WRAP UP SKENARIO 1

BLOK BIOMEDIK 1

Hamil di Usia 40 Tahun

Kelompok: B-5

Ketua: Muhamad Wilianto (1102014164)

Sekretaris: Nadia Firdausi (1102014186)

Anggota: Muhamad Rezha C(1102014163)

Nadya Aulia (1102014187)

Naraswari Ramadhiastuti A(1102014188)

Naufal Kamal Yurnadi(1102014189)

Putri Mufrida Rahmah(1102014215)

Putri Rahyu Mulyo(1102014216)

Raditya Prasidya(1102014217)

Rafa Assidiq (1102014218)

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS YARSI

Jalan. Letjen Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510

Telp.62.21.4244574 Fax. 62.21. 4244574

DAFTAR ISI1.PENDAHULUAN1.1Skenario 11.2Penentuan Kata-Kata Sulit1.3Pertanyaan1.4Jawaban dan Hipotesis2.SASARAN BELAJAR3.PEMBAHASAN3.1LO1. Memahami dan Menjelaskan Tentang Pembelahan Sel 3.2LO2. Memahami dan Menjelaskan Tentang Aberasi Kromosom 3.3LO 3. Memahami dan Menjelaskan Manfaat Analisis Kromosom 3.4LO 4.Memahami dan Menjelaskan Tentang Berprasangka Baik Serta Tabah Dalam Menghadapi Masalah Menurut Pandangan IslamDAFTAR PUSTAKA

Skenario 1

Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya proses pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetic akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromoso. Dokter menasehati: sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah

Kata Sulit

1. Proses Pembelahan Sel

Siklus sel dari sel induk yang membelah menjadi 2 sel

2. Kelainan Genetik

Kelainan pada DNA sebuah individu atau penyimpangan sifat yang terjadi karena fenotip yang berubah

3. Non Disjunction

Kegagalan berpisahnya kromosom karena proses pembelahan sel terutama pada meiosis 1

4. Aberasi Kromosom

Perubahan jumlah kromosom dan susunan/urutan/struktur gen nya

5. Meiosis

Pembelahan sel kelamin dari diploid menjadi haploid

6. Gamet

Sel sperma atau sel telur terutama yang matang yang berfungsi dalam pembiakan seksual

PERTANYAAN

1. Mengapa wanita diatas umur 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan?

2. Apakah proses pembelahan sel yang tidak sempurna pada janin menyebabkan kelainan genetik?

3. Bagaimana cara mendeteksi kelainan kromosom pada janin?

4. Apa saja penyebab kelainan genetic?

5. Apa saja penyebab kelainan genetic akibat aberasi kromosom?

6. Apa saja resiko dari wanita yang hamil diatas 35 tahun?

7. Bagaimana hukumnya berprasangka baik menurut pandangan islam?

8. Apa saja proses pembelahan sel?

JAWABAN

1. Pada wanita diatas 35 tahun, kandungan estrogen menurun sehingga mengganggu keseimbangan hormone secara keseluruhan dalam mengatur metabolism dan aktifitas sel

2. Ya

3. Dengan CVS (Carionic Villus Sampling) yang berfungsi mendeteksi kelainan pada kehamilan dengan cara mengambil sampling kromosom

4. Penyebab kelainan genetik adalah mutasi pada kromosom. Contohnya seperti nondisjunction

5. Berbagai macam kelainan seperti sindrom down, sindrom patau, sindom turner, dan lain lain

6. Wanita hamil diatas 35 tahun beresiko keguguran ketika melahirkan, bayinya prematur, bayi memiliki kelainan genetik, ataupun resiko kematian pada wanita itu sendiri

7. Hukumnya wajib

8. Pembelahan sel dibagi 2 yaitu mitosis dan meiosis

Hipotesis

Kehamilan wanita diatas 35 tahun beresiko tinggi terjadi kelainan-kelainan dan salah satunya terjadi kelainan genetik seperti Sindrom Down, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacobs, Sindrom Edwards, Sindrom Patau, Super female yang terkait dengan proses aberasi kromosom dimana di dalamnya terjadi gangguan

