PEDIATRÍA GRADO.

TEMA 23 DIABETES MELLITUS: ASPECTOS

PEDIÁTRICOS Curso

2012-13

Prof Ignacio Obando Santaella

UNIDAD DOCENTE DE PEDIATRÍA

HOSPITALES UNIVERSITARIOS VIRGEN DEL ROCÍO

OBJETIVOS

Concepto Diabetes Mellitus (DM)

Clasificación etiológica

Criterios para diagnóstico DM y alteraciones de la glucemia y tolerancia a la glucosa

Epidemiología DM-1. Predisposición genética. Factores ambientales

Historia natural DM-1. Fase diabetes preclínica. Marcadores autoinmunes

Presentación clínica DM-1. D diferencial

Periodo de remisión (luna de miel). Periodo crónico

Insulinoterapia

Manejo nutricional

Actuación en situaciones especiales.

Limitaciones e inconvenientes.

Requisitos a cumplir. Características.

Tipos de formulas para requerimientos

Otros tipos de diabetes. DM tipo 2 y monogénica

Hiperglucemia de stress

Mensajes a recordar

Concepto de Diabetes Mellitus Diabetes mellitus es un grupo heterogéneo de enfermedades

metabólicas caracterizada por hipeglucemia crónica causada por defectos en la secreción de insulina , en su actuación o en ambas.

Las anormalidades en el metabolismo de los carbohidratos, grasas y proteínas que se encuentran en la se deben a la actuación deficiente de la insulina en los tejidos dianas

Cuando se detectan cetonas en sangre u orina se debe actuar de forma urgente porque puede producirse cetoacidosis rápidamente

ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2009 . Pediatric Diabetes 2009;10(Suppl12)

I. Tipo 1 Destrucción de células β que generalmente produce una deficiencia absoluta de insulina

A. Inmune B. Idiopática

II. Tipo 2 Puede variar desde resistencia predominante a la insulina con deficiencia relativa de

insulina a un defecto predominantemente secretor con o sin resistencia a la insulina

