modulo 06- fenotipos nasales y nasolabiales

Modulo 06: Fenotipos Nasales y Nasolabiales Barajas Cuevas Sayl AliMoran Perez Jesus Arturo

Nariz ProminenteMétodo de estudio:

Descripción: Nariz que es sobresaliente. (Se toma en cuenta la relación con las otras estructuras faciales).Signo clínico: S. Rubinstein-Taybi.S. Seckel.

Perfil GriegoMétodo de estudio:

Descripción: Perfil del rostro con características griegas. (Perfil con el ángulo ponto-nasal casi o totalmente recto, donde la depresión del nasión es casi ausente).El puente de la nariz continúa directamente con la frente y con un ligero cambio de pendiente.

Nariz de LoroMétodo de estudio:

Descripción: Nariz con forma de pico de pájaro. (Nariz cuyo perfil es marcadamente convexo).Signo clínico: S. Hallermann-Streiff.S. Crouzon.

Nariz BulbosaMétodo de estudio:

Descripción: Nariz con la punta en bola. Signo clínico: S. Trico-rino-falángico.

Nariz PequeñaMétodo de estudio:

Descripción: Nariz de tamaño pequeño. (Se toma en cuenta la relación con las otras estructuras faciales).Signo clínico: S. Apert

Nariz AnchaMétodo de estudio:

Descripción: Nariz con base ancha. (Las fosas nasales son notablemente más anchas que largas).Signo clínico: Displasia frontonasal.

Nariz BifidaMétodo de estudio:

Descripción: Nariz dividida en dos mitades por una línea media.Signo clínico: Displasia frontonasalCIE-10: Q30.2 OMIM: 109740 210400 UMLS: C0221363 MeSH: C535441

Nariz PuntiagudaMétodo de estudio:

Descripción: Nariz con punta aguda. (Nariz cuyo perfil es notablemente cóncavo).

Puente Nasal PlanoMétodo de estudio:

Descripción: Aplanamiento de los huesos del puente nasal. (Ángulo fronto-nasal muy marcado).Signo clínico: S. Down, Acondroplasia, blefarofimosis, S. Hurler, hipotiroidismo.

Puente Nasal ProminenteMétodo de estudio:

Descripción: Huesos del puente nasal sobresalientes.Signo clínico: Monosomía 4p.

Puente Nasal AnchoMétodo de estudio:

Descripción: Huesos del puente nasal anchos.Signo clínico: S. Freeman-Sheldon.

Septum Nasal AusenteMétodo de estudio:

Descripción: Ausencia del tabique nasal.Signo clínico: HoloprosencefaliaNCBI:17997142

Ausencia de Nariz (arrinia)Método de estudio:

Descripción: No hay huesos de la nariz.UMLS: C0265740MeSH: C537438

Prevalencia: <1/ 1000 000

Hendiduras Nasales LateralesMétodo de estudio:

Descripción: Grietas sobre las porciones laterales de la nariz.Signo clínico: Displasia fronto-nasal.

Duplicación NasalMétodo de estudio:

Descripción: existen dos narices en un individuo. Malformación congénita caracterizada por una duplicación completa de la nariz.Signo clínico: Displasia fronto-nasal.CIE-10: Q30.8

ProboscideMétodo de estudio:

Descripción: apéndice alargado y tubular situado en la cabeza (o en cualquier parte de la cara).

Narina Única. • Método de Estudio: Observación.• Descripción: Existe un solo

orificio nasal.• Signo Clínico: Cebocefalia:

Deformidad que afecta a la cabeza y la cara, con hipotelorismo (ojos muy aproximados), aplasia del aparato nasal y con un solo orificio nasal; suele ser mortal.

• OMIM: -#142946 (holoprocensefalia)

Columnella Corta. • Método de Estudio:

Observación/somatometria.• Descripción: Acortamiento de la

Columnella Nasal. • Signo Clínico: Displasia

Frontonasal.• OMIM: #136760

Granulosis Rubra Nasi.• Método de Estudio:

Observación.• Descripción: Esta condición

se caracteriza por enrojecimiento y marcado de la sudoración confinado a la nariz y la zona circundante de la cara, con pápulas rojas y a veces numerosas pequeñas vesículas.

