aplasia medula y sindromes mielodisplasicos
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APLASIA MEDULA Y SINDROMES MIELODISPLASICOS. BQCA. Rina Marina Tejada de Martinez Hematología Clinica 2013. APLASIA MEDULAR: Definición. INSUFICIENCIA MEDULAR GLOBAL TIPO CUANTITATIVO DESAPARICIÓN DE LOS PRECURSORES HEMATOPOYÉTICO DE LOS ELEMENTOS FORMES CIRCULANTES (PANCITOPENIA) - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
BQCA. Rina Marina Tejada de MartinezHematología Clinica 2013
APLASIA MEDULA Y SINDROMES
MIELODISPLASICOS
INSUFICIENCIA MEDULAR GLOBAL TIPO CUANTITATIVO
DESAPARICIÓN DE LOS PRECURSORES HEMATOPOYÉTICO
DE LOS ELEMENTOS FORMES CIRCULANTES (PANCITOPENIA)
CONGÉNITA o ADQUIRIDA
APLASIA MEDULAR: Definición
APLASIA MEDULAR DIAGNOSTICO
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
FROTIS SANGUÍNEO Trombopenia Neutropenia Anemia con Reticulocitos bajos
PUNCIÓN DE MÉDULA ÓSEA: Hipocelularidad
BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA: Diagnóstico Definitivo
OTROS: LDH, Hepatograma, haptoglobina, dosaje de vit B12 y Ac. fólico
Criterios de Aplasia Medular
SINDROMES MIELODISPLASICOS
Valoracion Cualitativa de Diseritropoyesis
Clasificación WHO Actualizada
ANEMIAS SIDEROBLASTICAS
3- ANEMIAS SIDEROBLASTICAS (AS):
Bajo el nombre de anemias sideroblásticas se incluyen un grupo heterogéneo de desórdenes, que pueden deberse a alteraciones en diferentes proteínas, con diferentes patrones de herencia que conducen a distintos cuadros clínicos y grados de anemia asociados.Las AS cursan con anemia y eritropoyesis ineficaz que lleva a la sobrecarga de hierro y están caracterizadas por 2 cuadros comunes:
· Alteración en la síntesis del hemo en la mitocondria (por ejemplo pordeficiencia de d ALA sintetasa)
· Presencia de sideroblastos en anillo: normoblastos de MO con exceso de hierro no ferritínico en las mitocondrias. Estos últimos no deben ser confundidos con los sideroblastos de sujetos normales. Los sideroblastos en anillo sólo se observan en estados patológicos
Las anemias sideroblásticas adquiridas son más frecuentes que las formas hereditarias. A diferencia de las AS primarias que se dan casi siempre en la niñez, las AS secundarias se presentan por lo general en pacientes de edad avanzada.
Pueden ser secundarias a:
· Consumo de drogas: etanol, cloranfenicol,isoniazida, cicloserina,busulfan, etc.
· Uso de quelantes de cobre (utilizados en el tratamiento de laenfermedad de Wilson)
· Toxinas: Pb, Zn
· Síndromes mielodisplásicos
· Deficiencias nutricionales (Piridoxina, cobre)
Morfología de SP en las AS:
La anemia generalmente es moderada a severa (Hb 4-10 g/dl) y en el frotis de SP se puede observar poiquilocitosis, punteado basófilo, hipocromía y microcitosis, sin embargo también es posible observar normocitosis o macrocitosis (fundamentalmente en las AS 2º) o una doble población (en portadores)
Leucemias
Los trastornos mieloides clonales se producen por una mutación del ADN: en una célula troncal pluripotente o en un progenitor muy precoz
La alteración a veces es evidente en un análisis citogenético y las mismas pueden producir: La expresión de genes de fusión que codifican proteínas de fusión que son oncogénicas.La sobreexpresión de genes que codifican moléculas fundamentales para el crecimiento celular.Infraexpresión de genes que codifican moléculas fundametales para el control de la muerte celular programada.
Progenitor Mieloide
Stem Cell
Mecanismos de leucemogénesis
Clase IDefectos en la proliferación y sobrevida
Clase IIDefectos en la diferenciación
Alteraciones Mieloproliferativas Crónicas Leucemias Agudas
TKs desreguladas Alteración de factores de transcripción
Leucemias Agudas: Clasificación Leucemia Aguda no Linfática de diferenciación mínima (M0) inmadura (M1) con maduración (M2) Bifenotípica promielocítica (M3) mielomonocítica (M4) monocítica (M5) eritroleucemia (M6) megacariocítica (M7) Indiferenciada Leucemia Aguda Linfática pre B precoz pre B B T
Incidencia de las LA en la población general: 1-3 casos cada 100.000 habitantes por año. Ligero predominio en el sexo masculino.
Leucemias agudas linfoides en el adulto son el 15-20% de las LA.
Leucemias agudas mieloides, aumenta su incidencia exponencialmente con la edad:
Menos de 1 caso/100.000/año en menores de 30 años a 14 casos/100.000/año a los 75 años.
Epidemiología. Etiología.
La etiología de las LA es desconocida.
Factores asociados? Factores genéticos. Enfermedades congénitas. Factores externos: radiación Factores químicos No se ha demostrado etiología viral.
Etiología.
Leucemia aguda mieloide
FALLO MEDULAR
INFILTRACIÓN DE ÓRGANOS Y TEJIDOS.
Manifestaciones clínicas.
La infiltración medular Citopenias 80%Pacientes----------ANEMIA (Variable)
80-90% TROMBOPENIA------ HEMORRAGIAS (Desde PÚRPURA A CID ).
LEUCOCITOS: Normales ,Aumentados o Disminuidos. (Neutropenia) Fiebre
Manifestaciones clínicas.
Infiltración Leucémica Cutánea----10% LMA (M4 Y M5).
Infiltración Meningea, Solo en el 1% de Las LMA, Frecuentes en las recaídas (3%) Sobre todo en las M5.
Hipertrofia gingival, sobre todo en las M5 (25-50%)
Linfadenopatias y Visceromegalia en 10-25% de los casos. Hiperuricemia.
Leucemia mieloide aguda. (AML)
LMA generalmente aparecen de novo
Una minoría de casos son secundarios a quimioterapia o radioterapias previas.
Pueden ser la culminación de un MDS o síndrome mieloproliferativo.
Hematology 2001;2001:541-552
Un modelo de heterogeneidad LMA que postula que el evento leucemogénico ocurre en la stem cell primitiva, incrementando su
autorrenovabilidad y suprimiendo la diferenciación normal.