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�Constipación funcional en bebés y niños:
características clínicas y diagnóstico diferencial
INTRODUCCIÓN
El estreñimiento funcional es responsable de más del 95 por ciento de los casos de
estreñimiento en niños sanos de un año o más, y es particularmente común entre niños
en edad preescolar [1]. Aunque es común, la queja no debe ignorarse porque los niños
con estreñimiento funcional se beneficiarán de intervenciones de tratamiento rápidas y
exhaustivas. La intervención retrasada o inadecuada puede dar como resultado un
comportamiento de retención de heces con empeoramiento del estreñimiento y
consecuencias psicosociales. El médico también tiene un papel importante en la
identificación de la pequeña fracción de niños con causas orgánicas de estreñimiento.
Las causas orgánicas de estreñimiento son más probables entre los bebés pequeños y
entre los bebés y niños que presentan características atípicas o "signos de
alarma" (tabla 1). Las características clínicas típicas del estreñimiento funcional se
describen en esta revisión del tema y las características de las causas orgánicas del
estreñimiento se resumen brevemente. Otros aspectos del manejo del bebé o niño con
estreñimiento se discuten en las siguientes revisiones de tema.
I. DEFINICIÓN
A. Estreñimiento funcional: el estreñimiento funcional describe una defecación
persistentemente difícil, infrecuente o aparentemente incompleta, sin evidencia de una
causa anatómica o bioquímica primaria [2]. Esta definición se operacionaliza con los
criterios de diagnóstico "Roma IV", que requieren al menos dos de seis síntomas que
describen la frecuencia, dureza, tamaño, incontinencia fecal o retención volumétrica
de heces (tabla 2), con la estipulación de que las causas orgánicas de estreñimiento
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�son excluido por una evaluación exhaustiva [3,4]. El alcance de la evaluación
diagnóstica para excluir causas orgánicas no está específicamente definido. En la
mayoría de los casos, las causas orgánicas del estreñimiento pueden excluirse sobre
la base de una historia cuidadosa y un examen físico. Se deben realizar exámenes de
laboratorio y radiográficos enfocados para niños con características atípicas (señales
de advertencia de posible estreñimiento orgánico), o para aquellos que no responden
a un programa de intervención bien concebido y administrado cuidadosamente,
incluida la desimpactación, el uso frecuente y efectivo de laxantes, y la gestión del
comportamiento durante al menos seis meses. La selección de pruebas se analiza por
separado.La disquexia infantil es un trastorno funcional que es una causa frecuente de
síntomas parecidos al estreñimiento en los bebés.
B. Patrones de defecación normales: el estreñimiento a menudo incluye dificultad o
frecuencia reducida en la defecación. Debido a los cambios en el crecimiento y
desarrollo, la frecuencia y el tipo de heces se deben comparar con los patrones
normales esperados para la edad, la dieta y la etapa de maduración del niño [5]:
• En el recién nacido a término, el primer movimiento intestinal generalmente
ocurre dentro de las 36 horas posteriores al nacimiento, pero puede ocurrir
más tarde en los bebés que nacen prematuramente; El 90 por ciento de los
recién nacidos normales pasan el meconio dentro de las primeras 24 horas
de vida.
• Durante la primera semana de vida, los bebés pasan una media de cuatro
deposiciones por día, aunque esto varía dependiendo de si los bebés son
amamantados o reciben fórmula. Los bebés alimentados con leche materna
pueden tener tan solo una heces al día durante los primeros días de vida,
luego la frecuencia generalmente aumenta a medida que aumenta la
producción de leche materna.
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�• Durante los primeros tres meses de vida, la frecuencia de los movimientos
intestinales está influenciada por el modo de alimentación y el tipo de fórmula
[5-7]:
✴Los bebés amamantados pasan una media de tres deposiciones por
día. Algunos recién nacidos normales alimentados con leche materna
pueden defecar con cada alimentación, o pueden no evacuar con más
frecuencia que cada siete días [8].
✴Los bebés alimentados con fórmula pasan una media de dos
deposiciones por día, pero existe una variación entre las fórmulas.
Algunas fórmulas de soja tienden a producir heces más duras y menos
frecuentes en comparación con las fórmulas a base de leche, mientras
que las fórmulas de caseína hidrolizada producen heces más sueltas y
más frecuentes.
• A los dos años de edad, la cantidad media de deposiciones ha disminuido a
poco menos de dos por día.
• Después de los cuatro años de edad, la cantidad media de defecaciones es
un poco más de una por día.
