slide n. 54 la genetica moderna biologiabiologia prof. patrizia moscatelli [email protected] ...
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Slide N.Slide N. 5454
La GENETICA MODERNALa GENETICA MODERNA
BIOLOGIABIOLOGIABIOLOGIABIOLOGIA
Prof. Patrizia Prof. Patrizia MOSCATELLIMOSCATELLI
[email protected]@hotmail.itwww.ianua.com/patrizia/www.ianua.com/patrizia/
scuolascuolaLiceo statale “Volterra” – Liceo statale “Volterra” –
Ciampino(RM)Ciampino(RM)
III Liceo SCIENZE APPLICATEIII Liceo SCIENZE APPLICATE
PROGRAMMAPROGRAMMA
La GENETICA MODERNALa GENETICA MODERNA
A.A. INTRODUZIONEINTRODUZIONE
B.B. CENNI di BIOLOGIA FIORALECENNI di BIOLOGIA FIORALE
C.C. IL LAVORO di MENDELIL LAVORO di MENDEL
D.D.MALATTIE GENETICHEMALATTIE GENETICHE
A.A.INTRODUZIONEINTRODUZIONE
La GENETICA è una scienza La GENETICA è una scienza dalle radici antiche dalle radici antiche
E’ una branca della biologia che E’ una branca della biologia che studia l’studia l’ereditarietàereditarietà e cioè le e cioè le modalità di trasmissione dei modalità di trasmissione dei
caratteri ereditari dai caratteri ereditari dai genitori ai figligenitori ai figli
Le radici storiche della GENETICA, Le radici storiche della GENETICA, risalgono agli antichi tentativi di risalgono agli antichi tentativi di
selezionare selezionare LINEE PURELINEE PURE cioè individui cioè individui con caratteristiche ,nel tempo, sempre con caratteristiche ,nel tempo, sempre
uguali . Inizialmente ottenute con le uguali . Inizialmente ottenute con le piante ma poi anche con gli animali piante ma poi anche con gli animali
Sono delle LINEE di discendenza di organismi al Sono delle LINEE di discendenza di organismi al cui interno la riproduzione sessuale dà lo stesso cui interno la riproduzione sessuale dà lo stesso
risultato di quella asessuale risultato di quella asessuale (INDIVIDUI UGUALI)(INDIVIDUI UGUALI)
In pratica sono gli individui che In pratica sono gli individui che conservano gli stessi caratteri da una conservano gli stessi caratteri da una
generazione all'altragenerazione all'altraI membri della stessa linea pura sono quindi I membri della stessa linea pura sono quindi identici nelle loro caratteristiche identici nelle loro caratteristiche
ereditarieereditarie
LINEA PURALINEA PURA
Gregor MENDELGregor MENDEL (1822-1884) (1822-1884) ottenne LINEE PURE ottenne LINEE PURE lasciando autofecondare piante di pisello lasciando autofecondare piante di pisello
odoroso con ripetuti incrociodoroso con ripetuti incrociNelle cavie di laboratorio si ottengono linee quasi pure Nelle cavie di laboratorio si ottengono linee quasi pure
incrociando ripetutamente fratelli e sorelle per parecchie incrociando ripetutamente fratelli e sorelle per parecchie generazioni.generazioni.
In termini genetici, una linea pura è costituita In termini genetici, una linea pura è costituita da individui da individui
omozigoti in tutti i lociomozigoti in tutti i loci e quindi e quindipresentano lo stesso genoma (stessi GENI)presentano lo stesso genoma (stessi GENI)
I tentativi di spiegare l’ereditarietà I tentativi di spiegare l’ereditarietà risalgono ai tempi dell’antica risalgono ai tempi dell’antica GreciaGrecia
(teorie di Ippocrate e Aristotele)(teorie di Ippocrate e Aristotele)
All’inizio del XIX secolo All’inizio del XIX secolo (primi 1800), (primi 1800), l’ipotesi ereditaria di maggior l’ipotesi ereditaria di maggior successo divenne quella della successo divenne quella della MESCOLANZA MESCOLANZA tra tra caratteri maschili e femminilicaratteri maschili e femminili
poi……. Gregor MENDELpoi……. Gregor MENDEL
BOTANICABOTANICA
B. B. Cenni di biologia Cenni di biologia FIORALEFIORALE
I primi esperimenti di genetica effettuati da I primi esperimenti di genetica effettuati da Gregor MENDELGregor MENDEL, ma anche precedentemente da , ma anche precedentemente da altri studiosi, prevedevano l’utilizzo di organismi altri studiosi, prevedevano l’utilizzo di organismi
vegetali (PIANTE)vegetali (PIANTE)
Nel caso di MENDEL l’utilizzo della pianta di Nel caso di MENDEL l’utilizzo della pianta di PISELLO ODOROSO PISELLO ODOROSO (Lathyrus odoratus): (Lathyrus odoratus):
pianta a ciclo primaverile- pianta a ciclo primaverile-estivo con un periodo vegetativo di circa 2-3 estivo con un periodo vegetativo di circa 2-3
mesimesi
In considerazione del fatto che il In considerazione del fatto che il FIOREFIORE è l’organo è l’organo riproduttivo delle piante più evolute e cioè le riproduttivo delle piante più evolute e cioè le
