presidi di riferimento regionale per le malattie rare di ... malattie rare... · 3 codice malattia...

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Presidi di Riferimento Regionale per le Malattie Rare di cui al D.M. 279/2001CODICE

MALATTIAGRUPPO

PATOLOGIEMALATTIA E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI

AZIENDASANITARIA

STRUTTURE/UNITÀ OPERATIVA

A.O. Terni • DermatologiaRA0010 HANSEN MALATTIA DI

A.O. Perugia • Malattie infettive

RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI LIPODISTROFIA INTESTINALE A.O. Perugia • Malattie infettive

A.O. Terni • DermatologiaRA0030

MALATTIEINFETTIVE E

PARASSITARIELYME MALATTIA DI

A.O. Perugia • Malattie infettive

A.O. Perugia • Oncoematologia pediatricaRB0010 WILMS TUMORE DI

NEFROBLASTOMA

ASL 1 • Oculistica - presidio di Città diCastello

A.O. Terni • Oculistica

ASL 1• Oculistica - presidio di Città di

Castello

RB0020 RETINOBLASTOMA

A.O. Perugia • Oncoematologia pediatrica

RB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA

• Chirurgia - presidio di Assisi edella Media Valle del Tevere

RB0040 GARDNER SINDROME DI

ASL 1

• Chirurgia - presidio diCastiglione del Lago

RB0050 POLIPOSI FAMILIARE

ASL 1 • Chirurgia - presidio della MediaValle del Tevere

RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI

LINFOANGIOLEIOMATOSIPOLMONARE

A.O. Perugia • Pneumologia


• Dermatologia

• Dipartimento di Neuroscienze

• Neonatologia

RBG010

TUMORI

NEUROFIBROMATOSI

A.O. Perugia• Medicina interna e scienze

endocrine e metaboliche

• Centro di riferimento regionaleper la genetica medica

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CODICEMALATTIA

GRUPPOPATOLOGIE

MALATTIA E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMIAZIENDA

SANITARIASTRUTTURE/UNITÀ OPERATIVA

A.O. Terni • EndocrinologiaRC0010 DEFICIENZA DI ACTH

A.O. Perugia • Medicina interna e scienzeendocrine e metaboliche

RC0020 KALLMANN SINDROME DI

IPOGONADISMO CON ANOSMIA A.O. Perugia • Medicina interna e scienzeendocrine e metaboliche

A.O. Terni • Reumatologia

• Endocrinologia

RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI BARTTER SINDROME DI oppureCONN SINDROME


ASL 2 • Pediatria - presidio di Narni

• Pediatria - presidio Ospedalierodi Foligno

A.O. Terni • Endocrinologia

RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALICONGENITE

IPERPLASIA ADRENALICACONGENITA



• Clinica pediatrica

• Neonatologia


RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI

SINDROME DA INSENSIBILITA'PARZIALE AGLI ANDROGENI


A.O. Perugia • Medicina interna e ScienzeEndocrine e Metaboliche

RCG030 POLIENDOCRINOPATIEAUTOIMMUNI

SCHMIDT SINDROME DI POLIENDOCRINOPATIAAUTOIMMUNE DI TIPO II


ASL 2 • Pediatria - presidio di Narni

• Pediatria - presidio Ospedalierodi Foligno

RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

A.O. Perugia • Medicina interna e scienze



RC0050

MALATTIE DELLEGHIANDOLE

ENDOCRINE E DELLANUTRIZIONE DELMETABOLISMO E

DISTURBIIMMUNITARI

LEPRECAUNISMO

DONHOUE SINDROME DI

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CODICEMALATTIA

GRUPPOPATOLOGIE

MALATTIA E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI AZIENDASANITARIA


RC0060 WERNER SINDROME DI

RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DIZINCO

ACRODERMATITE ENTEROPATICA

A.O. Terni • Dermatologia

CISTINOSI

A.O. Perugia • Clinica pediatrica

HARTNUP MALATTIA DI

ALBINISMO

A.O. Perugia • Centro di riferimento regionale

per la genetica medica

ALCAPTONURIA

IPERVALINEMIA

MALATTIA DELLE URINE ASCIROPPO DI ACERO

OMOCISTINURIA



SINDROME DAMALASSORBIMENTO DIMETIONINA

IPERISTIDINEMIA

ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSILATTICHE PRIMITIVE

ALANINEMIA

RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO EDEL TRASPORTO DEGLIAMINOACIDI

IMINOACIDEMIA

CITRULLINEMIA A.O. Perugia • Clinica pediatricaRCG050



DISTURBIIMMUNITARI

DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

IPERAMMONIEMIA EREDITARIA

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CODICEMALATTIA

GRUPPOPATOLOGIE

MALATTIA E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI AZIENDASANITARIA


