citogenÉtica clÍnica
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CITOGENEacuteTICA CLIacuteNICA
CITOGENEacuteTICA CLIacuteNICA
bull Estudo dos cromossomos sua estrutura e heranccedila aplicado agrave praacutetica da geneacutetica meacutedica
Mecanismos responsaacuteveis por fenoacutetipo anormal
bull (a) Efeito de dose por falta (deleccedilatildeo) ou excesso (duplicaccedilatildeo) de materialcromossocircmico
bull (b) Efeito direto da aberraccedilatildeo com disrupccedilatildeo de um ou mais genes noponto de quebra de um rearranjo
bull (3) Efeito causado por origem parental de um cromossomo ou segmentocromossocircmico caracterizando o imprinting genocircmico
bull (4) Efeito de posiccedilatildeo relacionado agrave funccedilatildeo inadequada de um gene
OBJETIVO
Estabelecer o diagnoacutestico citogeneacutetico utilizando
Investigaccedilatildeo citogeneacutetica claacutessica
Investigaccedilatildeo citogeneacutetica molecular
Principais INDICACcedilOtildeES para CARIOacuteTIPO
1 Alteraccedilotildees de Crescimento e Desenvolvimento
Atraso no DNPM
Facies dismoacuterfica
Malformaccedilotildees
Baixa Estatura
Deficiecircncia Mental
Genitaacutelia Ambigua
INDICACcedilOtildeES para CARIOacuteTIPO
2 Natimortos e Oacutebito neonatal
3 Infertilidade ou Abortos Recorrentes
4 Neoplasia (carioacutetipo de tecidos)
5 Histoacuteria Familiar Positiva de Cromossomopatia
6 Gestaccedilatildeo em mulher com idade elevada (gt35anos)
Protocolos Citogeneacutetica Cliacutenica
1 Exclusatildeo de Mosaicismo
Sangue perifeacuterico anaacutelise de 100 metaacutefases nivel de 3 (cl=95)
ID STurner S Klinefelter genitaacutelia ambiacutegua infertilidade()
2 Cromossomo MarcadorAnel
GTG 100 ceacutelulas carioacutetipo parental CBG Ag-NOR SKY FISH
3 Heteromorfismos Cromossocircmicos
Carioacutetipo dos pais CBG AR (inv) FISH (CEP)
4 X-Fraacutegil
DM ligada ao X carioacutetipo 46Yfra(X)(q273)
CITOGENEacuteTICA CLAacuteSSICA
CITOGENEacuteTICA MOLECULAR
CITOGENOcircMICA
RESOLUCcedilAtildeO na citogeneacutetica contemporacircnea
Bandeamento cromossocircmico de 5 a 8Mb
Teacutecnica de FISH pode atingir 05kb
SKY entre 2-3Mb
CGH varia entre 3-10Mb
arrays-CGH de 1kb a 1Mb
Cromossomopatias
Doenccedilas Humanas Causadas
por Alteraccedilotildees
Cromossocircmicas
ImportacircnciaRelevacircncia
Carioacutetipo anormal Abortos de 1
o Trimestre
Fetos de matildees gt 35
anos
Nativivos
Incidecircncia total 12 150 1160
Percentagem das anormalidades
Numeacutericas 96 85 60
Estruturais Balanceadas
- 10 30
Estruturais natildeo balanceadas
4 5 10
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Triploidias (3n)
Triploidia
Triploidia 3n
Feto crescimento normal
Placenta mola parcial
Perda fetal precoce
Feto Retardo de crescimento e
macrocefalia relativa
Placenta pequena natildeo ciacutestica
Perda fetal tardia
Diandria
Diginia
Triploidia
86
14
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
CITOGENEacuteTICA CLIacuteNICA
bull Estudo dos cromossomos sua estrutura e heranccedila aplicado agrave praacutetica da geneacutetica meacutedica
Mecanismos responsaacuteveis por fenoacutetipo anormal
bull (a) Efeito de dose por falta (deleccedilatildeo) ou excesso (duplicaccedilatildeo) de materialcromossocircmico
bull (b) Efeito direto da aberraccedilatildeo com disrupccedilatildeo de um ou mais genes noponto de quebra de um rearranjo
bull (3) Efeito causado por origem parental de um cromossomo ou segmentocromossocircmico caracterizando o imprinting genocircmico
bull (4) Efeito de posiccedilatildeo relacionado agrave funccedilatildeo inadequada de um gene
OBJETIVO
Estabelecer o diagnoacutestico citogeneacutetico utilizando
Investigaccedilatildeo citogeneacutetica claacutessica
Investigaccedilatildeo citogeneacutetica molecular
Principais INDICACcedilOtildeES para CARIOacuteTIPO
1 Alteraccedilotildees de Crescimento e Desenvolvimento
Atraso no DNPM
Facies dismoacuterfica
Malformaccedilotildees
Baixa Estatura
Deficiecircncia Mental
Genitaacutelia Ambigua
INDICACcedilOtildeES para CARIOacuteTIPO
