presentasi kasus wanita 24 tahun dengan thalassemia beta intermedia dan gagal jantung kanan
DESCRIPTION
Presentasi kasus ini akan membahas seorang wanita penderita thalassemia beta intermedia dengan gagal jantung kanan. Kasus ini menarik untuk dibahas dalam hal etiologi gagal jantung kanan pada penderita thalassemia beta intermedia. Thalassemia beta secara fenotip dibagi atas dua bagian besar yaitu thalassemia beta mayor dan thalassemia beta intermedia. Thalassemia beta mayor biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan sampai 2 tahun dengan klinis anemia berat, oleh karenanya membutuhkan tranfusi darah rutin sejak usia kecil. Sedangkan thalassemia intermedia adalah penderita thalassemia yang dapat mempertahankan hemoglobin minimum 7 gr% atau lebih tinggi tanpa mendapatkan tranfusi. Penyulit jantung pada penderita thalassemia bermanifestasi dalam bentuk kardiomiopati. Patofisiologi kardiomiopati tersebut bersifat multifaktoral. Pada penderita thalassemia beta mayor gagal jantung terutama disebabkan oleh adanya penimbunan besi pada miokard sedangkan pada penderita thalassemia beta intermedia, hipertensi paru dipikirkan sebagai faktor utama penyebab timbulnya gagal jantung kanan.TRANSCRIPT
PRESENTASI KASUSWanita usia 24 tahun dengan thalassemia dan
gagal jantung kanan
29 Oktober 2013
Ferdy Ferdian, dr.Lazuardhi Dwipa, dr., SpPD.
Muh. Apandi, dr., SpPD-Kger., MARS.
Outline…Pendahuluan
Thalassemia intermedia Gagal jantung kanan Hipertensi paru
Laporan kasus Anamnesis Pemeriksaan fisik Penunjang Diagnosis Tatalaksana
PermasalahanApa diagnosis anemia?Apa kelainan jantung?
PembahasanThalassemia
Thalassemia kardiomiopati
SLIDE 2
Pendahuluan…
• Seorang wanita penderita thalassemia intermedia dengan gagal jantung kanan
• Etiologi gagal jantung kanan pada penderita thalassemia intermedia
• Penyulit jantung pada penderita thalassemia bermanifestasi dalam bentuk kardiomiopati
• Patofisiologi kardiomiopati tersebut bersifat multifaktoral
SLIDE 3
Identitas Nama : Ny Eli N Umur : 24 th Alamat : Sumedang No MR : 13001435 Status : Gakinda MRS : 04/10/13 Pulang : 11/10/13 (8)
SLIDE 4Laporan kasus..
AnamnesisKeluhan utama : Pembesaran perut
• Pembesaran perut (+)– Sejak 13 bulan SMRS– Pembesaran perut terjadi secara perlahan lahan
• Bengkak tungkai (+) – Bengkak pada kedua tungkai sejak 1 bulan SMRS– Meninggalkan bekas bila ditekan– Tidak disertai nyeri atau lebih hangat
• Mata tampak kuning (+)– 1Bln, BAK menjadi seperti air teh , Tidak disertai gatal kulit
SLIDE 5
Anamnesis
• Perut terasa penuh (+)– Cepat menjadi kenyang– Tidak ada mual muntah, muntah hitam (-)– Tidak ada nyeri perut– Tidak ada kelainan BAB (Hitam/Dempul)
• Lemah badan (+)– Letih, lesu, pandangan berkunang kunang
• Keringat malam (+) Penurunan berat badan (+)
SLIDE 6
Keluhan utama : Pembesaran perut
Anamnesis
• Tidak ada sesak napas, nyeri dada ataupun berdebar, Nyaman tidur dengan satu bantal
