UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHIHUAHUA

Facultad de Medicina

Citogenética D.C. Alva Castillo

Alexia Priscila Maldonado Polanco Adriana Alejandra Soto Aragón Uriel Alberto Tarin Gomez

Describa brevemente la estructura del núcleo y nucleoide

¿Qué son los cromosomas homólogos? ¿qué es un locus?

¿Cómo se clasifican los cromosomas?

¿Qué es un cariotipo, en qué fase del ciclo celular se recomienda realizarlo y por qué?

Explique los eventos que suceden dentro del ciclo celular

G0-G1-S-G2-interfase-M (P-M-A-T)

ÍNDICE

Estructura celular

LÍMITES CELULARES

Membrana plasmática

Cubierta externa

Regula activamente el paso de

sustancias en ambas direcciones

Cubierta celular

Glicoproteínas y polisacáridos

Da identidad bioquímica a la superficie celular

Bajo control genético

Ag AB y MN en eritrocitos, así como Ag histocompatibilidad

y moléculas receptoras.

NÚCLEO

Característico de las células eucariotas

Alberga el material genético

DNA asociado a proteínas básicas

y ácidas.Dispersas y

desespiralizadas en fase de no

división.

DNA asociado a proteínas básicas

y ácidas.Condensado y

espiralizado en la mitosis y meiosis

Componente amorfo

Síntesis de RNA ribosómico

Primeras fases de ensamblaje de

ribosomas

Las regiones de DNA que

codifican rRNA son la región organizadora

nucleolar o NOR

NUCLEOIDE

Área donde está compactado la larga molécula circular de DNA

Escherichia coli

Abarca extensa área de la célula

Parte del DNA está unido a la membrana celular

DNA compactado pero no espiralizado durante estadios mitóticos

DNA no asociado a proteínas

Regiones nucleoides

Procariontes no tienen nucléolo

diferenciado, pero tienen genes que

codifican rRNA

CITOPLASMA

CITOSOL

*Sustancia coloidal sin partículas*Rodea y engloba a orgánulos

INCLUYE DIVERSOS ORGÁNULO

S CELULARES EXTRANUCL

EARES

CITO-ESQUELE

TO

*Microtúbulos (tubulina)*Microfilamentos (actina)

RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO MEMBRANOSO (RE)

1.-

Compartimentaliza al citoplasma

2.-

Incrementa la superficie disponible para la síntesis bioquímica

3.-

Puede ser liso para síntesis de ácidos grasos y fosfolípidos. Es rugosos si en él hay ribosomas.

Lugar de traducción de información

genética

Mitocondrias

Lugares para las fases oxidativas de la

respiración celular

Cloroplastos

En vegetales superiores, algas y

protozoos

Asociados con la fotosíntesis

Centríolos

Localizada en el centrosoma

Asociada a organización de fibras del huso. (movimiento

de cromosomas en su separación.)

HIPÓTESIS ENDOSIMBIÓTICA

Cromosomas

CROMOSOMAS

Se visualizan en la mitosis

Centrómero confiere apariencia general de cada cromosoma

A ambos lados del centrómero se ubican los brazos cromosómicos

Posición de centrómero define longitud de los brazos.

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

Exceptuando a los cromosomas sexuales

Forman parejas según centrómero y longitud.

Cada miembro de la pareja es un cromosoma homólogo.

Cariotipo

Excepto algunas bacterias, virus (1 cromosoma), levaduras y mohos (vida en estado haploide, sin homólogos)

NÚMERO HAPLOIDE Y DIPLOIDE

2n•Diploide•En células somáticas

n•Mitad del diploide•Su dotación completa de genes constituye el genoma (genes+DNA no codificante)

LOCUS

Los cromosomas homólogos tienen una semejanza genética

Tienen genes idénticos en el mismo lugar a lo largo del cromosoma= LOCUS (plural de loci.)

En organismos con reproducción sexual, la herencia biparental otorga las 2 copias de

cada gen (uno del padre y otro de la

madre).

En la misma especie, la

alternativa para un mismo gen=

alelos

Los gametos (producidos en la meiosis)=

cromosomas haploides fecundación con

restauración del número diploide.

CONSTANCIA DEL MATERIAL

GENÉTICO DE GENERACIÓN EN

GENERACIÓN.

CROMOSOMAS QUE DETERMINAN EL SEXO

Carecen de:

Igual tamaño

Igual situación de centrómero

Misma proporción entre los brazos

Mismo contenido genético

Contienen regiones

homólogas y se comportan como tal en la meiosis

Gametos producidos por varones reciben un cromosoma X

o Y

Cariotipo y clasificació

n de los cromosom

as

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

CARIOTIPO

Es un patrón cromosómico de cualquier especie que se plasma sobre un código visual y sirve para describir la morfología de los cromosomas.