ANGIOSPERMEANGIOSPERME (gruppo a cui appartiene anche il (gruppo a cui appartiene anche il Pisello odoroso) andiamo ora a considerare in Pisello odoroso) andiamo ora a considerare in modo più dettagliato la morfologia di un fiore modo più dettagliato la morfologia di un fiore
tipicotipico
Tutto questo per capire poi meglio Tutto questo per capire poi meglio il lavoro di MENDEL, basato tutto il lavoro di MENDEL, basato tutto
su incroci (tra piante) in parte su incroci (tra piante) in parte naturali ma anche artificiali (incroci naturali ma anche artificiali (incroci
fatti manualmente da lui stesso)fatti manualmente da lui stesso)
Morfologia di un FIOREMorfologia di un FIORE
Il FIORE è l’elemento chiave nella riproduzione Il FIORE è l’elemento chiave nella riproduzione delle Angiosperme (Piante più evolute - a cui delle Angiosperme (Piante più evolute - a cui
appartiene anche il Pisello Odoroso), è l’appartiene anche il Pisello Odoroso), è l’ORGANO ORGANO RIPRODUTTORERIPRODUTTORE
I fiori sono formati dai I fiori sono formati dai SEPALISEPALI (verdi, che (verdi, che nell’insieme formano il CALICE), nell’insieme formano il CALICE), PETALI PETALI (colorati, (colorati,
che nell’insieme formano la COROLLA), che nell’insieme formano la COROLLA), STAMI STAMI (organi maschili o ANDROCEO) e (organi maschili o ANDROCEO) e PISTILLO PISTILLO
(organo femminile o GINECEO)(organo femminile o GINECEO)AnteraAntera
FilamentoFilamentoSTAMESTAME
PETALOPETALO
RicettacoloRicettacolo(Talamo)(Talamo)
OVULOOVULO
SEPALOSEPALO
StigmaStigmaStiloStilo
OvarioOvarioPISTILLOPISTILLO
FIORI di ANGIOSPERMEFIORI di ANGIOSPERME
Le PIANTE possono avere fiori: Le PIANTE possono avere fiori:
1.1. UNISESSUALIUNISESSUALI (maschili o (maschili o femminili) femminili)
2.2. ERMAFRODITIERMAFRODITI (con i 2 sessi (con i 2 sessi insieme)insieme)
PARTE MASCHILE(Androceo)
PARTE FEMMINILE(Gineceo)
SULLA STESSA SULLA STESSA PIANTAPIANTASPECIE SPECIE
MONOICHEMONOICHE
SU PIANTE SU PIANTE DIVERSEDIVERSE
SPECIE DIOICHESPECIE DIOICHE
SULLO STESSO FIORESULLO STESSO FIORE(fiori ermafroditi)(fiori ermafroditi)
SPECIE MONOCLINESPECIE MONOCLINEEs. Pisello OdorosoEs. Pisello Odoroso
SU FIORI DIVERSISU FIORI DIVERSI(fiori unisessuali)(fiori unisessuali)SPECIE DICLINESPECIE DICLINE
Es. MAISEs. MAIS
Quindi esistono piante Quindi esistono piante MASCHIOMASCHIO (con solo fiori (con solo fiori
maschili) e piante maschili) e piante FEMMINA FEMMINA (con solo fiori (con solo fiori
femminili)femminili)ES. ACTINIDIA ES. ACTINIDIA il cui frutto è il il cui frutto è il
KIWIKIWI
Il ciclo vitale di un’ANGIOSPERMAIl ciclo vitale di un’ANGIOSPERMA
Dopo l’Dopo l’IMPOLLINAZIONEIMPOLLINAZIONE e la e la FECONDAZIONEFECONDAZIONE gli gli OVULI OVULI si trasformano in si trasformano in semisemi e l’ e l’OVARIOOVARIO, , che li contiene, in che li contiene, in FRUTTOFRUTTO. La struttura di un . La struttura di un
frutto riflette il suo ruolo nella frutto riflette il suo ruolo nella disseminazionedisseminazione
Il FRUTTO (cioè l’ovario maturo di un fiore) Il FRUTTO (cioè l’ovario maturo di un fiore) rappresenta un particolare adattamento che rappresenta un particolare adattamento che
favorisce la dispersione dei semi, ossia la favorisce la dispersione dei semi, ossia la DISSEMINAZIONEDISSEMINAZIONE
Vari tipi di FRUTTI con diversa DISSEMINAZIONEVari tipi di FRUTTI con diversa DISSEMINAZIONE
ANEMOFILANEMOFILAA
ZOOFILAZOOFILA
C. C. Il lavoro di Il lavoro di MENDELMENDEL
GREGOR MENDEL: GREGOR MENDEL: padre della padre della GENETICA MODERNA GENETICA MODERNA
I primi esperimenti di GENETICA ebbero luogo nel I primi esperimenti di GENETICA ebbero luogo nel giardino di un’abbazia, a giardino di un’abbazia, a BRNOBRNO (attuale Repubblica (attuale Repubblica
Ceca)Ceca)
La La GENETICA MODERNAGENETICA MODERNA ebbe inizio intorno al ebbe inizio intorno al 18601860 con gli esperimenti del monaco con gli esperimenti del monaco Gregor Gregor MENDELMENDEL sulle piante di pisello odoroso sulle piante di pisello odoroso (Lathyrus odoratus) (Lathyrus odoratus) appartenente al gruppo delle appartenente al gruppo delle ANGIOSPERME , cioè le piante più evoluteANGIOSPERME , cioè le piante più evolutePETALOPETALO
(corolla)(corolla)
PISTILLO PISTILLO = gineceo= gineceo(stigma+stilo+ovario)(stigma+stilo+ovario)
STAME STAME = androceo= androceo(filamento + antera)(filamento + antera)
FIORE di PISELLO FIORE di PISELLO ODOROSOODOROSO