• Tidak ada panas badan• Tidak ada batuk , riwayat batuk lama• Tidak ada keluhan BAK
– BAK terasa perih, tergesa gesa, sulit menahan BAK– BAK menjadi lebih sering, BAK malam hari
SLIDE 7
Keluhan utama : Pembesaran perut
Anamnesis
• Tidak ada kontak penderita batuk lama• Tidak ada riwayat pengobatan TB paru• Tidak ada nyeri sendi, kemerahan kedua pipi,
kulit terbakar bila terkena matahari, bercak kehitaman kulit
SLIDE 7
Keluhan utama : Pembesaran perut
Anamnesis
• Enam tahun SMRS– Lemah badan, berobat ke dokter umum– Periksa lab Hb 6 g/dL, dirujuk ke RS Sumedang– Dirawat 5 hari, oleh SpPD dikatakan anemia hemolitik,
mendapatkan tranfusi darah – Pulang perbaikan, obat pulangnya asam folat– Rutin kontrol setiap sebulan / tiga bulan– Kurang lebih setiap 4 bulan sekali tranfusi darah
SLIDE 8
Keluhan utama : Pembesaran perut
Anamnesis
• Empat bulan SMRS– Perut membesar, berobat ke RS Cideres– Dirawat 6 hari, oleh SpPD dikatakan thalassemia,
mendapatkan tranfusi darah 4 labu– Pulang perbaikan
SLIDE 9
Keluhan utama : Pembesaran perut
Anamnesis
• Tidak ada darah tinggi, Tidak ada kencing manis• Tidak ada anggota keluarga menderita penyakit yang sama• Tidak ada riwayat penggunaan narkoba suntik, tato atau
tindik, tidak pernah operasi• Sudah menikah, Bekerja sebagai ibu rumah tangga• Belum mempunyai anak, Tidak ada riwayat keguguran• Tidak ada keluhan haid, menstruasi pertama 15 th• Tumbuh kembang sebaya dengan teman seusianya
SLIDE 10
Keluhan utama : Pembesaran perut
Anamnesis SLIDE 11
Keluhan utama : Pembesaran perut• Surat pengantar pulang dari RS Cideres
– tanggal keluar perawatan 27 Mei 2013– Lama perawatan 6 hari– Dk/ susp thalasemia beta dan hepatosplenomegali– Pemeriksaan penunjang yang dicatat di surat pengantar
pulang tanggal 21 Mei 2013 Hb5.9 (PRC 4 kolf 9.5) Ht20 Leu5000 Tro145.000 GDS79 Ur25 Kr0.4 SGOT29 SGPT25 Bil total4.05 Bil direk 2.0 HbA2 4.5 HbF7.3
Pemeriksaan fisikTanda vitalT
D : 100 / 60 mmHg
RR : 20x / menit Normal
Suhu : 36o6oC
KU : Sakit sedang, CM
SLIDE 12
Pemeriksaan fisik
Konjungtiva anemis
Sklera subikterik
JVP 5+4 cmH20
BPH ICS 4
ICS IV 1 cm lateral
Cembung
Venaektasi
Ascites
HepatosplenomegaliEdema pitting
ILUSTRASI
SLIDE 13
Pemeriksaan fisik SLIDE 14
JVP 5+4
Ny Eli, 24 th
Pemeriksaan fisik SLIDE 15
Perut cembung Venaektasi
Pemeriksaan fisik SLIDE 16
Hepatosplenomegali Edema piting
TimelineTimeline6 tahunSMRS
4 bulanSMRS
4/10/13
Pucat Lemah Lesu BerkunangRS SumedangAnemia hemolitik
BerobatRS CideresThalassemia
Diagnosis awalSLE dengan keterlibatan hematologis dan serositis
11/10/13
MRS1 bln
SMRS
Mata kuningBengkak tungkai
Berat badan menurunKeringat malam
Diagnosis akhirThalasemia kardiomiopati (kardiomiopati restriktif) PH dc kanan dengan hepar bendunganThalassemia intermediaHemosiderosisCholelitiasisTranfusion Related Immune Hemolitic Anemia
Pembesaran perut dan bengkak tungkai berkurang
13 bulanSMRS
Perut membesar
PULANG
Lama perawatan 8 hari