Es característico de cada especie, además sirve para identificar enfermedades genéticas o buscar cambios estructurales en los cromosomas.

CARIOTIPO

En 1912 H. von Winiwarter contó 47 cromosomas en espermatogonias durante metafase buscando la determinación del sexo proponiendo la adición de un cromosoma en las mujeres (48).

En 1920 Theophilus Painter observó entre 45 y 48 cromosomas pero además observó el cromosoma Y, creía que el número era de 46 pero después erróneamente lo corrigió a 48.

En 1956 Joe Hin Tijo y Albert Levan corrigieron el número a 46

Es un estudio que se puede hacer de cualquier órgano, principalmente de sangre, posteriormente se da un tratamiento con fitohemaglutinina (mitogénico) pasadas 72 hrs a 37°C se agrega colchicina y después para visualizar una solución hipotónica.

Después, se toma una fotografía y por medio de un software especializado se pueden acomodar los cromosomas.

Grupo A: 1,2 y 3, meta, sub y metacéntricos

Grupo B: 4 y 5 submetacéntricos

Grupo C: 6, 7, 8 9, 10, 11, 12Grupo D:

13, 14, 15 acrocéntricos Grupo E:

16,17,18 submetacéntricos

Grupo F: 19 y 20 metacéntricos

Grupo G: 21 y 22 acrocéntricos

Durante el cariotipo se deben alinear los cromosomas por el centrómero y con los brazos largos hacia abajo

Se utiliza colchicina que interfiere con la formación de los microtúbulos en la mitosis, por lo tanto los cromosomas estarán en metafase, luego se introduce una solución hipotónica para romper las células.

Las células se visualizan en metafase ya que es cuando tienen el mayor grado de ordenamiento y compactación

Ciclo celular

CICLO CELULAR

Es lo que sucede desde que termina una división hasta que comienza la división siguiente

Interfase

Intervalo entre dos divisiones

Replicación ADN

Fase S, G1 y G2

Síntesis ADN

Gap 1 Gap 1I

Volumen duplicado

ADN replicado

Inicio mitosis

Abandono y reposo G0

Completar el ciclo

Células viables y activas

No división

In vitro la duración del ciclo celular es de 16h

G0

evasión

No reiniciación

Estimulación

INTERFASE

Ausencia de cromosomas visibles

Núcleo con fibras de cromatina

Mitosis Profase Metafase Anafase Telofase

PROFASE

Dura la mitad de la mitosis, ocurre la migración de dos pares de centriolos hacia extremos opuestos de la célula Proximos al

núcleo Centrosoma Migración polar

Organización microtúbulos = huso

Hongos y algas sin centriolo

Membrana se descompone y desaparece

Nucleolos desintegrados

Cromatina condensada

Cromosoma con estructura doble

Centrómero

CromátidasIdénticas (hermanas)

Escisión longitudinal

HUMANO = DIPLOIDE 46 = PROFASE 46

PROMETAFASE

Migración de cada cromosoma, dirigido por la región centromérica hacia el plano ecuatorial

Placa metafásica

Perpendicular

Migración por cinetocoro

METAFASE

Configuración cromosómica que aparece después de la migración ecuatorial Plano medio

de la célula Perpendicul

ar Microtúbulos

(tubulina) Regiones

centroméricas Alargan o

acortan Microtúbulos

cinetocóricos (mamíferos unión con 30-40)

Centrómeros alineados

Brazos hacia afuera

Disposición aleatoria

ANAFASE

Más breve, ocurren los fenómenos esenciales como la distribución de los cromosomas

Cromátidas hermanas se separan y migran

Centrómero se divide Cromosoma hijo

Migración por proteínas motoras

Hidrólisis ATP (motores moleculares)

Centrómeros parece que dirigen migraciónCada celula

hija con dotación idéntica de cromosomas (HUMANO = 46)

TELOFASE

Fase final de la mitosis, hay dos dotaciones completas de cromosomas en cada polo.

Citocinesis: división o partición del citoplasma

2 células nuevas Celulas vegetales y

animalesCelula vegeta

lPlaca

celular

Lamina

media

Celula animal

Constricción

Surco celular

MITOSISProfaseMetafaseAnafaseTelofase

Células hijas con dotación diploide completa

BIBLIOGRAFÍA

CONCEPTOS DE GENÉTICA. WILLIAM S. KLUG, MICHAEL R. CUMMINGS, CHARLOTTE A. SPENCER. EDITORIAL PEARSON, 8ª EDICIÓN 2006