GLICOGENOSI A.O. Perugia • Clinica pediatrica

GALATTOSEMIA

FRUTTOSEMIA

RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO EDEL TRASPORTO DEICARBOIDRATI Escluso: Diabetemellito

MALASSORBIMENTO CONGENITODI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAREOMOZIGOTE TIPO IIa

A.O. Perugia • Medicina Interna Angiologia eMalattie dell’Arteriosclerosi

DEFICIT FAMILIARE DI LIPASILIPOPROTEICA

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAREOMOZIGOTE TIPO IIb

IPOBETALIPOPROTEINEMIA

ABETALIPOPROTEINEMIA BASSEN KORNZWEIGSINDROME DI

TANGIER MALATTIA DI DEFICIT FAMILIARE DIALFALIPOPROTEINA

A.O. Perugia • Medicina Interna Angiologia eMalattie dell’Arteriosclerosi

DEFICIT DELLALECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI

IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE

XANTOMATOSICEREBROTENDINEA

RCG070



DISTURBIIMMUNITARI

ALTERAZIONI CONGENITE DELMETABOLISMO DELLELIPOPROTEINE Escluso: --Ipercolesterolemia familiareeterozigote tipo IIa e IIb;Ipercolesterolemia primitivapoligenica; Ipercolesterolemiafamiliare combinata;Iperlipoproteinemia di tipo III.

DISTURBI DEL METABOLISMOINTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI EDEI MITOCONDRI

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CODICEMALATTIA GRUPPO PATOLOGIE MALATTIA E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI

AZIENDASANITARIA


RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE

A.O. Terni • DermatologiaFABRY MALATTIA DI

A.O. Perugia • Centro di riferimento Regionale


• Nefrologia

A.O. Terni • Oncoematologia

ASL 1 • Pediatria - presidio di Città diCastello

GAUCHER MALATTIA DI

A.O. Perugia • Clinica Pediatrica

• Centro di riferimento Regionaleper la genetica medica

• Oncoematologia pediatrica

RCG080

DISTURBI DA ACCUMULO DILIPIDI

NIEMANN PICK MALATTIA DI

A.O. Perugia • Centro di riferimento Regionaleper la genetica medica

RCG090 MUCOLIPIDOSI

A.O. Perugia • Centro di riferimento Regionaleper la genetica medica

RC0090 DERCUM MALATTIA DI ADIPOSI DOLOROSA

RC0100 FARBER MALATTIA DI DEFICIENZA DI CERAMIDASI

A.O. Terni • DermatologiaRC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA

A.O. Perugia • Nefrologia

RC0120 ACERULOPLASMINEMIACONGENITA

RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA

RC0140 WALDMANN MALATTIA DI




EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE

A.O. Terni • Epatologia

• Gastroenterologia

RCG100



DISTURBIIMMUNITARI

ALTERAZIONI CONGENITE DELMETABOLISMO DEL FERRO

SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA


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CODICEMALATTIA

GRUPPOPATOLOGIE





RC0150 WILSON MALATTIA DI

DEGENERAZIONE LENTICOLAREO PUTAMINALE FAMILIARE;DEGENERAZIONEEPATOCEREBRALE


RC0160 IPOFOSFATASIA

FOSFOETILAMINURIA A.O. Perugia • Medicina interna e scienzeendocrine e metaboliche

RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICOVITAMINA D RESISTENTE


RCG110 PORFIRIE A.O. Terni • Dermatologia

LESCH-NYHAN MALATTIA DI RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMODELLE PURINE E PIRIMIDINE XANTINURIA

RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE EFAMILIARI


RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI

HUNTER SINDROME DI A.O. Perugia • Clinica pediatrica

HURLER SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI MORQUIO MALATTIA DI SANFILIPPO SINDROME DI

RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI

SCHEIE SINDROME DI

A.O. Terni • DermatologiaRC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO EDEMA AGIONEUROTICOEREDITARIO A.O. Perugia • Dermatologia

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1ANTITRIPSINA


RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI X



AGAMMAGLOBULINEMIA A.O. Perugia • Oncoematologia pediatrica

DI GEORGE SINDROME DI



• Neonatologia


RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

NEZELOF SINDROME DI A.O. Perugia • Oncoematologia pediatrica


• Dermatologia

RC0210



DISTURBIIMMUNITARI

BEHÇET MALATTIA DI

A.O. Perugia • Dermatologia

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CODICEMALATTIA

GRUPPOPATOLOGIE



SFEROCITOSI EREDITARIA



A.O. Terni • Pediatria

• Ematologia

FAVISMO


• Ematologia



• EmatologiaTALASSEMIE


• Ematologia



• Ematologia

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI


• Ematologia


BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI ANEMIA CONGENITAIPOPLASTICA