2 Natimortos e Oacutebito neonatal
3 Infertilidade ou Abortos Recorrentes
4 Neoplasia (carioacutetipo de tecidos)
5 Histoacuteria Familiar Positiva de Cromossomopatia
6 Gestaccedilatildeo em mulher com idade elevada (gt35anos)
Protocolos Citogeneacutetica Cliacutenica
1 Exclusatildeo de Mosaicismo
Sangue perifeacuterico anaacutelise de 100 metaacutefases nivel de 3 (cl=95)
ID STurner S Klinefelter genitaacutelia ambiacutegua infertilidade()
2 Cromossomo MarcadorAnel
GTG 100 ceacutelulas carioacutetipo parental CBG Ag-NOR SKY FISH
3 Heteromorfismos Cromossocircmicos
Carioacutetipo dos pais CBG AR (inv) FISH (CEP)
4 X-Fraacutegil
DM ligada ao X carioacutetipo 46Yfra(X)(q273)
CITOGENEacuteTICA CLAacuteSSICA
CITOGENEacuteTICA MOLECULAR
CITOGENOcircMICA
RESOLUCcedilAtildeO na citogeneacutetica contemporacircnea
Bandeamento cromossocircmico de 5 a 8Mb
Teacutecnica de FISH pode atingir 05kb
SKY entre 2-3Mb
CGH varia entre 3-10Mb
arrays-CGH de 1kb a 1Mb
Cromossomopatias
Doenccedilas Humanas Causadas
por Alteraccedilotildees
Cromossocircmicas
ImportacircnciaRelevacircncia
Carioacutetipo anormal Abortos de 1
o Trimestre
Fetos de matildees gt 35
anos
Nativivos
Incidecircncia total 12 150 1160
Percentagem das anormalidades
Numeacutericas 96 85 60
Estruturais Balanceadas
- 10 30
Estruturais natildeo balanceadas
4 5 10
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Triploidias (3n)
Triploidia
Triploidia 3n
Feto crescimento normal
Placenta mola parcial
Perda fetal precoce
Feto Retardo de crescimento e
macrocefalia relativa
Placenta pequena natildeo ciacutestica
Perda fetal tardia
Diandria
Diginia
Triploidia
86
14
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
OBJETIVO
Estabelecer o diagnoacutestico citogeneacutetico utilizando
Investigaccedilatildeo citogeneacutetica claacutessica
Investigaccedilatildeo citogeneacutetica molecular
Principais INDICACcedilOtildeES para CARIOacuteTIPO
1 Alteraccedilotildees de Crescimento e Desenvolvimento
Atraso no DNPM
Facies dismoacuterfica
Malformaccedilotildees
Baixa Estatura
Deficiecircncia Mental
Genitaacutelia Ambigua
INDICACcedilOtildeES para CARIOacuteTIPO
2 Natimortos e Oacutebito neonatal
3 Infertilidade ou Abortos Recorrentes
4 Neoplasia (carioacutetipo de tecidos)
5 Histoacuteria Familiar Positiva de Cromossomopatia
6 Gestaccedilatildeo em mulher com idade elevada (gt35anos)
Protocolos Citogeneacutetica Cliacutenica
1 Exclusatildeo de Mosaicismo
Sangue perifeacuterico anaacutelise de 100 metaacutefases nivel de 3 (cl=95)
ID STurner S Klinefelter genitaacutelia ambiacutegua infertilidade()
2 Cromossomo MarcadorAnel
GTG 100 ceacutelulas carioacutetipo parental CBG Ag-NOR SKY FISH
3 Heteromorfismos Cromossocircmicos
Carioacutetipo dos pais CBG AR (inv) FISH (CEP)
4 X-Fraacutegil
DM ligada ao X carioacutetipo 46Yfra(X)(q273)
CITOGENEacuteTICA CLAacuteSSICA
CITOGENEacuteTICA MOLECULAR
CITOGENOcircMICA
RESOLUCcedilAtildeO na citogeneacutetica contemporacircnea
Bandeamento cromossocircmico de 5 a 8Mb
Teacutecnica de FISH pode atingir 05kb
SKY entre 2-3Mb
CGH varia entre 3-10Mb
arrays-CGH de 1kb a 1Mb
Cromossomopatias
Doenccedilas Humanas Causadas
por Alteraccedilotildees
Cromossocircmicas
ImportacircnciaRelevacircncia
Carioacutetipo anormal Abortos de 1
o Trimestre
Fetos de matildees gt 35
anos
Nativivos
Incidecircncia total 12 150 1160
Percentagem das anormalidades
Numeacutericas 96 85 60
Estruturais Balanceadas
- 10 30
Estruturais natildeo balanceadas
4 5 10
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Triploidias (3n)
Triploidia
Triploidia 3n
Feto crescimento normal
Placenta mola parcial
Perda fetal precoce
Feto Retardo de crescimento e
macrocefalia relativa
Placenta pequena natildeo ciacutestica
Perda fetal tardia
Diandria
Diginia
Triploidia
86
14
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Principais INDICACcedilOtildeES para CARIOacuteTIPO
1 Alteraccedilotildees de Crescimento e Desenvolvimento
Atraso no DNPM
Facies dismoacuterfica
Malformaccedilotildees
Baixa Estatura
