CasoClínicoIdentificação:LVS,sexofeminino,1anoe1mês,naturaleprocedentedeSãoCaetanodoSul,SãoPaulo.QueixaPrincipal:Perdadasaquisiçõesneuropsicomotorashá5meses.História da Moléstia Atual: Acompanhante refere que há 5 meses, pacienteapresentou quadro de coriza e tosse, quando procurou o Pronto Atendimento e foidiagnosticada com amigdalite sendo medicada com antibiótico. Três dias após,apresentou quadro súbito de hipoatividade, hipotonia e recusa alimentar. Nessemesmo dia, amãe notou o surgimento demovimentos involuntários anormais queacometiamprincipalmenteosmembrossuperiores.ProcurouoProntoAtendimento,ondefoirealizadaacoletadeexameslaboratoriaiselíquor(emanexo),recebendoaltapara casa com orientação de manter a antibioticoterapia. Com a manutenção doquadro,procurounovamenteoprontosocorro,pormaisduasvezes,seminvestigaçãocomplementar, porém persistindo com hipotonia e movimentos involuntáriosanormais, sendo orientado procurar serviço de neuropediatria. A mãe refere quedevidoaPandemia,nãoconseguiuatendimentoadequado (SIC).Refereentãoque2meses após o início do quadro, conseguiu avaliação com neuropediatra viaambulatorial,oqualsolicitounovosexames(emanexo).Interrogatóriosobrediversosaparelhos:Nadadignodenota.AntecedentesGestacionalePerinatal:Gestaçãosemintercorrências.Partocesáreo,porapresentaçãopélvica,idadegestacionalde37semanas,peso2690g,comprimento47cm,perímetrocefálico35cm,Apgar9/10,icterícianeonataltratadacomfototerapia,semoutrasintercorrências.DNPM:Sustentocefálicoaos2meses,apanhouobjetoscom4meses,sentoucomapoioaos5meses,sentousemapoioaos6meses.Apósoepisódioacimadescrito,perdeuasaquisiçõesanteriormentedescritas.AntecedentesPessoais:Negainternações,cirurgiasoucomorbidades.Vacinaçãoatualizada.Antecedentesfamiliares:Negaconsanguinidade.Negacasossemelhantesnafamília.Irmãhígida.Idadepais:Mãecom27anosepaicom32anos.

ExameFísico(aos10meses):Antropometria:Peso:8,2kg,Estatura:69cmBomestadogeral,corada,hidratada,anictérica,acianótica,afebril.ACV:Ritmocardíacoregular,bulhasnormofóneticasem2tempos,semsopros.AR:Murmúriovesicularpresente,difusamentedistribuído,semruídosadventícios.Abdome:Flácido,normotenso,indolorapalpaçãosuperficialeprofunda,semvisceromegalias.Extremidades:Pulsospresentesesimétricos,semedema.Exameneurológicoaodiagnóstico(aos10meses):Noleito,emdecúbitoobrigatório,commovimentaçãoespontânea,simétricaelentificadadosquatromembros.Aberturaocularespontânea,interagecomoexaminador,seguecomolhar,seinteressapelosobjetos,porémnãoconsegueapanhá-los.Mantém-se,amaiorpartedotempo,comasmãossemicerradaserotaçãointernadasmesmas.Quandoapacienteéalçadapelosbraços,tendeacabeçaparatrás,comsustentocefálicoparcial.Aosercolocadasentada,amesmacaiparaoslados.Retiraopanodorostocomextremadificuldade.Emitealgunsmonossílabos,isoladamente.Motricidade:Hipotoniaaxial,forçaaparentementepreservada,hipertoniaplásticanos4membrosemovimentosdistônicos,principalmenteemmembrossuperiores.Reflexos:ROTsvivosnosquatromembros,nãoobtidoclonusourossolimo,babinskipositivobilateral.Parescranianos:Pupilasisofotorreagentes,MOE/MOIpreservada,restantesemalterações.Perímetrocefálico:47cm.Fontanelabregmáticanormotensaeplana.Examesdasegundaavaliação(com8mesesdeidade):Líquor:Celularidade1,hemácias0,Proteína58mg/dl(VR:até40),Glicose39mg/dl,Ureia12mg/dl(VR15-40),Cloreto110mg/dl(VR113-127),PandyPositivo,bacterioscopianegativa,pesquisaBAARnegativa,pesquisadefungosnegativa,aglutinaçãodolátexnegativo,culturanegativa.Laboratoriais:Hb10,2(VR10,5-13,5),Ht30%(VR33-39),VCM63,8fL(VR70-86),HCM21,7pg(VR23-310),CHCM34g/dL(30-36),RDW12,5%,Leucócitos7.500(VR6.000-17.000),Neutrófilos9,3%,Segmentados10%,Eosinófilos1%,Basófilos0%,Linfócitos83%,Monócitos6%,Plaquetas381.000(VR150-450).PCR0,1(VR<1mg/dL),Glicose

65mg/dL(VR75-99),Ureia8,Cr0,2,Na140mmol/L(VR137-145),K4,9mmol/L(VR3,5-5,1),LactatoVenoso2,1mg/dL(VR0,7-2,1),TGO65U/L(VR17-59),TGP45U/L(VR21-72),Fósforo6,1mg/dl(VR2,5-4,5),Magnésio2,5mg/dl(VR1,7-2,3),ÁcidoÚrico3mg/dl(VR3,5-8,5),Amônia23mmol/L(VR9-30),CPK134U/L(VR30-200),GasometriaVenosa:pH7,39(VR7,31-7,43),PCO236(VR41-51mmHg),PO225(VR25-40mmHg),SO245(40-70%),HCO321,8(VR22-29mmol/L),BE-2,8(VR-0,4a+4mml),Na134(VR136-145),K4,1(VR3,5-5,1),Cai1,32(VR1,15-1,35),Ht32(VR35-45),Glicose79(VR70-99),Lactato2,1(VR0,7-2,1).Examesdaterceiraavaliação(com10mesesdeidade,jáemseguimentocomaneuropediatria):GasometriaVenosa:pH7,23(VR7,31-7,43),PCO243(VR41-51mmHg),PO264(VR25-40mmHg),SO287(40-70%),HCO318(VR22-29mmol/L),BE-9,1(VR-0,4a+4mml).Lactatovenoso4,9mg/dL(VR0,7-2,1),Amônia23mmol/L(VR9-30)CariótipocombandaG:46,XXTestedoPezinho:Semalterações.TomografiaComputadorizadadeCrânio:Laudo:Pequenaáreahipodensacorticosubcorticaloccipitotemporalàdireita,semefeitoexpansivo.AcorrelaçãocomachadosdeRNMdoencéfalopoderátrazerinformaçõesadicionais.(Imagememanexo).RessonânciaMagnéticadeCrânio:Imagememanexo.Perguntas:

1) Qualsuaprincipalhipótesediagnóstica?2) Qualsuacondutafrenteaocasodescrito?

Anexos:

• Tomografia Computadorizada de Crânio:

• RessonânciamagnéticadeCrânio:Emarquivosdevídeoenviados.