rapporto medico paziente approccio alla diagnosi

RAPPORTO MEDICO PAZIENTEApproccio alla diagnosi

1° contatto

Come condurre l’intervista:

• Non trascurare la prima impressione

• Iniziare con domande molto generali e passare poi a domande mirate

• Generare ipotesi precoci, mantenendole aperte a verifiche, ridefinizioni, sostituzioni

• Utilizzare un linguaggio comprensibile

• Formulare le domande in modo da non orientare la risposta

• Informarsi su comorbidità e polifarmacia

- porre le basi per un buon rapporto- acquisire le informazioni- “empatia”

RAPPORTO MEDICO PAZIENTEApproccio alla diagnosi

• Errori da evitare

– Mancata valutazione della prima impressione

– Scarso rispetto per il paziente

– Incapacità di distinguere i sintomi guida

– Attribuzione intempestiva di etichette diagnostiche

– Mancata definizione della cronologia dei sintomi

– Mancata generazione di ipotesi diagnostiche (registrazione passiva di

informazioni)

ANAMNESIPorre le basi per un buon rapporto Empatia

• Il primo contatto è determinante (nomi, titoli…)

• Permettere al pz di esprimersi con le proprie parole

• Nella prima fase ascoltare senza interrompere

• Attenzione al “modo” con cui il pz si esprime

Acquisire informazioni utili a definire il problema clinico

• Separare i dati pertinenti da quelli irrilevanti

• Acquisire la capacità di porre domande su argomenti imbarazzanti o su cui il pz può essere reticente (sessualità, droghe, alcolismo…)

• Riportare il pz sui punti che si ritengono rileventi chiedendo conferme (domande mirate)

• Domande specifiche: ricercare altri disturbi associati in modo da definire combinazioni di sintomi (“clustering”)

Criteri indicativi di malattie organiche potenzialmente severe

• Appartenenza a categoria a rischio (per cardiopatia ischemica, embolia polmonare, neoplasie, malattie virali)

• Sintomi intrinsecamente severi (febbre elevata persistente, dolori violenti, tosse insistente, sintomi persistenti da settimane o mesi)

• Sintomi più frequentemente correlati a malattie organiche severe (dolore toracico, disfagia, diplopia)

• Insorgenza de novo dei disturbi (cartella bianca)

• Combinazione di sintomi o segni (che puntano nella stessa direzione diagnostica)

• Disturbi che interrompono il sonno (dispnea, dolore, diarrea…)

Sintomi di “somatizzazione”o patologia “funzionale”

• Lunga durata (anni) con condizioni fisiche stabilmente buone

• Sintomi a carico di più organi, in successione; descrizione “drammatica”

• Sintomi più comuni (stipsi, astenia, meteorismo, eruttazioni, cefalea, dolori addominali, dolori osteo-articolari…)

• Curriculum esteso di esami normali o con reperti non correlati ai sintomi

• “Petit papier”

RAGIONAMENTO DIAGNOSTICO

• 1° modello PATTERN RECOGNITION(Parkinson, cirrosi epatica, Basedow,

Down, malattie esantematiche infantili, Zoster…)

• 2° modello RAGIONAMENTO IPOTETICO-

DEDUTTIVO

• 3° modello STRATEGIA ESAUSTIVA(difetti: mancata o ritardata ricerca mirata; alta probabilità di esami inutili e risultati

falsi positivi)

RAGIONAMENTO DIAGNOSTICO IPOTETICO-DEDUTTIVO

(Continua verifica dell’ipotesi diagnostica)

• Probabilità iniziale o pre-test

– Probabilità epidemiologica (prevalenza della malattia)

– Probabilità clinica (deriva dai dati clinici: sintomi, segni, esami)

Incapacità del medico di generare ipotesi diagnostiche

• Il medico non conosce l’esistenza della malattia

• Il medico ne conosce l’esistenza ma non la sua presentazione clinica

• Il medico non ha la capacità cognitiva di collegare i dati clinici del paziente con i modelli centrali della malattia

ESAMI INUTILI

CASO CLINICO DIPARTIMENTALE

G.S. donna, 58 anni

Casalinga

Normali abitudini di vita; fumatrice (20 sigarette die)

Stipsi abituale

Familiarità per diabete e patologia neoplastica

Anamnesi patologica remota: sostanzialmente negativa. Riferisce saltuari episodi di cervicalgia irradiata al cingolo scapolare trattata dal Curante con brevi cicli di steroidi.