Sasaran belajar

1. Memahami dan menjelaskan tentang pembelahan sel

2. Memahami dan menjelaskan tentang aberasi kromosom

3. Memahami dan menjelaskan manfaat analisis kromosom

4. Memahami dan menjelaskan berprasangka baik terhadap Allah dalam mengahadapi masalah menurut pandangan Islam

Pembahasan

31 LO1. Memahami dan Menjelaskan Tentang Pembelahan Sel

Pembelahan sel adalah proses yang sel lalui dalam rangka untuk memisahkan. Sel bisa membagi karena beberapa alasan, dan ada dua jenis pembelahan sel tergantung pada tujuan.Pembelahan sel dibedakan menjadi dua macam, yaitu Pembelahan Mitosis dan Pembelahan Meiosis. Pembelahan Mitosis adalah peristiwa pembelahan sel yang terjadi pada sel-sel somatis (sangat aktif pada jaringan meristem) yang menghasilkan dua sel anak yang memiliki genotip sama dan identik dengan sel induknya. Sedangkan Pembelahan Meiosis, terjadi pada sel-sel germinal (gamet) dengan hasil akhir empat buah sel anak yang haploid dengan komposisi genotip yang mungkin berbeda dengan sel induknya.

Pembelahan MitosisTahap InterfasePada tahap interfase, sel dianggap istirahat dari proses pembelahan. Meskipun demikian, sebenarnya tahap interfase merupakan tahap yang aktif dan penting untuk mempersiapkan pembelahan.Persiapan berupareplikasi DNA(melipatgandakan DNA dari satu salinan menjadi dua salinan).Pada umumnya, sebagian besar waktu hidup sel berada pada tahap ini.Selanjutnya interfase dibagi lagi ke dalam fase gap-1 (G1), fase sintesis (S), dan fase gap-2 (G2).Fase gap-1(G1)Pada faseG1sel-sel belum mengadakan replikasi DNA, sehingga DNA masih berjumlah 1 salinan (1c=1 copy=salinan) dan diploid (2n).Fase sintesis(S)Pada faseSDNA dalam inti mengalami replikasi (penggandaan jumlah salinan) sehingga pada fase sintesis akhirnya menghasilkan 2 salinan DNA dan diploid (2c,2n).Fase gap-2 (G2)Pada faseG2replikasi DNA telah selesai, dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan.

Tahap KariokinesisKariokinesisadalah tahap pembelahan inti sel. Tahap ini terdiri dari fase atau tahap-tahap yang lebih rinci sebagai berikut :ProfasePada tahap profase, DNA mulai dikemas atau dipaket menjadi kromosom. Kromosom merupakan struktur terpadat dari kemasan DNA.DNA perlu dikemas ke dalam kromosom.Profase merupakan tahap paling lama dalam mitosis.Pada proses awal, kromosom mulai tampak lebih pendek serta menebal. Pada sel hewan, sentriol membelah dan masing-masing bergerak ke kutub yang berlawanan pada nukleus.Selanjutnya terbentuk benang-benang spindel (benang mikrotubul) yang terhubung dari kutub ke kutub.Pada sel tumbuhan, tidak terdapat sentriol dan benang spindel terbentuk tanpa terikat pada sentriol.Pada profase akhir, masing-masing kromosom terlihat terdiri dari dua kromatid yang terikat pada sentromer.Selanjutnya, nukleolus hilang dan membran nukleus hancur.Pada tahap ini kromosom terletak bebas di dalam sitoplasma.MetafaseMetafase merupakan tahap yang singkat dalam mitosis.Pada tahap-tahap ini, kromosom bergerak ke bidang akuator benang spindel (bidang pembelahan).Kromosom terikat pada benang spindel melalui sntromer. Kromosom terletak di bidang ekuator dengan tujuan agar pembagian jumlah informasi DNA yang akan diberikan kepada sel anakan yang baru benar-benar rata dan sama jumlahnya.AnafaseAnafase juga merupakan tahap yang singkat dalam mitosis.Pada tahap ini masing-masing sentromer yang mengikat kromatid membelah bersamaan.Kromatid bergerak menuju kutub pembelahan.Kromatid dapat bergerak ke arah kutub pembelahan karena terjadinya kontraksi benang spindel.Pada saat kontraksi, benang spindel memendek kemudian menarik kromatid menjadi dua bagian ke dua kutub yang berlawanan. Tahap anafase menghasilkan salinan kromosom berpasangan (1c,2n).TelofasePada tahap ini kromatid telah disebut kromosom.Membran inti mulai terbentuk dan nukleolus kembali muncul.Kromosom membentuk benang-benang kromatin. Selanjutnya, pada tahap telofase akhir terjadi pembelahan sitoplasma dengan proses yang disebut sitokinesis.Tahap SitokinesisPada tahapsitokinesisterjadi pembelahan sitoplasma yang diikuti dengan pembentukan sekat sel yang baru. Sekat memisahkan dua inti tersebut menjadi dua sel anakan