FIORE ERMAFRODITAFIORE ERMAFRODITAGREGOR MENDELGREGOR MENDEL
SEPALOSEPALO(calice)(calice)
Gregor MENDEL Gregor MENDEL
incrociò piante di incrociò piante di PISELLO odoroso che PISELLO odoroso che differivano in alcuni differivano in alcuni
caratteri morfologici e caratteri morfologici e seguì le tracce delle seguì le tracce delle caratteristiche da caratteristiche da
generazione agenerazione a generazionegenerazione
11 ) ) Rimuoveva gli stami dai Rimuoveva gli stami dai fiori VIOLAfiori VIOLA
2 )2 ) Trasferiva il polline Trasferiva il polline degli stami del fiore degli stami del fiore
BIANCO BIANCO al carpello del fiore al carpello del fiore
VIOLAVIOLA3)3) Il carpello impollinato Il carpello impollinato maturamatura
ProleProle(F(F11))
VIOLAVIOLA
CARPELLOCARPELLO
BIANCOBIANCO
STAMISTAMI
44 )) Si piantano Si piantano i semi i semi
contenuti nel contenuti nel baccello baccello
GenitoriGenitori(P)(P)
IMPOLLINAZIONE INCROCIATAIMPOLLINAZIONE INCROCIATAARTIFICIALE (MANUALE)ARTIFICIALE (MANUALE)
Aveva una cultura di base Aveva una cultura di base MATEMATICA e ai suoi MATEMATICA e ai suoi
esperimenti applicò il METODO esperimenti applicò il METODO STATISTICO, cioè STATISTICO, cioè
contava pazientemente tutti i contava pazientemente tutti i risultati ottenutirisultati ottenuti
Come già detto, il suo materiale di Come già detto, il suo materiale di partenza erano le partenza erano le LINEE PURELINEE PURE cioè piante cioè piante
di pisello odoroso che coltivate per più di pisello odoroso che coltivate per più anni, (lasciando che si autoimpollinassero anni, (lasciando che si autoimpollinassero
e quindi seguendo il normale ciclo e quindi seguendo il normale ciclo naturale), producevano figli con naturale), producevano figli con
caratteristiche sempre uguali caratteristiche sempre uguali ai genitori di partenza ai genitori di partenza
Immagini dal Immagini dal FILM su Gregor FILM su Gregor
MENDELMENDEL
Definizioni di “STRUTTURE” che possiamo dare Definizioni di “STRUTTURE” che possiamo dare oggi ma che ai oggi ma che ai
tempi di MENDEL non si conoscevano:tempi di MENDEL non si conoscevano:
GENIGENI: tratti di un cromosoma che si : tratti di un cromosoma che si trovano in posizioni determinate chiamate trovano in posizioni determinate chiamate
LOCI LOCI
Siccome i cromosomi sono in coppia Siccome i cromosomi sono in coppia (cromosomi gemelli o omologhi) anche i (cromosomi gemelli o omologhi) anche i geni sono in coppia e geni sono in coppia e
si chiamano si chiamano ALLELIALLELI
Il posto che occupa un ALLELE su di un Il posto che occupa un ALLELE su di un cromosoma è lo stesso occupato dall’altro cromosoma è lo stesso occupato dall’altro ALLELE sull’altro cromosoma GEMELLO o ALLELE sull’altro cromosoma GEMELLO o
OMOLOGOOMOLOGO
ALLELI: ALLELI: geni che portano le geni che portano le
informazioni riguardo ad informazioni riguardo ad uno stesso carattereuno stesso carattere
Per ogni caratteristica, un organismo Per ogni caratteristica, un organismo eredita due eredita due ALLELIALLELI, uno da ciascun , uno da ciascun
genitoregenitore
Questi ALLELI possono essere uguali Questi ALLELI possono essere uguali o differenti o differenti
Un organismo che possiede due ALLELI Un organismo che possiede due ALLELI identici di un gene è detto identici di un gene è detto
OMOZIGOTEOMOZIGOTE per quel geneper quel gene
Un organismo che possiede due ALLELI Un organismo che possiede due ALLELI diversi dello stesso gene è chiamato diversi dello stesso gene è chiamato
ETEROZIGOTE o IBRIDOETEROZIGOTE o IBRIDO
FENOTIPO:FENOTIPO:
caratteristiche esterne osservabili di un caratteristiche esterne osservabili di un organismo determinate dalle informazioni organismo determinate dalle informazioni
contenute nei genicontenute nei geni
GENOTIPO:GENOTIPO:
caratteristiche interne NON osservabili caratteristiche interne NON osservabili direttamente di un organismo e direttamente di un organismo e
determinate dall’insieme di tutti i suoi determinate dall’insieme di tutti i suoi genigeni
Quindi i cromosomi omologhi (gemelli) Quindi i cromosomi omologhi (gemelli) portano i due ALLELI relativi a ciascun portano i due ALLELI relativi a ciascun
carattere carattere
Come abbiamo già detto, le forme alternative Come abbiamo già detto, le forme alternative di un gene (ALLELI) sono situate negli stessi di un gene (ALLELI) sono situate negli stessi
