UNIVERSIDAD ANDINA NESTOR CACERES VELASQUES

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

C.A.P. DE MADICINA HUMANA

CITOGENETICA CLINICA

WILMER RODOLFO LOPEZ MAMANI

COLABORADOR:

Dr. SILVIA AYDE ARPASI

JULIACA - PUNO – 2015

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DEDICATORIA

Quiero dedicarle este trabajo a dios que me ha dado la vida y fortaleza a mi madre y a mi padre y demás familiares por estar ahí y por su ayuda y por su

comprensión y constante cooperación.

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TABLA DE CONTENIDO

1) RESUMEN………………………………………………………….……………4

2) INTRODUCCION…………………………………………………………………5

3) PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA………………………………..……….6

4) OBJETIVOS……………………………………………………………….…….7

5) QUE ES LA CITOGENETICA CLINICA………………………………………...8

6) DEFINICION DE CITOGENETICA ……………………………….………….8

7) CROMOSOMAS………………………………………………………..……….8

a) ELEMENTOS………………………………………………………….………8

8) HISTORIA……………………………………………………………..…………9

9) ANOMALIAS NUMERICA HUMANAS…………………………………………9

i) APARICION DE TECNICA DE BANDEO……………………………..9

ii) COMIENZO DE LA CITOGENETICA MOLECULAR…...................10

10)ANOMALIAS DEL NUMERO DE CROMOSOMAS ………………………10

a) POLIPLOIDIAS ………………………………………………………………10

b) ANEPLOIDIAS………………………………………………………………..11

c) ANOMALIAS CROMOSOMICAS…………………………………………..11

11)CONCLUCIONES………………………………………………………………..12

12)ANEXOS…………………………………………………………………………..12

13)BIBLIOGRAFIA…………………………………………………………………15

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RESUMEN

Es una campo de la genética que se encarga del estudio de la estructura su

función comportamiento de los cromosomas aparte de las alteraciones

numéricas y estructurales que pueden producirse en los cromosomas entre

estas alteraciones pueden ser congénitas o adquiridas entre estas

enfermedades se pueden producir en gran cantidad de ellas en todas o solo en

algunas de las células

La citogenetrica inicia en los años de 1956 cuando tito y levan inician los

estudios y con el descubrimiento de los 46 cromosomasy con años después

con algunos descubrimientos de enfermedades conrespecto a los cromosomas

como son la trisomia 21 (síndrome de down) o como el bandeo cromosómico

(bandeo Q) junto con otras técnicas de bandeodescritas posteriormente las que

han facilitado la identificación de cada uno de los cromosomas.

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INTRODUCCION

La citogenética clínica tema eje de la siguiente presentación de monografia se

centra específicamente la estructura de los cromosomas y su herencia para

yendo familiarizándonos con las anomalías cromosómicas mas frecuentes

Para realizar el siguiente estudio se debe tener un previo conocimiento sobre

algunas enfermedades sobre los cromosomas porque la siguiente presentación

trata específicamente sobre ellas

Con respecto a su contenido debemos darnos cuanta que el siguiente estudio

se inicio ya hace mas de 100 años por lo que existen representantes que

aportaron muchi a esta investigación para llegar a este punto de la

investigación

También tiene que ver mucho con la aplicación en el campo de la biología

específicamente en el campo de la genética que es el campo en el que se

centrara la siguiente investigacion y de la medicina a la cual la biología aploca

toda la investigación realizada

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PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Para comenzar con la siguiente primero se realizaron múltiples preguntas del

porque servía realizarse esa investigación y con qué objetivo

Para iniciar se inicio por la aparición continua de muchas enfermedades

cromosómicas como los síndromes de down los de Turner o los de patao

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OBJETIVOS

Se pretende que los alumnos conozcan los aspectos fundamentales de la

Citogenética humana. Para ello se profundizará en el estudio de los

cromosomas, tanto en su organización como en su rol hereditario, haciendo

énfasis en el mecanismo de transmisión del material genético. También se

abordarán temas relacionados a las metodologías más frecuentemente

utilizadas en la actualidad en los laboratorios de Citogenética Clinica,

fundamentando la aplicación de cada una de ellas en base al diagnóstico

clínico que se pretende confirmar. Otro de los objetivos que se persigue es que

las personas conozcan los diferentes patrones de herencia que presentan las

enfermedades con bases citogenéticas, el modo preciso en que se construyen

los árboles genealógicos y cuáles son los factores que determinan el modo de

expresión de los genes en estudio.

