Genetics Ch5.1

第 5 章 性别决定与伴性遗传

第一节、性染色体与性别决定第二节、伴性遗传第三节、遗传的染色体学说的直接证明

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第一节、性染色体与性别决定( 一 ) 、性染色体• 性染色体 (sex chromosome)– 成对染色体中直接与性别决定有关

的一个或一对染色体。– 成对性染色体往往是异型的：形态、

结构、大小、功能上都有所不同。• 常染色体 (autosome, A)– 同源染色体是同型的。

• 例：果蝇 (Drosophila melangaster, 2n=8) 染色体组成与性染色体。

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( 二 ) 、性染色体决定性别的方式1. 雄杂合型 (XY 型 ) ：• 两种性染色体分别为 X 、 Y ；• 雄性个体的性染色体组成为

XY( 异配子性别 ) ，产生两种类型的配子，分别含 X 和 Y染色体；

• 雌性个体则为 XX( 同配子性别 ) ，产生一种配子，含 X染色体。

• 性比一般是 1 : 1 。The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male.

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The Lygaeus ( 拉 步甲 ) mode of sex determination, where the heterogametic sex is XY and produces gametes with either an X or a Y chromosome.

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( 二 ) 、性染色体决定性别的方式2. XO 型：• 与 XY 型相似，但只有一条

性染色体 X ；• 雄性个体只有一条 X 染色

体 (XO ，不成对 ) ，它产生含 X 染色体和不含性染色体两种类型的配子；

• 雌性个体性染色体为 XX 。• 如：蝗虫、蟋蟀。

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The Protenor mode of

sex determination

where the heterog

ametic sex is XO a

nd produces game

tes with or without

the X chromosome.

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( 二 ) 、性染色体决定性别方式

3. 雌杂合型 (ZW 型 ) ：– 两种性染色体分别为 Z 、 W 染色体；– 雌性个体性染色体组成为 ZW( 异配

子性别 ) ，产生两种类型的配子，分别含 Z 和 W 染色体；

– 雄性个体则为 ZZ( 同配子性别 ) ，产生一种配子含 Z 染色体。

– 性比一般是 1 : 1 。– 蛾类、蝶类，鸡鸭等

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*( 三 ) 、性别决定畸变

• 果蝇性别决定畸变——果蝇的性别决定与 Y 染色体有无与数目无关，而是由 X 染色体与常染色体的组成比例决定。其中：X : A = 1 雌性 X : A = 0.5 雄性

• X : A 大于 1 的个体将发育成超雌性，小于 0.5

时发育成超雄性，介于两者则为间性 (inter sex) ；并伴随着生活力、育性下降。

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*( 三 ) 、性别决定畸变

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Genetics

*( 三 ) 、性别决定畸变人类性别决定畸变 :

• 人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明：– 与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在 Y 染色体。

• 几种常见的畸变现象：– XO: 表现为女性，但出现唐纳氏 (Turner’s) 综合症；– XXY: 表现为男性，但出现克氏 (Klinefelter’s) 综合症；– XYY: 表现为男性。

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Genetics

*( 四 ) 、其它类型的性别决定

1. 染色体倍数性决定• 蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体的倍数

性，并受到环境影响。– 雄蜂为单倍体，孤雌生殖产生，形成配子时不

进行减数分裂；– 雌蜂 ( 蜂王 ) 为二倍体，受精卵发育而来，并

在幼虫期得到足够的蜂王浆 (5 天 ) ；如果幼虫期仅得到 2-3 天蜂王浆则发育为工蜂。

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*( 四 ) 、其它类型的性别决定

2. 植物性别决定• 对于植物而言，存在性染色体决定个体性别的类型，如雌

雄异株的蛇麻 XY 型性别决定 ) ，蛇麻属于雌性 XX 型和雄性 XY 型 .