La disminución gradual en la frecuencia del movimiento intestinal con el avance de la
edad se correlaciona con los cambios en el tiempo de tránsito y los patrones variables
de motilidad colónica. El tiempo medio total de tránsito gastrointestinal es de 8,5 horas
entre 1 y 3 meses de edad, 16 horas entre 4 y 24 meses, 26 horas entre 3 y 13 años y
entre 30 y 48 horas después de la pubertad [5].
II. ETIOLOGÍA: hay tres períodos durante los cuales el bebé y el niño en desarrollo son
particularmente propensos a desarrollar estreñimiento funcional. La primera ocurre
después de la introducción de cereales y alimentos sólidos en la dieta del bebé, la
segunda con el entrenamiento para ir al baño y la tercera durante el inicio de la
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�escuela [5]. Estos importantes hitos del desarrollo pueden ser experiencias positivas.
Por otro lado, cada uno de estos hitos puede convertir la defecación en una
experiencia desagradable. Esa experiencia infeliz puede hacer que el niño intente
evitar repetirla, lo que lleva a comportamientos que promueven el estreñimiento.Los
trastornos del espectro autista (TEA) parecen predisponer al estreñimiento funcional
con o sin incontinencia fecal. En una población de referencia, casi el 30 por ciento de
los niños con estreñimiento funcional tenían un ASD detectado mediante cuestionarios
de detección; estos niños tendían a ser mayores y tenían una duración más
prolongada de los síntomas en comparación con los niños sin TEA [9]. Es probable
que la tasa de ASD sea considerablemente más baja en una población de niños no
referida o más joven. Del mismo modo, el estreñimiento funcional y la incontinencia
fecal asociada son particularmente comunes entre los niños con trastorno por déficit
de atención con hiperactividad (TDAH) [10,11]. El mecanismo para la asociación entre
el TDAH y el estreñimiento funcional no está claro, pero puede incluir un
procesamiento sensorial atípico o ignorar los estímulos sensoriales u otros factores
que interfieren con el progreso normal del entrenamiento para ir al baño.
A. Defecación dolorosa: la defecación dolorosa es un desencadenante común para la
retención de heces, y contribuye al desarrollo y la persistencia del estreñimiento
crónico (tabla 3). Cuando el niño evita la defecación debido al dolor, las heces se
acumulan en el recto y se endurecen, causando incluso más dolor cuando pasan. El
problema subyacente del estreñimiento debe abordarse rápidamente para evitar este
ciclo de escaladaLos niños que retienen las heces para evitar la defecación debido al
dolor u otras experiencias negativas tienen una forma de estreñimiento funcional o
conductual [12]. La respuesta del niño para ignorar el impulso de defecar es
probablemente una decisión consciente inicialmente, pero luego se vuelve automática.
La única actividad motora anormal en la mayoría de los niños con estreñimiento
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�crónico se encuentra en el recto, que puede dilatarse a tal punto que se genera una
presión insuficiente para empujar las heces hacia el canal anal. Los estudios
manométr icos han suger ido que a lgunos n iños const ipados t ienen
"anismus" (contracción del esfínter externo cuando intentan defecar), pero algunos
expertos consideran que este hallazgo es voluntario (es decir, el equivalente
manométrico de la retención) [12]. En poblaciones seleccionadas, como los niños con
estreñimiento severo de tránsito lento refractario al tratamiento estándar, se han
notificado anomalías de la motilidad e histología del colon, lo que sugiere una
disfunción neuromuscular subyacente [13].La defecación dolorosa frecuentemente
precede la impactación fecal crónica y la suciedad fecal. Como ejemplo, un estudio
retrospectivo revisó a 227 niños (el 35 por ciento de los cuales tenían menos de tres
años de edad) que se presentaron a un gastroenterólogo pediátrico con defecación
difícil [14]. De los niños más pequeños, el 86 por ciento presentó dolor, el 71 por
ciento con impactación y el 97 por ciento con retención severa. Los niños más
pequeños tuvieron una defecación dolorosa durante una media de 14 ± 9 meses antes
de la presentación. De los niños mayores, el 85 por ciento presentaba suciedad fecal,
el 57 por ciento con dolor, el 73 por ciento con impactación fecal y el 96 por ciento
exhibía retenciones. Sesenta y tres por ciento de los niños que presentaban suciedad
fecal tenían antecedentes de defecación dolorosa comenzando antes de los tres años
de edad, antes del desarrollo de la contaminación fecal.