PEMBELAHAN MEIOSIS

Di mana empat sel haploid terbentuk.Para anggota masing-masing pasangan kromosom dalam sel disebut kromosom homolog.kromosom Homolog yang serupa tetapi tidak identik. Mereka dapat membawa versi yang berbeda dari informasi genetik yang sama. Sebagai contoh, satu homolog kromosom dapat membawa informasi untuk rambut pirang sedangkan homolog kromosom lain mungkin membawa informasi untuk rambut hitam.Ketika sel mempersiapkan untuk memasuki meiosis, masing-masing kromosom yang telah diduplikasi, seperti pada mitosis.Setiap kromosom sehingga terdiri dari dua kromatid.Meiosis IProfase IProfase I merupakan tahap terpanjang dibandingkan tahapan lainnya pada meiosis I karena terdiri dari lima tahap, yaitu leptoten, zigoten, pakiten, diploten, dan diakinesis.Pada tahapleptoten, kromatin berubah menjadi kromosom yang mengalami kondensasi dan terlihat sebagai benang tunggal yang panjang.Pada beberapa organisme, kromosom tersebut mengandung bentukan seperti manik-manik, yang merupakan daerah kromosom yang menyerap warna dengan kuat, yaitu kromomer.Pada tahapzigoten, sentrosom membelah menjadi dua, kemudian bergerak menuju kutub yang berlawanan.Kromosom homolog yang berasal dari gamet kedua orang tua termasuk bagian kromomer saling berdekatan dan berpasangan atau disebut melakukansinapsis.Pada tahappakitentiap kromosom melakukan penggandaan atau replikasi menjadi dua kromatid dengan sentromer yang masih tetap menyatu dan belum membelah. Tiap kromosom yang berpasangan mengandung empat kromatid disebut tetrad ataubivalen.Pada tahapdiplotenkromosom homolog terlihat saling menjauhi. Saat kromosom homolog menjauh, terjadi perlekatan berbentuk X pada suatu tempat tertentu di kromosom yang disebutkiasma(jamak : kiasmata). Kiasma merupakan bentuk persilangan dua dari empat kromatid suatu kromosom dengan pasangan kromosom homolognya.Kiasma juga merupakan tempat terjadinya peristiwa pindah silang (crossing over) pada kromosom.Peristiwa pindah silang merupakan salah satu penyumbang keanekaragaman individu makhluk hidup. Karena adanya peristiwa tersebut sel gamet yang terbrntuk sama sekali tidak identik dengan susunan kromosom sel induknya.Pada tahapdiakinesisterbentuk benang-benang spindel dari pergerakan dua sentriol (hasil pembelahan) ke arah kutub yang berlawanan.Diakinesis diakhiri dengan menghilangnya nukleolus dan membran nukleus serta tetrad mulai bergerak ke bidang ekuator.Metafase IDalam metafase I meiosis, tetrad menyelaraskan pada pelat Ekuatorial (seperti pada mitosis).Sentromer menempel serat gelendong, yang membentang dari kutub sel. Satu sentromer menempel per serat spindle.Anafase IPada anafase 1, kromosom homolog terpisah. Satu homolog kromosom (terdiri dari dua kromatid) bergerak ke salah satu sisi sel, sedangkan kromosom homolog lainnya (yang terdiri dari dua kromatid) bergerak ke sisi lain dari sel. Hasilnya adalah bahwa 23 kromosom (masing-masing terdiri dari dua kromatid) pindah ke salah satu tiang, dan 23 kromosom (masing-masing terdiri dari dua kromatid) pindah ke kutub yang lain. Pada dasarnya, jumlah kromosom sel dibelah dua.Untuk alasan ini prosesnya adalah pengurangan-pembelahan.Telofase IDalam telofase I meiosis, inti mereorganisasi, kromosom menjadi kromatin, dan pembagian sitoplasma menjadi dua sel berlangsung. Proses ini terjadi secara berbeda dalam sel tumbuhan dan hewan, seperti pada mitosis. Setiap sel anak (dengan 23 kromosom masing-masing terdiri dari dua kromatid) kemudian memasuki interfase, di mana tidak ada duplikasi DNA.Periode interfase mungkin singkat atau sangat lama, tergantung pada spesies organisme.