A.O. Perugia • Ematologia


FANCONI ANEMIA DI PANCITOPENIA DI FANCONI A.O. Perugia • Ematologia


RDG010 ANEMIE EREDITARIE

ANEMIE SIDEROBLASTICHE



RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA




• Nefrologia

RD0020

MALATTIE DELSANGUE E DEGLI

ORGANIEMATOPOIETICI

EMOGLOBINURIA PAROSSISTICANOTTURNA

MARCHIAFAVA-MICHELISINDROME DI



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CODICEMALATTIA

GRUPPOPATOLOGIE



EMOFILIA A

A.O. Perugia • Medicina interna e vascolare


EMOFILIA B



DEFICIENZA CONGENITA DEIFATTORI DELLA COAGULAZIONE



VON WILLEBRAND MALATTIA DI



RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLACOAGULAZIONE

DISORDINI EREDITARITROMBOFILICI



ASL 2 • Pediatria - presidio di OrvietoRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE



BERNARD SOULIER SINDROME DI



STORAGE POOL DEFICIENCY A.O. Perugia • Medicina interna e vascolare

RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE

TROMBOASTENIA A.O. Perugia • Medicina interna e vascolare

RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIEEREDITARIE

IPOPLASIA MEGACARIOCITICAIDIOPATICA



RD0040 NEUTROPENIA CICLICA A.O. Perugia • Ematologia

RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSACRONICA

DISFAGOCITOSI CRONICA A.O. Perugia • Ematologia


RD0060

MALATTIE DELSANGUE E DEGLI

ORGANIEMATOPOIETICI

CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI



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CODICEMALATTIA

GRUPPOPATOLOGIE



ALEXANDER MALATTIA DI

CANAVAN MALATTIA DI

KRABBE MALATTIA DI

LEUCODISTROFIAMETACROMATICA

RFG010 LEUCODISTROFIE

PELIZAEUS-MERZBACHERMALATTIA DI

BATTEN MALATTIA DI RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI

KUFS MALATTIA DI

RFG030 GANGLIOSIDOSI

RF0010 ALPERS MALATTIA DI


• Neurofisiopatologia

RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI

A.O. Perugia • Neurofisiopatologia

RF0030 LEIGH MALATTIA DI A.O. Perugia • Clinica pediatrica

RF0040 RETT SINDROME DI




RF0050 ATROFIA DENTATORUBROPALLIDOLUYSIANA

A.O. Perugia • Clinica neurologica

RF0060 EPILESSIA MIOCLONICAPROGRESSIVA


RF0070 MIOCLONO ESSENZIALEEREDITARIO


RF0080 COREA DI HUNTINGTON



RF0090

MALATTIE DELSISTEMA NERVOSO

E DEGLI ORGANIDI SENSO

DISTONIA DI TORSIONEIDIOPATICA


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CODICEMALATTIA

GRUPPO PATOLOGIE MALATTIA E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMIAZIENDA



• Clinica neurologica


ATASSIA DI FRIEDREICH

A.O. Terni • Neurologia

PARAPLEGIA SPASTICAEREDITARIA

STRUMPEL-LORRAINEMALATTIA DI

A.O. Perugia • Centro di riferimento regionaleper la genetica medica

ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIADI MARIE

DEGENERAZIONE CEREBELLAREDI MARIE


DEGENERAZIONE CEREBELLARESUBACUTA

DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSACORTICALE CEREBELLARE

DEGENERAZIONESPINOCEREBELLARE DI HOLMES

ATROFIA CEREBELLO OLIVARE

DISSINERGIA CEREBELLAREMIOCLONICA DI HUNT

ATROFIA SPINODENTATA

ATASSIA PERIODICA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE

MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI

ATASSIA FRIEDREICH-LIKE DEFICIENZA FAMILIARE DIVITAMINA E

RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI

ATASSIA TELEANGECTASICA LOUIS BAR SINDROME DI A.O. Perugia • Centro di riferimento regionaleper la genetica medica




WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI


KUGELBERG-WELANDERMALATTIA


RFG050



ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

KENNEDY MALATTIA DI


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CODICEMALATTIA



RF0100 SCLEROSI LATERALEAMIOTROFICA

A.O. Perugia Neurofisiopatologia

RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA

A.O. Perugia Neurofisiopatologia

RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA

SCHILDER MALATTIA DI A.O. Perugia • Clinica pediatrica


• Clinica neurologica

• Medicina interna e scienzeendocrine e metaboliche

RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI A.O. Perugia • Neurofisiopatologia