B. Problemas de capacitación para ir al baño: el entrenamiento para ir al baño es un
hito del desarrollo que afecta la autoestima y la independencia. Para dominar el uso
del baño, un niño pequeño debe desarrollar la capacidad y el interés en retener una
evacuación intestinal hasta que pueda liberarse en el inodoro. Con frecuencia, este
comportamiento conduce a una defecación menos frecuente y, a veces, a heces duras
y dolorosas, lo que a su vez conduce a una retención voluntaria adicional. El problema
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�puede agravarse si se fomenta vigorosamente el entrenamiento para ir al baño antes
de que el niño esté listo para el desarrollo. Se pueden desarrollar luchas de poder si el
padre obliga a un niño a que entregue el esférico, lo que puede conducir a varios
problemas, uno de los cuales es el estreñimiento.La Academia Estadounidense de
Pediatría (AAP, por sus siglas en inglés) enfatiza que los padres y cuidadores deben
evitar obligar a sus hijos a entrenarse para ir al baño y, en cambio, deben observar
señales de que el niño está preparado para el desarrollo [15,16]. La capacitación para
ir al baño funciona mejor cuando está alineada con los signos de disposición del niño
para progresar después de cada fase. Las visitas al proveedor de atención médica
pueden ayudar a los padres a anticipar y administrar de manera óptima los pasos del
proceso.
C. Consideraciones dietéticas: la dieta moderna ha sido citada como contribuyente al
estreñimiento infantil. A diferencia de las generaciones anteriores, los niños de hoy en
día consumen grandes cantidades de alimentos altamente procesados a expensas de
frutas, verduras y fibra. Aunque a menudo se recomienda aumentar el consumo de
fibra para el estreñimiento agudo y crónico, la base de evidencia para esta práctica es
débil y algo conflictiva [17-19]. Aunque se recomienda una dieta balanceada que
incluya frutas, verduras y fibra en todos los niños y puede ser útil para prevenir o tratar
el estreñimiento leve, hay poca evidencia de que agregar fibra a la dieta sea un
tratamiento efectivo para el estreñimiento severo.En los bebés, la adición de cereales
a la dieta a menudo causa que las heces se formen más y, a veces, desencadena el
estreñimiento. Por lo general, este desencadenante se puede identificar mediante un
historial centrado.La relación entre la leche de vaca y el estreñimiento es controvertida
[20]. Algunos bebés o niños parecen tener mejoría en el estreñimiento cuando
cambian de leche de vaca a una fórmula de soja [21]. Se ha sugerido un mecanismo
alérgico, pero no establecido.
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�D. Genética: los niños de algunas familias pueden estar predispuestos a desarrollar
estreñimiento. En un estudio longitudinal, se observó una historia familiar de
estreñimiento en más de la mitad de los niños con estreñimiento crónico y suciedad
visto en un período de siete años [22]. Las razones de esta tendencia familiar no son
claras y pueden incluir factores genéticos, ambientales y / o dietéticos compartidos
[23,24].
III. SÍNTOMAS ASOCIADOS: la incontinencia fecal (el término preferido sobre
encopresis o suciedad) se incluye ahora entre los criterios diagnósticos para el
estreñimiento funcional. Esto se debe a que el 80 por ciento de los niños con
incontinencia fecal tienen estreñimiento subyacente. Por el contrario, la incontinencia
fecal finalmente se desarrolla en hasta el 50 por ciento de los niños con estreñimiento
refractario crónico [25]. El mecanismo probable es que con la distensión rectal crónica,
el canal anal se acorta y el esfínter anal interno se dilata. En este estado, una
relajación transitoria del esfínter anal externo libera heces semisólidas sobre la piel y
la ropa perianal. Entre los niños con estreñimiento, no hay diferencias claras en
fisiopatología o psicología entre aquellos con y sin incontinencia fecal. Este problema
se analiza en detalle por separado.El dolor abdominal a menudo se asocia con
estreñimiento funcional, pero no se encuentra entre los criterios diagnósticos.
Alrededor del 90 por ciento de los niños que presentan dolor abdominal recurrente
tienen una etiología funcional como el estreñimiento o el síndrome del intestino
irritable [26]. De hecho, un estudio sugiere que los médicos tienden a
sobrediagnosticar el estreñimiento y el diagnóstico insuficiente del síndrome del
intestino irritable [27].
IV. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Las causas orgánicas representan menos del cinco
por ciento de los casos de estreñimiento [5,26]. Estos generalmente se pueden
distinguir del estreñimiento funcional por características clínicas en la historia o el
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�examen físico (tabla 4). Las siguientes secciones se enfocarán en las causas que son
consideraciones relativamente frecuentes en la práctica clínica y en trastornos menos
comunes que pueden pasar desapercibidos (tabla 5). El proceso de diagnóstico se
describe en una revisión de tema separada.