III. Otros tipos específicos

A. Defectos genéticos función de células β

1. Cromosoma 12, HNF-1α (MODY3)

2. Cromosoma 7, glucokinasa (MODY2)

3. Cromosoma 20, HNF-4α (MODY1)

4. Cromosoma 13, factor promotor insulina (IPF1; MODY4)

5. Cromosoma 17, HNF-1β (MODY5)

6. Cromosoma 2, Neuro D1 (MODY6)

7. Mutación DNA mitocondrial

8. Cromosoma 7, KCNJ11 (Kir 6.2)

9. Otros

B. Defectos genéticos acción de la insulina

1. Resistencia insulina tipo A

2. Lepreuchaunismo

3. Síndrome de Robson-Medenhall

4. Diabetes lipoatrófico

5. Otros

Clasificación Etiológica Trastornos Glucemia

III. Otros tipos específicos

C. Enfermedades del páncreas exocrino

1. Pancreatitis

2. Trauma/pancreatectomia

3. Neoplasia

4. Fibrosis quística

5. Hemocromatosis

6. Pancreatopatía fibrocalculosa

7. Otros

D . Endocrinopatías

1. Acromegalia 8. Otros

2. Síndrome de Cushing

3. Glucagonoma

4. Feocromocitoma

5. Hipertiroidismo

6. Somatostinoma

7. Aldosteronoma

E. Inducida por fármacos o agentes químicos

1. Vacor 8. Tiazidas

2. Pentamidina 9. Dilantina

3. Ácido nicotínico 10. α-interferón

4. Glucocorticoides 11. Otros

5. Hormona tiroidea

6. Diazóxido

7. Agonistas β-adrenérgicos

F. Infecciones

1. Rubeola congénita

2. Citomegalovirus

3. Otros

Clasificación Etiológica Trastornos Glucemia II

III. Otros tipos específicos

G. Formas infrecuentes de diabetes inmunomediada

1. Síndrome del hombre rígido

2. Anticuerpos antirreceptor de insulina

3. Otros

4. Deficiencias autoinmunes poliendocrinas tipo I y II

H . Otros síndromes genéticos asociados con diabetes

1. Síndrome Down 9. Porfiria

2. Síndrome de Klinefelter 10. S. Prader-Willi

3. Síndrome de Turner 11. Otros

4. Síndrome Wolfram

5. Ataxia Friedrich

6.Corea Huntigton

7. Síndrome Laurence-Moon-Biedl

8. Distrofía miotónica

III. Diabetes gestacional

Clasificación Etiológica Trastornos Glucemia III

Criterios para el Diagnóstico de DM en Niños y Adolescentes

1. Síntomas de diabetes más glucemia plasmática al azar (en cualquier momento del día sin tener en consideración el tiempo transcurrido desde la última comida) ≥ 11.1 mmol/L (200 mg/dl)

o

2. Glucemia plasmática en ayunas ≥ 7 mmol/L (126 mg/dl). Se define ayuno como ausencia de al menos 8 horas de ingesta calórica

o

3. Glucemia a las 2 horas de una sobrecarga oral de glucosa ≥ 11.1 mmol/L (200 mg/dl). Este test debería realizarse según las recomendaciones descritas por la OMS utilizando el equivalente de 75 g/kg de glucosa disuelta en agua o 1.75 g/kg de peso corporal hasta un máximo de 75 g

Síntomas característicos DM en niños: poliuria, polidipsia y perdida de peso

Alteración de la Glucemia en Ayunas y de la Tolerancia a la Glucosa

Estadios metabólicos intermedios entre la homeostasis normal de la glucemia y la diabetes. Son factores de riesgo para futura diabetes y pueden

observarse como estadíos intermedios en cualquiera de los tipos de la clasificación etiológica de la DM.

Pueden estar asociados con el síndrome metabólico

Definiciones: Glucemia en ayunas entre 110 y 126 mg/dl (6,1-7 mmol/L) =

alteración de la glucemia en ayunas

Glucemia a las 2 horas de efectuar sobrecarga oral de glucemia entre 140 y 199 mg/dl (7,8-11,1 mmol/L) = alteración de la tolerancia a la glucosa

Epidemiología Diabetes tipo 1

Incidencia diabetes tipo 1 en < 14 años varia muy ampliamente entre países (> 100 veces). En España 11/100.000

Incremento incidencia en numerosos países (España) en años recientes

Tradicionalmente mayor pico incidencia en grupo edad 10-14. Tendencia reciente a afectación de pacientes cada vez más jóvenes (Incidencia más elevada en 0-4 años). Puede comenzar a cualquier edad (75% < 18 años).

No influencia sexo y estado socioeconómico

Algunos estudios indican mayor frecuencia en meses frios

Heterogeneidad en la Incidencia de Diabetes tipo 1 a nivel Mundial

Predisposición Genética en DM-1

Asociación familiar 10-15% niños diabéticos tienen un familiar de primer grado afecto de la

enfermedad

36% de concordancia en gemelos homozigotos

Riesgo diabetes en niños con antecedentes familiares DM1 padre (7%), madre (1.3%-3.6%), ambos padres (3.6%-8.5%), herman@s (4% a 20 a., 9.6% a 60 a.)

Herencia poligénica desencadenada por factores ambientales 40-50% de la agrupación familiar en DM-1 explicadas por variaciones

alélicas en HLA

Resto del riesgo genético producido por una pequeña contribución individual de numerosos genes

Tendencia en años recientes en niños a menor contribución de factores

genéticos del HLA y mayor influencia de los factores ambientales

Marcadores de Riesgo HLA en DM-1

Variantes alélicas HLA clase II asociadas a mayor susceptibilidad a DM-1:

HLA DR3—DQA1*0501—DQB1* 0201

HLA DR4—DQA1*0301—DQB1* 0302

Estas variantes llevan serina o valina en posición 57 de la cadena DQB (aspartato en posición 57 neutral o protectivo)

Genotipos de riesgo identificados en 3% de la población general y 50% de pacientes con DM-1. Prevalencia global a los 20 años de DM-1 en portadores genotipos de alto riesgo (3-4/4): 7%