Diagnosis perawatanSusp kardiomiopati restriktif dc kananThalassemia intermediaCholelitiasisTranfusion related immune hemolitic anemia
SLIDE 17
Penunjang SLIDE 18Parameter 4/10 5/10 10/10 15/2
Ferritin 1036Serum Iron 120 (37-145)TIBC 171 (260-445)
Cairan ascitesJumlah sel 51 sel, PMN2% MN98%, Kuning agak keruh, LDH 216, Albumin 2040, Protein 3203, Glukosa 92, Gram (-)SAAG>1.1
Albumin serum 3.3Protein serum 5.1SGOT 11 SGPT 6Bil total 2.88Bil direk 1.39PT 17.1 INR 1.36 APTT 53 Fibrinogen 146 D Dimer 1.1HBsAg (-) Anti HCV (-)
COOMBS direk +4 Indirek (-)
Hb 4.2 5.8 6.0 5.4
Ht 15 19 20 18
Leukosit 5100 4100 4600 3000
Trombosit 126 rb 111rb 89 rb 84 rb
MCV 90.1 90.7 90.1 90.5
MCH 25.9 27.1 27.0 27.0
MCHC 38.8 29.9 30.0 29.8
Ureum 7
Kr 0.04
GDS 100
Na 138 138 139
K 3.3 2.7 3.6
Penunjang SLIDE 19
AnisopoikilositosisHipokrom mikrositer
Normoblas
Penunjang SLIDE 20
Sinus takikardia
Penunjang SLIDE 21
Kardiomegali tanpa bendungan paru DD/ Posisi
Penunjang SLIDE 22
Hepar ukuran membesar, sudut tumpul, permukaan rata, tekstur parenkim homogen halus, kapsul tidak menebal, tidak tampak bayangan nodul / massa. Vena porta dan vena hepatika melebar. Tampak koleksi cairan di sekitarnya
Penunjang SLIDE 23
Kantong empedu besar normal dinding normal tampak bayangan hiperekhoikmultipel dengan acoustic shadow dengan ukuran terbesar 11.7 mm.
Penunjang SLIDE 24
Limpa ukuran membesar, tekstur parenkim homogen halus, tidak tampak nodul / massa. Vena lienalis tidak melebar. Pankreas tidak ada kelainan. Tidak tampak bayangan nodul hipoekhoik pada paraaorta dan parailiaka
Kesimpulan :Hepatosplenomegali, ascites, cholelitiasis multipel, Pankreas, ginjal, VU urinaria Normal
Penunjang SLIDE 25
Kesimpulan EchokardiografiDilated LANormal LV systolic functionDiastolic dysfunction cannot be measured due to fusion, PHNormal RV contractility
Diagnosis SLIDE 26
• Thalasemia kardiomiopati (kardiomiopati restriktif) PH decompensatio kordis kanan dengan hepar bendungan, hemosiderosis, cholelitiasis, Tranfusion Related Immune Hemolitic Anemia pada penderita Thalassemia Beta Intermedia
Permasalahan…
• Apa diagnosis anemia pada pasien ini?• Apa kelainan jantung pada pasien ini bila
dihubungkan dengan penyakit dasar?
SLIDE 27
Pembahasan kasus..
• Apa diagnosis anemia pada pasien ini?• Apa kelainan jantung pada pasien ini bila
dihubungkan dengan penyakit dasar?
SLIDE 28
Pembahasan kasus..
• A HGB <13.5 g/dL or a HCT <41.0 percent represents anemia in men; a value <12.0 g/dL or <36.0 percent, respectively, represents anemia in women
• Differences may also exist between races, in older adults, and in athletes
SLIDE 29
Schrier S, et al. 2013. Uptodate 2013
ANEMIA definition
Pembahasan kasus..
SLIDE 30
Bakta I, et al. 2009.
ANEMIA
Penderita seorang wanita dewasa dengan Hb<12 (Hb4.2 g/dL)
Pembahasan kasus..
SLIDE 31
ANEMIA
Bakta I, et al. 2009.
SADT penderita dengan seri eritrosit hipokrom mikrositer
Pembahasan kasus..
SLIDE 31
ANEMIA
Bakta I, et al. 2009.