Meiosis IIProfase IIProfase II mirip dengan profase mitosis. materi kromatin Mengembun, dan setiap kromosom mengandung dua kromatid yang melekat pada sentromer. 23 pasang kromatid, total 46 kromatid, kemudian pindah ke piring Ekuatorial.Metafase IIDalam metafase II dari meiosis, 23 pasang kromatid berkumpul di tengah sel sebelum pemisahan. Proses ini identik dengan metafase pada mitosis.Anafase IISelama anafase II dari meiosis, sentromer membagi, dan 46 kromatid menjadi dikenal sebagai 46 kromosom. Kemudian 46 kromosom terpisah satu sama lain. Serat gelendong melakukan migrasi kromosom dari setiap pasangan untuk satu kutub dari sel dan anggota lain dari pasangan ke tiang lainnya. Secara keseluruhan, 23 kromosom pindah ke masing-masing tiang.Kekuatan dan perlekatan yang beroperasi dalam mitosis juga beroperasi di anafase 11.Telofase IISelama telofase II, kromosom berkumpul di kutub sel dan menjadi tidak jelas. Sekali lagi, mereka membentuk massa kromatin. Selubung nukleus berkembang, nukleolus muncul kembali, dan sel mengalami sitokinesis seperti pada mitosis.

3.2LO2. Memahami dan Menjelaskan Tentang Aberasi Kromosom

Aberasi Kromosom adalah penyimpangan struktur kromosom atau jumlah kromosom dari keadaan normal. Aberasi kromosom bisa terjadi karena perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Aberasi atau mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada tahap meiosis.Aberasi kromosom bisa juga disebabkan oleh nondisjunction, sebuah kesalahan selama meosis.Nondisjunction adalah kegagalan kromosom homolog untuk berpisah selama meosis I atau meosis II.Oleh karena itu, satu anak sel menurunkan tiga kromosom pada kromosom yang terkena dan menjadi trisomi, sedangkan anak sel lainnya menurunkan satu kromosom yang menyebabkan monosomi.

Mutasi karena Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi, yang macamnya sebagai berikut:

1. Euploidi

Euploidimerupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom).Jumlah kromosom di dalam genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda.

Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid), tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah.