RF0140 WEST SINDROME DI A.O. Perugia • Clinica pediatrica

RF0150 NARCOLESSIA

RF0160 MELKERSSON-ROSENTHALSINDROME DI


DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI NEUROPATIA PERIFERICAEREDITARIA TIPO III


A.O. Terni • NeurologiaNEUROPATIA CONGENITAIPOMIELINIZZANTE



CHARCOT MARIE TOOTHMALATTIA DI

ATROFIA MUSCOLAREPERONEALE




NEUROPATIA TOMACULARE POLINEUROPATIA RICORRENTEFAMILIARE


NEUROPATIA SENSORIALEEREDITARIA


REFSUM MALATTIA DI EREDOPATIA ATASSICAPOLINEURITIFORME


NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE A.O. Terni • Neurologia

ROSENBERG-CHUTORIANSINDROME DI


RFG060



NEUROPATIE EREDITARIE

ROUSSY-LEVY SINDROME DI A.O. Terni • Neurologia

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CODICEMALATTIA



A.O. Perugia • Clinica neurologicaRF0170STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKISINDROME DI

PARALISI SOPRANUCLEAREPROGRESSIVA A.O. Terni • Neurologia



RF0180POLINEUROPATIA CRONICAINFIAMMATORIADEMIELINIZZANTE


A.O. Perugia • NeurofisiopatologiaRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI


A.O. Perugia • NeurofisiopatologiaMIOPATIA CENTRAL CORE


MIOPATIA CENTRONUCLEARE A.O. Terni • Neurologia

MIOPATIA DESMIN STORAGE A.O. Terni • Neurologia

RFG070 MIOPATIE CONGENITEEREDITARIE

MIOPATIA NEMALINICA A.O. Terni • Neurologia

BECKER DISTROFIA DI




DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE

A.O. Terni • Malattie apparato respiratorio

• Neurologia

DUCHENNE DISTROFIA DI



ERB DISTROFIA DI

RFG080



DISTROFIE MUSCOLARI

LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIADI

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CODICEMALATTIA





STEINERT MALATTIA DI

A.O. Terni • Malattie apparato respiratorio

RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE

THOMSEN MALATTIA DI

VON EULENBURG MALATTIA DI

RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE,IPO E IPERKALIEMICHE



ASL 2 • Oculistica - presidio di FolignoRF0200VITREORETINOPATIAESSUDATIVA FAMILIARE

CRISWICK-SCHEPENSSINDROME DI; COATSMALATTIA DI A.O. Terni • Oculistica

A.O. Perugia • Clinica oculistica


RF0210 EALES MALATTIA DI

ASL 1 • Oculistica - presidio Città diCastello

RF0220 BEHR SINDROME DI A.O. Perugia • Clinica oculilstica

A.O. Perugia • Clinica oculisticaDISTROFIA VITREO RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE

ASL 1 • Oculistica - presidio Città diCastello

RETINITE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSARETINICA


RETINITE PUNCTATA ALBESCENS FUNDUS ALBIPUNCTATUS A.O. Perugia • Clinica oculistica

DISTROFIA DEI CONI A.O. Perugia • Clinica oculistica

STARGARDT MALATTIA DI A.O. Perugia • Clinica oculistica

AMAUROSI CONGENITA DI LEBER A.O. Perugia • Clinica oculistica

DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS FLAVIMACULATUS A.O. Perugia • Clinica oculistica

RFG110 DISTROFIE RETINICHEEREDITARIE

DISTROFIA IALINA DELLA RETINA GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI A.O. Perugia • Clinica oculistica

A.O. Perugia • Clinica oculisticaRFG120



DISTROFIE EREDITARIE DELLACOROIDE


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CODICEMALATTIA



ASL 2 • Oculistica - presidio di Foligno


RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH


A.O. Perugia • Clinica oculisticaRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE

ASL 2 • Oculistica - presidio di Foligno

RF0250 EMERALOPIA CONGENITA A.O. Perugia • Clinica oculistica

RF0260 OGUCHI SINDROME DI A.O. Perugia • Clinica oculistica



RF0270 COGAN SINDROME DI

ASL 1 • Oculistica - presidio Città di

Castello

A.O. Perugia • Clinica oculisticaRFG130

DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE NODULARE DISALZMANN


DEGENERAZIONE MARGINALE TERRIEN SINDROME DI

MEESMANN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE EPITELIALEGIOVANILE

COGAN DISTROFIA DIDISTROFIA CORNEALEANTERIORE

DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE DIGROENOUW TIPO I; DISTROFIACORNEALE PUNCTATA ONODULARE DI REIS-BUCKLER

DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSICORNEALE

DISTROFIA CORNEALE MACULAREDISTROFIA CORNEALE DIGROENOUW TIPO II

DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA

CORNEA GUTTATA

DISTROFIA COMBINATA DELLACORNEA

FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI

RFG140



DISTROFIE EREDITARIE DELLACORNEA

DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALEPOSTERIORE POLIMORFA

A.O. Perugia

A.O. Terni

ASL 2

ASL 1

• Clinica oculistica

• Oculistica

• Oculistica - presidio di Foligno

• Oculistica - presidio di Città diCastello

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CODICEMALATTIA



ASL 2 • Oculistica presidio di Foligno


ASL 1 • Oculistica.- presidio di Città diCastello

RF0280 CHERATOCONO


RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA A.O. Perugia • Clinica oculistica