A. Disquexia infantil: la disquexia describe la defecación ineficaz, que se manifiesta
como esfuerzo en ausencia de estreñimiento. La disquexia infantil es un trastorno
funcional, que se define como un mínimo de 10 minutos de esfuerzo y llanto antes del
paso exitoso de heces blandas en un bebé por lo demás sano menor de nueve meses
de edad [3,28]. El síntoma probablemente sea causado por la falta de relajación del
piso pélvico durante el esfuerzo de defecación. Además, los bebés también tienen un
tono muscular abdominal inadecuado para producir una maniobra de Valsalva. La
disquexia infantil generalmente se resuelve espontáneamente a medida que el bebé
madura, y la seguridad de los padres es apropiada [3]. La estimulación rectal puede
ser contraproducente y los laxantes generalmente son innecesarios. Los niños con
disquexia deben distinguirse de aquellos con deposiciones dolorosas debido a heces
formadas o fisuras anales, o aquellos con proctitis inducida por proteínas alimentarias
(tabla 6). Los bebés que experimentan dolor mientras defecan pueden aprender el
comportamiento de retención. Esto se manifiesta por la rigidez del cuerpo y el
enrojecimiento de la cara, que parece muy similar a la disquexia infantil. Por lo tanto,
es importante evaluar a un bebé con sospecha de disquexia para determinar si las
deposiciones son duras y / o si hay evidencia de fisuras anales o irritación.
B. Enfermedad de Hirschsprung: la enfermedad de Hirschsprung es una consideración
importante en recién nacidos y niños pequeños que se presentan con estreñimiento.
La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno motor del colon causado por la
ausencia congénita de células ganglionares en el recto y el colon distal. Como
resultado, el segmento afectado del colon no se relaja, causando una obstrucción
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�funcional. Aunque es poco común (aproximadamente 1 de cada 5000 nacidos vivos),
es importante un diagnóstico rápido para evitar complicaciones, que pueden ser
potencialmente mortales. La enfermedad de Hirschsprung se asocia con varias
anomalías y síndromes congénitos, que incluyen el síndrome de Down y la
enfermedad cardíaca (especialmente los defectos septales). La enfermedad de
Hirschsprung debe sospecharse en las siguientes circunstancias [19,29]:
• Inicio de los síntomas en la primera semana de vida
• Retraso en el paso del meconio (primer meconio pasado después de 48
horas de vida)
• Distensión abdominal
• Vomitando
• Una zona de transición en un enema de contraste
La enfermedad de Hirschsprung generalmente se diagnostica en recién nacidos o en los
primeros meses de vida. Otras causas de estreñimiento o retraso en el paso del meconio
en el período neonatal temprano se enumeran en la tabla (tabla 7). Con poca frecuencia,
la enfermedad de Hirschsprung puede no diagnosticarse hasta más tarde en la infancia o
la niñez si la enfermedad es más leve (por ejemplo, "enfermedad de Hirschsprung de
segmento ultracorto"). Tales pacientes suelen tener antecedentes de estreñimiento
crónico y retraso del crecimiento. El examen físico puede revelar un canal anal apretado y
una ampolla vacía. Muy raramente, la enfermedad de Hirschsprung se diagnostica en la
edad adulta.
C. Intolerancia a la leche de vaca: se sugiere una asociación entre el consumo de
leche de vaca y el estreñimiento mediante observaciones de mejoría después de la
eliminación de la leche de vaca de la dieta en algunos lactantes y niños [21]. Como
ejemplo, un estudio se centró en 65 niños (entre 11 y 72 meses) con estreñimiento
crónico que habían sido remitidos a una clínica de gastroenterología pediátrica [30].
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�Los pacientes recibieron leche de vaca o de soja durante dos semanas; las
alimentaciones se revirtieron después de un período de lavado de una semana. Se
observó mejoría en el estreñimiento en 68 por ciento de los niños cuando se les
alimentó con leche de soya en comparación con ninguno de los niños con leche de
vaca. El mecanismo de esta asociación no está claro, pero se sugirió una base
alérgica [31,32]. En el estudio descrito anteriormente, los niños que respondieron eran
más propensos a tener rinitis, dermatitis o broncoespasmo coexistentes [30]. También
tenían más probabilidades de tener fisuras anales y eritema o edema al inicio del
estudio, evidencia de inflamación de la mucosa rectal y signos de hipersensibilidad
(como anticuerpos de inmunoglobulina E [IgE] específicos contra antígenos de la
leche de vaca). Es posible que el estreñimiento en este subconjunto de niños sea una
manifestación de la "intolerancia a las proteínas" de la leche de vaca, que típicamente
se manifiesta durante la infancia como colitis o enterocolitis.Sigue siendo posible que
una asociación entre la leche de vaca y el estreñimiento se explique por mecanismos
inespecíficos, similares a los cambios en la consistencia de las heces causadas por
otros cambios en la dieta.