MOTIVO DEL RICOVERO:

FEBBRE DA 2 SETTIMANE E POLIARTRALGIE

ANAMNESI PATOLOGICA RECENTE

Luglio 2004: soggiorno sulle Dolomiti; puntura d’insetto sulla parete toracica anteriore con reazione eritemato-ponfoide intensa e protratta.

Fine Agosto 2004: comparsa di intenso dolore al rachide cervicale ed al cingolo scapolare con impotenza funzionale, cefalea, vaghe artralgie diffuse; assume Bentelan i.m. (4 mg per 3 gg seguito da 1,5 mg per 3 gg).

03-09-04: comparsa di febbre continuo-remittente a 38-40°C, senza brivido; progressiva attenuazione delle artralgie; nega altri significativi sintomi d’organo. Assume cefixima per 3 giorni senza beneficio.

17-09-04: si reca in PS per persistenza della febbre.

17-09-04PRONTO SOCCORSO

• EO: nulla da segnalare; TC 37,5°C

• ECG: tachicardia sinusale (99 bpm)

• Rx torace: negativo

• Esami bioumorali: GB = 4850/mm3, N = 75%, L= 16%, Hb = 12.2 g/dl, PLT = 380.000 /mm3, GOT = 27 U/l, GPT = 60 U/l, bilirubina tot = 0.62 mg/dl, proteina C reattiva = 22,5 mg/dl, nella norma funzione renale ed elettroliti.

• Diagnosi: Febbre di verosimile origine disreattiva

• Esito: inviata in DSV internistico

23-09-04DAY SERVICE BOLONDI

La paziente riferisce persistenza di febbre remittente (37.5-40°C) non responsiva al paracetamolo.

Si ricovera.

ALL’INGRESSO IN REPARTOEsame obiettivo

• Buone condizioni generali

• TC 39.2°C

• Edemi declivi agli AAII dx>sn con cute arrossata e dolente

• Tachicardia (105 bpm)

• Soffio sistolico 3/6L

• Addome dolente alla palpazione in epigastrio

• Epatomegalia

• Non splenomegalia né adenopatie superficiali.

ESAME OBIETTIVO GENERALETemperatura corporea

Termogenesi attività metabolica cellulare

Centri termoregolatori ipotalamici

Temperatura cute Temperatura sangue


Centri termoregolatori ipotalamici

Variazioni ipertermiche

Vasodilatazione cutanea

Sudorazione

Tachipnea

Tachicardia

Variazioni ipotermiche

Vasocostrizione cutanea

Attività muscolare involontaria (brivido, tremore, orripilazione)

Aumento processi metabolici


Termometria

<<0.3-0.5°C

Variazioni fisiologiche 1°C

Attività muscolare e processi metabolici

Sesso femminile ciclo mensile

Valori minimi durante il mestruo

Picco in corrispondenza dell’ovulazione

Ascellare

Inguinale

Orale

Rettale

ESAME OBIETTIVO GENERALEFebbre - iperpiressia

• Deficit dei meccanismi periferici di termoregolazione (dispersione di calore e sudorazione) colpo di calore

• Eccessiva produzione di calore per contratture muscolari tetano

• Alterazione dei centri termoregolatori ipotalamici (traumi cranici, emorragie cerebrali, encefaliti, ictus)

• Stimolazione dei centri termoregolatori da parte di pirogeni esogeni (di origine microbica) ed endogeni (di origine leucocitaria liberazione di prostaglandine).


• Esordio progressivo senso di calore

• Esordio brusco brividi e senso di freddo, seguiti da senso di calore

Curva termica

• Febbri continue variazioni TC < 1°C

• Febbri remittenti variazioni > 1°C, TC sempre > 37°C

• Febbri intermittenti variazioni > 1°C, TC > e < 37°C

Sepsi e processi suppurativi


Febbre continua

Febbre remittente

Febbre intermittente

Febbre ricorrente

Febbre di tipo terzanario


Risoluzione della febbre

• Crisi brusca caduta

• Lisi lenta e progressiva diminuzione

Sintomi di accompagnamento

• Brivido

• Sudorazione (febbri sudorali brucellosi, TBC, linfomi)

• Tachicardia (10 pulsazioni / 1°C)

• Delirio (bambini, interessamento meningo-encefalico)

ALL’INGRESSO IN REPARTOPrimi provvedimenti

• Esami bioumorali:GB = 8960 /mm3 neutrofili=75% ferritina = 2076 ng/mlVES = 120 mm/h PCR = 19.2 mg/dl fibrinogeno = 773 mg/dl proteine tot = 5.8 g/dl albumina = 2.3 g/dl LDH = 746 U/l.