Deficiecircncia Mental
Genitaacutelia Ambigua
INDICACcedilOtildeES para CARIOacuteTIPO
2 Natimortos e Oacutebito neonatal
3 Infertilidade ou Abortos Recorrentes
4 Neoplasia (carioacutetipo de tecidos)
5 Histoacuteria Familiar Positiva de Cromossomopatia
6 Gestaccedilatildeo em mulher com idade elevada (gt35anos)
Protocolos Citogeneacutetica Cliacutenica
1 Exclusatildeo de Mosaicismo
Sangue perifeacuterico anaacutelise de 100 metaacutefases nivel de 3 (cl=95)
ID STurner S Klinefelter genitaacutelia ambiacutegua infertilidade()
2 Cromossomo MarcadorAnel
GTG 100 ceacutelulas carioacutetipo parental CBG Ag-NOR SKY FISH
3 Heteromorfismos Cromossocircmicos
Carioacutetipo dos pais CBG AR (inv) FISH (CEP)
4 X-Fraacutegil
DM ligada ao X carioacutetipo 46Yfra(X)(q273)
CITOGENEacuteTICA CLAacuteSSICA
CITOGENEacuteTICA MOLECULAR
CITOGENOcircMICA
RESOLUCcedilAtildeO na citogeneacutetica contemporacircnea
Bandeamento cromossocircmico de 5 a 8Mb
Teacutecnica de FISH pode atingir 05kb
SKY entre 2-3Mb
CGH varia entre 3-10Mb
arrays-CGH de 1kb a 1Mb
Cromossomopatias
Doenccedilas Humanas Causadas
por Alteraccedilotildees
Cromossocircmicas
ImportacircnciaRelevacircncia
Carioacutetipo anormal Abortos de 1
o Trimestre
Fetos de matildees gt 35
anos
Nativivos
Incidecircncia total 12 150 1160
Percentagem das anormalidades
Numeacutericas 96 85 60
Estruturais Balanceadas
- 10 30
Estruturais natildeo balanceadas
4 5 10
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Triploidias (3n)
Triploidia
Triploidia 3n
Feto crescimento normal
Placenta mola parcial
Perda fetal precoce
Feto Retardo de crescimento e
macrocefalia relativa
Placenta pequena natildeo ciacutestica
Perda fetal tardia
Diandria
Diginia
Triploidia
86
14
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
INDICACcedilOtildeES para CARIOacuteTIPO
2 Natimortos e Oacutebito neonatal
3 Infertilidade ou Abortos Recorrentes
4 Neoplasia (carioacutetipo de tecidos)
5 Histoacuteria Familiar Positiva de Cromossomopatia
6 Gestaccedilatildeo em mulher com idade elevada (gt35anos)
Protocolos Citogeneacutetica Cliacutenica
1 Exclusatildeo de Mosaicismo
Sangue perifeacuterico anaacutelise de 100 metaacutefases nivel de 3 (cl=95)
ID STurner S Klinefelter genitaacutelia ambiacutegua infertilidade()
2 Cromossomo MarcadorAnel
GTG 100 ceacutelulas carioacutetipo parental CBG Ag-NOR SKY FISH
3 Heteromorfismos Cromossocircmicos
Carioacutetipo dos pais CBG AR (inv) FISH (CEP)
4 X-Fraacutegil
DM ligada ao X carioacutetipo 46Yfra(X)(q273)
CITOGENEacuteTICA CLAacuteSSICA
CITOGENEacuteTICA MOLECULAR
CITOGENOcircMICA
RESOLUCcedilAtildeO na citogeneacutetica contemporacircnea
Bandeamento cromossocircmico de 5 a 8Mb
Teacutecnica de FISH pode atingir 05kb
SKY entre 2-3Mb
CGH varia entre 3-10Mb
arrays-CGH de 1kb a 1Mb
Cromossomopatias
Doenccedilas Humanas Causadas
por Alteraccedilotildees
Cromossocircmicas
ImportacircnciaRelevacircncia
Carioacutetipo anormal Abortos de 1
o Trimestre
Fetos de matildees gt 35
anos
Nativivos
Incidecircncia total 12 150 1160
Percentagem das anormalidades
Numeacutericas 96 85 60
Estruturais Balanceadas
- 10 30
Estruturais natildeo balanceadas
4 5 10
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Triploidias (3n)
Triploidia
Triploidia 3n
Feto crescimento normal
Placenta mola parcial
Perda fetal precoce
Feto Retardo de crescimento e
macrocefalia relativa
Placenta pequena natildeo ciacutestica
Perda fetal tardia
Diandria
Diginia
Triploidia
86
14
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Protocolos Citogeneacutetica Cliacutenica
1 Exclusatildeo de Mosaicismo
Sangue perifeacuterico anaacutelise de 100 metaacutefases nivel de 3 (cl=95)
ID STurner S Klinefelter genitaacutelia ambiacutegua infertilidade()
2 Cromossomo MarcadorAnel
GTG 100 ceacutelulas carioacutetipo parental CBG Ag-NOR SKY FISH
3 Heteromorfismos Cromossocircmicos
Carioacutetipo dos pais CBG AR (inv) FISH (CEP)
4 X-Fraacutegil
DM ligada ao X carioacutetipo 46Yfra(X)(q273)
CITOGENEacuteTICA CLAacuteSSICA
CITOGENEacuteTICA MOLECULAR