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¿QUE ES LA CITOGENETICA CLINICA?

Desde un concepto morfológico se traduciría genética celular con dirección con

beneficio clínico

Se trata de la investigación y diagnóstico de patologías cromosómicas, a nivel

fetal (Diagnóstico Prenatal) y en individuos ya nacidos y adultos (Diagnóstico

Postnatal).

DEFINICION DE CITOGENETICA

Parte de la genética que se dedica al estudio de la estructura, función y

comportamiento de los cromosomas. El estudio de los cromosomas puede

realizarse gracias a la utilización de una serie de técnicas entre las que

destacan el análisis de Bandeado G y otros métodos de bandeado citogenético.

CROMOSOMAS

Los cromosomas son los portadores de gran parte de la información genética

que llevan los seres vivos y conducen la organización de la estructura de los

seres vivos y de casa una de las característica de la diferentes espacies

En la época de investigación de mendel se podía observar a los cromosomas a

través de diferentes tinciones diferentes entre si

La cantidad de cromosomas de los seres humanos son de 23 pares (fig. 1)

pero en algunas ocasiones este número varía cando cabida a los diferentes

síndromes cromosómicos

ELEMENTOS

Los cromosomas principalmente están compuestos por (fig. 2):

- Centromero es el componente principal de los cromosomas

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- Telómero es una capa que protege a los cromosomas constituidas por

los ácidos nucleídos

HISTORIA

En 1842 karl von nageli observó a las células vegetales

A principios del siglo XX fue cuando se dedujo que los cromosomas eran

quieres portaban os genes respectivos de cada persona, esta descripción fue

dado por Levitsky

Años después Hans von Winiwarter recopilo espermatozoides con 27 cromosomas

y ovogonias con 48 cromosomas

Painter en el año 1922 no estaba seguro si el numero haploide era de 46 o de 48

cromosomas e insistió en que el hombre tenia un sistema de cromosomas de

XX/XY.

Hasta mediados de los años 50 no fue generalmente aceptado que el cariotipo

del hombre incluía sólo 46 cromosomas. Y algo muy importante, los grandes

primates tenían 48 cromosomas es por eso que se realizaron muchas

investigaciones a respecto para estar seguro que el hombre tenía 46

cromosomas y no 48 como se creía antes gracias a las trisomias que se daban

en los cromosomas

ANOMALIAS NUMERICAS HUMANAS

Gracias a la investigaciones se descubrieron métodos para enumerar

fácilmente a los cromosomas gracias a eso se descubrió anomalías

cromosómicas por la no disyunción las cuales causan delecciones o adiciones

de cromosomas enteros; una de estas disyunciones se trata del síndrome de

down en 1959 a partir de ese año se empezaron con mas intensidad la

cantidad de estudios con respecto a las enfermedades cromosómicas

Algunos ejemplos de síndromes son el síndrome de patau, de klineffeter,

Turner, maullido de gato, etc

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APARICION DE TECNICAS DE BANDEO

a fines de año 1960 Caspersson desarrollo la técnica de bandeo la cual

consistía en teñir los cromosomas de forma que se diferenciaran de los demás

cromosomas cosas u objetos de tamaño similar, con este método también

podía diferenciarse las trasladaciones y las delecciones. A raíz de esto también

se dieron nuevos síndromes de deleccion.

Los diagramas de bandeo se conocen con el nombre de mapas citogenéticas,

estos mapas se convirtieron en la base de las investigaciones oncológicas

prenatales y posteriormente se incluyeron las investigaciones citogenéticas en

el campo clínico donde los cariotipos permitían la observación de alteraciones

cromosómicas

COMIENZOS DE LA CITOGENETICA MOLECULAR

Entre los años de 1980 se hicieron avances sobre la citogenética molecular

Se dio la innovación de marcajes energéticos fluorescentes hibridándolos con

preparaciones de cromosomas preexistentes Otro avances en micro

manipulación y examen de cromosomas condujo a las técnicas de micro

disección de cromosomas a que las aberraciones estructurales de cromosomas

podían aislarse, clonarse y ser estudiadas con mucho más detalle.