Genotipos protectivos confieren riesgo hasta 100 veces menor

HLA DR2—DQA1*0102—DQB1* 0602

Principales factores postulados como desencadenantes de DM-1 en niños:

Infecciosos: rubeola congénita*, enterovirus (coxsackie B4). Teoría higiene: mayor riesgo DM con menor exposición a gérmenes (modelos animales y datos epidemiológicos)

Alimentarios: leche de vaca (caseína), cereales (gluten y no gluten)

Metabólicos y tóxicos: niveles bajos vitamina D y exposición a nitrosaminas y nitritos

* Desencadenante con evidencia confirmada

Factores Ambientales en DM-1

Diabetes mellitus tipo 1 Lactancia materna. Gluten

Timing of Initial Cereal Exposure in Infancy and

Risk of Islet Autoimmunity Norris JM et al JAMA 2003;290(13): 1713-1720

Estudio prospectivo

1994-2002

Niños de riesgo de DM

Seguimiento medio 4 años

RN con HLA DR3 DR4

841

Familiares de 1er grado de

diabéticos tipo 1

342

1183 PACIENTES DE RIESGO

Seguimiento: AAI, GAD, IA-2

-Mayor riesgo si se introduce < 3 meses ó > 7 meses

-Menor riesgo si se introduce manteniendo la LM

(independientemente de la edad)

No relación con duración de LM o inicio de LA

La DM-1 en niños y adolescentes se caracteriza por las siguientes fases evolutivas:

Diabetes preclínica

Presentación de la Diabetes

Fase de remisión parcial o de luna de miel

Fase crónica con dependencia continuada de la insulina administrada

Historia Natural DM-1

Periodo de meses o años antes de la presentación clínica de DM-1 y cuando existe respuesta autoinmune frente a las células β.

Principales marcadores de autoinmunidad frente a celulas β:

Anticuerpos anticélulas de los islotes (ICA)

Anticuerpos antinsulina (IAA)

Anticuerpos frente a decarboxilasa del ácido glutámico 65 kD) (anti-GAD65)

Anti IA2 (anticuerpos frente a tirosina fosfatasa)

Fase de Diabetes Preclínica. Autoinmunidad

La determinación de autoanticuerpos no tiene utilidad para cribado poblacional

Proporción de población normal (0.5-1%) presentan positividad frente

algun autoanticuerpo (ICA o IAA sobre todo)

Utilidad para asegurar riesgo de DM-1 en personas predispuestas VPP se incrementa con positividad múltiple y frente a GAD65 e IA2

Refinamiento predicción añadiendo marcadores geneticos y respuesta insulina a sobrecarga IV de glucosa (60% riesgo desarrollar DM-1 en 5 años si < P10)

Fase de Diabetes Preclínica. Autoinmunidad II

Autoanticuerpos y Estratificacción de Riesgo DM-1

Presentación no urgente

Síntomatología típica: Poliuria (considerar esta posibilidad si nicturia o enuresis secundaria de comienzo reciente), polidipsia y pérdida de peso.

Síntomas asociados pueden incluir: anorexia, astenia, disminución del rendimiento escolar e irritabilidad, dolor abdominal, vómitos, trastornos transitorios visuales, candidiasis vaginal e infecciones cutáneas recurrentes

Duración síntomas breve: 2- 6 semanas (mas breve en niños de menor edad). En la presentación la mayoría presentan cetonuria y glucosuria importante.

Hiperglucemia moderada asintomática descubierta incidentalmente

Presentación Clínica de la DM-1

Presentación urgente

Cetoacidosis grave: (10%-30%). Más probable en niños más pequeños (síntomas más precoces y mayor dificultad Dx)

Diagnóstico tardío por falta de reconocimiento de síntomas previos sugestivos de DM-1. Posible rápida evolución de sintomas a cetoacidosis grave.

