métodos diagnósticos en enfermedades neurológicas infantiles

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS EN PRUEBAS DIAGNÓSTICAS EN LAS ENFERMEDADES LAS ENFERMEDADES

NEUROLÓGICAS INFANTILESNEUROLÓGICAS INFANTILES

Rebeca Villares AlonsoRebeca Villares AlonsoNeuropediatra. Hospital de MóstolesNeuropediatra. Hospital de Móstoles

Octubre, 2008Octubre, 2008

LCRLCR

NeuroimagenNeuroimagen

NeurofisiologíaNeurofisiología

GenéticaGenética

LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEOLÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

Secretado por los plexos coroideos Secretado por los plexos coroideos localizados en las paredes de los localizados en las paredes de los ventrículos (laterales, tercero y cuarto).ventrículos (laterales, tercero y cuarto).

Funciones:Funciones:- protección física del cerebro- protección física del cerebro- mantenimiento de la presión intracraneal- mantenimiento de la presión intracraneal- ¿ transporte de hormonas ?- ¿ transporte de hormonas ?

¿Qué estudiamos en LCR?¿Qué estudiamos en LCR?

Recuento de células, tinción de Gram y Recuento de células, tinción de Gram y cultivocultivo: infecciones del SNC: infecciones del SNC

Estudio metabólicoEstudio metabólico: láctico, pirúvico y : láctico, pirúvico y cuantificación de aminoácidos. Se pide cuantificación de aminoácidos. Se pide cuando sospechamos un error innato del cuando sospechamos un error innato del metabolismo o una enf. mitocondrialmetabolismo o una enf. mitocondrial

PRUEBAS DE NEUROIMAGENPRUEBAS DE NEUROIMAGEN

Ecografía Ecografía TACTAC Resonancia magnéticaResonancia magnética SPECTSPECT PETPET

EcografíaEcografía

CaracterísticasCaracterísticas

Se basa en la variabilidad de la refracción Se basa en la variabilidad de la refracción acústica de los tejidos.acústica de los tejidos.

Muy accesible (a pie de cuna)Muy accesible (a pie de cuna) Las imágenes se ven en tiempo real y son Las imágenes se ven en tiempo real y son

multiplanares.multiplanares. No utiliza radiaciones ionizantes.No utiliza radiaciones ionizantes. Precisa ventana ósea.Precisa ventana ósea. Depende de la experiencia del radiólogoDepende de la experiencia del radiólogo

Indicación principalIndicación principal

Valoración del neonato enfermoValoración del neonato enfermo

Las patologías que más vamos a ver:Las patologías que más vamos a ver:

- Hemorragia intraventricular(HIV)- Hemorragia intraventricular(HIV)- Leucomalacia periventricular (LPV)- Leucomalacia periventricular (LPV)

Clasificación de la gravedad de la HPIV mediante ecografía

Afecta a matriz germinal con o sin extensión a <10% del área ventricular

Extensión de la hemorragia

Afecta al 10-50% del área ventricular

Afecta a >50% del área ventricular (dilatación ventricular)

Infarto venoso hemorrágico asociado

GRADO I

GRADO II

GRADO III

GRADO IV

HIV grado IIIHIV grado III

HIV grado IV izda y I drchaHIV grado IV izda y I drcha

HidrocefaliaHidrocefalia

LEUCOMALACIA PERIVENTRICULARLEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR

Necrosis de la sustancia blanca periventricularNecrosis de la sustancia blanca periventricular

Tomografía axial computerizadaTomografía axial computerizada(TAC)(TAC)

¿Qué es un TAC?¿Qué es un TAC?

Utiliza un tubo de rayos X que rota Utiliza un tubo de rayos X que rota axialmente alrededor del paciente. En el axialmente alrededor del paciente. En el extremo diametralmente opuesto se extremo diametralmente opuesto se encuentran los detectores que recogen la encuentran los detectores que recogen la radiación residual que atraviesa el cuerpo.radiación residual que atraviesa el cuerpo.