RF0300



ATROFIA OTTICA DI LEBER

NEUROPATIA OTTICAEREDITARIA


• Clinica oculistica

ASL 2 • Pediatria.- presidio di OrvietoRG0010 ENDOCARDITE REUMATICA

A.O. Perugia • Medicina interna vascolare


• Cardiologia e fisiopatologiacardiovascolare

ASL 2 • Medicina interna presidio diFoligno


RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA

POLIARTERITE MICROSCOPICA


ASL 2 • Medicina Interna.- presidio diFoligno

RG0030 POLIARTERITE NODOSA


ASL 2 • Pediatria - presidio di Orvieto


RG0040 KAWASAKI SINDROME DI


ASL 2 • Medicina Interna - presidio diFoligno


RG0050

MALATTIE DELSISTEMA

CIRCOLATORIO

CHURG-STRAUSS SINDROME DI

A.O. Perugia• Nefrologia

• Pneumologia

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CODICEMALATTIA



ASL 2 • Pneumologia - presidio di FolignoRG0060 GOODPASTURE SINDROME DI


• Pneumologia

ASL 2 • Medicina interna - presidio diFoligno


RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER


RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI HORTON MALATTIA DI A.O. Terni • Reumatologia

COMPLESSO PORPORATROMBOTICATROMBOCITOPENICA-SINDROMEEMOLITICO UREMICA

A.O. Perugia • Med. interna vascolare

• Ematologia

• Nefrologia

RGG010 MICROANGIOPATIETROMBOTICHE

PORPORA TROMBOTICATROMBOCITOPENICA

MOSCHOWITZ SINDROME DI A.O. Perugia • Ematologia

RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI


A.O. Terni • Epatologia e gastroenterologiaRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA

EREDITARIA

RENDU-OSLER-WEBERMALATTIA DI


ASL 2 • Medicina interna - presidio diFoligno

RG0110

MALATTIE DELSISTEMA

CIRCOLATORIO

BUDD-CHIARI SINDROME DI


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CODICEMALATTIA



RI0010 ACALASIA

A.O. Terni • Chirurgia toracica

RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE

ASL 2 • Gastroenterologia e endoscopiadigestive - presidio di Orvieto

RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA

A.O. Perugia • GastroenterologiaRI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE

A.O. Terni • Gastroenterologia

A.O. Perugia • Gastroenterologia


RI0050 COLANGITE PRIMITIVASCLEROSANTE

ASL 1 • Gastroenterologia - presidio dellaMedia Valle del Tevere



ASL 1• Gastroenterologia - presidio della

Media Valle del Tevere

• Poliambulatorio Piazzale Europa,PG

• Endoscopia -.Alta Valle del Teveree Alto Chiascio

RI0060 SPRUE CELIACA

ASL 2• Gastroenterologia e endoscopia

digestive - presidio di Orvieto

• Gastroenterologia e endoscopiadigestive - presidio di Foligno

• Pediatria – presidio di Foligno

RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEIMICROVILLI


RI0080

MALATTIEDELL'APPARATO

DIGERENTE

LINFANGECTASIA INTESTINALE A.O. Perugia • Gastroenterologia

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CODICEMALATTIA



RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO


• Nefrologia

• Medicina Interna e ScienzeEndocrine e Metaboliche

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE


RJ0030

MALATTIEDELL'APPARATO

GENITO-URINARIO

CISTITE INTERSTIZIALE

A.O. Terni • Urologia

RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS

A.O. Terni • DermatologiaRL0020 DERMATITE ERPETIFORME

A.O. Perugia • Clinica dermatologica

A.O. Perugia • Clinica dermatologicaRL0030 PEMFIGO



RL0040

PEMFIGOIDE BOLLOSO


A.O. Terni• Oculistica

• Dermatologia

RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLEMUCOSE


A.O. Perugia • Clinica dermatologicaRL0060

MALATTIA DELLAPELLE E DEL

TESSUTOSOTTOCUTANEO

LICHEN SCLEROSUS ETATROPHICUS


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CODICEMALATTIA





• Dermatologia

RM0010 DERMATOMIOSITE


A.O. Perugia • NeurofisiopatologiaRM0020 POLIMIOSITE


ASL 2 • Pediatria - presidio di OrvietoRM0030 CONNETTIVITE MISTA

A.O. Terni • Reumatologia Dermatologia


A.O. Terni• Reumatologia

• Dermatologia

RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE


RM0040 FASCITE EOSINOFILA

A.O. Terni

• Reumatologia

• Dermatologia

RM0050 FASCITE DIFFUSA

A.O. Terni

• Reumatologia

• Dermatologia

RM0060

MALATTIE DELSISTEMA OSTEO

MUSCOLARE E DELTESSUTO

CONNETTIVO

POLICONDRITE

A.O. Terni

• Reumatologia

• Dermatologia

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CODICEMALATTIA



RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI

A.O. Perugia • Neurochirurgia

RN0020 MICROCEFALIA A.O. Perugia • Neonatologia

RN0030 AGENESIA CEREBELLARE A.O. Perugia • Neonatologia

RN0040 JOUBERT SINDROME DI A.O. Perugia • Neonatologia

RN0050 LISSENCEFALIA A.O. Perugia • Neonatologia

RN0060 OLOPROSENCEFALIA A.O. Perugia • Clinica pediatrica

RN0070 CHIRAY FOIX SINDROME DI

SINDROME DEL NUCLEO ROSSOSUPERIORE; CHAVANY-MARIESINDROME DI

RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE RILEY-DAY SINDROME DI

RN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIADI


RN0100 PETER ANOMALIA DI

RN0110 ANIRIDIA A.O. Terni • Oculistica

ASL 2 • Oculistica - presidio di FolignoRN0120 COLOBOMA CONGENITO DELDISCO OTTICO


RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI

RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANAPUPILLARE

RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS

RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLATRACHEOESOFAGEA


• Neonatologia

RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO


RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE


• Neonatologia

RN0190 ANO IMPERFORATO


• Neonatologia

RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI


RN0210

MALFORMAZIONICONGENITE

ATRESIA BILIARE


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CODICEMALATTIA



RN0220 CAROLI MALATTIA DI


RN0230 MALATTIA DEL FEGATOPOLICISTICO

RN0240 ERMAFRODITISMO VERO


RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI


RN0250 RENE CON MIDOLLARE ASPUGNA


RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLECONGENITE

A.O. Perugia • Neonatologia

RN0260 FOCOMELIA


RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL


APERT SINDROME DI


• Neonatologia

• Clinica odontoiatrica

RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA

GOODMAN SINDROME DI

RN0280 ACRODISOSTOSI

RN0290


CAMPTODATTILIA FAMILIARE

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CODICEMALATTIA



C SINDROME

CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA

A.O. Perugia• Neurochirurgia

• Neonatologia

CROUZON MALATTIA DI A.O. Perugia • Neonatologia

DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE A.O. Perugia • Neonatologia

DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE


DISPLASIA MAXILLONASALE

HALLERMAN-STREIFF SINDROMEDI

DISOSTOSIOCULOMANDIBOLARE

PIERRE ROBIN SINDROME DI



RNG040 ANOMALIE CONGENITE DELCRANIO E/O DELLE OSSA DELLAFACCIA

TREACHER COLLINS SINDROME DI

A.O. Perugia


• Neonatologia

RN0300 SINDROME DA REGRESSIONECAUDALE

A.O. Perugia

• Neonatologia

RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI A.O. Perugia • Neonatologia

ACONDROGENESI


ACONDROPLASIA


• Neonatologia

DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE A.O. Perugia • Neonatologia

ESOSTOSI MULTIPLA


KNIEST DISPLASIA DISPLASIA METATROPICA

RNG050


CONDRODISTROFIE CONGENITE

SINDROME CAMPTOMELICA

23


AZIENDASANITARIA


DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOCONDROPLASIA A.O. Perugia • Clinica pediatrica


OSTEOGENESI IMPERFETTA


OSTEOPETROSI

DISPLASIA FIBROSA

ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI


• Neonatologia


DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIATARDA

FAIRBANK MALATTIA DIDISPLASIA EPIFISARIAMULTIPLA

CONRADI-HUNERMANNSINDROME DI

DISCONDROSTEOSI

DISPLASIA DIASTROFICA EPSEUDODIASTROFICA

ENGELMANN MALATTIA DI

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE

McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI OSTEITE FIBROSADISSEMINATA


RN0320 GASTROSCHISI


A.O. Terni • DermatologiaRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI


RN0340


ADAMS-OLIVER SINDROME DI

A.O. Perugia• Centro di riferimento regionale


• Neonatologia

24


AZIENDASANITARIA


RN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DI



• Neonatologia

RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI


RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN(DMC) SINDROME DI

RN0380 FILIPPI SINDROME DI

RN0390 GREIG SINDROME DI,CEFALOPOLISINDATTILIA


RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI

CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIAMEDIOFACCIALE-ANOMALIEDEI PIEDI