Proses euploid terjadi karena faktor-faktor yang dapat mempengaruhi antara lain pemberian zat kimia, misalnya kolkisin, penggunaan suhu tinggi dan dekapitasi. Penggunaankolkisin (colchicine)dapat mempengaruhi pembelahan sel, khususnya menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan menghambat terjadinya anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak terpisah ke kutub yang bersebelahan. Dekapitasi merupakan pemotongan tunas tanaman sehingga tunas baru yang muncul adalah tetraploid (4n).

2. Aneuploid

Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom.Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi gagal berpisah (nondisjunction).Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu pada saat anafase.Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya.Gagal berpisah juga dapat terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II. Apabila pada saat pembuahan, gamet-gamet yang tidak normal bersatu dengan gamet yang normal lainnya maka akan menghasilkan keturunan aneuploid yang memiliki jumlah kromosom yang tidak normal. Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n, namun karena mutasi maka susunan kromosom menjadi berubah.Pada peristiwa aneuploidi terjadi pengurangan dan penambahan kromosom.Ada yang kekurangan satu kromosom, atau dua kromosom.Ada juga yang kelebihan satu kromosom atau dua kromosom.

Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengananeusomi. Bentuk-bentuk peristiwa tersebut dapat Anda lihat pada Tabel bawah ini!

Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal berikut ini.

a) Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yang mengalami kelebihan.

b) Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu profase meiosis I.

Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai berikut.

Sindrom turner

Sindrom turner ditemukan olehH.H. Turnerpada tahun 1938.Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:

(1) gonad abnormal dan steril;(2) tubuh pendek;(3) payudara tidak berkembang dengan baik;(4) memiliki leher yang bersayap;(5) Terjadi keterbelakangan mental;(6) Terdapat kelainan kardiovaskuler.

Sindrom Klinefelter

Sindrom ini ditemukan olehKlinefelterpada tahun 1942. Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X.

Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:(1) memiliki ukuran tubuh yang tinggi;(2) memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;(3) gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;(4) payudara berkembang;(5) terjadi keterbelakangan mental.

Sindrom edwards

Sindrom edwards ditemukan olehI.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18.

Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:(1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;(2) tengkorak berbentuk agak lonjong;(3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;(4) bentuk dada pendek dan lebar;(5) memiliki letak telinga yang lebih rendah.

Sindrom down

Sindrom down ini mula-mula diteliti olehLangdon Downpada tahun 1866.Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid.Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21.

Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut.(1) Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.(2) Memiliki badan yang pendek.(3) Memiliki bentuk wajah agak bulat.(4) Memiliki bentuk mata yang sipit.(5) Keadaan mulut sering terbuka.(6) Memiliki kelainan pada jantung.(7) Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.(8) Aktivitas geraknya lamban.(9) Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.Sindrom patauSindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15.Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.(2) Memiliki polidaktili.(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.(4) Mengalami keterbelakangan mental.(5) Bagian bibir memiliki celah.(6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.

Sindrom jacob

Sindrom Jacobs merupakan kelainan yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom terdiri atas 44 autosomdan 3 kromosomseks, yaitu XYY.

Ciri-ciri :

(1) Laki-laki berperawakan tinggi.

(2) Bertubuh normal.

(3) IQ di bawah normal (80-95).

(4) Wajah menakutkan.

(5) Agresif.

(6) Berperilaku kasar.

Mutasi Karena Perubahan Struktural

1. DelesiHilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah

Peristiwa delesi yang sudah dijelaskan tersebut dapat terjadi pada kehidupan sehari-hari terutama pada manusia, antara lain ditemukan kelainan-kelainan berikut.Actino mongolismeSindrom Actino mongolisme memiliki karakteristik antara lain:(1) cenderung berumur pendek;(2) mata mengalami kerusakan sejak dilahirkan;(3) letak telinga agak rendah;(4) memiliki struktur pada puncak hidung agak lebar.Sindrom cri-du-chatSindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5. Sindrom cri-du-chat memiliki karakteristik antara lain:(1) memiliki pita suara yang sempit dan epiglotis melengkung sehingga karena strukturnya tersebut sindrom ini pada saat bayi memiliki tangisan seperti suara kucing;(2) mengalami kemunduran mental ;(3) mengalami keterlambatan pada pertumbuhannya ;(4) memiliki struktur muka yang bulat dan kepala kecil.(5) penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

2. DuplikasiPatahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya

3. TranslokasiPatahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok.

Ada beberapa macam peristiwa translokasi antara lain:a) Translokasi HomozigotTranslokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom yang bukan homolognya.b) Translokasi HeterozigotPada translokasi ini terjadi pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom yang bukan homolognya.c) Translokasi ResiprokTranslokasi resiprok terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua ujung yang bukan homolognya masing-masing di satu tempat. Patahan kromosom akan menyambung kembali tapi bertukar tempatnya.

d) Translokasi RobertsonTranslokasi Robertson terjadi apabila kromosom-kromosom akrosentris yaitu kromosom-kromosom dengan sentromer pada satu ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya hanya mempunyai satu tangan, menyatu pada sentromer membentuk kromosom-kromosom metasentris.

4.InversiSebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik.

Berdasarkan letak sentromernya, inversi dapat dibedakan seperti berikut.

a. Inversi PerisentrikInversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada lengan kromosom yang berlainan sehingga sentromer terdapat di antara dua bagian yang patah.b. Inversi Parasentrik

Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan kromosom.

3.3LO 3. Memahami dan Menjelaskan Manfaat Analisi Kromosom

Analisis kromosom atau karyo tiping merupakan tool dan bagian yang sangat penting untuk analisis awal genetika. Beberapa abnormalitas genetik telah bisa dideteksi pada level kromosom dan biasanya terkait dengan kelainan genetik atau penyakit yang heriditer. Pemeriksaan kromosom, berguna untuk mengetahui hambatan (retardasi), perkembangan psikomotorik yang nampak jelas, kelainan bawaan/kongenital kecil ataumultiple, dan pemastian terhadap dugaan sindrom sitogenetik tertentu.

Teknik Analisis Kromosom adalah sebagai berikut:

1. G-banding

Adalah teknik yang digunakan untuk menghasilkan kariotipe individu dari GHR, untuk analisis kromosom. Giemsa stain digunakan untuk menghasilkan serangkaian gelap dan terang pada ikatan kromosom, dengan masing masing kromosom menampilkan pola pita unik di bawah mikroskop cahaya.

Setiap kromosom dapat lebih dibedakan dengan posisi sentromernya (metasentrik, submetasentrik, akrosentrik dari GHR), membaginya menjadi lengan pendekyang disebut lengan p, dan lengan panjang, yang disebut lengan q.

Kromosom kemudian diatur dengan pasangan berdampingan untuk mendeteksi kelainan termasuk delesi, duplikasi, atau penyusunan ulang struktur lainnya.Teknik ini relatif murah dan baik tes lini pertama untuk individu dengan fitur dismorfik, masalah pertumbuhan, ketidakmampuan belajar atau beberapa anomali kongenital.Salah satu keterbatasan utama dari teknik ini adalah ketidakmampuan untuk mendeteksi penghapusan kecil atau penyusunan ulang.

Analisis kromosom harus dilakukan pada saat pembagian sel. Berikut adalah daftar dari sel-sel yang paling umum digunakan:

1. Limfosit darah perifer.

(Karena kariotipe dilakukan pada limfosit, sampel darah dapat diperoleh dari individu setelah transfusi darah leukosit miskin tanpa mengganggu tes).

2. Cairan ketuban

3. Fibroblas kulit biakan

4. Sel sumsum tulang

Hasil untuk analisis kromosom rutin biasanya tersedia dalam 2-3 minggu.

2. FISH

Fluorescent In-situ Hibridisasi (FISH) adalah teknik yang menggunakan bahan probe fluorescently berlabel untuk mendeteksi ada atau tidak adanya segmen kromosom tertentu atau gen.

