2009 convegno malattie rare dagna bricarelli [22 01]
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Network Telethondelle Biobanche Genetiche al servizio dellaricerca e delle famiglie con malattie rareTRANSCRIPT
Network TelethonNetwork Telethondelle Biobanche Genetiche al servizio della delle Biobanche Genetiche al servizio della
Torino 22/01/2009Torino 22/01/2009
Network TelethonNetwork Telethondelle Biobanche Genetiche al servizio della delle Biobanche Genetiche al servizio della ricerca e delle famiglie con malattie rarericerca e delle famiglie con malattie rare
Franca Dagna BricarelliFranca Dagna BricarelliE.O.Ospedali Galliera GenovaE.O.Ospedali Galliera Genova
BIOBANCHE GENETICHE BIOBANCHE GENETICHE
““ UnitàUnità didi servizio,servizio, senzasenza scoposcopo didi lucrolucro diretto,diretto,
finalizzatefinalizzate allaalla raccoltaraccolta ee allaalla conservazioneconservazione didi
materialemateriale biologicobiologico umanoumano utilizzatoutilizzato perper diagnosidiagnosi ee perper
ricercaricerca..ricercaricerca..
LaLa peculiaritàpeculiarità delledelle biobanchebiobanche genetichegenetiche richiederichiede cheche ii
campionicampioni conservaticonservati sianosiano collegabilicollegabili aiai datidati anagrafici,anagrafici,
genealogicigenealogici ee cliniciclinici relativirelativi aiai soggettisoggetti dada cuicui derivaderiva ilil
materialemateriale depositatodepositato..””
BIOBANCHE BIOBANCHE
Caratteristica delle Biobanche Caratteristica delle Biobanche è quella di contenere è quella di contenere
materiale biologico dal quale si può estrarre materiale biologico dal quale si può estrarre
DNADNA
GENOMA UMANOGENOMA UMANO
Status legale Status legale �� universale, familiare, individualeuniversale, familiare, individuale
BIOBANCHE BIOBANCHE
Tipologia del materiale conservatoTipologia del materiale conservato
Le biobanche raccolgono e conservano materiale biologico Le biobanche raccolgono e conservano materiale biologico
umano (linee cellulari, tessuti, DNA) derivato da:umano (linee cellulari, tessuti, DNA) derivato da:
� personepersone affette e famiglie affette e famiglie � personepersone affette e famiglie affette e famiglie
�� campioni di soggetticampioni di soggetti con specifiche patologie (es. genetiche, con specifiche patologie (es. genetiche,
tumorali) tumorali)
�� gruppi di popolazionegruppi di popolazione con specifiche caratteristiche genetichecon specifiche caratteristiche genetiche
�� gruppi di popolazionegruppi di popolazione utilizzati come controlloutilizzati come controllo
�� ……………………………………………………
UTILITA’ delle BIOBANCHEUTILITA’ delle BIOBANCHE
�� PER IL SINGOLO E LA FAMIGLIAPER IL SINGOLO E LA FAMIGLIA
� PER LA RICERCA
UTILITA’ delle BIOBANCHEUTILITA’ delle BIOBANCHE
�� PER LE FAMIGLIE PER LE FAMIGLIE �� diagnosidiagnosi
�conservazione di materiale di persone, affette da �conservazione di materiale di persone, affette da
patologie genetiche non identificate, per possibili
diagnosi future
�messa a punto di nuovi test diagnostici
PROPOSITUS interventi terapeutici e riabilitativi
diagnosi
MALATTIA GENETICA MALATTIA GENETICA →→→→→→→→ gestionegestione
CONSULENZA GENETICACONSULENZA GENETICA
diagnosi portatori
CONSULENZA / SCELTE PROCREATIVE
?