Formas de presentacion incluyen: – Deshidratación severa

– Vómitos incoercibles

– Poliuria persistente en presencia deshidratación

– Pérdida de peso por pérdidas hídricas y pérdida de músculo y grasa

– Mejillas encendidas por cetoacidosis

– Olor cetósico

– Hiperventilación (respiración de Kussmaul)

– Trastornos del sensorio, hipotensión y/o shock

Presentación Clínica de la DM-1

Diagnóstico Diferencial

Entre las entidades con mayores dificultades para el Dx diferencial cabe destacar:

Neumonía y asma (tos y sibilancias)

Abdomen agudo (apendicitis)

Infecciones tracto urinario

Problemas sicogénicos

GEA

Sepsis

Periodo de Remisión o de Luna de Miel

80% niños presentan tras Dx disminución transitoria de requerimientos de insulina con niveles estables de glucemia .

Definición “luna de miel”:

Requerimientos de insulina < 0.5 U/kg y HbA1C < 7%

Comienzo días a semanas del Dx y duración semanas a meses

Terapia intensiva preserva función residual pancreática y favorece periodo de remisión

En formas completas de remisión de forma transitoria puede no ser necesaria la administración de insulina

Periodo de Remisión o de Luna de Miel

80% niños presentan tras Dx disminución transitoria de requerimientos de insulina con niveles estables de glucemia .

Definición “luna de miel”:

Requerimientos de insulina < 0.5 U/kg y HbA1C < 7%

Comienzo días a semanas del Dx y duración semanas a meses

Terapia intensiva preserva función residual pancreática y favorece periodo de remisión

En formas completas de remisión de forma transitoria puede no ser necesaria la administración de insulina

Periodo Crónico o de Dependencia Permanente de Insulina

Aumento de necesidades de insulina, generalmente de forma progresiva aunque puede acelerarse por enfermedades intercurrentes

Se produce una pérdida gradual de la función residual de células β

Requerimientos permanenentes de insulinoterapia. Otros tratamientos experimentales en fase de investigación

INSULINOTERAPIA

GENERALIDADES

El tratamiento con insulina debe comenzar lo más pronto posible tras el Dx (habitualmente en las primeras 6 horas si hay cetonuria) para prevenir las descompensaciones metabólicas y la cetoacidosis diabética

El regimen de insulinoterapia escogida debe completarse con un programa educacional apropiado a la edad, madurez y necesidades individuales del niño y la familia

Dosis diarias de insulina oscilan ampliamente entre individuos y varían con el tiempo. Reajustes y reevaluaciones periódicas

Amplias variaciones individuales en la distribución dosis a lo largo del día. Adaptarlas a patrón diario de controles glucémicos

OBJETIVOS

Principal: conseguir un control metabólico óptimo. Glucemias próximas a la normalidad evitando las hipoglucemias Regimenes de terapia intensiva permiten un mejor ajuste de dosis

a necesidades del paciente durante el día. Mejorías en el control glucémico con estos protocolos reducen complicaciones vasculares

Final: garantizar un crecimiento y desarrollo adecuados, obtener una buena calidad de vida y prevenir las complicaciones crónicas de la diabetes, a través un adecuado control metabólico

Los objetivos glucémicos deben de ser individualizados

para cada paciente según la edad y caracteristicas.

A nivel general se aconseja mantener glucemias de:

Entre 80 y 140 mg/dl en ayunas y antes de la ingesta;

Entre 100 y 180 mg/dl dos horas postingesta

Superior a 100 mg/dl a las tres de la madrugada.

Pautas de Insulinoterapia

Elección pauta insulinoterapia dependerá: Edad, duración diabetes, estilo de vida, objetivos de control metabólico y

preferencias paciente/familia

Los regimenes basados en pautas basal/bolos son los más fisiológicos y pueden administrarse en forma de inyecciones múltiples (MDI) o bombas de infusión subcutánea continua de insulina (ISCI). Los requerimientos basales se cubren con la insulina de acción retardada

o con AAR en el tratamiento con ISCI y se administran AAR antes de cada ingesta para evitar la hiperglucemia posprandial

En general la insulina basal 50% necesidades diarias de insulina

Pautas Basal-Bolus

Basal: mantener normoglucemia períodos ayuno.