Klinis anemia (Ada)Atrofi lidah, spoon nail (Tidak ada)Hb<12 (Ada)Kadar Fe plasma menurun (Tidak ada)Iron-binding capacity meningkat (Tidak ada)Serum Feritin menurun (Tidak ada)Abnormalitas elektroforesis Hb (Tidak ada)
TIDAK COCOK Anemia defisiensi Fe
Oehadian A. 2011. Pendekatan diagnosis anemia hipokrom mikrositer
Klinis anemia (Ada)Hb<12 (Ada)Biasanya jarang < 9 gr% (Tidak ada)Kadar Fe plasma menurun (Tidak ada)Iron-binding capacity meningkat (Tidak ada)Serum Feritin normal atau meningkat (Ada)Abnormalitas elektroforesis Hb (Tidak ada)
TIDAK COCOK Anemia penyakit kronis / inflamasi
Oehadian A. 2011. Pendekatan diagnosis anemia hipokrom mikrositer
Klinis anemia (Ada)Hb<12 (Ada)Dapat ditemukan hepatosplenomegali (Ada)Kadar Fe plasma normal atau tinggi (Ada)Iron-binding capacity normal (Ada)Serum Feritin normal atau meningkat (Ada)Abnormalitas elektroforesis Hb (Tidak ada)
TIDAK COCOK Anemia sideroblastik
Oehadian A. 2011. Pendekatan diagnosis anemia hipokrom mikrositer
Klinis anemia (Ada)Hb<12 (Ada)Hepatosplenomegali (Ada)Hipokrom mikrositer, sel target, fragmentosit, normoblas (Ada)Kadar Fe plasma meningkat (Tidak ada)Iron-binding capacity normal atau sedikit meningkat (Ada)Serum Feritin normal atau meningkat (Ada)Elektroforesis Hb ditemukan kelainan (Ada)
COCOK Thalassemia
Oehadian A. 2011. Pendekatan diagnosis anemia hipokrom mikrositer
Pembahasan kasus..
SLIDE 32
ANEMIA
Setianingsih I, 2011
• Thalassemia– Thalassemia adalah kelompok anemia yang
disebabkan oleh defek pada pembentukan rantai globin sehingga produksi hemoglobin menurun yang diwariskan secara genetik
– Secara genotip thalassemia dibagi menjadi dua yaitu thalassemia dan thalassemia
Pembahasan kasus..
SLIDE 33
ANEMIA
Sumantri R, et al. 2009
HB.ANORMAL DEWASA : 96-98% Hb totalHB.A2NORMAL DEWASA : 1.5-3% Hb total
HB.FNORMAL DEWASA : 0.5-1%
Muncie H, et al. 2009
Elektroforesis Hb penderita denganHbA2 4.5 % (Normal 1.5-3%) (Meningkat)HbF 7.3 % (Normal 0.5-1%) (Meningkat)HbH (Beta-4) / HbBart (Gamma-4) (Tidak ada)
Pasien adalah seorang penderita Thalassemia beta
Sumantri R,et al. 2009. Talasemia
Pembahasan kasus..
SLIDE 34
ANEMIA
Sumantri R, et al. 2009
Klinis anemia sejak 6 tahun SMRSRiwayat tranfusi sejak usia balita (Tidak ada)Gangguan tumbuh kembang (Tidak ada)Facies cooley (Tidak ada)Short stature (Tidak ada)
Pasien adalah seorang penderita Thalassemia beta intermedia
Sumantri R,et al. 2009. Talasemia
Pembahasan kasus..
SLIDE 35
ANEMIA
Devkota B, 2013. Antiglobulin test
• COOMBS test – Tes adanya antibodi terhadap eritrosit
• Direct : Tes ini akan menditeksi antibodi yang ada di permukaan eritrosit
• Indirect : Tes ini akan menditeksi antibodi yang ada dalam aliran darah
Pada penderita didapatkan COOMBS test direk +4COOMBS test indirek (-)
Kesimpulan :Ditemukan adanya antibodi yang melekat pada eritrosit pasien thalassemia
Devkota B, 2013. Antiglobulin test
Pembahasan kasus..