Estos datos se digitalizan y se convierten Estos datos se digitalizan y se convierten en imágenesen imágenes

La imagen se compone de voxels.La imagen se compone de voxels. Cada voxel tiene un valor numérico que se Cada voxel tiene un valor numérico que se

relaciona con la densidad del tejido.relaciona con la densidad del tejido. Escala de Hounsfield: agua como referencia Escala de Hounsfield: agua como referencia

(valor 0):(valor 0):- menor densidad que el agua: -- menor densidad que el agua: -- mayor densidad que el agua: +- mayor densidad que el agua: +

calciocalciohueso mineralizado hueso mineralizado sangresangre

CaracterísticasCaracterísticas

Muy buena definición entre superficies de Muy buena definición entre superficies de diferente densidad.diferente densidad.

Problema: ARTEFACTOS en zonas próximas Problema: ARTEFACTOS en zonas próximas a huesos gruesos (fosa posterior) y objetos a huesos gruesos (fosa posterior) y objetos metálicosmetálicos

En nuestro hospital suele ser de primera En nuestro hospital suele ser de primera elección debido a la dificultades que elección debido a la dificultades que encontramos para hacer RMencontramos para hacer RM

Cómo leer un TACCómo leer un TAC

En TAC hablamos de densidad:En TAC hablamos de densidad:- mayor densidad (hiperdenso)- mayor densidad (hiperdenso)- menor densidad (hipodenso)- menor densidad (hipodenso)- igual densidad (isodenso)- igual densidad (isodenso)

… con respecto al parénquima cerebral… con respecto al parénquima cerebral

Lesiones con menor densidad:Lesiones con menor densidad:

Edema Edema NecrosisNecrosis InfartoInfarto InflamaciónInflamación LeucodistrofiasLeucodistrofias GrasaGrasa Aire (la menor densidad)Aire (la menor densidad)

HidrocefaliaHidrocefalia

Infarto hemorrágico periventricularInfarto hemorrágico periventricular

Necrosis hemorrágica en la sust. blanca periventricular, dorsal y lat al ángulo externo del ventrículo lateral.

NeumoencéfaloNeumoencéfalo

Lesiones con mayor densidad:Lesiones con mayor densidad:

HemorragiaHemorragia CalcioCalcio ContrasteContraste

Hematoma epiduralHematoma epidural

Hematoma subduralHematoma subdural

HIVHIV

Hemorragia subaracnoideaHemorragia subaracnoidea

CMV. CONGÉNITOCMV. CONGÉNITO

VentriculomegaliaVentriculomegalia Calcificaciones periventricularesCalcificaciones periventriculares

Cierre de suturasCierre de suturas

RESONANCIA MAGNÉTICARESONANCIA MAGNÉTICA

Procedimiento no invasivo que utiliza Procedimiento no invasivo que utiliza imanes y ondas de radio potentes para imanes y ondas de radio potentes para elaborar imágenes claras y detalladas de elaborar imágenes claras y detalladas de los tejidoslos tejidos

Las imágenes se basan en las propiedades Las imágenes se basan en las propiedades magnéticas de los átomosmagnéticas de los átomos

RM cerrada

RM abierta

VENTAJAS FRENTE A OTRAS VENTAJAS FRENTE A OTRAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICASTÉCNICAS DIAGNÓSTICAS

No expone al paciente a radiaciones ionizantesNo expone al paciente a radiaciones ionizantes

Limpia e inocua (hasta el momento no se han Limpia e inocua (hasta el momento no se han evidenciado efectos nocivos directos ni para el evidenciado efectos nocivos directos ni para el paciente ni para el profesional expuesto)paciente ni para el profesional expuesto)

Se pueden obtener imágenes en los tres planos del Se pueden obtener imágenes en los tres planos del espacio sin tener que recolocar al pacienteespacio sin tener que recolocar al paciente

Cortes menores de 1mm. Identifica pequeñas Cortes menores de 1mm. Identifica pequeñas lesiones. Gran resolución, S y Elesiones. Gran resolución, S y E

Permite diferenciar los tejidos sin necesitar Permite diferenciar los tejidos sin necesitar agentes de contraste mejorando la capacidad agentes de contraste mejorando la capacidad diagnósticadiagnóstica

Permite la visualización y el conocimiento de la Permite la visualización y el conocimiento de la dirección del flujo sanguíneo de los vasos sin dirección del flujo sanguíneo de los vasos sin utilizar medios de contraste.utilizar medios de contraste.