Bolus: mantener normoglucemia postprandial.

Bolus correctores: Corregir glucemia que está por encima del objetivo establecido:

– Glucemia real-valor deseado/Factor sensibilidad

– Factor sensibilidad: glucemia en mgr/dl que se consigue reducir con 1 UI de insulina • Insulina Regular (IR): 1500/dosis total de insulina día

• Análogos acción rápida (AAR): 1800/dosis total de insulina día

Estrategias de tratamiento

Inyecciones múltiples de rápida o análogos de rápida con NPH como insulina basal

Inyecciones múltiples de rápida o análogos de rápida con glargina como basal

Inyecciones múltiples de rápida o análogos de rápida con detemir como basal

Infusión Subcutánea Continua

Dosis de insulina

Una vez conseguido el ajuste inicial, la dosis diaria de insulina se reparte: 40-60% como basal: AAL o NPH

Resto: insulina prandial (IR ó AAR) antes de cada comida

Las dosis se ajustan a las glucemias pre y postprandiales

Objetivos glucémicos: Ayunas y antes comidas: 80-140 mg/dl

2 h postcomidas: 100-180 mg/dl

A las 3.00 madrugada > 80 mg/dl

Pautas de Insulinoterapia II

Pautas más utilizadas:

Los menores de seis años estan controlados con tres dosis de insulina regular o AAR y NPH antes de desayuno, comida y cena. En más pequeños con frecuencia se desdobla insulina de la cena en dos, se administra la rápida antes de cenar y la NPH dos hora después para disminuir riesgo de hipoglucemias nocturnas

Los mayores de seis años y adolescentes utilizan una dosis de análogo de acción retardada antes de la cena o, en los niños mas pequeños en el desayuno o comida, junto con el análogo de acción rápida antes de cada ingesta

Desayuno

Almuerzo

Merienda

Cena

Medianoche

Insulina rápida

Análogo acción rápida

Insulina NPH

Insulina Basal con Glargina

A

Glargina 0,3-0,4 U/K

AAR 0.05-0,15 U/K

Regular 0.05-0,15 U/K L/A 0.05-0,15 U/K Regular 0.05-0,15 U/K

AAR 0.05-0,15 U/K AAR 0.05-0,15 U/K

MM

D

M

C 24 H

Insulina Basal con Detemir

Detemir

L/A 0.05-0,15 U/K

Detemir 0,4 – 0,6 UI/Kg/día en 1-2 dosis individualizadas

L/A 0.05-0,15 U/K L/A 0.05-0,15 U/K

D A C 24H

Requerimientos Diarios Insulina

Fase de remisión la dosis de insulina es < 0,5 IU/kg/día

Los prepuberales (fuera de la fase de remisión parcial) requieren 0,7-1,0 IU/kg/día

Durante la pubertad los requerimientos aumentan y suelen ser > 1 IU/kg/día

Después de la pubertad las necesidades de insulina disminuyen hasta 0,75 a 0,9 UI/kg/día

Manejo Nutricional en DM-1

GENERALIDADES

Recomendaciones dietéticas basadas en principios de alimentación saludables con el objetivo de mejorar el pronóstico de la diabetes y reducir riesgo cardiovascular

Adaptado a las peculiaridades del niño y familia

La ingesta energética diaria se debe distribuir : HC >50%, Grasas <35% (saturadas <10%), y Proteinas 10–15%

Preferible HC de absorción lenta. Utilizar metodos para cuantificación (gm/raciones/intecambio) y tipo (índice glucémico). Terapias intensivas permiten mayor flexibilidad ajustando insulina preprandial a raciones previstas de la comida

No recomendable restricción absoluta de sacarosa. Al utilizarla balancearla con dosis insulina

Actuación en Enfermedades Intercurrentes

Tratamiento precoz de la enfermedad de base

Tratamiento sintomático agudo

Ajustar la insulina a las necesidades. NUNCA suspenderla

Utilizar en lo posible medicamentos sin sacarosa

Nutrición adecuada: favorecer la ingesta oral, especialmente si hay riesgo de hipoglucemia