A.O. Perugia• Clinica pediatrica


RN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI

DISPLASIA SPONDILOCOSTALE

RN0420 PALLISTER-W SINDROME DI

RN0430 POLAND SINDROME DI A.O. Perugia • Neonatologia

RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA

RN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE

RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE

RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE


RN0480 SINDROME TRISMAPSEUDOCAMPTODATTILIA

RN0490


WEAVER SINDROME DI

25

CODICEMALATTIA



A.O. Terni • DermatologiaITTIOSI CONGENITA


ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLINTYPE


ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORMECONGENITO NON BOLLOSO


ITTIOSI TIPO HARLEQUIN A.O. Terni • Dermatologia

ITTIOSI X-LINKED A.O. Terni • Dermatologia

RNG070 ITTIOSI CONGENITE

NETHERTON SINDROME DI A.O. Terni • Dermatologia

RN0500 CUTIS LAXA A.O. Perugia • Clinica dermatologica

A.O. Terni • DermatologiaRN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI


A.O. Terni • DermatologiaRN0520 XERODERMA PIGMENTOSO


RN0530 CHERATOSI FOLLICOLAREACUMINATA


A.O. Perugia • Clinica pediatricaRN0540 CUTE MARMOREATELEANGECTASICA CONGENITA


A.O. Perugia • Clinica dermatologicaRN0550 DARIER MALATTIA DI


RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA


A.O. Terni • DermatologiaRN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA


RN0580 ERITROCHERATODERMIASIMMETRICA PROGRESSIVA


RN0590 ERITROCHERATODERMIAVARIABILE


RN0600


IPERCHERATOSIEPIDERMOLITICA

ERITRODERMA ITTIOSIFORMECONGENITO BOLLOSO


26

CODICEMALATTIA



RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA

RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI

TOURAINE-SALENTE-GOLE'SINDROME DI

A.O. Terni • DermatologiaRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO


RN0640 APLASIA CONGENITA DELLACUTE


RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROMEDI

ATROFIA EMIFACCIALEPROGRESSIVA

RN0660 DOWN SINDROME DI



• Neonatologia

RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL



A.O. Perugia




• Neonatologia


RN0680 TURNER SINDROME DI





RN0690


KLINEFELTER SINDROME DI


27

CODICEMALATTIA



RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROMEDI

A.O. Perugia • Clinica pediatricaCentro di riferimento regionaleper la genetica medica

• Neonatologia

RN0710 MELAS SINDROME MIOPATIA MITOCONDRIALE -ENCEFALOPATIA - ACIDOSILATTICA – ICTUS

RN0720 MERRF SINDROME

EPILESSIA MIOCLONICA E FIBREROSSE IRREGOLARI

RN0730 SHORT SINDROME


RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIACROMOSOMICA

A.O. Perugia



• Neonatologia

RNG090 SINDROMI DADUPLICAZIONE/DEFICIENZACROMOSOMICA

A.O. Perugia



• Neonatologia

RN0740 IVEMARK SINDROME DI

ASPLENIA CON ANOMALIECARDIOVASCOLARI


• Nefrologia


RN0750 SCLEROSI TUBEROSA

FACOMATOSI


RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI

A.O. Perugia • interna e scienze endocrine emetaboliche


RN0770


STURGE-WEBER SINDROME DI


28

CODICEMALATTIA




RN0780 VON HIPPEL-LINDAUSINDROME DI


RN0790 AARSKOG SINDROME DI


• Neonatologia

RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI

RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI

RN0820 BECKWITH-WIEDEMANNSINDROME DI



• Neonatologia

RN0830 BLOOM SINDROME DI

RN0840 BORJESON SINDROME DI


RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE A.O. Perugia • Clinica pediatrica

RN0860 DE MORSIER SINDROME DI

DISPLASIA SETTO-OTTICA A.O. Perugia • Neonatologia

RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI


• Neonatologia

RN0880 EEC SINDROME

ECTRODATTILIA - DISPLASIAECTODERMICA – PALATOSCHISI

A.O. Perugia • Clinica pediatricaCentro di riferimento regionaleper la genetica medica

RN0890 FREEMAN-SHELDONSINDROME DI


RN0900 FRYNS SINDROME DI

RN0910


GOLDENHAR SINDROME DI


29

CODICEMALATTIA



RN0920 HERMANSKY-PUDLAKSINDROME DI

RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI


RN0940 KABUKI SINDROME DELLAMASCHERA


• Neonatologia

ASL 2 • Pneumologia – presidio di FolignoRN0950 KARTAGENER SINDROME DI



• Pneumologia



RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI

RN0970 MARSHALL SINDROME DI



RN0980 MECKEL SINDROME DI

RN0990 MOEBIUS SINDROME DI

RN1000NAGER SINDROME DI

A.O. Perugia


• Neonatologia

RN1010 NOONAN SINDROME DI



• Neonatologia

RN1020 OPITZ SINDROME DI


RN1030


PALLISTER- HALL SINDROME DI


30

CODICEMALATTIA



RN1040 PFEIFFER SINDROME DI


• Neonatologia

RN1050 RIEGER SINDROME


RN1060 ROBERTS SINDROME DI A.O. Perugia • Neonatologia

RN1070 ROBINOW SINDROME DI A.O. Perugia • Neonatologia

RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI




• Neonatologia

RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROMEDI


RN1100 SECKEL SINDROME DI

RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIAFETALE

PENA-SHOKEIR I SINDROME DI

RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMELSINDROME DI



• Neonatologia

A.O. Terni • Chirurgia Maxillo FaccialeRN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-