• +niños • Pedigrí dominante autosómica.• Signo Clínico: -• OMIM: 139000

Acné Rosácea• Método de Estudio: Observación.• Descripción: Es una afección

crónica de la piel que consiste en la inflamación de las mejillas, la nariz, la barbilla, la frente o los párpados, y que puede aparecer como enrojecimiento, vasos sanguíneos prominentes similares a una araña, inflamación o erupciones en la piel parecidas al acné.

• Signo Clínico: -• OMIM:-• Frecuencia: • Piel clara.• Se sonroja con facilidad.• Es mujer (sin embargo, los hombres con esta

enfermedad resultan afectados con mayor gravedad).

• Está entre los 30 y los 50 años de edad.

Surco Nasal Transverso.• Método de Estudio:

Observación.• Descripción: Línea

transversa sobre el dorso de la nariz.

• Signo Clínico: -

• OMIM: % 161500• Frecuencia:-

Hiperpigmentacion Nasal Transversa.

• Método de Estudio: Observación.

• Descripción: Aumento de la coloración sobre la línea transversa en el dorso de la nariz.

• Signo Clínico: -

• OMIM:161530• Frecuencia:-

Narinas Hipoplásicas.

• Método de Estudio: Observación.

• Descripción: Orificios nasales pequeños.

• Signo Clínico: Síndrome de Hallerman Streiff

• OMIM: 161470, %234100

• Frecuencia:-

Narinas Antevertidas.

• Método de Estudio: Observación.

• Descripción: Orificios nasales cuya base triangular se dirige hacia adelante y en donde la hipotenusa se dirige hacia la línea media.

• Signo Clínico: Síndrome Smith-Lemli-Optiz.

• OMIM: #270400• Frecuencia:-

Movilidad de Alas Nasales.• Método de Estudio:

Observación.• Descripción: Capacidad de

mover las alas nasales (pared y borde externo).

• Signo Clínico:• OMIM: • Frecuencia:

Atresia de Coanas.• Método de Estudio: Examen Físico,

Tomografía computarizada, Endoscopia de la nariz, Radiografía de los senos paranasales.

• Descripción: Es un bloqueo o estrechamiento de las vías aéreas nasales por un tejido. Se trata de un trastorno congénito.

• Signo Clínico: Asociación Charge.• OMIM: #214800, *608892, %608911.• Frecuencia: 1 de cada 7,000 nacidos

vivos. Las mujeres desarrollan esta afección con una frecuencia aproximada al doble que los hombres y más de la mitad de los bebés afectados también presenta otros problemas congénitos.

Epistaxis Espontánea.

• Método de Estudio: Anamnesis.

• Descripción: Hemorragias nasales sin causa aparente.

• Signo Clínico:-• OMIM:-• Frecuencia: El sangrado

ocurre con más frecuencia en una fosa únicamente.

Filtrum Borrado.

• Método de Estudio: Observación.• Descripción: Líneas tenues o

ausencia de ellas en el filtrum (labio superior).

• Signo Clínico:• Hipoplasia Femoral-facies inusual.• Embriopatía por tolueno.• STEINFELD SYNDROME• OMIM: 134780, 184705. • Frecuencia:-

Filtrum Prominente.

• Método de Estudio: Observación.• Descripción: Líneas bien marcadas

en el filtrum, marcado y excavado.

• Signo Clínico:• Síndrome Trico-Rino falángico.• Síndrome Wiliams. • SYNDROME COHEN.• OMIM: #216550

• Frecuencia:-

Rafe Medio en Filtrum.

• Método de Estudio: Observación.• Descripción: Presentan una sola

línea orientada a la región media.

• Signo Clínico:• Sindrome Braquioculo-facial.• OMIM: #113620

• Frecuencia:-

Filtrum Ancho.

• Método de Estudio: Observación/Somatometria.

• Descripción: Espacio transverso amplio del filtrum.

• Signo Clínico: Síndrome Aarskog.

• OMIM: 100050, #305400• Frecuencia:-

Ausencia de Surcos Nasolabiales.

• Método de Estudio: Observación.

• Descripción: Ausencia de los canales o líneas que corren desde los bordes inferiores de la nariz hacia las comisuras labiales.

• Signo Clínico: Embriopatía por Tolueno.

• OMIM:- • Frecuencia:-