Asegurar hidratación adecuada, incluyendo las perdidas aumentadas por la fiebre la posible poliuria secundaria a la hiperglucemia

Actuación en Descompensaciones

Fundamental diferenciar si existe o no cetoacidosis (CAD) CAD a la situación pH < 7,3 y/o bicarbonato < 15, que se acompaña de:

glucemia > 250 mg/dl, cetonemia > 3mmol/l y/o glucosuria y cetonuria

Corrección de la hiperglucemia y prevención de la CAD Si hiperglucemia pero la tira de β-OH-B < 1 mmol/l (o la cetonuria < 2+):

se corrige con suplemento de insulina rápida a la dosis que habitualmente el paciente precisa. Se pueden administrar dosis suplementarias cada 3-4 horas

Si glucemia > 130 mg/dl y β-OH-B > 1 mmol/l (o la cetonuria ≥ 2+), las correcciones se harán con doble dosis de las habituales

Si existe cetosis pero coincide con glucemia normal o baja (≈ < 100 mg/dl) NO administrar insulina rápida, sino primero tomar hidratos de carbono y seguir controlando glucemia y cetonas

Cetoacidosis Diabética

Ante la CAD moderada o severa, o en la leve si son menores de cinco años, es aconsejable el ingreso en la UCI pediátrica

Principios del Tratamiento: Fluidoterapia: corrección déficit +mantenimiento y perdidas excesivas por diuresis. Ritmo habitual de perfusión 3-5 cc/kg/hora o unos 3000 cc/m2 y dia. Vigilancia y corrección trastornos electrolíticos. Insulina en perfusión continua. Dosis inicial habitual: 0,1 U/kg/hora. Ajustes posteriores

Actuación en Hipoglucemias Hipoglucemia leve. Generalmente entre 55 a 70 mg/dl

Realizar glucemia capilar. Administrar inmediatamente alimentos con hidratos de carbono de absorción rápida: zumos o galletas hasta que se solucionen los síntomas o la glucemia sea > 80 mg/dl. Continuar posteriormente administrando HC de absorción lenta, adelantar la comida siguiente y suministrar la insulina tras la ingesta.

Hipoglucemia grave. Síntomas o glucemia < 55 mg/dl

Si no hay perdida de conocimiento seguir los pasos anteriores Si perdida de conciencia:

– Glucosmón al 33% IV, en dosis de 1-1,5 ml/kg, hasta que el paciente se recupere. Seguir con mantenimiento con suero glucosado al 10%, o glucosalino según evolucione la glucemia – Puede administrarse o añadirse al tratamiento anterior, glucagón IM : 1/2 ampolla de 1 mg en niños < 6-8 a. (< 25 kg) y 1 ampolla en mayores (> 25 kg)

Otros Tipos de Diabetes en Niños

La posibilidad de otros tipos de diabetes (no tipo I) en niños debe considerarse cuando:

Historia familiar autosómica dominante

Trastornos asociados tales como sordera, atrofia óptica o características dismórficas

Resistencia insulina marcada o requerimientos bajos o ausentes de insulina fuera del periódo de remisión

Antecedentes de exposición a medicament que se conocen son tóxicos para las células β pancreáticas o producen resistencia a la insulina

Características Clínicas de los Tipos de Diabetes en Niños y Adolescentes

Característica Tipo 1 Tipo 2 Monogénica

Genética Poligénica Poligénica Monogénica

Edad de comienzo 6 m. a joven adulto Pubertad (o más tarde) Postpuberal*

Presentac. clínica Aguda, rápida

Variable, lenta y leve insidiosa a severa

Variable

Asociaciones

Autoinmunidad

Cetosis

Obesidad

Acantosis nigricans

Si

Frecuente

Frecuencia poblacional

No

No

Rara

Frecuencia aumentada

Si

No

Variable†

Frec. poblacional

No

Frecuencia (población joven)

Generalmente 90%+ Mayoría países < 10% ? 1-3%

Diabetes padres 2-4% 80% 90%

* Excepto glucokinasa y diabetes neonatal; † frecuente en neonatal, rara en otras