SLIDE 36
ANEMIA
Sumantri R,et al. 2009. Talasemia
• Pada kasus ini pasien adalah penderita thalassemia beta intermedia, yang umumnya masih dapat mempertahankan Hb>7 g/dL
• Pasien ini dengan Hb 4.2 g/dL• Hal ini dimungkinkan karena pada penderita
terdapat faktor yang memperberat. Pada kasus ini dipikirkan terjadi suatu Tranfusion Related Immune Hemolitic Anemia
Pembahasan kasus..
SLIDE 37
ANEMIA
Silvergleid A,et al. 2013.
• Tranfusion related immune hemolitic anemia• Hemolysis in a patient receiving, or having recently received,
a blood transfusion properly referred to as a hemolytic transfusion reaction (HTR)
• Acute hemolytic transfusion reaction – occurs during or immediately after transfusion
• Delayed hemolytic transfusion reaction – occurs days to weeks following a transfusion
Pembahasan kasus..
SLIDE 38
ANEMIA
Silvergleid A,et al. 2013.
Penelitian Iran, 2011, N=7010% penderita thalassemia memiliki aloantibodi terhadap sel darah merah (anti red cell antibody)Terutama jenis Rhessus dan Kell system
Hassan, et al. reported a 22.7% prevalence of alloantibodies in 75 multi-transfused patients with thalassemia
Karimi, et al. blood sampling was performed for 711 β-thalassemia patients in Dastgheib Hospital in Shiraz, and autoantibodies and alloantibod-ies were observed among 1.7% and 5.3% of the patients, respectively
Singer, et al. (Asian) that 22% thalassemia patient became alloimmunized
Pembahasan kasus..
• Apa diagnosis anemia pada pasien ini?• Apa kelainan jantung pada pasien ini bila
dihubungkan dengan penyakit dasar?
SLIDE 39
Pembahasan kasus..
• Klinis dengan perut membesar sejak 13 bulan, membesar secara perlahan
• Perut cembung, Pekak samping dan pindah (+)• Pungksi cairan ascites keluar 3 liter
• Analisa cairan ascites dengan SAAG>1.1 dan protein cairan ascites >2.5 g/dL
• USG abdomen didapatkan pelebaran venaporta dan vena hepatika
SLIDE 40
Runyon BA. 2013
SAAG>1.1
SAAG lebih dari 1,1 g/dL menunjukkan adanya hipertensi portal dan mengindikasikan bahwa asites terjadi akibat peningkatan tekanan di dalam sinusoid hepar
Penyebab yang mungkin, antara lain :Sirosis, kardiak sirosis, sindrom obstruksi sinusoidal, metastasis hepar masif atau trombosis vena hepatica / Budd Chiari Syndrome (BCS).
Kadar protein asites > 2,5 g/dL menunjukkan sinusoid hepar yang normal dan memungkinkan aliran protein ke cairan asites, seperti pada
asites kardiak
Runyon BA, et al. 2013. Diagnosis and evaluation of patient with ascites
Pembahasan kasus..
SLIDE 41
Runyon BA. 2013
Kuning keruh
Jumlah sel <500
SAAG>1.1
Protein cairan ascites>2.5
Cardiac ascites
Pembahasan kasus..
SLIDE 42
Friedman LS, et al. 2013
• Klinis dengan perut membesar • Pemeriksaan fisik ditemukan sklera subikterik, JVP
meningkat, Hepatomegali, ascites, edema tungkai• Pemeriksaan laboratorium didapatkan peningkatan kadar
bilirubin (70% kasus) Peningkatan SGOT/SGPT (30% kasus) Albumin serum menurun (30-50% kasus) Pemanjangan PT dan INR
• USG abdomen didapatkan hepatomegali
Pada penderita menunjang suatu congestive
hepatopathy atau hepar bendungan
Pembahasan kasus..