Teknik ini dapat mendeteksi penghapusan kecil, duplikasi dan / atau penyusunan ulang kromosom halus, namun harus ada kecurigaan yang daerah kromosom atau gen mungkin terlibat sebelum pengujian. Analisis FISH dapat dilakukan pada spesimen yang sama diperoleh untuk analisis kromosom. Dalam situasi klinis yang kritis, dapat dilakukan dalam 24-48 jam untuk mendeteksi kelainan kromosom numerik (kromosom 13, 18, 21) atau menentukan jenis kelamin individu (X atau Y).

3. Analisis sitogenetik

Digunakan untuk menilai jumlah dan intergritas kromosom.Teknik ini memerlukan sel yang sedang membelah.Kromosom diwarnai dengan giemsa untuk memperlihatkan pola pita terang dan gelap yang khas untuk setiap kromosom.

4. High resolution metaphase banding technique

Memperlihatkan lebih banyak pita sehingga digunaka untuk mendiagnosis delesi kecil.

5. Pengecatan kromosom

Teknik menggunakan pelacak berfluoresens tinggi untuk mengenali bagian bagian di sepanjang kromosom. Teknik ini dapat mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antar kromosom-kromosom.

6. Spectral karyotype analysis

Teknik dengan menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacak berfluoresens unik dnegan warna berbeda. Hasilnya akan dianalisis oleh komputer

3.4 LO 4. Memahami dan Menjelaskan Tentang Berprasangka Baik dan Tabah Dalam Menghadapi Masalah Menurut Pandangan Islam

Hadis :

a. Hadits No. 1549

Dari Abu Hurairah RA bahwa Rasulullah Saw bersabda: "Jauhkanlah dirimu dari prasangka buruk karena sesungguhnya prasangka itu adalah perkataan yang paling bohong." (HR Muslim)

b. HR Muslim

Dari Abu Sufyan dari Jabir bin Abdillah RA berkata: tiga hari sebelumnya meninggal Rasulullah Saw aku mendengan beliau bersabda: Janganlah sesorang diantara kalian meninggal kecuali dia telah berbuat baik sangka kepada Allah

c. Dari Abu Hurairah radhiallahu anhu dia berkata, Nabi shallallahu alaihi wa sallam bersabda,

: ( 7405 2675 )Allah Taala berfirman, 'Aku tergantung persangkaan hamba kepadaKu. Aku bersamanya kalau dia mengingat-Ku.Kalau dia mengingatku pada dirinya, maka Aku mengingatnya pada diriKu. Kalau dia mengingatKu di keramaian, maka Aku akan mengingatnya di keramaian yang lebih baik dari mereka. Kalau dia mendekat sejengkal, maka Aku akan mendekat kepadanya sehasta. Kalau dia mendekat kepada diri-Ku sehasta, maka Aku akan mendekatinya sedepa. Kalau dia mendatangi-Ku dengan berjalan, maka Aku akan mendatanginya dengan berlari." (HR bukhari, no. 7405 dan Muslim, no. 2675)

d. Sesungguhnya seorang mukmin ketika berbaik sangka kepada Tuhannya, maka dia akan memperbaiki amalnya. Sementara orang buruk, dia berprasangka buruk kepada Tuhannya, sehingga dia melakukan amal keburukan." (HR. Ahmad, hal. 402).

Al-Quran :

a. Hai orang-orana yang beriman, mintalah pertolongan (kepada Allah) dengan sabar dan (mengerjakan) shalat.(QS Al Baqarah ; 153)

b. Maka sesungguhnya bersama kesulitan ada kemudahan. Sesungguhnya bersama kesulitan ada kemudahan. (QS al-Insyirah [94]: 5-6).