Diabetes Tipo 2 en Pediatría DM tipo 2 ocurre cuando la secreción de insulina es inadecuada para

satisfacer las demandas incrementadas por la resistencia a la insulina

Más frecuente en adolescentes. Frecuencia creciente en años recientes

Asociación frecuente con otras manifestaciones del síndrome de resistencia a insulina: hiperlipidemia, hipertension, acantosis nigricans, hiperandrogenismo ovárico y esteatosis hepática no alcoholica

En ocasiones dificultades iniciales para diferenciar tipo 1 y 2

Tipo 1 en obesos (15-20%)

Tipo 2 con cetonuria o cetoacidosis al diagnóstico

“Tipo 2 con autoinmunidad asociada”

Determinación de insulina en ayunas y de péptido C útil para diferenciar ambas. Sobre todo a partir de 12-14 meses (tras luna de miel), porque al comienzo puede haber solapamiento de valores.

Tratamiento DM tipo 2 en Pediatría

Diabetes Monogénica

Corresponden a los tipos de diabetes previamente llamadas MODY (diabetes de la madurez de comienzo en el joven)

Causadas por defectos genéticos en la función de las células β o de la acción de la insulina

Se describió inicialmente como cararacterizada por:

Comienzo antes 25 años

Herencia autosómica dominante

Diabetes no cetósica

Heterogeneidad clínica marcada (grado hiperglucemia, necesidades insulina y complicaciones)

Diversos subgrupos basados en genética molecular del defecto

Definición poco específica . DM tipo 2 puede cumplir

estos criterios

Diabetes Neonatal

Cuando ocurre en los tres primeros meses de vida.

Frecuencia rara (1/400.000). La mitad de casos son transitorios (asociados a defectos de imprinting genéticos en cromosoma 6). En estos casos puede aparecer DM en edades posteriores.

Las formas permanentes se han asociado a:

Aplasia pancreática

Mutaciones genéticas – KCNJ11 (subunidad Kir 6.2 canal K), factor promotor-1 de la insulina

(asociado aplasia pancreática y deficiencia glucokinasa), FOXP3 (parte del sindrome IPEX asociado a manifestaciones autoinmunes)

Hiperglucemia de Stress

Se describe en hasta 5% de niños atendidos en Urgencias

Más frecuentemente asociada a: lesiones traumáticas, convulsiones febriles y fiebre significativa (> 39º)

Puede asociarse posteriormente a diabetes (0-32%)

Riesgo más elevado si ocurre en relación con procesos no graves

Puede valorarse sobrecarga oral de glucosa en situación basal y en pacientes seleccionados screening de autoanticuerpos (ICA y IAA)

Mensajes A Recordar I Diabetes tipo 1

Más frecuente en niños (> 90%). Incremento en años reciente en niños de menor edad

Herencia poligénica modulada por factores ambientales. Variaciones alelicas del HLA clase II explican 40-50% agrupación familiar.

DM-1 asociada a autoinmunidad. Diferentes marcadores detectable en periodo preclínico, pero no deben ser usados para despistaje, salvo estudios investigacionales en personas de riesgo

Presentación clínica generalmente aguda incluyendo cetoacidosis diabética grave.

El tratamiento con insulina debe comenzar lo más pronto posible tras el Dx para prevenir las descompensaciones metabólicas y la cetoacidosis diabética

Mensajes A Recordar II Diabetes tipo 1

Los regimenes intensivos mejoran el pronóstico a largo plazo y permiten una mayor flexibilidad en el manejo nutricional

El tratamiento debe complementarse con educación al niño y medio familiar desde el diagnóstico adaptado a las particularidades individuales

Otros tipos de diabetes

Incremento en años recientes de Diabetes tipo-2 en adolescentes.

Utilidad de la determinación secreción residual de insulina (péptido C), tras el periodo de remisión (12-24 meses), en casos de dificultad diagnóstica entre DM tipos 1 y 2

En casos con patrones de herencia autosómica dominante, requerimientos disminuidos insulina y/o dismorfias/alteraciones sensoriales considerar diabetes monogénica