CITOGENOcircMICA
RESOLUCcedilAtildeO na citogeneacutetica contemporacircnea
Bandeamento cromossocircmico de 5 a 8Mb
Teacutecnica de FISH pode atingir 05kb
SKY entre 2-3Mb
CGH varia entre 3-10Mb
arrays-CGH de 1kb a 1Mb
Cromossomopatias
Doenccedilas Humanas Causadas
por Alteraccedilotildees
Cromossocircmicas
ImportacircnciaRelevacircncia
Carioacutetipo anormal Abortos de 1
o Trimestre
Fetos de matildees gt 35
anos
Nativivos
Incidecircncia total 12 150 1160
Percentagem das anormalidades
Numeacutericas 96 85 60
Estruturais Balanceadas
- 10 30
Estruturais natildeo balanceadas
4 5 10
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Triploidias (3n)
Triploidia
Triploidia 3n
Feto crescimento normal
Placenta mola parcial
Perda fetal precoce
Feto Retardo de crescimento e
macrocefalia relativa
Placenta pequena natildeo ciacutestica
Perda fetal tardia
Diandria
Diginia
Triploidia
86
14
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
CITOGENEacuteTICA CLAacuteSSICA
CITOGENEacuteTICA MOLECULAR
CITOGENOcircMICA
RESOLUCcedilAtildeO na citogeneacutetica contemporacircnea
Bandeamento cromossocircmico de 5 a 8Mb
Teacutecnica de FISH pode atingir 05kb
SKY entre 2-3Mb
CGH varia entre 3-10Mb
arrays-CGH de 1kb a 1Mb
Cromossomopatias
Doenccedilas Humanas Causadas
por Alteraccedilotildees
Cromossocircmicas
ImportacircnciaRelevacircncia
Carioacutetipo anormal Abortos de 1
o Trimestre
Fetos de matildees gt 35
anos
Nativivos
Incidecircncia total 12 150 1160
Percentagem das anormalidades
Numeacutericas 96 85 60
Estruturais Balanceadas
- 10 30
Estruturais natildeo balanceadas
4 5 10
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Triploidias (3n)
Triploidia
Triploidia 3n
Feto crescimento normal
Placenta mola parcial
Perda fetal precoce
Feto Retardo de crescimento e
macrocefalia relativa
Placenta pequena natildeo ciacutestica
Perda fetal tardia
Diandria
Diginia
Triploidia
86
14
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Cromossomopatias
Doenccedilas Humanas Causadas
por Alteraccedilotildees
Cromossocircmicas
ImportacircnciaRelevacircncia
Carioacutetipo anormal Abortos de 1
o Trimestre
Fetos de matildees gt 35
anos
Nativivos
Incidecircncia total 12 150 1160
Percentagem das anormalidades
Numeacutericas 96 85 60
Estruturais Balanceadas
- 10 30
Estruturais natildeo balanceadas
4 5 10
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Triploidias (3n)
Triploidia
Triploidia 3n
Feto crescimento normal
Placenta mola parcial
Perda fetal precoce
Feto Retardo de crescimento e
macrocefalia relativa
Placenta pequena natildeo ciacutestica
Perda fetal tardia
Diandria
Diginia
Triploidia
86
14
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
ImportacircnciaRelevacircncia
Carioacutetipo anormal Abortos de 1
o Trimestre
Fetos de matildees gt 35
anos
Nativivos
Incidecircncia total 12 150 1160
Percentagem das anormalidades
Numeacutericas 96 85 60
Estruturais Balanceadas
- 10 30
Estruturais natildeo balanceadas
4 5 10
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Triploidias (3n)
Triploidia
Triploidia 3n
Feto crescimento normal
Placenta mola parcial
Perda fetal precoce
Feto Retardo de crescimento e
macrocefalia relativa
Placenta pequena natildeo ciacutestica
Perda fetal tardia
Diandria
Diginia
Triploidia
86
14
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Triploidias (3n)
Triploidia
Triploidia 3n
Feto crescimento normal
Placenta mola parcial
Perda fetal precoce
Feto Retardo de crescimento e
macrocefalia relativa
Placenta pequena natildeo ciacutestica
Perda fetal tardia
Diandria
Diginia
Triploidia
86
14
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Triploidia
Triploidia 3n
Feto crescimento normal
Placenta mola parcial
Perda fetal precoce
Feto Retardo de crescimento e
macrocefalia relativa
Placenta pequena natildeo ciacutestica
Perda fetal tardia
Diandria
Diginia
Triploidia
86
14
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Triploidia 3n
Feto crescimento normal
Placenta mola parcial
Perda fetal precoce
Feto Retardo de crescimento e
