SÍNDROME DE RILEY- DAY(DISAutONOMIA fAMILIAR)

•é uMA DESORDEM DO SIStEMA NERvOSO AutôNOMO quE AfEtA O DESENvOLvIMENtO E A SObREvIvêNcIA DOS NEuRôNIOS SENSORIAIS, SIMpátIcOS E pARASSIMpátIcO NO SIStEMA NERvOSO AutôNOMO

SENSORIAL

•DEvE-SE A uMA MutAçãO NuM gENE ENcARREgADO DA SÍNtESE DE uM tIpO DE cANAL DE SóDIO quE SE ENcONtRA pRINcIpALMENtE EM NEuRôNIOS ENcARREgADOS DE REcEbER E tRANSMItIR O EStÍMuLO DOLOROSO.

•é uMA DOENçA hEREDItáRIA AutOSSôMIcA REcESSIvA RELAcIONADA cOM uMA MutAçãO NO gENE IKbKAp DO cROMOSSOMO 9.

•A SÍNDROME RILEY-DAY, é A INSENSIbILIDADE cONgéNItA à DOR.

A

•é uM tRANStORNO hEREDItáRIO quE AfEtA A fuNçãO DE NERvOS AO LONgO DE tODO O cORpO.

x

• SÍNDROME DE RILEY -DAY é A ANtÍtESE DO SONO zEN: SE tRAtA DE uM RARO tRANStORNO quE ALtERA OS NERvOS DO ORgANISMO. E O RESuLtADO? uM DOENtE SOfRE DE tOtAL INcApAcIDADE pARA REAgIR fRENtE à DOR. A DIfERENçA DOS quE buScAM OS MONgES, é quE NESSE cASO NADA tEM quE vER cOM A cONcENtRAçãO Ou A DEtERMINAçãO. O pRObLEMA SE tRAtA puRA E ExcLuSIvAMENtE DE uMA DISfuNçãO

NAtuRAL, uMA DESORDEM.

cID 10 - g90.1 DISAutONOMIA

fAMILIAR (SÍNDROME DE RILEY-DAY)

fOI DEScRItA pELA pRIMEIRA vEz pELOS MéDIcOS MILtON RILEY E RIchARD LAwRENcE DAY

INcIDêNcIA:AfEtA DE 1 A 9 pESSOAS A cADA 1 MILhãO DE NAScIMENtOS, SENDO MAIS fREquENtE EM juDEuS ASquENAzES (ORIuNDOS DA EuROpA cENtRAL E DO LEStE EuROpEu), SENDO A INcIDêNcIA ENtRE ESSE pOvO 1:3700.

tRAtAMENtO:• NãO ExIStE cuRA pARA EStA DOENçA, E O

tRAtAMENtO cONSIStE NA pREvENçãO DE AcIDENtES E NA AMENIzAçãO DOS OutROS SINtOMAS, O quE pODE INcLuIR:

• pROtEçãO DA pESSOA cONtRA LESõES; • tRAtAMENtO DA pNEuMONIA ASpIRAtIvA; • tERApêutIcA ANtIcONvuLSIvANtE, SE O

pAcIENtE ApRESENtAR cONvuLSõES; • MEDIcAMENtOS, quE INcLuEM LágRIMAS

ARtIfIcIAIS, pARA EvItAR A SEcAgEM DOS OLhOS E MEDIcAMENtOS chAMADOS ANtIEMétIcOS, quE SERvEM ApARA cONtROLAR pOSSÍvEIS vôMItOS.

• A hIpOtENSãO ORtOStátIcA (pRESSãO ARtERIAL bAIxA quANDO EM REpOuSO) pODE SER OpERADO cOM uM AuMENtO NA INgEStãO DE fLuIDOS E SAL, cAfEÍNA E MEIAS ELáStIcAS AO NÍvEL DA cINtuRA.

pROgNóStIcOcOM AvANçOS NO DIAgNóStIcO E tRAtAMENtO, A SObREvIvêNcIA cONtINuA A MELhORAR. AtuALMENtE, uM REcéM-NAScIDO cOM SÍNDROME DE RILEY-DAY tEM 50% DE chANcE DE SE chEgAR A 30 ANOS.

OS SINAIS E tEStES:O MéDIcO IRá REALIzAR uM ExAME fÍSIcO. O pAcIENtE pODE ApRESENtAR:

fALtA Ou DIMINuIçãO DE REfLExOS pROfuNDOS DO tENDãO; A fALtA DE RESpOStA ApóS REcEbER uMA INjEçãO DE hIStAMINA (NORMALMENtE quANDO há INchAçO E vERMELhIDãO); NãO chORAR LágRIMAS; pupILAS pEquENAS DEpOIS DE REcEbER cERtAS gOtAS DE cOLÍRIO OftAMOLógIcO; DISfAgÍA .

cOMpLIcAçõES: OS SEguINtES SINtOMAS DE "cRISE AutôNOMOS", OcORRE EM ApROxIMADAMENtE 40% DOS DOENtES

• SuDORESE SObRE A cAbEçA E O tRONcO; • RONchAS Ou MANchAS NA fAcE E tRONcO; • MANchAS NAS MãOS E péS; • hIpERtENSãO (pRESSãO ARtERIAL ALtA) E

tAquIcARDIA (RItMO cARDÍAcO RápIDO); • NáuSEAS E vôMItOS; • DISfAgIA; • IRRItAçãO; • INSôNIA; • DEtERIORAçãO DOS MúScuLOS.

pREvENçãO

OS INDIvÍDuOS cOM AScENDêNcIA juDAIcA DA EuROpA DE LEStE E AS fAMÍLIAS cOM hIStóRIA DE RILEY-DAY, SÍNDROME quE EStãO pENSANDO EM tER fILhOS pODEM pROcuRAR AcONSELhAMENtO gENétIcO pARA fALAR SObRE O RIScO SubMEtIDOS A tEStES E, quANDO ApROpRIADO. OS tEStES gENétIcOS SãO MuItO pREcISOS pARA A SÍNDROME DE RILEY-DAY E pODE SER utILIzADO pARA O DIAgNóStIcO DOS INDIvÍDuOS AfEtADOS, cOMO pARA O tRANSpORtADOR DEtEcçãO E DIAgNóStIcO pRé-NAtAL.

REfERêNcIAS bIbLIOgRáfIcAS

• http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Riley-Day• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001387.htm• http://diariodebiologia.com/2009/01/sindro

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