• informazioni sulla malattia• individuazione portatori nella famiglia• valutazione rischio procreativo
Sindrome dell’ X fragileSindrome dell’ X fragileSindrome dell’ X fragileSindrome dell’ X fragile
19871987AnalisiAnalisi citogeneticacitogenetica deldel
sitosito fragilefragile XqXq2727..33ConservateConservate inin biobancabiobanca lele
lineelinee cellularicellulari deidei soggettisoggetti
analizzatianalizzati
19911991
L’L’ analisianalisi molecolaremolecolare didi
FMRFMR11 confermaconferma lala
diagnosidiagnosi deidei soggettisoggetti
affettiaffetti ee permettepermette didi
individuareindividuare ii soggettisoggetti
premutatipremutati
�� diagnosidiagnosi prenataleprenatale
19911991ScopertoScoperto genegene FMRFMR11
19991999 ConsulenzaConsulenza geneticagenetica aa coppiacoppia concon duedue gemelligemelli monozigotimonozigoti decedutidecedutiperper IPEXIPEX (malattia(malattia recessivarecessiva XX-- linked,linked, sconosciutosconosciuto ilil difettodifetto genico)genico)..
StudioStudio familiarefamiliare perper analisianalisi linkagelinkage �� identificatoidentificato locuslocus
20012001 ScopertoScoperto difettodifetto genicogenico �� genegene FOXPFOXP33AnalisiAnalisi molecolaremolecolare susu DNADNA estrattoestratto dada fibroblastifibroblasti deidei gemelligemelliaffettiaffetti conservaticonservati nellanella BiobancaBiobanca
2003 DiagnosiDiagnosi prenataleprenatale �� femminafemmina portariceportarice sanasana20052005 DiagnosiDiagnosi prenataleprenatale �� maschiomaschio affettoaffetto20052005 DiagnosiDiagnosi prenataleprenatale �� maschiomaschio affettoaffetto20062006 DiagnosiDiagnosi prenataleprenatale �� maschiomaschio normalenormale
UTILITA’ delle BIOBANCHE UTILITA’ delle BIOBANCHE
� PER LA RICERCA� identificazione nuovi difetti geneticiidentificazione nuovi difetti genetici
ricerca di geni di suscettibilità per patologie complessericerca di geni di suscettibilità per patologie complesse�� ricerca di geni di suscettibilità per patologie complessericerca di geni di suscettibilità per patologie complesse
�� ricerca farmacogeneticaricerca farmacogenetica
�� sperimentazione in vitro di nuove terapiesperimentazione in vitro di nuove terapie
�� servizio ai ricercatoriservizio ai ricercatori
“… favorire le ricerche per identificare le mutazioni cause di “… favorire le ricerche per identificare le mutazioni cause di
malattie genetiche. Queste sono spesso malattie genetiche. Queste sono spesso rare o rarissimerare o rarissime quindi solo quindi solo
la possibilità di conservare in un’unica collezione i campioni di la possibilità di conservare in un’unica collezione i campioni di
famiglie e persone affette può portare a risultati utili per la messa a famiglie e persone affette può portare a risultati utili per la messa a
punto di test diagnostici, per la valutazione dei rischi procreativi dei punto di test diagnostici, per la valutazione dei rischi procreativi dei
portatori e per l’applicazione di eventuali terapie.portatori e per l’applicazione di eventuali terapie. Questo costituisce Questo costituisce
un vantaggio anche per le singole famiglie e per i loro discendenti un vantaggio anche per le singole famiglie e per i loro discendenti
che, qualora non sia identificato il difetto alla base della patologia che, qualora non sia identificato il difetto alla base della patologia
familiare, possono sperare di conoscerlo in un prossimo futuro.”familiare, possono sperare di conoscerlo in un prossimo futuro.”
Biobanche Genetiche: linee guida (2003)Biobanche Genetiche: linee guida (2003)
Sindrome di DownSindrome di DownSindrome di DownSindrome di Down
Italy
Great Britain
Denmark
Austria
Belgium
Netherlands
Germany Japan
Canada
Texas
Pennsylvania
Iowa
Massachusetts
SERVIZIO DI DISTRIBUZIONESERVIZIO DI DISTRIBUZIONE
Germany
Poland
Spain
…
Australia
Taiwan
JapanMaryland
Oregon
New Jersey
Wisconsin
New York
Missouri
Ohio
Columbia
…..