• 也可能是由少数几对等位基因控制的个体性别。例如：– 正常情况下玉米为雌雄同株异花。– Ba 基因突变会导致雌花序不能正常发育形成；– Ts 基因突变会导致雄花序不能正常发育 ( 发育成顶端

雌花序 ) 。

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Genetics

第二节、伴性遗传

• 伴性遗传 (sex-linked inheritance) ：也称为性连锁 (sex linkage) ，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指 X 或Z 染色体上基因的遗传。

• 1910 年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，研究结果同时还最终证明了基因位于染色体上。– 果蝇的眼色不仅受 pr+/pr 基因控制 ( 红眼对紫眼显性 ) ；

还受另一对基因 W/w 控制 ( 红眼对白眼为显性 ) 。

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( 一 ) 、果蝇眼色基因 W/w 的遗传• 果蝇眼色：红眼 (W) 对白眼 (w) 为显性；

P ： 红眼 (♀) × 白眼 (♂)

↓ ↓

F1 ： 红眼 (♀) × 红眼 (♂)

↓

F2 ： ¾ 红眼 : ¼ 白眼(♀/♂) (♂)

• 解释：眼色基因 (W, w) 位于 X 染色体上，而 Y 染色体上没有决定眼色的基因， XwY 的表现型为白眼。

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( 一 ) 、果蝇眼色基因 W/w 的遗传• 果蝇眼色：红眼 (W) 对白眼 (w)

为显性；P ： 红眼 (♀) × 白眼 (♂)

↓

F1： 红眼 (♀) × 红眼 (♂)

↓

F2： ¾ 红眼 : ¼ 白眼 (♀/♂) (♂)

• 解释：眼色基因 (W, w) 位于 X 染色体上，而 Y 染色体上没有决定眼色的基因， XwY 的表现型为白眼。

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果蝇眼色性连锁遗传的解释

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果蝇眼色的测交试验

• 为了证明 F1 中雌果蝇从父本得到的是带 w 基因的 X 染色体 (Xw) ；摩尔根等进行了下述测交试验：以 F1中的雌性果蝇为母本；

表型为白眼的雄果蝇为父本。

• 测交结果 (Ft 表现 ) ：

F1 测交亲本

红眼 (♀)× 白眼 (♂)

(XWXw) (XwY)

↓

Ft

¼ 红眼 (♀)(XWXw)

¼ 红眼 (♂)(XWY)

¼ 白眼 (♀)(XwXw)

¼ 白眼 (♂)(XwY)

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( 二 ) 、其它物种的性连锁遗传

• 人类 X 染色体性连锁遗传

– 位于 X 染色体上的基因

的遗传均会表现出类似果

蝇眼色基因 W/w 的遗传

现象；

– 例如：红绿色盲、 A 型

血友病等。

• ZW 性别决定型的 Z 染色体

性连锁遗传。

– 与 X 染色体上基因的遗传

非常相似；

– 只是在与性别关系上是相

反的。

– 例：鸡的芦花条纹遗传。

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( 二 ) 、其它物种的性连锁遗传• 人类的色盲遗传• 人类的色盲遗传是性连锁的，已

知控制色盲的基因是隐性 c ，位于 X

染色体上， Y 上不携带其等位基因。• XCXC, XC Xc , XC Y 不色盲• XcXc 色盲• XcY 色盲 • 如果母亲色盲而父亲正常，则儿

子必是色盲，女儿表现正常。• 如果父亲色盲而母亲正常，则儿

女均表现正常。 ( 如图 )

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( 二 ) 、其它物种的性连锁遗传• 卢花鸡的毛色遗传也是性连锁• 卢花基因 B 对非卢花基因 b 为

显性， Bb 这对基因位于 z 染色体上而 W 染色体上不含有它的等位基因。

• 以雌芦花鸡 (ZBW) 与非芦花鸡雄鸡 (ZbZb) 杂交， F1 公鸡的羽毛全是芦花，而母鸡全是非芦花

• 如果进行反交 , 以非芦花雌鸡(ZbW)作母本与芦花雄鸡 (ZBZB) 杂交， F1 公鸡和母鸡的羽毛全是芦花。 ( 如图 )

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( 三 ) 、限性遗传• 限性遗传 (sex-limited inheritance) ：

– 指位于 Y/W 染色体上基因所控制的性状，它们只在异配性别上表现出来的现象。

– 位于 Y/W 染色体上的基因 ( 限性遗传 ) ：• 由于 Y/W 染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅

在异配性别中才可能表现，并且无论显性基因还是隐性基因都会得到表现。

– 位于 X/Z 染色体上的基因 ( 伴性遗传 ) ：• 在同配性别中总是成对存在，并可能存在显性纯合 - 杂

合 -隐性纯合三种情况，隐性基因可能不能表现出来；• 在异配性别中成单存在，无论显隐性也会直接表现出来。

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( 四 ) 、从性遗传

• 从 性 遗 传 (sex-controlled inheritance) ：也称为性影响遗传 (sex-influenced inheritance) ：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。

• 从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境 (内分泌等因素 ) 的影响。

• 例：绵羊角的遗传

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绵羊角的从性遗传

• 而 H/h 基因位于常染色体上。

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第三节 染色体学说的直接证据

• 布里吉斯（ Bridges, C） 发现 X 染色体的不分离现象

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第三节 染色体学说的直接证据• 布里吉斯将白眼（ XwXw）雌蝇和红眼（ X+Y）雄蝇杂交

时大部分后代是红眼雌蝇、白眼雄蝇，这与摩尔根实验的结果完全相同，但有 1/ 2000 的后代出现了意外的情况：红眼不育的雄蝇和白眼可育的雌蝇。他称其为初级例外后代（ primary exceptional progeny）。

• 他又进一步把初级例外的雌蝇和正常红眼雄蝇进行杂交，结果约 4％的后代是白眼雌蝇和可育的红眼雄蝇，他称其为次级例外，这是怎样发生的呢？

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P 白眼♀ × 红眼♂ (Xw Xw ) (X+Y) 红眼♀ 白眼♂ 红眼不育♂ 白眼♀×红眼♂ 正常 初级例外 (X+Y)

红眼♀ 白眼♂ 红眼可育♂ 白眼♀ 96 ％正常 4 ％次级例外

果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外

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第三节 染色体学说的直接证据• 布里吉斯假设可能在雌蝇减数分裂时存在 Xw 染色体不分离的现象，同趋于一极，那么有一个子细胞中将有 2 条 Xw 染色体，而另一个子细胞中却没有 X 染色体；而雄蝇都能减数分裂，是正常的，这种异常的卵和正常的精子结合的结果有 4 种可能 ( 图 ) ： XwXwX+ 、单个 Y 、单个 X+♂ 、和 XwXwY♀ ，前二者不能成活，后两者即是红眼雄蝇和白眼雌蝇，这就是次级例外。

• 通过细胞学研究，果然红眼雄蝇只有一条 X 染色体，而白眼雌蝇有两条 X 染色体和另一条 Y 染色体，验证了布里吉斯的假设。

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第三节 染色体学说的直接证据

• 布里吉斯对唯一可育的初级例外（ XXY）的减数分裂又提出了推理（图），分析有三种不同的分离类型，有 84％是 X－ X 染色体配对，然后相互分离， Y 染色体随机地趋向一极；有 16％的细胞是 X－ Y 染色体配对，然后相互分离，游离的 Xw 染色体也随机地移向两极，因此有一半（ 8

％）将形成 XwY 和 Xw 型的子细胞。

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第三节 染色体学说的直接证据

• 按这个假设初级例外形成的 6 种配子和正常的红眼雄蝇产生的两种精子杂交，将产生 92％的正常后代和 4％的次级例外（图）。实际结果：

• 红眼雌蝇 27679 只 + 白眼雄蝇 28887 只 = 95.7%

• 白眼雌蝇 1224 只 + 红眼雄蝇 1246 只 = 4.3%

• 从比例上完全符合预料的结果。• 布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力，他假设基因 w

和 W 在 X 染色体上，而且很好地解释了初级例外和次级例外。

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• 布里吉斯的模型是受到了精确的检验的 ：• 1 、初级后代的细胞学研究表明雌性为 XXY ，雄

性为 XO ，证实了布里吉斯的推论，• 2 、次级后代的细胞学研究表明雌性为 XXY ，雄

性为 XY ，和推理相符。• 3 、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为 XXY ，一半

为 XX ，和镜检结果一致。• 4 、例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是 XYY ，这也同样得到了证实。

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Genetics

•布里吉斯的实验最终将W/W+基因定位在 X 染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。