macrocefalia relativa
Placenta pequena natildeo ciacutestica
Perda fetal tardia
Diandria
Diginia
Triploidia
86
14
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Anomalias Numeacutericas
Euploidias
Tetraploidias(4n)
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Tetraploidia (4n)
bull Aborto precoce
bull 92XXXX e 92XXYY
bullFalha de clivagem no zigoto
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Anomalias Numeacutericas
Aneuploidias
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
John Langdon Down (1866)
Primeiro relato meacutedico
Jerome Lejeune (1959)
Trissomia do cromossomo 21
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
1 Trissomia do 21 - S de
Down
Incidecircncia entre 11000 e 1700 RN
Aneuploidia cromossocircmica mais comum em
nativivos
1a causa de deficiecircncia mental geneacutetica
Soacute 20 dos conceptos com S de Down nascem80 satildeo abortos espontacircneos
Quadro cliacutenico muito variaacutevel e nem todos os
pacientes apresentam todas as caracteriacutesticas
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 21
Caucasoacuteides
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 21
Negroacuteides
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 21
Indiacutegena e Oriental
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 21
47 XX+ 21
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Idade Materna e SD
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 21
46XYrob(1421)+21= S de Down
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 21
45XYrob(1421)
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 21 - S de
Down
90 dos pacientes tecircm trissomia livre
10 dos pacientes tecircm translocaccedilotildees
bull 90 das translocaccedilotildees satildeo eventos novos
bull 10 das translocaccedilotildees satildeo herdadas
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Translocaccedilatildeo
Frente a uma crianccedila portadora de
translocaccedilatildeo eacute obrigatoacuterio exame
citogeneacutetico dos pais para aconselhamento geneacutetico
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
CUIDADOS
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
ZERO A DOIS ANOS
bull Estimulaccedilatildeo global imunizaccedilatildeo estiacutemulo ao aleitamento materno e manutenccedilatildeo da sauacutede com acompanhamento perioacutedico
bullCarioacutetipo deve ser solicitado no primeiro ano de vida ou em qualquer idade caso natildeo tenha sido solicitado
bullEcocardiograma (50 apresentam cardiopatia) caso o primeiro exame esteja normal natildeo eacute necessaacuterio repeti-lo
bull Hemograma solicitado para afastar alteraccedilotildees hematoloacutegicas como reaccedilotildees leucemoacuteides policitemia e leucemia
- Repetir a cada 6 meses nos dois primeiros anos e anualmente ao longo da vida
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
ZERO A DOIS ANOS
bull Funccedilatildeo tireoideana (TSH e T4L) ao nascimento aos 6 meses aos 12 meses e apoacutes anualmente
- Pessoas com SD possuem o risco de hipotireoidismo congecircnito(1) e de hipotireoidismo ao longo da vida (14)
bull Devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestoacuterio
- Atresia de esocircfago
- Membrana de duodeno e
- Doenccedila de Hirschsprung
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
ZERO A DOIS ANOS
bull Satildeo necessaacuterias avaliaccedilotildees de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses e posteriormente anualmente
- Erros de refraccedilatildeo catarata congecircnita glaucoma nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal
- Otite meacutedia serosa afeta 50 a 70 dos pacientes com SD e potencialmente pode levar a diminuiccedilatildeo da acuidade auditiva
bull Hipotonia estaacute presente em 100 dos pacientes o que causa um atraso do DNPM
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull Evitar rigorosamente movimentos de flexatildeo e extensatildeo total da coluna cervical devido agrave instabilidade da articulaccedilatildeo atlanto-axial