Israel
E.O.Ospedali Galliera E.O.Ospedali Galliera –– IRCCS Gaslini IRCCS Gaslini ---- GenovaGenova
DIAGNOSIDIAGNOSIDIAGNOSIDIAGNOSI
RICERCARICERCARICERCARICERCA
Le Le Biobanche GeneticheBiobanche Genetiche hanno un’importanza strategica hanno un’importanza strategica →→ →→cconservando in un’ unica collezione campioni di famiglie e persone onservando in un’ unica collezione campioni di famiglie e persone
affette affette da da MALATTIE RAREMALATTIE RARE ←← ←←permettonopermettono RISULTATI RISULTATI di cui beneficianodi cui beneficiano
DONATOREDONATORE
FAMIGLIAFAMIGLIAFAMIGLIAFAMIGLIA
COLLETTIVITA’COLLETTIVITA’
Poiché dall’insieme dei dati Poiché dall’insieme dei dati
anagrafici, genealogici e clinici anagrafici, genealogici e clinici
collegati ai campioni conservati collegati ai campioni conservati
nelle biobanche genetiche nelle biobanche genetiche
potrebbe emergere un vero e potrebbe emergere un vero e
proprio proprio profilo geneticoprofilo genetico della della
persona è indispensabile che persona è indispensabile che persona è indispensabile che persona è indispensabile che
vengano attuate le normative vengano attuate le normative
sulla sicurezza e sulla tutela dei sulla sicurezza e sulla tutela dei
dati personali al fine di evitare dati personali al fine di evitare
discriminazioni, sia in contesti discriminazioni, sia in contesti
clinici, che in altre situazioni quali clinici, che in altre situazioni quali
l’occupazione,le assicurazioni……..l’occupazione,le assicurazioni……..
PRINCIPI ETICI GENERALIPRINCIPI ETICI GENERALI
ILTRATTAMENTO DEI CAMPIONI E DEI DATI ILTRATTAMENTO DEI CAMPIONI E DEI DATI
ad esso collegati deve avvenire secondo ad esso collegati deve avvenire secondo
PRINCIPIPRINCIPI che garantiscano che garantiscano
DIGNITA’, DIRITTI E LIBERTA’ DELLA PERSONADIGNITA’, DIRITTI E LIBERTA’ DELLA PERSONA
�� Corretto utilizzo dei campioni e dei dati�� Corretto utilizzo dei campioni e dei dati
�� Consenso informatoConsenso informato
�� Tutela della Tutela della PrivacyPrivacy
MISURE DI SICUREZZAMISURE DI SICUREZZA
Art. 31 “Obblighi di sicurezza”Art. 33 “Misure minime”Art. 34 “Trattamenti con
strumenti elettronici”
CONSENSO INFORMATOCONSENSO INFORMATO
Art. 81 “Presentazione delconsenso”
DATI GENETICIDATI GENETICIDATI GENETICIDATI GENETICIArt. 90 “Trattamento dei dati Art. 90 “Trattamento dei dati genetici e donatori di midollo genetici e donatori di midollo osseo”osseo”
“Autorizzazione al trattamento dei dati genetici”“Autorizzazione al trattamento dei dati genetici”Gazzetta Ufficiale n. 65 del 19 marzo 2007Gazzetta Ufficiale n. 65 del 19 marzo 2007
ProgettoProgettoAnni 2007 Anni 2007 �������� 20122012
Galliera Genetic Bank: dna, cellule e tessuti Galliera Genetic Bank: dna, cellule e tessuti Franca Franca Dagna Bricarelli (Genova)Dagna Bricarelli (Genova)
Banca di dna e linee cellulari derivate da pazienti affetti da malattie geneticheBanca di dna e linee cellulari derivate da pazienti affetti da malattie geneticheMirella Mirella Filocamo (Genova)Filocamo (Genova)
PartnerPartnerBanca del dna di pazienti affetti dalla malattia di parkinson, da parkinsonismi Banca del dna di pazienti affetti dalla malattia di parkinson, da parkinsonismi e da altri disturbi del movimentoe da altri disturbi del movimentoStefano Stefano Goldwurm (Milano)Goldwurm (Milano)
CoordinatoriCoordinatori