FACCIALE



• Neonatologia

RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE


• Neonatologia

RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA

RN1160


SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

31

CODICEMALATTIA



RN1170 SINDROME PROTEO

RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA


• Neonatologia


RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA

ONICOOSTEODISPLASIAEREDITARIA



RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1SINDROME DI



RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI


• NeonatologiaClinica pediatrica

RN1220 STICKLER SINDROME DI



RN1230 SUMMIT SINDROME DI

RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROMEDI


• Neonatologia

RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE


• Neonatologia

RN1260 WILDERVANCK SINDROME DI

RN1270 WILLIAMS SINDROME DI


• Centro di riferimento regionaleper la genetica medicaNeonatologia

RN1280 WINCHESTER SINDROME DI

RN1290


WOLFRAM SINDROME DI

32

CODICEMALATTIA



RN1300 ANGELMAN SINDROME DI


• Neonatologia

RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI


Centro di riferimento regionaleper la genetica medica


• Neonatologia

RN1320 MARFAN SINDROME DI

A.O. Perugia




RN1330 SINDROME DA X FRAGILE

A.O. Perugia




RN1340 AASE-SMITH SINDROME DI

RN1350 ALAGILLE SINDROME DI



RN1360 ALPORT SINDROME DI



RN1370


ALSTROM SINDROME DI

33

CODICEMALATTIA



RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITEMULTIPLE CON RITARDOMENTALE


• Neonatologia

RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI

LAWRENCE- MOON SINDROMEDI



RN1390 CARPENTER SINDROME DI

RN1400 COCKAYNE SINDROME DI

RN1410 CORNELIA DE LANGESINDROME DI



• Neonatologia


RN1420 DE SANCTIS CACCHIONEMALATTIA DI

IDIOZIA XERODERMICA

RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DI

TUMORE DI WILMS EPSEUDOERMAFRODITISMO

RN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE

RN1450 DISPLASIASPONDILOEPIFISARIACONGENITA

RN1460 FRASER SINDROME DI

RN1470 HAY-WELLS SINDROME DI

RN1480 IPOMELANOSI DI ITO

BLOCH-SULZBERGER MALATTIADI


RN1490 ISAACS SINDROME DI

RN1500 KID SINDROME CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'

RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAYSINDROME DI

RN1520


LANDAU-KLEFFNER SINDROMEDI


34

CODICEMALATTIA



RN1530 LEOPARD SINDROME


• Neonatologia


RN1540 LEVY-HOLLISTER SINDROME DI

SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE

RN1550 MARSHALL-SMITH SINDROMEDI

RN1560 NEU-LAXOVA SINDROME DI

RN1570 NEUROACANTOCITOSI

RN1580 NORRIE MALATTIA DI


RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROMEDI


RN1600 PEARSON SINDROME DI

RN1610 POEMS SINDROME


RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROMEDI




• Neonatologia

RN1630 SINDROME ACROCALLOSA


RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA

PENA-SHOKEIR II SINDROME DI A.O. Perugia • Neonatologia

RN1650 SINDROME DEL NEVODISPLASTICO


RN1660


SINDROME DEL NEVOEPIDERMALE


35

CODICEMALATTIA



A.O. Terni • DermatologiaRN1670 SINDROME PTERIGIOMULTIPLO

A.O. Perugia

• Neonatologia


RN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA

RN1690 SINDROMETROMBOCITOPENICA CONASSENZA DI RADIO


RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME

RN1710 TAY SINDROME DI

RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADASINDROME DI

A.O. Terni • OculisticaRN1730 WAGR SINDROME DI

TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA -ANOMALIE GENITOURINARIE -RITARDO MENTALE


RN1740 WALKER-WARBURG SINDROMEDI

RN1750 WEILL-MARCHESANISINDROME DI

RN1760


ZELLWEGER SINDROME DI A.O. Perugia • Neonatologia

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA

RP0020 SINDROME FETALE DA ACIDOVALPROICO



RP0030 SINDROME FETALE DAIDANTOINA

RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE


• Neonatologia

RP0050 APNEA INFANTILE

RP0060 KERNITTERO

RP0070

MALATTIEPERINATALI

FIBROSI EPATICA CONGENITA

RQ0010 STATI MORBOSIMAL DEFINITI

GERSTMANN SINDROME DI

presidi di riferimento regionale per le malattie rare di ... malattie rare... · 3 codice malattia...

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