talasemia intermedia - fundatal · sobrecarga de hierro en talasemias intermedia mayor ( x 4) ( x...
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Normal Menor Intermedia Mayor
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110 39
severidad
disbalance
adultos 2-6 años
Complicaciones relacionadas: - esplenomegalia - hiperesplenismo - colecistits - colelitiasis - expansión eritroide medular o extramedular - úlceras miembros inferiores - trombofilia - hipertensión pulmonar - ICC - seudoxantoma elástico - endocrinopatías - retardo crecimiento
dependencia de transfusión
anemia exceso Fe
Hb 7-10 Hb 6-8 EB
G.P
Beta talasemia
Factores determinantes de severidad clínica
- genéticos
- primarios: genes
- secundarios: genes -
- terciarios: genes relacionados con
metabolismo de: - hierro - bilirrubina - hueso
- ambientales
- nutrición
- condiciones sociales
- disponibilidad de asistencia médica G.P
Sobrecarga de hierro en talasemias
Intermedia Mayor
( x 4) ( x 8)
absorcion intestinal (absorción intestinal)
(GDF15) transfusiones
enterocitos fagocitosis
hepatocitos macrófagos
daño hepático daño hepático
y cardíaco
G.P
Talasemia intermedia leve - moderada - severa
Criterios:
- edad de presentación
- severidad de la anemia
- grado de retardo de crecimiento
- grado de hiperplasia medular
- requerimiento transfusional
- necesidadde esplenectomía
Útil para:
- relación fenotipo - genotipo
- confección guías clínicas G.P
Talasemia intermedia
Complicaciones
- Heptopatía
- Cardiológicas
- Hipertensión pulmonar
- Eritropoyesis extramedular
- Osteopatías y osteoporosis
- Úlceras piernas
- Endocrinoptías y embarazo
- Seudoxantoma elástico
- Gota secundaria G.P
Talasemia intermedia
Tratamiento
- de base
- anemia
- sobrecarga de hierro
- de las complicaciones
- esplenectomía - colecistectomía
- hematopoyesis extramedular
- úlceras miembros inferiores
- trombofilia
- hipertensión pulmonar - ICC
- seudoxantoma elástico
- endocrinopatías G.P
Talasemia intermedia
Tratamiento de base
- Anemia
- transfusiones
- reactivación Hb Fetal
- hidroxiurea
- butiratos
- eritropoyetina
- hemina
- suplementación
- Sobrecarga de hierro
- quelantes de hierro
- antioxidantes G.P
Talasemia intermedia
Indicaciones transfusión
- circunstancial - mejorar algo Hb
- anemia sintomática - infecciones - crisis aplásica - embarazo - cardiopatía
- regular - inhibir eritropoyesis
- = talasemia mayor (Hb > 9.0 g/dL) - inicio precoz (< inmunización) - retardo crecimiento óseo - deformacione óseas - eritropoyesis extramedular G.P
Talasemia intermedia
Tratamiento antioxidante
Previene daño oxidativo en:
- plaquetas: activación
- neutrófilos: recupera actividad
antibactericida
- Vitamina E (antioxidante lipídico)
600 mg/día x 9 meses
CO 200 - 400 - 800 - 1000 mg
- N-acetilcisteína (antioxidante proteico)
CO 200 - 600 mg G.P
Eritropoyesis extramedular - bazo - hígado - ganglios
- paravertebral
- intratorácico
Diagnóstico: RNM
Tratamiento:
- Hipertransfusión
- Hidroxiurea
- Radioterapia
- Cirugía G.P
Úlceras miembros inferiores
Déficit de oxigenación tisular
Tratamiento:
- transfusiones
- decubito
- Zn - pentoxifilina
- HU +/- rHuEpo
-cámara hiperbárica
G.P
Trombofilia en talasemia intermedia
- 4.0 % trombosis en talasemia intermedia
- 0.9 % trombosis en talasemia mayor
- mayor en pacientes esplenectomizados
Patogenia
- exposición de fosfatidil serina (-)
- depleción de proteínas C y S
- inflalmación endotelial
Prevención
- tratamiento antiagregante
- tratamiento anticoagulante si
- antecedente trombosis
- situación de riesgo (cirugía) G.P
Hipertensión pulmonar
Definición
- Presión arteria pulmonar
- > 25 mmHg en reposo
- > 30 mmHg durtante ejercicio
- Presión de enclave arteria pulmonar
- normal (< 15 mm Hg)
- Resistencia vascular pulmonar
- > 3 unidades Wood G.P
Hipertensión pulmonar
Patogenia
- Vasoconstricción: serotonina
liberada por plaquetas
- Disfunción endotelial
- óxido nítrico
- Hemosiderosis pulmonar
- Hipertrofia pared vascular
- Hipercoagulabilidad
- Trombosis local
- tromboxano, endotelina
- prostaciclina, óxido nítrico G.P
Hipertensión pulmonar - Tratamiento
- evitar - anemia
- sobrecarga de hierro
- hipercoagulabilidad TAC
- diuréticos
- O2
- bloqueantes de canales de calcio
- análogos de prostaciclina
- epoprostenol, iloprost, beroprost oral
- antagonistas receptor endotelina
- bosentan, sitaxsentan
- inhibidores de fosfatidilesterasa tipo 5
- sildenafil citrato CO 25 - 50 - 100 mg G.P
Seudoxantoma elástico adquirido
Defecto difuso del tejido elástico por
daño oxidativo inducido por Fe
- lesiones dérmicas
- estrías angiodes en retina
- calcificaciones arteriales
- valvulopatía aórtica
Complicaciones - trombóticas
- hemorrágicas
Tratamiento: - hidróxido de aluminio
( absorción intestinal de fosfatos) G.P
Osteopatías y osteoporosis
Control y tratamiento
Control: - densitometría ósea
- Ca sérico y urinario
- Calcio 1200 - 1500 mg/día
CO 1250 mg (≡ 500 mg Ca elemental)
entre dieta y suplemento
- Vitamina D3 700 - 800 mg/día
- Bifosfonatos (inhiben osteoclastos)
(control odontológico)
- alendronato CO 70 mg
- pamidronato CO 100 mg EV 30 - 90 mg
- ácido zoledrónico EV 4 mg G.P