DESVENTAJASDESVENTAJAS No disponible en todos los centrosNo disponible en todos los centros Menos rápidaMenos rápida Colaboración del paciente. Niños: sedación Colaboración del paciente. Niños: sedación

o anestesiao anestesia No si portador de materiales metálicosNo si portador de materiales metálicos No permite introducir equipos de No permite introducir equipos de

resucitación convencionales en la sala de resucitación convencionales en la sala de resonanciaresonancia

Paciente “estable” Paciente “estable”

INDICACIONES (SN)INDICACIONES (SN) Patología cerebrovascularPatología cerebrovascular: isquemia, : isquemia,

hemorragia, trombosis de senoshemorragia, trombosis de senos HidrocefaliaHidrocefalia Traumatismo cranealTraumatismo craneal Epilepsia (de elección)Epilepsia (de elección) Infecciones y patología inflamatoriaInfecciones y patología inflamatoria: :

meningoencefalitis, ADEM, EM, SIDA, meningoencefalitis, ADEM, EM, SIDA, infecciones congénitasinfecciones congénitas

Masas intracranealesMasas intracraneales: tumores, abscesos: tumores, abscesos Enfermedades Enfermedades metabólicas y tóxicasmetabólicas y tóxicas

T1/T2T1/T2 T1: imágenes de mayor calidad anatómicaT1: imágenes de mayor calidad anatómica T2: menor detalle anatómico, requieren más T2: menor detalle anatómico, requieren más

tiempo en su obtención pero mayor tiempo en su obtención pero mayor sensibilidad en la detección de patologíasensibilidad en la detección de patología

La comparación de las imágenes en ambas La comparación de las imágenes en ambas secuencias, T1 y T2, proporcionan la secuencias, T1 y T2, proporcionan la información de la lesióninformación de la lesión

  BLANCO GRIS NEGRO

  T1

GRASA HEMORR SUBAGUDACONTRASTESUSTANCIA BLANCA

SUSTANCIA GRIS HIGADO. BAZOPANCREASRIÑONMÚSCULOSLESIONES CON AGUA

LCR ORINAQUISTESTENDONESVASOSAIREFIBROSIS

  T2

LCR ORINAQUISTESTUMORESRIÑÓN. BAZOAGUA LIBRE

SUSTANCIA GRIS GRASA

SUSTANCIA BLANCA PÁNCREAS. HÍGADOMÚSCULOHUESO CORTICALTENDONESAIREVASOS

FLAIRFLAIR

Fluid attenuation inversion recoveryFluid attenuation inversion recovery Atenúa la señal del agua que fluye (ej. Atenúa la señal del agua que fluye (ej.

flujo sanguíneo) y aumenta la resolución flujo sanguíneo) y aumenta la resolución del agua (que no fluye) de las lesiones del agua (que no fluye) de las lesiones existentesexistentes

La lesión brillaLa lesión brilla

DIFUSIÓN (DWI)DIFUSIÓN (DWI)

Diffusion-weighted imaging.Diffusion-weighted imaging. Basado en la diferentes velocidades de Basado en la diferentes velocidades de

difusión del agua de las moléculas.difusión del agua de las moléculas. Detecta los cambios intracelulares que Detecta los cambios intracelulares que

pueden resultar del daño tisular midiendo pueden resultar del daño tisular midiendo esta velocidad de difusión (ADC: coeficiente esta velocidad de difusión (ADC: coeficiente de difusión aparente)de difusión aparente)

T1 / T2 T1 / T2

ANGIO RM DIFUSIÓN

T2 T2 FLAIR

Ausencia de septum pelucidumAusencia de septum pelucidum

Arnold Chiari tipo IArnold Chiari tipo I

LisencefaliaLisencefalia

PaquigiriaPaquigiria

PolimicrogiriaPolimicrogiria

PolimicrogiriaPolimicrogiria

NF I: glioma del n. ópticoNF I: glioma del n. óptico

tumor cerebral tumor cerebral (astrocitoma pilocítico con y sin contraste)(astrocitoma pilocítico con y sin contraste)