GOT = 181 U/l GPT = 159 U/l gammaGT = 132 U/l

• Prelievo campioni per esami colturali in assenza di terapia.

• EcoDoppler venoso AAII: negativo per TVP.

• Rx torace: negativo.

• Ecocardiogramma TT: non vegetazioni né difetti valvolari

• Ecografia addome: epatomegalia di grado lieve; milza ai limiti superiori della norma.

• Terapia antibiotica: Zariviz 1 g x 3 die.

FUO - FEVER OF UNKNOWN ORIGINFEBBRE DI ORIGINE SCONOSCIUTA

>38°C IN Più OCCASIONI PER 3 SETTIMANE

Inchiesta iniziale:

-Sintomi d’organo ?

-Calo ponderale?

-Dolori articolari?

-Droghe endovenose?

-Storia di neoplasia?

-Segni di immunodeficienza?

-Farmaci?

-Viaggi in paesi esotici?

-Caratteristiche della febbre

FUO-Diagnosi differenziale

Cause più comuni

-Infettive

-Autoimmuni

-Malattie SNC (compresi traumi, e tumori)

-Neoplasie maligne (renali, epatiche, ematolgiche)

Cause meno comuni

-Mal. Cardiovascolari (mixoma atriale, endocarditi, tromboflebiti)

-IBD, Sarcoidosi, febbre familiare mediterranea

-Farmaci (antibiotici, sulfonamidi, tiouracile, barbiturici, lassativi con fenolftaleina)

-Febbre “factitia”

FUO - Outcome

50% Remissione durante la valutazione

20% Diagnosi entro 2 mesi

30% Febbre persistente per mesi o anni

ORIGINE DELLA FEBBRE???

Infettiva?

Immunologica?

Neoplastica?

Insorgenza della febbre in corso di terapia steroidea

Infettiva?

FEBBRE DI ORIGINE INFETTIVA?

• Primi esami colturali: ripetute emocolture durante picco febbrile negative, altri colturali tutti negativi (in corso BK).

• Sierologia: negatività di markers epatite A,B,C, Widal Wright, Clamidia, Mycoplasma, Legionella, Parvovirus, Toxoplasma, Enterovirus, CMV, EBV, TASL, HIV. Borrellia IgM neg, IgG 1:64 (24-09)

• Intradermoreazione di Mantoux: negativa (eseguita 2 volte).

• Scintigrafia con leucociti marcati: negativa.

• Risposta alla terapia antibiotica ed antiinfiammatoria: nulla. Il 27-09 sostituito Zariviz con Ciproxin 200 mg x 2 e.v + Tienam 1g x 2 con avvallo degli infettivologi.

FEBBRE IMMUNOLOGICA O NEOPLASTICA??

• Valutazione immunologica: totalmente negativa.

• TC total body: normale.

• PET: negativa.

• Scintigrafia ossea: negativa

• Biopsia epatica: lieve necrosi epatocitaria spotty e periportale con colestasi.

• Biopsia osteo-midollare: midollo ipocellulato per l’età. Non patologie sostitutive.

CURVA TERMICA

23-09 24-09 25-09 26-09 27-09 28-09 29-09 30-09 01-10 02-10 03-10 04-10 05-10 06-10

GRCZARIVIZ 1 g x 3 ev

CIPROXIN 200 mg x 2 ev

TIENAM 1 g x 2 ev

ORUDIS 100 mg x 2 ev

DELTACORTENE 25 mg po

TARGOSID 200 mg x 2 ev

40

39

38

37

KLACID 500 mg x 2 po

EVOLUZIONE CLINICA - 1

• Cenestesi discreta.

• Curva termica immodificata nonostante terapia antibiotica, FANS e prednisone 25 mg per os.

• Dolore spiccato agli arti inferiori, edematosi con aspetto erisipelatoide.

• Esami bioumorali: ricorrente anemizzazione (emotrasfusioni ogni 5-7gg), persistente elevazione indici di flogosi, ipoalbuminemia, aumento di LDH e lieve persistente ipertransaminasemia.

F.U.O.CAUSE DI MANCATA DIAGNOSI

• Anamnesi 24,5%• Esame obiettivo 22,6% ERRORE• Errata interpretazione di un test 20,7% CLINICO• Rarità 13,3% 73,6%• Peculiarità del quadro clinico 13,3%• Mancata valutazione di un 5,6%

sintomo e/o di un test positivo

Mansueto et al, Ann Ital Med Int 2004

???

Rivalutazione anamnestica sulla pregressa puntura d’insetto (non identificato)

LEISHMANIOSI?

