LENGUAJE SOCIALIZACIÓN

COMPORTAMIENTO

Problemas perceptuales/sensoriales› Auditivos› Visión› Tacto› Olfato› Gusto

Alteraciones cognitivas

PRENATAL› Factores gestacionales desfavorables› Origen familiar› Cromosomopatías› Síndromes no cromosómicos.› Enfermedades neurocutáneas› Malformaciones del SNC› Infecciones congénitas› EIM

PERINATAL: Prematuridad, bajo peso al nacer, EHI, hiperbilirrubinemia.

POSTNATAL: Infecciones del SNC, encefalopátía epiléptica, anomalías endocrinológicas,tumores, patología digestiva (EC)…

Etiología

35%

10%

50%

5%

Origen médicodefinido

Base genética

Criptogénicas

Idiopáticos

Varón de 4 años y 8 meses. Derivado a consulta de neuropediatría

por su pediatra por: › Retraso escolar› Timidez› Dificultad para relacionarse con niños de su

edad, se relaciona mejor con adultos

Antecedentes familiares› Hermana de 2 años, sana› Padres sanos, no consanguíneos› No otras enfermedades de interés

Antecedentes personales› Embarazo con APP que precisó reposo.› Nacido a término, mediante fórceps. PRN 3700.

Buen estado al nacer.› DPM:

Sonrisa social: 5 meses Sedestación: 6 meses Gateo: a los 9 meses Primeras palabras: 10-11 meses Marcha autónoma: 18 meses Frases comunicativas: 2 años

Anamnesis dirigida› Mala reacción a los cambios en las

rutinas› Desarrollo del lenguaje normal› Intereses restringidos (objetos oscilantes)› Estereotipias › Inflexibilidad en sus ideas› Alteración en lenguaje no verbal› No regresión en los hitos del desarrollo

Exploración Física General› Somatometría:

Talla: 106 cm (p50-75) Peso: 18 kg (p50) PC: 52cm (M)

› Fenotipo: normal.› Piel: pequeña mancha café con leche de

<5mm.› ACR: Normal. › Abdomen: no masas ni organomegalias.

Exploración Neurológica

› Pares craneales › Fuerza› Tono: hipotonía global leve› Sensibilidad› ROTs › Ausencia de signos de disfunción

cerebelosa› Fondo de ojo

Exploración Neurológica

› Torpeza motora leve› Sincinesias › Buena respuesta a su nombre› Contacto visual escaso› Buena interacción con su madre› Tono de la voz “peculiar”, monótono› Reacción exagerada ante los ruidos› Fijación por ciertos temas

LENGUAJE SOCIALIZACIÓN

COMPORTAMIENTO

Retraso mental Déficit neurosensoriales Trastornos específicos del desarrollo

(TEL) Deprivación afectiva Patología psiquiátrica

“Funcionamiento intelectual significativamente inferior a lo normal que se manifiesta en el curso del desarrollo y se traduce por falta de adecuación en la conducta adaptativa” (AMA, Conference of mental retardation, 1965).

Etiología› Finalidad:

Posible tratamiento Asesoramiento genético Diagnostico prenatal Pronóstico

› Criptogénesis más alta cuanto más leve.

Prenatales-Infecciones congénitas-Síndromes polimalformativos-Malformaciones del SNC-Patología gestacional-Malnutrición

Genéticas-Aneusomías cromosómicas:

-Trisomías (21,13,15)-Aneusomías del cromosoma X (Turner, Klienefelter…)

-Alteraciones cromosómicas parciales:

-Trisomías parciales-Delecciones (5p-maullido del gato)-Translocaciones

-Anomalías subcromosómicas:-Microdelecciones (Angelman, Prader-Willi, Williams)-Reordenamientos subteloméricos submicroscópicos

-Trastornos monogénicos:-AR, AD, Ligados a X (X-frágil)

Perinatales-Complicaciones del parto: asfixia, sangrado placentario, traumatismos, prematuridad.-Infecciones: Meningitis, encefalitis.-Otras: hipoglucemia, hiperbilirrubinemia…

Postnatales-Daños cerebrales: TCE graves, H-I, Tumores, tóxicos, infecciones, encefalopatías epilépticias, factores carenciales.

Antecedentes personales y familiares. Pruebas complentarias› Cariotipo y genética molecular para X frágil› RMN craneal› Investigar Fenilcetonuria materna› Hormonas Tiroideas.› Estudio metabólico:

EAB Amonio y lactato Aa en suero y A organicos en orina

40% de los niños con RM tienen psicopatología añadida.