Cavernoma amigdalino (productor de crisis)Cavernoma amigdalino (productor de crisis)

Displasia corticalDisplasia cortical

ADEMADEM

ESPECTROSCOPIAESPECTROSCOPIA

Detecta metabolitos cerebrales normales y Detecta metabolitos cerebrales normales y anormales (picos de resonancia). anormales (picos de resonancia). ESPECTRO NORMALESPECTRO NORMAL::

Pico más alto: Pico más alto: N-acetil aspartato (NAA).N-acetil aspartato (NAA). NeuronaNeurona

Segundo pico más grande: Segundo pico más grande: colina (Cho).colina (Cho). Membrana Membrana

Entre Cho y NAA: Entre Cho y NAA: creatina (Cr).creatina (Cr). Refleja la Refleja la cantidad total de creatinina, permanece estable cantidad total de creatinina, permanece estable en la mayoría de las condiciones y es usado como en la mayoría de las condiciones y es usado como un nivel estándar para comparar el nivel de otros un nivel estándar para comparar el nivel de otros metabolitosmetabolitos

Espectroscopia cerebral normalEspectroscopia cerebral normal

SPECTSPECT

¿Cómo funciona?¿Cómo funciona?

Utiliza radioisótopos emisores de rayos Utiliza radioisótopos emisores de rayos gamma y una gamma-cámara que los gamma y una gamma-cámara que los detecta. detecta.

El ordenador integra estos datos y los El ordenador integra estos datos y los utiliza para reconstruir imágenes en 2 ó 3 utiliza para reconstruir imágenes en 2 ó 3 dimensiones.dimensiones.

Principales indicacionesPrincipales indicaciones

Tumores cerebrales: sirve para diferenciar Tumores cerebrales: sirve para diferenciar el tipo de tumor en función a si capta o no el tipo de tumor en función a si capta o no el radioisótopo y tambien el grado el radioisótopo y tambien el grado histológico dentro de los tumores histológico dentro de los tumores captantes.captantes.

Epilepsia: estudio prequirúrgicoEpilepsia: estudio prequirúrgico

Tumor del suelo del IV ventrículoTumor del suelo del IV ventrículo

NEUROFISIOLOGÍANEUROFISIOLOGÍA

Electroencefalograma (EEG)Electroencefalograma (EEG) Potenciales evocadosPotenciales evocados Electromiograma (EMG)Electromiograma (EMG)

ElectroencefalogramaElectroencefalograma

o Estudio cerebral funcionalEstudio cerebral funcional

o Corresponde a la expresión de la actividad Corresponde a la expresión de la actividad eléctrica cerebraleléctrica cerebral

o Principal herramienta dx. en epilepsiaPrincipal herramienta dx. en epilepsia

o Existen parámetros internacionalmente Existen parámetros internacionalmente aceptadosaceptados

o Se pueden realizar diferentes modalidades:Se pueden realizar diferentes modalidades:- vigilia- vigilia- sueño- sueño- monitorización prolongada- monitorización prolongada- video-EEG- video-EEG

La actividad cerebral normal La actividad cerebral normal depende de…depende de…

EdadEdad VigiliaVigilia Fases del sueñoFases del sueño Respuesta a métodos de activaciónRespuesta a métodos de activación

Electrodos y montajesElectrodos y montajes

Se utiliza el sistema internacional 10-20Se utiliza el sistema internacional 10-20

EEG normalEEG normal

Alteraciones del EEGAlteraciones del EEG

Anormalidad del ritmo de base.Anormalidad del ritmo de base. Enlentecimiento focal o generalizadoEnlentecimiento focal o generalizado Actividad irritativa:Actividad irritativa:

- punta- punta- punta-onda- punta-onda- polipunta- polipunta- polipunta-onda- polipunta-onda