bull Segundo o Ministeacuterio da Sauacutede recomenda-se a radiografia de regiatildeo cervical em posiccedilatildeo neutra aos 3 anos de idade
- Valores ge 45 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxaccedilatildeo atlanto-axial Esta situaccedilatildeo contra indica a realizaccedilatildeo de RX dinacircmico da col cervical sendo indicada RM nesses casos
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
INSTABILIDADE ATLANTO-AXIAL
bull A Academia Americana de Pediatria natildeo recomenda a realizaccedilatildeo do exame em pacientes sem sintomas
bull Principais sintomasbull Dor no ponto proacuteximo a protuberacircncia dura atraacutes da orelha bull Pescoccedilo riacutegido que natildeo melhora rapidamentebull Postura estranha da cabeccedilabull Alteraccedilatildeo da forma como anda aparentando inseguranccedilabull Deterioraccedilatildeo da habilidade de manipular objetos com as matildeos bull Perda da capacidade de controle esfincteriano urinaacuterio
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
DOIS A DEZ ANOS
bull Foco na manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida diaacuterias socializaccedilatildeo aquisiccedilatildeo de habilidades sociais escolaridade e acompanhamento pondero estatural
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionaispsiquiaacutetricos - espectro de autismo
bull Maior mobilidade da crianccedila o que implica em maior profilaxia de lesatildeo cervical devido agrave subluxaccedilatildeo atlantoaxial mesmo para crianccedilas assintomaacuteticas e com radiografia cervical normal
bull Atenccedilatildeo aos sintomas de apneia do sono
bull Prevenccedilatildeo de abusos fiacutesicos e sexuais por meio da orientaccedilatildeo desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
DEZ A DEZENOVE ANOS
bull Atenccedilatildeo aos distuacuterbios emocionais psiquiaacutetricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)
bull Questotildees de sauacutede geral satildeo necessaacuterios- Se obesidade glicemia de jejum TGC lipidograma considerando uma avaliaccedilatildeo do IMC
bull Avaliaccedilotildees de acuidade auditiva anualmente e visual no miacutenimo bianualmente
bull Orientaccedilatildeo quanto agrave sexualidade e prevenccedilatildeo de gravidez e doenccedilas sexualmente transmissiacuteveis As adolescentes com SD satildeo feacuterteis e os do sexo masculino em geral tem reduccedilatildeo de fertilidade
bull Hidrataccedilatildeo e integridade da pele ndash ressecamento e infecccedilotildees
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
ADULTO E IDOSO
bull Cuidado com a sauacutede do adulto e do idoso
bull Manutenccedilatildeo de um estilo de vida saudaacutevel desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diaacuteria e atividades de vida diaacuteria instrumental e do auto-cuidado socializaccedilatildeo inclusatildeo social e econocircmica
bull Alteraccedilotildees de comportamento satildeo mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD Exemplos depressatildeo ou deterioraccedilatildeo mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 18
Siacutendrome de Edwards
Volume 275 Issue 7128
9 April 1960 Pages 787-
790
Jonh Hilton Edwards
(1960)Relata o fenoacutetipo
associado agrave trissomia 18
(erronamente descrito
como cromossomo 17)
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 18 - S de
Edwards
2a trissomia autossocircmica mais comum em humanos
Incidecircncia de 18000 RN
95 satildeo abortados
Somente 5 a 10 estatildeo vivos no 1o ano de vida
Quadro cliacutenico hipertonia dolicocefalia retrognatia
sobreposiccedilatildeo 20 30 e 50 dedos das matildeos sobre o 40 peacutes
em mata-borratildeo
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 18 - S de
Edwards
Peacute em ldquomata-borratildeordquo
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 18
47 XX +18
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 13
Siacutendrome de Patau
Primeira observaccedilatildeo em 1657
Klaus Patau (1960)
Trissomia do cromossomo
13