LOCI (stessa posizione relativa) sui LOCI (stessa posizione relativa) sui cromosomi omologhi cromosomi omologhi
2 2 CROMOSOMI CROMOSOMI OMOLOGHIOMOLOGHI
Una coppia Una coppia delle 23 che delle 23 che formano il formano il
nostro nostro GENOMAGENOMA
GENOTIPGENOTIPOO::
VVVV aaaa
ETEROZIGOTEETEROZIGOTE
VV aa bb
VV aa BB
LOCI GENICILOCI GENICI
ALLELEALLELERECESSIVORECESSIVO
ALLELEALLELEDOMINANTEDOMINANTE
OMOZIGOTEOMOZIGOTEper l’allele per l’allele dominantedominante
OMOZIGOTEOMOZIGOTEper l’alleleper l’allelerecessivorecessivo
BbBb
Colore Colore fiorefiore
Posizione Posizione fiorefiore
Colore Colore semeseme
FormaForma semeseme
Colore Colore baccellobaccello
Forma Forma baccellobaccello
LunghezzLunghezza a
fustofusto
VIOLAVIOLA BiancoBianco
ASSIALEASSIALE TerminaleTerminale
LISCIOLISCIO RugosoRugoso
GONFIOGONFIO SchiacciatoSchiacciato
ALTOALTO NanoNano
VerdeVerdeGIALLOGIALLO
VERDEVERDE GialloGiallo
DOMINANTDOMINANTEE
RECESSIVRECESSIVOOMENDELMENDEL ,però, anche ,però, anche
senza le conoscenze senza le conoscenze di oggi, ipotizzò di oggi, ipotizzò che esistessero forme che esistessero forme
alternative di un alternative di un “QUALCOSA” che “QUALCOSA” che determinano le determinano le caratteristiche caratteristiche
ereditabili, e che ereditabili, e che oggi chiamiamo oggi chiamiamo ALLELIALLELI Ai suoi tempi, come già Ai suoi tempi, come già detto, i GENI non erano detto, i GENI non erano
conosciuti e questi conosciuti e questi “pacchetti” di “pacchetti” di
informazioni che informazioni che venivano trasmessi, per venivano trasmessi, per
intero, ad ogni intero, ad ogni generazione erano generazione erano chiamati chiamati ELEMENTIELEMENTI
7 caratteri considerati da 7 caratteri considerati da MENDELMENDEL
MENDEL con i suoi esperimenti elaborò:MENDEL con i suoi esperimenti elaborò:
Dei 7 caratteri alternativi ( cioè che si Dei 7 caratteri alternativi ( cioè che si presentavano solo con 2 possibilità) delle presentavano solo con 2 possibilità) delle
piante di pisello odoroso studiati da piante di pisello odoroso studiati da Mendel, uno Mendel, uno (DOMINANTE) (DOMINANTE) era sempre era sempre
più “forte” dell’altro più “forte” dell’altro (RECESSIVO) (RECESSIVO) tanto tanto che nella prima generazione filiale ( o F1) che nella prima generazione filiale ( o F1)
quest’ultimo veniva quest’ultimo veniva mascherato (scompariva)mascherato (scompariva)
LAVORO di LAVORO di MENDEL MENDEL riassunto riassunto
in:in:
PRINCIPIOPRINCIPIO : : Principio della Principio della DOMINANZA DOMINANZA
UN PRINCIPIOUN PRINCIPIO DUE LEGGIDUE LEGGI
Se i 2 ALLELI di una coppia sono diversi, Se i 2 ALLELI di una coppia sono diversi, uno è interamente espresso e determina uno è interamente espresso e determina
una caratteristica osservabile una caratteristica osservabile nell’organismo, mentre l’altro non ha nell’organismo, mentre l’altro non ha
effetti visibilieffetti visibili
Il primo è chiamato Il primo è chiamato allele DOMINANTEallele DOMINANTE (indicato con la lettera maiuscola)(indicato con la lettera maiuscola)
Il secondo è chiamato Il secondo è chiamato allele RECESSIVOallele RECESSIVO (indicato con la lettere minuscola)(indicato con la lettere minuscola)Es. Es. COLORE FIORE di pisello odorosoCOLORE FIORE di pisello odoroso
Allele DOMINANTEAllele DOMINANTE: colore : colore VIOLAVIOLA, indicato con , indicato con V V (lettera maiuscola (lettera maiuscola
carattere dominante)carattere dominante)Allele RECESSIVOAllele RECESSIVO: colore : colore BIANCOBIANCO, indicato con , indicato con vv (lettera minuscola (lettera minuscola
carattere recessivo)carattere recessivo)
Poiché le coppie di ALLELI si dividono Poiché le coppie di ALLELI si dividono (segregano) durante la produzione dei (segregano) durante la produzione dei
gameti:gameti:
spermatogenesispermatogenesi : : produzione gameti produzione gameti maschilimaschili
ovogenesiovogenesi:: produzione gameti produzione gameti femminili femminili
le cellule spermatiche e le cellule uovo le cellule spermatiche e le cellule uovo così ottenute, possiedono un solo così ottenute, possiedono un solo ALLELE ALLELE (pacchetto di informazioni) (pacchetto di informazioni)
per ogni carattereper ogni carattere
Quindi si dividono gli ALLELI Quindi si dividono gli ALLELI delle coppie di cromosomi delle coppie di cromosomi
La I LEGGE di MENDEL: La I LEGGE di MENDEL: legge legge della SEGREGAZIONEdella SEGREGAZIONE
SPERMATOGENESI e OVOGENESI (specie umana)SPERMATOGENESI e OVOGENESI (specie umana)