Ritmos EEG normales y epileptogénicosRitmos EEG normales y epileptogénicos

Puntas temporalesPuntas temporales

Hay ocasiones en que los EEG no detectan Hay ocasiones en que los EEG no detectan un foco epileptógeno sino que muestran un un foco epileptógeno sino que muestran un patrón de descarga característico para la patrón de descarga característico para la edad y el tipo de crisis del paciente. edad y el tipo de crisis del paciente. Hablamos en ese caso de SD. EPILÉPTICOHablamos en ese caso de SD. EPILÉPTICO

Crisis de Ausencia: punta-onda a 3 HzCrisis de Ausencia: punta-onda a 3 Hz

Sd de West: hipsarritmiaSd de West: hipsarritmia

Sd. De Panayiotopoulos: punta-onda lenta de Sd. De Panayiotopoulos: punta-onda lenta de gran amplitud occipitalgran amplitud occipital

Potenciales evocadosPotenciales evocados

- Auditivos- Auditivos- Visuales - Visuales

Potenciales evocados auditivosPotenciales evocados auditivos Se registra en forma de ondas la Se registra en forma de ondas la

actividad eléctrica generada en vía actividad eléctrica generada en vía auditiva retrococlear en los primeros 10 auditiva retrococlear en los primeros 10 msg. tras un estímulo auditivo. Exploran msg. tras un estímulo auditivo. Exploran frecuencias medias y altas. frecuencias medias y altas.

Potenciales evocados visualesPotenciales evocados visuales

Resultan de los cambios producidos en la Resultan de los cambios producidos en la actividad bioeléctrica cerebral tras estimulación actividad bioeléctrica cerebral tras estimulación luminosa.luminosa.

El estímulo más frecuentemente utilizado es una El estímulo más frecuentemente utilizado es una imagen en damero.imagen en damero.

Precisa la colaboración del paciente. Precisa la colaboración del paciente. En pacientes no colaboradores o que no En pacientes no colaboradores o que no

consiguen ver la pantalla con el damero, se consiguen ver la pantalla con el damero, se utilizan estímulos de tipo destellos luminosos. utilizan estímulos de tipo destellos luminosos.

Se colocan electrodos a nivel occipital y se Se colocan electrodos a nivel occipital y se recoge la actividad eléctrica provocada por recoge la actividad eléctrica provocada por

los diferentes estímulos visualeslos diferentes estímulos visuales

ElectromiogramaElectromiograma

¿Qué es?¿Qué es?

Es el registro mediante una aguja de la Es el registro mediante una aguja de la actividad eléctrica muscular.actividad eléctrica muscular.

Las fibras musculares al contraerse Las fibras musculares al contraerse producen descargas que recogidas por estos producen descargas que recogidas por estos electrodos dan unos patrones normales o electrodos dan unos patrones normales o indicativos de lesión a distintos niveles del indicativos de lesión a distintos niveles del sistema sistema neuromuscularneuromuscular

Se mide la actividad eléctrica del músculo Se mide la actividad eléctrica del músculo tanto en reposo como con diferentes tanto en reposo como con diferentes grados de contracción voluntaria.grados de contracción voluntaria.

ElectroneurogramaElectroneurograma

¿Qué es?¿Qué es?

Consiste en estimular eléctricamente Consiste en estimular eléctricamente distintos nervios y medir cómo se distintos nervios y medir cómo se propagan estos estímulos.propagan estos estímulos.

De los nervios es posible conocer la De los nervios es posible conocer la velocidad y la cuantía de la conducciónvelocidad y la cuantía de la conducción. .

Y el futuro…Y el futuro…

LA GENÉTICALA GENÉTICA

¿Qué se puede hacer con la genética?¿Qué se puede hacer con la genética?

CITOGÉNETICACITOGÉNETICA: dotación cromosómica : dotación cromosómica (número y estructura)(número y estructura)

BIOLOGÍA MOLECULARBIOLOGÍA MOLECULAR: amplía secuencias : amplía secuencias de ADN para identificar mutaciones en genesde ADN para identificar mutaciones en genes

FISHFISH: marcaje específico mediante : marcaje específico mediante fluorescencia del cromosoma a estudio para fluorescencia del cromosoma a estudio para ver número de copias y alteracionesver número de copias y alteraciones

……

Muchas graciasMuchas gracias