SLIDE 43
Thalassemia kardiomiopati
Kremastinos D, et al. 2010
Kardiomiopati thalassemia dibagi menjadi : 1) Kardiomiopati dilatasi (gangguan kontraksi ventrikel kiri)
2) Kardiomiopati restriktif (restriksi pengisian ventrikel kiri, hipertensi pulmonal dan gagal jantung kanan)
Kardiomiopati dilatasiKriteria WHO, EF<45%, Left ventricular end diastolic diameter (LVEDD)>117%
Hare JM, et al. 2008, Braunwald’s Heart Disease, A textbook of Cardiovascular Medicine
Kardiomiopati restriktifSuatu kondisi medis dimana dinding otot jantung menjadi terlalu kaku sehingga terjadi gangguan pemompaan jantungBelum memiliki kriteria diagnosis yang seragamUkuran jantung biasanya normal (tidak berdilatasi / hipertrofi)Ejeksi fraksi normal (preserved)Gambaran anatomi klasik kardiomiopati restriktif adalah ventrikel yang normal dengan dilatasi atrium yang nyataTerjadi peningkatan tekanan arteri pulmonal akibat high filling pressure
Nihoyannopoulos P, et al. 2009. European Journal of Echocardiography 10, iii23 – iii33
Pembahasan kasus..
SLIDE 44
Thalassemia kardiomiopati
Kremastinos D, et al. 2010
• Pada kasus ini • Left Ventricular Ejection Fraction (LVEF) = 58% (53-77%)• Left Ventricular End Diastolic Diameter (LVEDD) = 47.6 mm
(35-52 mm)• Left atrium = 41.8 mm (15-40 mm)• Mean PA pressure 31 (Normal PAP 25 mmHg)
Kardiomiopati restriktifUkuran jantung normal (Ada)Ejeksi fraksi normal (Ada)Dilatasi atrium (Ada)Peningkatan tekanan arteri pulmonalis (Ada)
Nihoyannopoulos P, et al. 2009. European Journal of Echocardiography 10, iii23 – iii33
Pada penderita menunjang suatu
kardiomiopati restriktif
Pembahasan kasus..
SLIDE 45
Thalassemia kardiomiopati
Kremastinos D, et al. 2010
Pada penderita thalassemia beta mayor
Kardiomiopati berhubungan dengan iron overload
Lalu?Bagaimana dengan
thalassemia beta intermedia
.Mutasi kromosom 11
Gangguan sintesis rantai globin beta
Tetramer alpha mengalami presipitasi
Terbentuk inclusion body
Hemolisis
Anemia hemolitik
Hipoksia jaringan kronis
Feedback peningkatan eritropoesis
Eritropoesis ekstrameduler Hepatosplenomegali
Peningkatan kardiac output
Tranfusi rutin
HemosiderosisHemosiderosis miokard
Thalassemia beta
Hipoksia jaringan kronis
Feedback peningkatan eritropoesis
Eritropoesis ekstrameduler Hepatosplenomegali
Peningkatan kardiac output
Tranfusi rutin
.
Penimbunan besi Absorbsi besi dari usus
Hemosiderosis
TIBC jenuh
NTBI meningkat
ROS meningkat
Miokard nekrosis Kardiomiopati restriktif
Viral infection Kardiomiopati dilatasi HEART FAILURE
Agen kelasi
PATHWAY pada THALASSEMIA BETA DENGAN TRANFUSI DARAH RUTINBagaimana dengan yang tidak menjalani tranfusi darah rutin seperti
pada penderita thalasemia beta intermedia???
Kremastinos DT, et al. 2010, Circ Heart Fail. 2010;3:451-458
Thalassemia beta intermedia
Hemolisis
Anemia hemolitik
Hipoksia jaringan kronis
Eritropoesis ekstrameduler
Peningkatan CO
.
Hb bebas Nitric oxide
NO scavanging
Decreased NOCreate ROS
Disfungsi endotel
Vasokonstriksi
Peningkatan resistensi pulmonal
Eritrosit arginase
Arginin menurun
Protein C menurun
Hipercoagulable state
Trombosis
Kombinasi peningkatan kardiak output, peningkatan resistensi pulmonal serta trombosis arteri pulmonal akan menyebabkan HIPERTENSI PARU / PULMONARY HYPERTENSION (PHT)
Aessopos A, et al. 2001. PHT (TG>30 mmHg) was present in 59% patient with thalassemia intermedia. 7% with severe PHT and 5.4% with CHF
Terimakasih..Every problem has a solution.. Every hardship has a relief.. Every difficulty comes with ease..