Oltre Oltre 450 450 differenti differenti patologie genetichepatologie geneticheStefano Stefano Goldwurm (Milano)Goldwurm (Milano)
Banca di dna e linee cellulari derivanti da pazienti con Sindrome di Rett Banca di dna e linee cellulari derivanti da pazienti con Sindrome di Rett o altri ritardi mentali o altri ritardi mentali AlessandraAlessandra Renieri (Siena)Renieri (Siena)
Banca di tessuti e dna da malattie neuromuscolariBanca di tessuti e dna da malattie neuromuscolariCorradoCorrado Angelini (Padova)Angelini (Padova)
Banca di dna e di tessuti muscolare e nervoso Banca di dna e di tessuti muscolare e nervoso MMaurizio aurizio Moggio (Milano)Moggio (Milano)
Mioblasti da pazienti con malattie neuromuscolari Mioblasti da pazienti con malattie neuromuscolari MarinaMarina Mora (Milano)Mora (Milano)
37.000 campioni biologici 37.000 campioni biologici
(DNA,fetal cell lines, fetal tissues, fibroblasts, (DNA,fetal cell lines, fetal tissues, fibroblasts, lymphoblasts, myoblasts, muscle and nerve tissueslymphoblasts, myoblasts, muscle and nerve tissues))
PATOLOGIE GENETICHEPATOLOGIE GENETICHE
� Riarrangiamenti cromosomici, ritardo mentale,Riarrangiamenti cromosomici, ritardo mentale,displasie scheletriche, epilessiadisplasie scheletriche, epilessia
�� Malattie metaboliche, disordini della sostanza biancaMalattie metaboliche, disordini della sostanza bianca�� Malattie metaboliche, disordini della sostanza biancaMalattie metaboliche, disordini della sostanza bianca
�� Malattie neuromuscolari: distrofie muscolari, malattieMalattie neuromuscolari: distrofie muscolari, malattiemetaboliche del muscolo, miopatie congenite, metaboliche del muscolo, miopatie congenite, mitocondriopatie, atrofie spinali muscolari, malattie deimitocondriopatie, atrofie spinali muscolari, malattie deimotoneuroni.motoneuroni.
�� ParkinsonParkinson
Coordinare biobanche italiane finanziate da Coordinare biobanche italiane finanziate da
Telethon per migliorare l’accesso ai campioni Telethon per migliorare l’accesso ai campioni
FINALITA’FINALITA’
Telethon per migliorare l’accesso ai campioni Telethon per migliorare l’accesso ai campioni
biologici da parte della comunità scientifica, biologici da parte della comunità scientifica,
dei pazienti e dei loro familiari, assicurando la dei pazienti e dei loro familiari, assicurando la
tutela della privacy.tutela della privacy.
� sviluppare un sistema informatico centralizzato per sviluppare un sistema informatico centralizzato per facilitare la consultazione e l’accesso ai campioni;facilitare la consultazione e l’accesso ai campioni;
�� raggiungere adeguati standard etici, legali e qualitativi;raggiungere adeguati standard etici, legali e qualitativi;
�� migliorare le collaborazioni all’interno della comunità migliorare le collaborazioni all’interno della comunità
OBIETTIVIOBIETTIVI
�� migliorare le collaborazioni all’interno della comunità migliorare le collaborazioni all’interno della comunità biomedica al fine di stimolare l’implementazione dei progetti biomedica al fine di stimolare l’implementazione dei progetti di ricerca;di ricerca;
�� offrire un servizio ai ricercatori per favorire lo sviluppo offrire un servizio ai ricercatori per favorire lo sviluppo dei loro progetti;dei loro progetti;
�� promuovere il network all’interno delle associazioni di promuovere il network all’interno delle associazioni di pazienti e familiari.pazienti e familiari.