c. Allah berfirman

"kecuali orang-orang yang beriman dan mengerjakan amal saleh dan nasehat menasehati supaya mentaati kebenaran dan nasehat menasehati supaya menetapi kesabaran." (QS. Al Ashr[103] : 3)

d. Allah berfirman

"(yaitu) orang-orang yang apabila disebut nama Allah gemetarlah hati mereka, orang-orang yang sabar terhadap apa yang menimpa mereka, orang-orang yang mendirikan sembahyang dan orang-orang yang menafkahkan sebagian dari apa yang telah Kami rezkikan kepada mereka." (QS. Al Hajj[22] : 3)

e. Allah berfirman

"Dan bersabarlah kamu bersama-sama dengan orang-orang yang menyeru Tuhannya di pagi dan senja hari dengan mengharap keridhaan-Nya; dan janganlah kedua matamu berpaling dari mereka (karena) mengharapkan perhiasan dunia ini; dan janganlah kamu mengikuti orang yang hatinya telah Kami lalaikan dari mengingati Kami, serta menuruti hawa nafsunyadan adalah keadaannya itu melewati batas." (QS. Al Kahfi[18] : 28)

f. Allah berfirman

" Dan orang-orang yang sabar karena mencari keridhaan Tuhannya, mendirikan shalat, dan menafkahkan sebagian rezki yang Kami berikan kepada mereka, secara sembunyi atau terang-terangan serta menolak kejahatan dengan kebaikan; orang-orang itulah yang mendapat tempat kesudahan (yang baik)," (QS. Ar Ra'du[13] : 22)

g. Allah berfirman

"Dan bersabarlah kamu, sesungguhnya janji Allah adalah benar dan sekali-kali janganlah orang-orang yang tidak meyakini (kebenaran ayat-ayat Allah) itu menggelisahkan kamu." (QS. Ar Ruum[30] : 60)

h. Allah berfirman

"Tetapi orang yang bersabar dan memaafkan, sesungguhnya (perbuatan) yang demikian itu termasuk hal-hal yang diutamakan. " (Asy Syuura[42] : 43)

i. Allah berfirman

"(yaitu) orang-orang yang sabar, yang benar, yang tetap ta'at, yang menafkahkan hartanya (di jalan Allah), dan yang memohon ampun di waktu sahur." (QS. Ali Imran[3] : 17)

j. Allah berfirman

"Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan, kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan.Dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar." (QS. Al Baqarah[2] : 155)

Daftar Pustaka

Campbell, A. Neil. Reece, B. Jane. 2008. Biology, Eight Edition. Pearson Education, republished by Erlangga.

Sadler, T.W. 2006.LANGMANS MEDICAL EMBRIYOLOGY, 10th Ed. Lippincott Williams & Wilkins, USA.

Muslimin.Retrieved from: http://www.republika.co.id/berita/dunia-islam/hikmah/14/09/24/nce89h-berprasangka-baik-kepada-allah, diakses pada tanggal 2 November 2014, 20.36.

Labtest Online.Retrieved from: http://labtestsonline.org/understanding/analytes/chromosome-analysis/tab/test/.diakses pada tanggal 2 November 2014, 20.45.

The Genetics Center.Retrieved from: http://www.thegeneticscenter.com/chroman.htm.diakses pada tanggal 2 November 2014, 21.07.

UTMB.Retrieved from: http://www.utmb.edu/pedi_ed/CORE/MedicalGenetics/page_09.htm.diakses pada tanggal 2 November 2014, 20.06.

Saputra, Irmawan Hadi. Retrieved from: http://www.plengdut.com/2012/10/mutasi-kromosom.html.diakses pada tanggal 2 November 2014, 22.03.

Shalih M. (2014).MAKSUD HUSNUZHAN (BERBAIK SANGKA) KEPADA ALLAH DAN KONDISI YANG PALING MENUNTUT UNTUK ITU.Available: http://islamqa.info/id/150516 . Last accessed 1st Nov 2014.

Hidayat N. (2010).Kariotyping dan Analisis Genetik Manusia.Available: http://lsihub.lecture.ub.ac.id/2010/07/08/kariotyping-dan-analisis-genetik-manusia/comment-page-1/ . Last accessed 2nd Nov 2014.