BORRELIOSI?

ALTRI PARASSITI INTRACELLULARI?

Nessun caso analogo nella zona dolomitica.

(contatto telefonico Ospedali di Belluno, Trento e Bolzano)

PATOLOGIA TRASMESSA DA ARTROPODE VETTORE?

• Ulteriori titoli IgG Borrelia: lieve ma costante incremento IgG (1:128 il 05-10, 1:256 il 30-10), sempre negative IgM. Western Blot per Borrellia negativo.

• Sierologia per Leishmanie, Coxiella e Ricketsie negativa.

• Revisione biopsia ossea ed epatica: inclusi citoplasmatici? Inviati vetrini e campioni di siero c/o Istituto Superiore Sanità.

• Ricerca plasmodio della Malaria e Babesia ripetutamente negativi.

• Trattamento con Bassado e Ambisome ex-iuvantibus: curva termica invariata.

ULTERIORI INDAGINI -1

• Consulto con Prof Cavalli: mixoma atriale?

• Ecocardio transesofageo: negativo per vegetazioni e mixoma atriale.

• EGDS + biopsia 2° porzione duodenale: negativa per Morbo di Whipple.

• Consulenza reumatologica: quadro compatibile con Morbo di Still dell’adulto.

CURVA TERMICA

07-10 08-10 09-10 10-10 11 10 12-10 13-10 14-10 15-10 16-10 17-10 18-10 19-10 20-10

GRC GRC GRC

GLAZIDIM 2 g x 3 ev

DIFLUCAN 200 mg ev

DELTACORTENE 12,5 mg poDELTACORTENE 25 mg po

TARGOSID 300 mg x 2 ev

40

39

38

37

BASSADO 100 mg po

AMBISOME

MORBO DI STILL DELL’ADULTO?

Terapia steroidea ad alte dosi (>1 mg/kg die)

Nessun beneficio!!!


• Peggioramento della cenestesi.

• Rallentamento ideomotorio con stato delirante intermittente.

• Si aggrava l’anemizzazione (emotrasfusioni ogni 3-5 giorni)

• Polipnea e dispnea da sforzo con ipossia ed ipocapnia.

ULTERIORI INDAGINI - 2

• Consulenza psichiatrica: reazione da stress?

• Consulenza neurologica: vasculite SNC? Effetto iatrogeno da steroidi?

• EEG: nella norma.

• Rachicentesi: esame chimico-fisico normale, indici di barriera alterati; in corso bande oligoclonali, Herpes, EBV, CMV, colturale BK, ricerca Ricketsia e Coxiella

• RM cerebrale: in sede pontina due piccoli focolai iperintensi di aspetto sicuramente patologico ma di non chiaro inquadramento (forma infiammatoria sub-acuta?)

• Scintigrafia polmonare: non embolia polmonare.

CURVA TERMICA

21-10 22-10 23-10 24-10 25 10 26-10 27-10 28-10 29-10 30-10 31-10 01-11 02-11 03-11

GRC GRC

BACTRIM F 1 cp po

URBASON 40 mg x 2 ev

ROCEFIN 2 g ev

40

39

38

37

DIFLUCAN 200 mg po

AMBISOME 3 mg/kg ev


Comparsa di severa e improvvisa piastrinopenia (da 200.000 a 9.000/mm3) trasfusa con pool piastrinici reazione trasfusionale con riscontro di Ig anti piastrine (IgG e IgM), anticorpi anti-HLA, presenza di 3-5% di schistociti.

CONSULENZA EMATOLOGICA: compatibile con anemia microangiopatica tipo porpora trombotica trombocitopenica

Plasma-exchange urgente e trasferimento in Ematologia (11-11).

CURVA TERMICA

04-11 05-11 06-11 07-11 08 11 09-11 10-11 11-11 12-11

GRC GRC GRC GRC

PLT PLT PLT PLTBACTRIM F 1 cp

URBASON 40 mg x 2 ev

ROCEFIN 2 g ev

40

39

38

37

DIFLUCAN 200 mg

FLECTADOL 500 mgx 2

DEGENZA IN EMATOLOGIA

• 15 sedute plasma-exchange senza risultato.

• Peggioramento delle condizioni generali con progressivo rallentamento ideomotorio.

• Anasarca con scompenso cardiaco.

• Comparsa di ittero ingravescente

DEGENZA IN EMATOLOGIA

• Esami colturali ed emocolture: negativi.

• TC total body: nella norma se si eccettua epatospleno-megalia e lieve versamento ascitico e pleurico.