ANOMALLIAS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS

POLIPLOIDIAS

Las poliploides se producen mayormente en las plantas.(fig. 3) Ha sido de gran

importancia ha sido de gran importancia estas según stebbins. La proporción

de plantas con flores poliploides es de un 30 a 35 % y en el caso de las

gramíneas un valor mucho mas elevado alrededor de 70%

La poliploidess en humanos se ha registrado casos de embriones y fetos

triploides e incluso tetraploides que con un gran porcentaje acababan en aborto

natural en el caso poco frecuente de neonatos con dicha carga cromosómica

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sus esperanzas de vida no superba los pocos días postparto debido a

alteraciones en todos sus órganos

Este fenómeno ocurre esporádicamente a través del reino eucariota desde el

protozoo hasta el hombre este es diverso y completo y sirve a la diferencia de

morfogénesis de mucha formas

ANEUPLIDIA

El termino es principalmente usado el numero de cromosomas varia dentro del

cruce poblacional de especies esto puede también ser usado dentro de un

grupo de especies estrechamente relacionado (fig. 4) clásicos ejemplos son las

plantas del genero crepi donde el numero de gametos forma las series

x=3,4,5,6 y 7 y crocus donde cada numero desde x=3 hasta x=15 es

representado por al menos una especie. Evidencia de vario tipos muestran que

las tendencias de evolución han ido en dirección diferente en diferentes grupos

Más cerca de casa los grandes monos tienes 48 cromosomas en lugar que los

humanos tienen 46 cromosomas. El cromosoma fue formado por una mezcla

de cromosomas ancestrales reduciendo el número, la aneuploidia no es

considerada normalmente ploidía sino somía tal como monosomia y trisomia

ANOMALIAS CROMOSOMICAS

- Síndrome de Turner solo hay un cromosoma X(fig.5)

- Síndrome de klinefelter (fig.6) se da en el sexo masculino también

conocido como 47 XXY es causada por la aparición de un cromosoma X

adicional

- Síndrome de edwars (fig. 7)causada por la trisomia del cromosoma 18

- Síndrome de down(fig. 8) causado por la trisomia del cromosoma 21

- Síndrome de patau (fig. 9)causado por la trisomia del cromosoma 13

También se detecto la trisomia del cromosoma 8, 9y 16, aunque por lo general

no sobreviven después de nacer. No se ha registrado casos humanos de

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trisomias del cromosoma 1 ya que odas acaban en aborto natural y no llegan a

nacer

Si algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de

cromosoma entre ellas:

- Cri du chat o de maullido de gato(fig. 10) donde hay un brazo corto del

cromosoma 5

- Síndrome de la supresión que se da por la pérdida del brazo corto del

cromosoma 1 (fig. 11)

- Síndrome de angelman(fig. 12) un 50% de los casos falta un segmento

del brazo largo del cromosoma 15

Están anomalías también pueden ocurrir en células cancerosas de un individuo

genéticamente normales como en el caso del cromosoma de filadelfia

Que es la anomalía genética asociada a la leucemia mieloide crónica

CONCLUCIONES

la citogenética clínica nos ayuda en el estudio de las enfermedades

cromosómicas y en cuales deben ser los tratamientos, las causas y los

porcentajes entre cada una de las enfermedades

también nos Ayudo a saber cuál es la causa más frecuente sobre estas

enfermedades la no disyunción en el momento de la mitosis celular de los

gametos

ANEXOS

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fig. 1 los cromosomas fig. 2 partes del cromosoma

fig. 3 poliploidias

fig. 4 aneploidias

Fig. 5 sindrome de turner fig. 6 sindrome de klinefelter

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fig. 7 sindrome de edwars fig. 8 sindrome de down

Fig. 9 sindrome de patau fig. 10 sindrome de cri du chat

Fig. 11 sindrome del cromosoma 1 fig 12 sindrome de engelman

BIBLIOGRAFIA

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Libros

- Dobzhansky T. 1970. Genética del proceso evolutivo. Columbia University Press N.Y.pag 77-85

- Diccionario Médico Stedman (28a ed.). (2006). Baltimore, MD:Lippincott Williams. Pag 15 89 354 452 254

- Klug WS, Cummings MR, Spencer CA. Conceptos de Genética (8ª edición). (2008).pag 147-169

Paginas wep

- http://www.invitrotv.com/diccionario/citogenetico

- http://www.fcnym.unlp.edu.ar/catedras/antro_biologica3/lecturas/ Temas_Integrados/Clase4-2011.pdf

- http://biomodel.uah.es/citogene/horwitz/cytogen1.htm

- http://www.iqb.es/cancer/g006.htm

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