Altre Associazioni diAltre Associazioni dipazienti e famigliepazienti e famiglie
Collaborano per offrire servizi alle famiglie Collaborano per offrire servizi alle famiglie e per lo sviluppo della ricerca geneticae per lo sviluppo della ricerca genetica
pazienti e famigliepazienti e famiglie
SERVIZISERVIZI
�� Distribuzione dei campioniDistribuzione dei campioni
�� Immortalizzazione linfocitaria con EBVImmortalizzazione linfocitaria con EBV
�� Allestimento di linee cellulari primarie da tessutoAllestimento di linee cellulari primarie da tessuto(fibroblasti, mioblasti, amniociti e cellule di trofoblasto)(fibroblasti, mioblasti, amniociti e cellule di trofoblasto)
�� Estrazione di DNA/RNAEstrazione di DNA/RNA
�� Conservazione di campioni bilogici Conservazione di campioni bilogici (linee cellulari e tessuti in azoto liquido (linee cellulari e tessuti in azoto liquido ––196 196 °°C).C).
ORGANI DECISIONALIORGANI DECISIONALI
GOVERNANCE BODYGOVERNANCE BODY FONDAZIONE TELETHONFONDAZIONE TELETHON
CARTACARTACOSTITUENTECOSTITUENTE
NETWORK BOARDNETWORK BOARDCoordinatori e direttori delle biobancheCoordinatori e direttori delle biobanche
GOVERNANCE BODYGOVERNANCE BODY
CompostoComposto da persone, esterne al Network, con specifiche da persone, esterne al Network, con specifiche competenze etiche, legali, scientifiche correlate alle competenze etiche, legali, scientifiche correlate alle
attività delle biobancheattività delle biobanche
Supporto al Network Board per:Supporto al Network Board per:
* la preparazione della Carta costituente* la preparazione della Carta costituente* la risoluzione di controversie nella gestione dei campioni* la risoluzione di controversie nella gestione dei campioni* l’ individuazione di strategie per lo sviluppo futuro* l’ individuazione di strategie per lo sviluppo futuro* la promozione del Network a livello nazionale e internazionale * la promozione del Network a livello nazionale e internazionale
NETWORK BOARDNETWORK BOARD
Organo decisionaleOrgano decisionale,, composto composto dai due dai due CoordinatoriCoordinatori e e dai due dai due CoordinatoriCoordinatori e e
da tutti i da tutti i Direttori Direttori delle Biobanchedelle Biobanche
Collaborare per migliorare il funzionamento delle Biobanche e per raggiungere gli obiettivi del progetto
FONDAZIONE TELETHONFONDAZIONE TELETHON
* * Finanzia il progetto !!Finanzia il progetto !!* * Finanzia il progetto !!Finanzia il progetto !!
* Svolge azione di controllo annuale* Svolge azione di controllo annuale
* Partecipa con un delegato al Governance Body* Partecipa con un delegato al Governance Body
* Decide sull’ eventuale inserimento nel Network * Decide sull’ eventuale inserimento nel Network
di altre biobanche di altre biobanche
CARTA COSTITUENTE CARTA COSTITUENTE DEL NETWORKDEL NETWORK
Documento che definisce i principi, Documento che definisce i principi,
condivisi da tutti i membri, riguardanti: condivisi da tutti i membri, riguardanti:
* finalità e obiettivi* finalità e obiettivi
* regole di appartenenza (doveri e benefici) * regole di appartenenza (doveri e benefici)
* organizzazione e gestione* organizzazione e gestione
* linee guida * linee guida (aspetti etici, legale e tecnici)(aspetti etici, legale e tecnici)
* ……..* ……..
Sistema informatico del NetworkSistema informatico del Network
Il sistema trasforma il Il sistema trasforma il network di biobanche network di biobanche in una grande biobanca in una grande biobanca
virtuale virtuale automatizzando la automatizzando la automatizzando la automatizzando la maggior parte delle maggior parte delle attività logistiche e attività logistiche e
amministrative relative amministrative relative alla gestione alla gestione
delle richieste e degli delle richieste e degli invii dei campioniinvii dei campioni
1^ esperienza di coordinamento nazionale 1^ esperienza di coordinamento nazionale di Biobanche Genetiche di Biobanche Genetiche