Nelle PIANTE la cellula sessuale Nelle PIANTE la cellula sessuale maschile è il POLLINEmaschile è il POLLINE
MENDEL inizialmente si MENDEL inizialmente si dedicò soltanto ad incroci dedicò soltanto ad incroci
MONOIBRIDI, MONOIBRIDI, mentre mentre successivamente passò a successivamente passò a
considerare come considerare come segregavano (si dividevano) segregavano (si dividevano) 2 caratteri presi insieme e 2 caratteri presi insieme e
cioè incroci cioè incroci DIIBRIDIDIIBRIDI
Questa legge descrive la trasmissione Questa legge descrive la trasmissione ereditaria di un singolo carattere ereditaria di un singolo carattere
(INCROCIO MONOIBRIDO)(INCROCIO MONOIBRIDO)
Dai suoi dati sperimentali Mendel dedusse che Dai suoi dati sperimentali Mendel dedusse che un organismo ha 2 forme alternative di “geni” un organismo ha 2 forme alternative di “geni”
(ALLELI) (ALLELI) per ogni carattere ereditarioper ogni carattere ereditario
INCROCIO INCROCIO MONOIBRIDOMONOIBRIDO
Generazione PGenerazione P(linee pure) (linee pure)
Generazione FGenerazione F11
Generazione FGenerazione F22
Fiori VIOLAFiori VIOLA Fiori BIANCHIFiori BIANCHI
Tutte le piante Tutte le piante hanno fiori VIOLAhanno fiori VIOLA
Fecondazione tra Fecondazione tra piante Fpiante F1 1 (F(F11 F F11))
di piante con di piante con fiori VIOLA fiori VIOLA
3344
di piante con di piante con fiori BIANCHIfiori BIANCHI
1144
Secondo la Secondo la LEGGE della SEGREGAZIONE LEGGE della SEGREGAZIONE di di Mendel i 2 alleli di una coppia si Mendel i 2 alleli di una coppia si
dividono l’uno dall’altro durante la dividono l’uno dall’altro durante la produzione dei gametiproduzione dei gameti
Spiegazione Spiegazione incrocio incrocio
MONOIBRIDOMONOIBRIDO (precedente)(precedente)
Piante P Piante P
GAMETIGAMETI
Assetto genetico Assetto genetico (alleli)(alleli)
GAMETIGAMETI
Piante FPiante F11 (ETEROZIGOTI o IBRIDI)(ETEROZIGOTI o IBRIDI)
Piante FPiante F22
VVVV vvvv
Tutti Tutti VV Tutti Tutti vv
Tutti Tutti VvVv
1122 VV
V
V
v
v
VVVV VvVv
VvVv vvvvRapporto GENOTIPICO - Rapporto GENOTIPICO - 1 VV : 2 Vv : 1 VV : 2 Vv : 1 vv1 vv
Rapporto FENOTIPICO - Rapporto FENOTIPICO - 3 viola : 1 3 viola : 1 biancobianco
1122vv
Prende in considerazione 2 caratteri Prende in considerazione 2 caratteri insieme insieme (INCROCIO DIIBRIDO) (INCROCIO DIIBRIDO) e spiega e spiega che le coppie di ALLELI segregano (si che le coppie di ALLELI segregano (si dividono) indipendentemente le une dividono) indipendentemente le une
dalle altre dalle altre
Quindi come si dividono gli ALLELI di una Quindi come si dividono gli ALLELI di una coppia, si dividono (segregano) anche coppia, si dividono (segregano) anche
tutti gli ALLELI delle altre coppie in tutti gli ALLELI delle altre coppie in modo INDIPENDENTEmodo INDIPENDENTE
La II LEGGE di MENDEL: La II LEGGE di MENDEL: legge legge
dell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTEdell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
La legge dell’assortimento indipendente prende La legge dell’assortimento indipendente prende in considerazione 2 caratteri in considerazione 2 caratteri
contemporaneamentecontemporaneamente
Guardando 2 caratteri alla volta, MENDEL Guardando 2 caratteri alla volta, MENDEL provò a determinare come vengono provò a determinare come vengono
ereditate 2 caratteristiche ereditate 2 caratteristiche
Mendel effettuò cioè un Mendel effettuò cioè un INCROCIO INCROCIO DIIBRIDO DIIBRIDO tra piante di pisello tra piante di pisello
odoroso: Es.odoroso: Es.
OMOZIGOTI DOMINANTIOMOZIGOTI DOMINANTI : con semi lisci e gialli : con semi lisci e gialli (genotipo LLGG - linea pura) (genotipo LLGG - linea pura)
XX
OMOZIGOTI RECESSIVIOMOZIGOTI RECESSIVI : con semi rugosi e verdi : con semi rugosi e verdi (genotipo llgg - linea pura) (genotipo llgg - linea pura)
La La LEGGE dell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE LEGGE dell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE di Mendel afferma che ogni coppia di di Mendel afferma che ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la alleli segrega indipendentemente durante la
formazione dei gametiformazione dei gameti
GAMETIGAMETI
LlGgLlGg
LGLG
Verdi rugosiVerdi rugosi 111616
QUADRATO QUADRATO di PUNNETdi PUNNET
lglg
331616331616
991616
Gialli rugosiGialli rugosi
Verdi lisciVerdi lisci
Gialli lisciGialli lisci
LLGGLLGG llggllgg
1)1) IPOTESI:IPOTESI:2 coppie di ALLELI situati sulla 2 coppie di ALLELI situati sulla