• Ecografia addome: non dilatazione delle vie biliari

• Biopsia osteomidollare (19-11): midollo ipocellulato con importante plasmocitosi reattiva e schistocitosi eritrocitaria. All’IIC non evidenza di affezione sostitutiva.

EXITUS

• 18-12-04: comparsa di insufficienza respiratoria ed ipotensione con riscontro all’Rx torace di broncopolmonite a focolai multipli; aplasia midollare (GB = 920/mm3, Hb = 6.9 g/dl, PLT = 2.000/mm3); stato stuporoso; ittero; anasarca trasferita in Rianimazione ed intubata

• 21-12-04: emorragia digestiva massiva decesso

RISCONTRO AUTOPTICO

• Esame esterno: sindrome emorragica diffusa.

• Apparato cardiovascolare: modesta cardiomegalia.

• Apparato respiratorio: epatizzazione delle basi polmonari.

• Apparato digerente: massiva emorragia digestiva da multiple ulcere gastriche. Epatomegalia.

• Apparato emolinfopoietico: splenomegalia con multiple aree infartuali. Non adenopatie superficiali o profonde.

• Apparato urogenitale: nella norma.

• Cute ed encefalo: non esaminati.

RISCONTRO AUTOPTICODescrizione microscopica

• Tutti gli organi esaminati presentano vasi zaffati da cellule neoplastiche ad abito linfoide di ampia taglia

• Il midollo osseo mostra sostituzione massiva.

• L’immunoistochimica depone per VARIANTE INTRAVASCOLARE DI LINFOMA B DIFFUSO AD AMPIE CELLULE.

LINFOMA INTRAVASCOLARE

• Raro ed aggressivo LNH a derivazione B.

• Prima descrizione nel 1959 (angioendoteliomatosi maligna); descritti circa 100 casi.

• Nel 50% dei casi la diagnosi è autoptica.

• Proliferazione di cellule linfomatose all’interno di arteriole, capillari e venule occlusione vascolare marcatissima eterogeneità clinica.

• Organi bersaglio preferenziali: cute e SNC, ma con possibile interessamento di ogni organo.

• Nessun elemento clinico-laboratoristico patognomonico


Sede Unica

localizzazione

In associazione

con altre sedi

Cute 26% 14%

SNC 5% 34%

Midollo Osseo 3% 29%

Polmone 3% 16%

Fegato - 26%

Milza - 26%

Linfonodi - 11%

Ghiandole endocrine - 16%

Rene 5% 16%

Prostata 11% 26%

Cuore - 11%

Ferreri et al, British Journal of Haematology 2004


• Fattori prognostici positivi: variante cutanea, buon performance status, stadio 1.

• Terapia non codificata: sopravvivenza globale a 3 anni 30% in pz trattati con antracicline.

• In casi selezionati chemioterapia aggressiva di 2° linea e trapianto di cellule staminali autologhe (pz giovani con fattori prognostici sfavorevoli)

• Sporadicamente trattamento chirurgico e/o radiante

• Insoddisfacente la terapia nell’interessamento di SNC

LINFOMA INTRAVASCOLARELetteratura

• Angiotropic large cell lymphoma presenting as fever of unknown origin. Mirza et al, 2002

• Intravascular large B-cell lymphoma presenting as cutaneous panniculitis. Dedic et al, 2003

• Angiotropic large cell lymphoma with imaging characteristics of CNS vasculitis. Song et al, 2002

• Angiotropic large cell lymphoma presenting as pulmonary small vessel occlusive disease. Evert et al, 2000

• Angiotropic large cell lymphoma presenting as thrombotic microangiopathy (thrombotic thrombocytopenic purpura). Sill et al, 1995

LINFOMA INTRAVASCOLARELetteratura

• Angiotropic large cell lymphoma, a rare differential diagnosis in painful swelling of the legs with treatment-resistent fever. Reiner et al, 1998

• Use of random skin biopsy to diagnose Intravascular Lymphoma presenting as Fever of Unkown Origin. Gill et al, 2003

CONTRIBUTO DEI TEST DIAGNOSTICI NELLA DIAGNOSI DI F.U.O.

TEST Diagnosi

precoce

Diagnosi

intermedia

Diagnosi

tardiva

Anamnesi e decorso clinico

30% 18% 19%

Sierologia 7,5% 8% 6%

TC/RM 6% 13% 3%

Ecocardiografia 10% 0% 0%

Biopsia 9% 31% 34%

Autopsia 0% 3% 5%

rapporto medico paziente approccio alla diagnosi

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