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 13
S de Patau
3a trissomia autossocircmica mais comum em nativivos
Incidecircncia de 112000 a 125000 RN
98 dos conceptos satildeo abortados
Prognoacutestico reservado rara sobrevida no 10 ano de vida
Quadro cliacutenico malformaccedilotildees do SNC
(holopresencefalia) malformaccedilotildees oculares laacutebio
fendido malformaccedilotildees cardiacuteacas polidactilia poacutes axial
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 13
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 13
Polidactila poacutes-
axial
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Trissomia do 13
47 XY + 13
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
1 Siacutendrome de Turner
Incidecircncia de12500 a 15000 em RN
99 dos conceptos com S de Turner satildeo abortados
espontaneamente apenas 1 nascem
15 a 20 das anomalias cromossocircmicas vistas em
abortos
disgenesia gonadal - fitas e tecido conjuntivo no lugar
de ovaacuterios e uacutetero infantil
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
1 Siacutendrome de Turner
Quadro cliacutenicolinfedema de peacutes em receacutem-nascido que regride com
a idade
edema de nuca no RN que evolui para pescoccedilo alado
cardiopatia
baixa estatura proporcionada
implantaccedilatildeo de cabelos em tridente na nuca
hiperconvexidade das unhas de matildeos e peacutes
Hipogonadismo hipergonadotroacutefico
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
45 X
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
MOSAICOS 45X46XY -gt RISCO DE TUMOR GONADAL GONADECTOMIA
EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
1 Siacutendrome de Turner
Classicamente eacute uma monossomia do cromossomo X (45X)
Existem vaacuterios tipos de carioacutetipo
45 X - 53
mosaico 45 X 46 XX - 15
46 X i(Xq) - 10
mosaico 45 X 46 X i(Xq) - 8
deleccedilatildeo 46 XXq- ou 46 XXp- - 6
outros mosaicos 45 X - 8
ATENCcedilAtildeO
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EXCLUSAtildeO DE MOSAICOS -gt CONTAGEM DE 100 METAacuteFASES
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
1 Siacutendrome de Turner
Edema de nuca - pescoccedilo
alado
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
1 Siacutendrome de Turner
Linfedema de peacutes
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
2 Siacutendrome de Klinefelter
Carioacutetipo 47 XXY
Incidecircncia de 11000 RN do sexo masculino
Incidecircncia de 1300 abortos de 10 trimestre
Mosaicismo visto em 15 dos pacientes
alta estatura desproporcional com membros longos
(dolicoestenomelia) hipotrofia testicular que leva a
hipogonadismo hipergonadotroacutefico QI 10 a 15 pontos mais
baixos que os irmatildeos natildeo afetados
Muitos pacientes soacute satildeo diagnosticados quando adultos porcausa da azoospermia
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
47 XXY
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
2 Siacutendrome de Klinefelter
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
3 Siacutendrome do Triplo X
Incidecircncia de 11000 RN
Causa de deficiecircncia mental
Estatura acima da meacutedia
Puberdade na maior parte das vezes na idade
correta mas pode acontecer precocemente
Infertilidade
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
47 XXX
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
3 Siacutendrome do Triplo X
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
4 Siacutendrome 47 XYY
Incidecircncia de 11000 na populaccedilatildeo geral
Incidecircncia de ateacute 3 em penitenciaacuterias e
instituiccedilotildees para deficientes mentais
Alta estatura
Problemas de comportamento e adequaccedilatildeo
social
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
47 XYY
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
4 Siacutendrome 47 XYY
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Anormalidades
Estruturais
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
Anormalidades estruturais
Quebra cromossocircmica seguida de reconstituiccedilatildeo