stessa coppia di CROMOSOMIstessa coppia di CROMOSOMI
I RISULTATI veri OTTENUTI (destra) CONTRADDICONO
L’IPOTESI (sinistra)
LGLG lglg
LLGGLLGG llggllgg
LlGgLlGg
Generazione Generazione PP
Generazione Generazione F1F1
Generazione Generazione
F2F2
LLGG LlGG LLGg LlGg
LG lg
LG
lg
1/2 1/2
1/2
1/2
1/4 1/4 1/4 1/4
1/4
1/4
1/4
1/4 LlGG
LLGg
LlGg
llGG
LlGg
llGg
LlGg
LLgg
Llgg
llGg
Llgg
llgg
LG lG Lg lg
LG
lG
Lg
lg
GAMETIGAMETI
2) IPOTESI:2) IPOTESI:2 coppie di ALLELI situati 2 coppie di ALLELI situati ognuno su coppie diverse di ognuno su coppie diverse di
CROMOSOMICROMOSOMI
GG gg
LL ll
1) IPOTESI1) IPOTESI 2) IPOTESI2) IPOTESI
Alleli diversi associati su Alleli diversi associati su uno stesso cromosomauno stesso cromosoma
Con la MEIOSI Con la MEIOSI (separazione degli (separazione degli
omologhi) si formeranno omologhi) si formeranno solo gameti: solo gameti:
LG lgLG lg
GENERAZIONE F1 dell’esempio precedente: GENERAZIONE F1 dell’esempio precedente: LlGgLlGg
LL ll
ggGG
Alleli diversi disposti ognuno Alleli diversi disposti ognuno su un cromosomasu un cromosoma
Con la MEIOSI Con la MEIOSI (separazione degli omologhi) (separazione degli omologhi) si potranno formare tutte e 4 si potranno formare tutte e 4 le combinazioni possibili di le combinazioni possibili di gameti: gameti:
LG Lg lG lgLG Lg lG lg
1.1. carattere: carattere: colore pelo colore pelo NERO (dominante) / colore pelo NERO (dominante) / colore pelo marrone (recessivo)marrone (recessivo)
2.2. carattere: carattere: visionevisione normale (dominante) / difetto vista normale (dominante) / difetto vista da PRA- atrofia retinica progressiva (recessivo)da PRA- atrofia retinica progressiva (recessivo)
Mantello nero, Mantello nero,
vista normale vista normale NNAANNAAMantello nero, Mantello nero,
cieco (PRA) cieco (PRA) NnaaNnaaMantello cioccolato, Mantello cioccolato,
vista normale vista normale nnAannAaMantello cioccolato,Mantello cioccolato,
cieco (PRA) cieco (PRA) nnaannaa
CIECOCIECO
NnAaNnAa
NnAaNnAa
FENOTIPI FENOTIPI
Incrocio ETEROZIGOTI Incrocio ETEROZIGOTI (mantello (mantello nero + vista nero + vista normale)normale)
CIECOCIECO
GENOTIPIGENOTIPI
F1F1
Altro esempio di Altro esempio di ASSORTIMENTO INDIPENDENTEASSORTIMENTO INDIPENDENTE: : 2 caratteri regolati da 2 2 caratteri regolati da 2 GENI nei cani GENI nei cani
LABRADOR RETRIEVER LABRADOR RETRIEVER
PP LINEE PURE LINEE PURE
NNAA NNAA normalenormale
NNAa NNAa normalenormale
NnAA NnAA normalenormale
NnAa NnAa normalenormale
NNAaNNAanormalenormale
Nnaa Nnaa ciecocieco
NnAa NnAa normalenormale
Nnaa Nnaa ciecocieco
NnAA NnAA normalenormale
NnAa NnAa normalenormale
nnAA nnAA normalenormale
nnAa nnAa normalenormale
NnAa NnAa normalenormale
Nnaa Nnaa ciecocieco
nnAa nnAa normalenormale
nnaa nnaa ciecocieco
NnAaNnAa NnAaNnAa
F1F1 ETEROZIGOTI ETEROZIGOTI o IBRIDIo IBRIDI
NNAANNAANero Nero
vista normalevista normale
nnaa nnaa marronemarrone
ciecocieco
NnAaNnAa
PP LINEE LINEE PUREPURE
OMOZIGOTIOMOZIGOTI
GAMETI MASCHILIGAMETI MASCHILI
GA
METI
GA
METI
FEM
MIN
ILI
FEM
MIN
ILI
NANA NaNa nAnA nana
xx
xx
NA
NA
Na
Na
nA
nA
na
na
F2F2
Rapporto FENOTIPICO Rapporto FENOTIPICO
Prole F2Prole F2
mantello NEROmantello NEROvista NORMALEvista NORMALE9/169/16
3/163/16
3/163/16
1/161/16
mantello NEROmantello NEROciecocieco
mantello MARRONEmantello MARRONEvista NORMALEvista NORMALE
mantello MARRONEmantello MARRONEciecocieco
I risultati degli esperimenti di MENDEL I risultati degli esperimenti di MENDEL sono in accordo con le leggi della sono in accordo con le leggi della
PROBABILITA’PROBABILITA’
L’EREDITARIETA’ segue le leggi della L’EREDITARIETA’ segue le leggi della probabilità, cioè le stesse leggi che si probabilità, cioè le stesse leggi che si
applicano , per es., al lancio di una applicano , per es., al lancio di una moneta,al gioco dei dadi o all’estrazione moneta,al gioco dei dadi o all’estrazione
delle carte da un mazzodelle carte da un mazzo
La scala di probabilità va da 0 a 1: La scala di probabilità va da 0 a 1: un evento certo ha un evento certo ha
probabilità probabilità 11 un evento che un evento che
sicuramente non avviene ha probabilità sicuramente non avviene ha probabilità 00
Le LEGGI della PROBABILITA’Le LEGGI della PROBABILITA’
1.1. legge del PRODOTTOlegge del PRODOTTO: calcola la : calcola la probabilità che avvengano 2 eventi probabilità che avvengano 2 eventi indipendentiindipendenti
