Membrana externa

Matriz

Cresta mitocondrial

ATP-sintetasa

Membrana interna

EspacioIntermembranoso

QU ES UNA ENFERMEDAD MITO-CONDRIAL?

Es una alteracin causada por un defecto en la produccin de energa dentro de las clulas del organismo.Todos los seres vivos necesitan energa para crecer, moverse, pensar y cualquier otra activi-dad. Tambin necesitamos energa para que fun-cionen todas las reacciones metablicas que permiten la vida. La energa se produce dentro de unos orgnulos contenidos en las clulas, lla-mados mitocondrias.

QU ES LA RESPIRACIN CELULAR?

En las mitocondrias se consume la glucosa y otras sustancias energticas del organismo en un proceso de respiracin celular que requiere oxgeno y en el que se genera energa. Para que la energa se pueda aprovechar al mximo y no se pierda en forma de calor, se almacena en un compuesto, el ATP. El ATP permite transportar y utilizar la energa generada dentro la mitocon-dria, en los tejidos, rganos y sistemas que la requieran para que puedan realizar su funcin eficazmente.

CMO SE PRODUCE LA ENERGA DENTRO DE LA MITOCONDRIA?

La energa se produce mediante una serie de reacciones qumicas en cadena que transportan electrones al oxgeno transformando la energa que se va generando en ATP. Estas reacciones se realizan gracias a la accin conjunta de una serie de protenas y otras sustancias transpor-tadoras de electrones que estn situadas en la membrana interna de la mitocondria y que constituyen la cadena respiratoria o cadena de transporte electrnico.

POR QU SE PRODUCE UN DEFECTO EN LA PRODUCCIN DE ENERGA?

Puede producirse un defecto en la produccin de energa cuando alguna de las protenas que constituyen la cadena respiratoria no se genera correctamente o bien cuando los componentes de la cadena no se ensamblan bien entre ellos. Estos defectos pueden ser hereditarios o adqui-ridos. Una causa frecuente de defecto adquirido en la produccin de energa es el envejecimiento.

POR QU SE PRODUCE UN DEFEC-TO HEREDITARIO EN LA PRODUC-CIN DE ENERGA? Cada una de las protenas que constituyen la cadena respiratoria est determinada gentica-mente (codificada). Cuando se produce una mu-tacin u otra anomala (delecin, duplicacin,..) en el gen que codifica alguna de estas protenas, sta muestra alteraciones en su concentracin o estructura que pueden alterar su funcin. Tam-bin el ensamblaje de los componentes de la cadena respiratoria est determinado gentica-mente y puede mostrar alteraciones que com-prometen la sntesis de ATP.

Citopatas mitocondriales

Citopatas mitocondriales

Citopatas mitocondriales

Afectacin multisistmica

ATP

Mitocondrias Respiracin celular = ENERGIA ATP

Glucosa OxgenoDixido

de carbono Agua

NDex NDex

NDin NDin AltOx

UQ

ComplexII

ComplexI

C

ComplexIII

ComplexIV

O2O2

Rotenone

H+

H+

ATPsynthase

ATP

H+NADH

NADHNADPH

NADPH

H+

Intermembranespace

Mitochondrialmatrix

NADH

Succinate

Sistemas genticos

nDNA

mDNAclula

Cadenarespiratoria

ATP

Citopatas

mitocondriales

CMO SE CODIFICAN LAS PROTE-NAS DE LA CADENA RESPIRATORIA?

La mayora de las protenas de la cadena respi-ratoria se codifican por el DNA nuclear (nDNA) pero 13 de ellas lo hacen por el DNA mitocon-drial (mDNA). Adems, ambos sistemas genti-cos interaccionan entre ellos, de manera que el buen funcionamiento de la cadena respiratoria depende tambin de la coordinacin de ambos sistemas genticos.

QU PASA CUANDO HAY UN DEFEC-TO EN LA PRODUCCIN DE ENERGA?

Cuando existe un defecto en la produccin de energa las reacciones metablicas que la requie-ren no funcionan eficazmente, ni tampoco lo ha-cen los rganos y sistemas de nuestro organismo, especialmente aqullos que necesitan ms ener-ga para su funcin (cerebro y sistema nervioso en general, msculo, hgado, rin).

Passeig Sant Joan de Du, 208950 Esplugues de Llobregat

Barcelona, Espanya+34 93 253 21 00

Fax +34 93 203 39 59 www.hsjdbcn.org

Hospital Sant Joan de Du. Drets reservats.

QU OCURRE EN EL CASO DE UN NIO/A QUE NACE CON UNA ENFER-MEDAD MITOCONDRIAL?

El nio puede ya nacer con problemas, ya que la energa es necesaria para todos los procesos vitales. No obstante, las enfermedades mitocon-driales pueden manifestarse a cualquier edad, en cualquier rgano o tejido que requiera ener-ga, an cuando los sntomas predominantes son neuromusculares. Posibles manifestaciones clnicas son la hipotona, dificultad respiratoria, acidosis lctica, cardiopata, miopata, ataxia, re-tinitis, etc.

QU TRATAMIENTOS SE APLICAN A LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES?

El tratamiento de las enfermedades mitocon-driales se basa en 1) modificar la funcin de la cadena respiratoria administrando transpor-tadores o aceptores de electrones (ubiquino-na, vitaminas C, K3), 2) reducir el acmulo de metabolitos txicos (carnitina) y 3) administrar antioxidantes (vitaminas A,E,C y ubiquinona) para reducir el estrs oxidativo causado por la mala funcin de la cadena respiratoria.

Unidad de seguimiento de la PKU y otros

trastornos metablicosHospital Sant Joan de Du

Citopatas mitocondriales

Citopatas mitocondriales

ATP