numa combinaccedilatildeo anormal
Podem ser herdadas ou ocorrerem espontaneamente
Os rearranjos natildeo balanceados levam a quadro
cliacutenico variado quase sempre com deficiecircncia mental
Os rearranjos balanceados ocorrem em 1500 RN
normalmente satildeo assintomaacuteticas mas pode haver
cliacutenica por causa de microdeleccedilotildees
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
1 Deleccedilatildeo
Perda de um segmento cromossocircmico
A cliacutenica depende do segmento deletado
A deleccedilatildeo pode ser terminal - perda de um
segmento distal do cromossomo porque houve 1
quebra cromossocircmica
A deleccedilatildeo pode ser intersticial - perda de um
segmento intermediaacuterio de um cromossomo
porque houveram 2 quebras cromossocircmicas
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
1 Deleccedilatildeo
Paciente portador de deleccedilatildeo do braccedilo curto
do cromossomo 4 com face tiacutepica descrita
como nariz em ldquoelmordquo e telecanto
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
1 Deleccedilatildeo
Pacientes portadores de deleccedilatildeo do braccedilo curto do
cromossomo 5 - S de Cri Du Chat com microcefalia
olhos amendoados e hipertelorismo
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
suas limitaccedilotildees
Anomalias Numeacutericas x Estruturais
Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
2 Duplicaccedilatildeo
Presenccedila de dois segmentos semelhantes de
um mesmo cromossomo
Normalmente eacute menos nociva que a deleccedilatildeo
bull duplicaccedilatildeo em gametas pode resultar em
desequiliacutebrio cromossocircmico
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
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Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
Down Klinefelter e Turner
Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
2 Duplicaccedilatildeo
Paciente portadora do carioacutetipo 46 XX dup (1) (p31-p22)
3 Cromossomo em anel
Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
proporccedilatildeo das ceacutelulas
3 Cromossomo em anel
46 XY r (20)
46 XY r (20)
4 Isocromossomos
Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
braccedilo longo do cromossomo X em
indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
O que levar para casa
Indicaccedilotildees de exames citogeneacuteticos e
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Conhecer os aspectos cliacutenicos das
Siacutendromes mais relevantes Sindrome de
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Saber a indicaccedilatildeo de carioacutetipo dos pais
frente a alteraccedilotildees estruturais na prole
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Forma-se quando um cromossomo perde
as 2 extremidades e volta a se reunir
numa estrutura circular
Satildeo instaacuteveis tem dificuldade de mitose
por isto podem aparecer somente numa
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46 XY r (20)
46 XY r (20)
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Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
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indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
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46 XY r (20)
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deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
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indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
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Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
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indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
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Eacute um cromossomo no qual um braccedilo estaacute
deletado e o outro duplicado
O mais comum eacute um isocromossomo do
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indiviacuteduos com Siacutendrome de Turner
Isocromossomo X
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