2.2. legge della SOMMAlegge della SOMMA: calcola la : calcola la probabilità che un evento accada in 2 o probabilità che un evento accada in 2 o più modi alternativipiù modi alternativiGenotipi della FGenotipi della F11
Femmina Femmina NnNnFormazione delle cellule Formazione delle cellule
uovouovo
Genotipi della FGenotipi della F22
Maschio Maschio NnNnFormazione degli Formazione degli
spermatozoispermatozoi
NN nn
NNNN NN NN nn
nn nn NN nn nn
1122
1122
1122
1122 11
441144
1144
1144
La segregazione e la fecondazione La segregazione e la fecondazione sono fenomenisono fenomeni
soggetti alle LEGGI soggetti alle LEGGI della PROBABILITAdella PROBABILITA
D. D. MALATTIE GENETICHEMALATTIE GENETICHE
L’ereditarietà dei CARATTERI UMANI si può L’ereditarietà dei CARATTERI UMANI si può studiare costruendo gli studiare costruendo gli ALBERI ALBERI
GENEALOGICI GENEALOGICI delle famigliedelle famiglieCaratteri Caratteri
DOMINANTIDOMINANTICaratteri Caratteri
RECESSIVI RECESSIVI
LENTIGGINILENTIGGINI Assenza di lentigginiAssenza di lentiggini
Attaccatura dei Attaccatura dei capelli a puntacapelli a punta
Attaccatura dei Attaccatura dei
capelli dirittacapelli diritta
LOBO STACCATOLOBO STACCATO LOBO ATTACCATOLOBO ATTACCATO
Alcuni caratteri ereditari Alcuni caratteri ereditari umani che seguono le leggi umani che seguono le leggi
di MENDELdi MENDEL
L’ereditarietà di molti L’ereditarietà di molti caratteri umani, ma NON caratteri umani, ma NON di tutti, segue le di tutti, segue le leggi di MENDELleggi di MENDEL
L’L’ALBERO GENEALOGICO ALBERO GENEALOGICO di una famiglia può di una famiglia può essere usato per determinare i GENOTIPI essere usato per determinare i GENOTIPI
INDIVIDUALIINDIVIDUALI
SsSsJoshuaJoshuaLambertLambert
SsSsAbigailAbigailLinnellLinnell
S ?JohnJohnEddyEddy
S ?HepzibahHepzibahDaggettDaggett
S ?AbigailAbigail
LambertLambert
ssJonathanJonathanLambertLambert
SsElizabethElizabeth
EddyEddy
Ss Ss Ss Ss ss ss Ss Ss Ss Ss Ss Ss ssssFEMMINA MASCHIOFEMMINA MASCHIO
SORDOSORDOSANOSANO
ALBERO ALBERO GENEALOGICO GENEALOGICO
Eredità dellaEredità della SORDITA’ in SORDITA’ in una famigliauna famiglia
Causata da un Causata da un allele RECESSIVO e allele RECESSIVO e quindi si manifesta quindi si manifesta quando questo si quando questo si può esprimere e può esprimere e
cioè nella cioè nella condizione di condizione di OMOZIGOTEOMOZIGOTE
SSss Ss
ssss ssss
CASO PRECEDENTE: CASO PRECEDENTE: incrocio incrocio
MASCHIO SORDOMASCHIO SORDO (Jonathan Lambert) (Jonathan Lambert) ssss (omozigote recessivo) (omozigote recessivo)
XXFEMMINA SANAFEMMINA SANA (Elizabeth Eddy) (Elizabeth Eddy)
SSss (eterozigote o ibrida) (eterozigote o ibrida)
GAMETIGAMETI MASCHILIMASCHILI
ss ss
GA
METI
GA
METI
FEM
MIN
ILI
FEM
MIN
ILI
SS
ss
Rapporto Mendeliano: su 4 casi, 2 sani e 2 malati sordiRapporto Mendeliano: su 4 casi, 2 sani e 2 malati sordiquindi 50% di probabilità di avere individui MALATI quindi 50% di probabilità di avere individui MALATI
SORDISORDI
SANISANI
MALATIMALATISORDISORDI
Molte malattie ereditarie umane sono controllate Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene (MALATTIE GENETICHE)da un singolo gene (MALATTIE GENETICHE)
Alcuni esempi di Alcuni esempi di MALATTIE MALATTIE
EREDITARIE EREDITARIE umaneumane
Progenie di 2 genitori entrambi Progenie di 2 genitori entrambi portatoriportatori
di una malattia recessivadi una malattia recessivaRapporto Mendeliano: Rapporto Mendeliano:
su 4 casi, 3 sani ed 1 malato su 4 casi, 3 sani ed 1 malato sordosordo
quindi 25% di probabilità di quindi 25% di probabilità di avere individui malati sordiavere individui malati sordi
GENITORIGENITORI
FIGLIFIGLI
Gameti Gameti maschilimaschiliMASCHIOMASCHIO
SanoSanoETEROZIGOTETEROZIGOT
EE
SSss
XX S S
SS
ss
SSSSSanoSano
SsSsSanoSano
(portatore)(portatore)
SsSsSanoSano
(portatore)(portatore)
ssssSordoSordo
Gameti Gameti femminilifemminili
La maggior parte delle malattie genetiche La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo e quindi si umane è di tipo recessivo e quindi si manifestano solo nella condizione di manifestano solo nella condizione di
OMOZIGOTI RECESSIVIOMOZIGOTI RECESSIVI
PATOLOGIE da allele RECESSIVOPATOLOGIE da allele RECESSIVO
ss
FEMMINA FEMMINA SanaSana
ETEROZIGOTETEROZIGOTEE
SSssSSss
JoshuaJoshuaLambertLambert
SSssAbigailAbigailLinnellLinnellXX
Un certo numero di malattie umane è dovuto Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli DOMINANTI e quindi si manifestano ad alleli DOMINANTI e quindi si manifestano
sia nella condizione di:sia nella condizione di:
1.1.OMOZIGOTI DOMINANTI OMOZIGOTI DOMINANTI (gravi) (gravi)
2.2. ETEROZIGOTI ETEROZIGOTI (talvolta meno gravi) (talvolta meno gravi)
PATOLOGIE da allele DOMINANTEPATOLOGIE da allele DOMINANTE
Esempio di Esempio di ACONDROPLASIA ACONDROPLASIA (NANISMO)(NANISMO)
(attore scomparso David Rappaport)(attore scomparso David Rappaport)
Molte malattie genetiche possono Molte malattie genetiche possono essere diagnosticate prima della essere diagnosticate prima della
nascitanascita
La MEDICINA mette a disposizione La MEDICINA mette a disposizione numerosi metodi diagnostici che numerosi metodi diagnostici che
possono essere impiegati: possono essere impiegati:
1) 1) PRIMA del CONCEPIMENTO PRIMA del CONCEPIMENTO 2) 2) DURANTE la DURANTE la
GRAVIDANZA GRAVIDANZA 3) 3) DOPO la NASCITADOPO la NASCITA
Metodi per prevenire e diagnosticare le Metodi per prevenire e diagnosticare le MALATTIE EREDITARIEMALATTIE EREDITARIE
Molti bambini colpiti da una malattia Molti bambini colpiti da una malattia recessiva nascono da genitori recessiva nascono da genitori
perfettamente sani ma ETEROZIGOTIperfettamente sani ma ETEROZIGOTI
Per molte malattie genetiche, sono oggi Per molte malattie genetiche, sono oggi disponibili TEST DIAGNOSTICI per disponibili TEST DIAGNOSTICI per
identificare i portatori sani, quindi gli identificare i portatori sani, quindi gli ETEROZIGOTI che presentano l’ allele ETEROZIGOTI che presentano l’ allele
recessivo malato recessivo malato
della della FIBROSI CISTICAFIBROSI CISTICA deldel MORBO di TAY-SACHS MORBO di TAY-SACHS
dell’dell’ANEMIA ANEMIA FALCIFORMEFALCIFORME
IDENTIFICAZIONE dei PORTATORIIDENTIFICAZIONE dei PORTATORI
1) PRIMA del CONCEPIMENTO1) PRIMA del CONCEPIMENTO
SONDA SONDA ECOGRAFOECOGRAFO
FETOFETO
UTEROUTERO
LIQUIDO LIQUIDO AMINIOTICOAMINIOTICO
CELLULCELLULE E
FETALIFETALI
ALCUNE ALCUNE SETTIMANESETTIMANE
TESTTESTBIOCHIMICIBIOCHIMICI ALCUNE ALCUNE
OREORE
CELLULECELLULE
FETALIFETALI
UTEROUTEROCERVICECERVICE
Siringa inserita attraverso la cervice per il prelievo di tessuto dai villi coriali
AspirazioneAspirazioneLIQUIDO LIQUIDO
AMNIOTICOAMNIOTICO
CENTRIFUGAZIONECENTRIFUGAZIONE
FETOFETO
PLACENTAPLACENTA
VILLI VILLI CORIALICORIALI
CARIOTIPO CARIOTIPO 23 coppie cromosomi umani23 coppie cromosomi umani
PLACENTAPLACENTA
CERVICECERVICE
AMNIOCENTESIAMNIOCENTESI e e VILLOCENTESI VILLOCENTESI consistono nel consistono nel prelievo di cellule fetali che sono utilizzate per prelievo di cellule fetali che sono utilizzate per compiere dei test, durante la gravidanza, che compiere dei test, durante la gravidanza, che
consentono quindi di rilevare malattie genetiche consentono quindi di rilevare malattie genetiche prima della nascitaprima della nascita
AMNIOCENTESIAMNIOCENTESI16-18 settimane16-18 settimane VILLOCENTESIVILLOCENTESI
Esame dei Esame dei VILLI CORIALIVILLI CORIALI
A) DIAGNOSI PRE-NATALEA) DIAGNOSI PRE-NATALE
2) DURANTE la GRAVIDANZA2) DURANTE la GRAVIDANZA
SONDA SONDA ECOGRAFOECOGRAFO
Esame ecografico del FETOEsame ecografico del FETO
L’L’ECOGRAFIAECOGRAFIA (messa a punto nei primi anni ’80) (messa a punto nei primi anni ’80) è una tecnica diagnostica per immagini che è una tecnica diagnostica per immagini che
utilizza gli ultrasuoni per riprodurre utilizza gli ultrasuoni per riprodurre un’immagine del fetoun’immagine del feto
ECOGRAFIA a 18 SETTIMANEECOGRAFIA a 18 SETTIMANE(momento di un’eventuale AMNIOCENTESI)(momento di un’eventuale AMNIOCENTESI)
B) DIAGNOSTICA per IMMAGINIB) DIAGNOSTICA per IMMAGINI
Alcune malattie metaboliche possono essere Alcune malattie metaboliche possono essere diagnosticate alla nascita mediante semplici diagnosticate alla nascita mediante semplici
TEST, alcuni dei quali sono oggi svolti di TEST, alcuni dei quali sono oggi svolti di routine negli ospedali dei paesi occidentali nei routine negli ospedali dei paesi occidentali nei
primissimi giorni di vita primissimi giorni di vita
La DIAGNOSI PRECOCE è importante per La DIAGNOSI PRECOCE è importante per predisporre la terapia più adatta predisporre la terapia più adatta
per la malattia per la malattia
Es. il Es. il test di GUTHRIE test di GUTHRIE per individuare la per individuare la FENILCHETONURIA FENILCHETONURIA (PKU) (PKU) una malattia una malattia
determinata dalla incapacità di determinata dalla incapacità di metabolizzare l’amminoacido metabolizzare l’amminoacido
FENILALANINAFENILALANINA
DIAGNOSI PRECOCEDIAGNOSI PRECOCE
3) DOPO la NASCITA3) DOPO la NASCITA