Asociación Autismo RM:› 30% leve› 30% No RM› 40% profundo

RETRASO MENTAL

TEA

Datos que pueden orientar a favor de un RM› Diagnóstico en mayores de 5 años› Casos de Retraso mental severo se pueden

confundir con más facilidad› Suelen presentar cierto grado de interacción

social. › Información de la historia clínica

Sordera perceptiva› Antecedentes familiares› Antecedentes personales (infecciones ORL

de repetición, antibióticos en embarazo)› Aspecto y actitud general de no

comprender, pero buscan la comunicación.› Respuesta afectiva positiva, al menos

inicialmente.› Estudio de audición

Clasificación (Rapin y Allen)› Trastornos expresivos

Dispraxia verbal Déficit de programación fonológica

› Trastornos mixtos (compresión y expresión) Déficit fonológico-sintáctico Agnosia auditiva

› Alteración del procesamiento central del lenguaje. Déficit semántico-pragmático Déficit léxico-sintáctico.

Historia clínica: REGRESIÓN? Exploración física Evaluación neuropsicológica Pruebas complementarias› Genética molecular para X frágil› RMN craneal› Estudio auditivo› EEG de vigilia y sueño (EPOCS, S. Landau

Kleffner, descargas paroxísticas sin clínica)

Puede ser la evolución de algunos tipos de epilepsia.

Fases:› Inicial› Fase de EPOCS: Trastornos neuropsicológicos

(conducta, lenguaje, atención)› Fase de remisión

Diagnóstico: EEG de sueño. Tratamiento: VPA, CLB, LMT, corticoides.

Asocia crisis y afasia adquirida (agnosia verbal auditiva).

Diagnóstico› Clínica› EEG (sueño NREM)

Tratamiento: BZD, VPA, corticoides y ACTH.

Pronóstico: secuelas neuropsicológicas frecuentes.

EEG EPOCS

Actitud según:› Patrón

Persistente No persistente

› Localización Área del lenguaje

Tratamiento igual que Landau Kleffner

Normalidad de pruebas complementarias

Aspecto y actitud general de no comprender pero buscan la comunicación.

Respuestas afectivas, al menos inicialmente.

Niños institucionalizados. Asocian alteraciones neuroendocrinas. Retraso del desarrollo psicomotor Dificultades en la socialización: suele

dominar la desconexión y apatía con fases de irritabilidad.

Mejoría espectacular del niño con la normalización del ambiente.

AUTISMO RETRASO MENTAL

TEL SORDERA

Comunicación por gestos/empatía

- - + +

Juego alterado + + - -

Respuesta a órdenes verbales

+/- + +/- -

Respuesta a estímulos acústicos no verbales

+/- + + -

Mirada expresiva - +/- + +

Antecedentes anormales

+/- + - +/-

Lenguaje BizarroNo usa “yo”

Ecolalia

Inmaduro Pobre en semántica y

sintaxis

-

Psicosis simbiótica Depresión Inadaptación social Esquizofrenia Personalidad esquizoide TOC TDAH …

Valoración neuropsicológica Valoración de la audición Valoración oftalmológica Cariotipo y genética molecular para X-

frágil RMN craneal EEG en vigilia (sueño?) Estudio metabólico (en función del

caso)

Retraso mental Epilepsia Problemas conductuales y emocionales Alteraciones del sueño TDAH

No se solicitaron estudios complementarios

El niño fue derivado a USMI-J siendo diagnosticado de SDME ASPERGER

La evolución es favorable recibe apoyo psicológico y educativo

Importancia de la historia clínica y exploración física a la hora de afrontar un paciente de éste tipo. Autismos “secundarios” suelen dar la cara con otra sintomatología.

Necesidad de colaboración con otros especialistas para el diagnóstico y manejo de estos pacientes.

Uso sensato de pruebas complementarias

MUCHAS GRACIAS…

García Peñas, JJ; Ruiz-Falcó Rojas ML; González Gutierrez-Solana, L. Trastornos generalizados del desarrollo. En Manual de Neurología infantil. 1º Edición. Madrid 2008.

García Pérez, A; Narbona García, J; Martinez Granero, MA; Rafia, S. Retraso mental. En Manual de Neurología infantil. 1º Edición. Madrid 2008.

Aicardi J. Diseases of the nervous system in childhood. 2nd Edition. London: Mc Keith Press; 1998.

Artigas-Pallarés J; Narbona J; Trastornos del Neurodesarrollo. 1ªEdición. Barcelona: Viguera; 2011.