifié, tenir compte des contre-indications et précautions d’em-ploi, voire d’une contraception sans estroprogestatif.3. Informer du risque de thrombose et des signes cliniques évocateurs impo-sant de consulter rapidement.

L’aventure des leucodystrophies, maladies rares responsables de multi-morbidités, à risque létal, illustre la place que tiennent dans l’avancée des connaissances et le démarrage d’une recherche ciblée (biologie, médicaments) les associations de familles de patients, lassées d’une errance diagnostique sans résultat, voire du désintérêt du corps médical.

Exemple : en 20 ans ELA, l’Association européenne contre les leucodystro-phies, a été le premier financeur de 434 programmes de recherche sur les leucodystrophies dans le monde. Alors qu’une petite dizaine de leucodystro-phies étaient connues en 1992, on en dénombre aujourd’hui plus d’une vingtaine. Leur substrat génétique est identifié, les familles ont accès au diagnostic moléculaire et au conseil

génétique. En 2009, deux chercheurs français, le Pr Patrick Aubourg et le Dr Nathalie Cartier ont pu décrire dans Science le cas de 2 enfants malades traités par thérapie génique.Ainsi peut-on dire qu’ELA est à l’ori-gine d’une première mondiale : la thé-rapie génique de l’adrénoleucodystro-phie (ALD) : déjà 4 enfants condamnés par la maladie ont pu être soignés. Le traitement stabilise la maladie, les résultats encourageants ne sont pas bons à 100 % mais ont tendance à s’améliorer avec le temps, même si la récupération ne se fait pas ad integrum. En 2013, les protocoles de thérapie génique concerneront plus d’enfants, annonce ELA.Fondée en 1992, reconnue d’utilité publique en 1996, ELA1 regroupe des familles qui se mobilisent pour vaincre ces maladies génétiques rares qui détruisent la myéline du SNC et de

la moelle épinière, générant la perte de fonctions vitales (locomotion, vue, ouïe, parole, mémoire, rein) entraînant souvent le décès. Chaque semaine en France, 3 à 6 enfants (20 à 40 en Europe) naissent porteurs de ces maladies. ELA se charge par ailleurs de soutenir les familles au quotidien.|

Y.-M. D.

Source1. www.ela-asso.com

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maladies rares

Leucodystrophies : quand une association fait avancer la recherche

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4. Suivi clinique pour surveiller la tolé-rance à l’EP, en particulier au cours des périodes où le risque de throm-bose est le plus élevé : au cours de la première année de traitement, en cas de changement pour un autre type de contraceptif oral. |

Y.-M. D.

SourceANSM. www.ansm.sante.fr

Note1. En particulier terrain thrombophile individuel ou familial [NDLR].