D. Estreñimiento por tránsito lento: el estreñimiento por tránsito lento describe un
subgrupo de pacientes con niños con un movimiento anormalmente lento de residuos
de alimentos a través del colon, en los que no se puede identificar ninguna
enfermedad subyacente. Generalmente se define como un tiempo de tránsito de colon
>100 horas según lo definido por marcadores radiopacos. El estreñimiento de
transición lenta es una descripción clínica más que una enfermedad porque no está
claro si este grupo de niños es distinto de aquellos con estreñimiento funcional,
muchos de los cuales tienen un tránsito colónico relativamente retrasado. La mayoría
de los niños con estreñimiento de tránsito lento no tienen una enfermedad subyacente
identificable ni hallazgo patológico. Las características típicas de los pacientes con
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�estreñimiento refractario de tránsito lento son síntomas de estreñimiento severo dentro
de un año de edad, o encopresis resistente al tratamiento a los dos o tres años de
edad, y heces blandas a pesar de evacuaciones intestinales (pasando menos de una
hece por semana), así como la falta de respuesta a la terapia estándar óptima con
laxantes e intervención conductual [33,34]. Estos niños se tratan de la misma manera
que otros niños con estreñimiento funcional, pero tienen un peor pronóstico para la
pronta recuperación [35]. Algunos de estos niños responden al tratamiento estándar
con laxantes e intervenciones conductuales. La mayoría desarrolla una enfermedad
crónica intratable y tiene un mal pronóstico. Sugerimos una derivación temprana a un
gastroenterólogo para pacientes con este perfil.Algunos niños con estreñimiento de
tránsito lento tienen trastornos asociados con la dismotilidad colónica, que incluyen
displasia neuronal intestinal y displasia neuronal intestinal tipo B. Los pacientes con
estreñimiento de tránsito lento que no responden bien a la terapia estándar pueden
beneficiarse de los estudios de motilidad posteriores para evaluar el colon
anormalidad neuromuscular.
E. Fibrosis quística: la fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva mortal
más común entre las poblaciones caucásicas, con una frecuencia de 1 en 2000 a
3000 nacidos vivos. Los síntomas y signos de presentación habituales incluyen
infección pulmonar persistente, insuficiencia pancreática y niveles elevados de cloruro
de sudor. Sin embargo, muchos pacientes presentan síntomas leves o atípicos,
incluido estreñimiento, y los médicos deben permanecer alertas a la posibilidad de
fibrosis quística incluso cuando solo se presentan algunas de las características
habituales. El íleo metrico es el problema que se presenta en 10 a 20 por ciento de los
recién nacidos con fibrosis quística; generalmente se presenta durante los primeros
tres días de vida con distensión abdominal y falla al pasar el meconio, con o sin
vómitos. Los niños mayores y los adultos con fibrosis quística son propensos a
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�desarrollar estreñimiento y también episodios de obstrucción del intestino delgado
conocidos como "síndrome obstructivo ileal distal”.
F. Anomalías anorrectales: las anomalías del desarrollo anorrectal representan un
espectro desde el ano alto sin perforar hasta el ano desplazado anteriormente (figura
1) [36]. En la mayoría de los casos de ano imperforado, hay una fístula y la anomalía
puede pasarse por alto inicialmente porque se puede pasar algo de meconio a través
de la fístula o la abertura vaginal. Un ano desplazado anteriormente ("ano ectópico")
probablemente causa estreñimiento solo cuando el el ano está sustancialmente
desplazado [37,38]. Hay poca evidencia de que el desplazamiento anterior leve o
moderado del ano contribuya al estreñimiento [39,40]. La anormalidad se sugiere al
observar que la abertura anal no está ubicada en el centro del área pigmentada del
perineo (imagen 1A-B). El diagnóstico se apoya midiendo el Índice de Posición Anal
(API), también conocido como índice anogenital. La API se define por las siguientes
proporciones [41].
Niñas: Anus-fourchette / coccyx-fourchette
API normal es 0.45 ± 0.16 (media ± 2SD)
Niños: ano-escroto / coxis-escroto
La API normal es 0.54 ± 0.14 (media ± 2SD)
Algunos estudios definen el ano desplazado anteriormente en función de la media y el
rango anterior (es decir, API <0,29 en niñas y <0,40 en niños) [41]. Por definición, estos
puntos de corte identifican aproximadamente el 4 por ciento de los bebés con los anos
más ubicados anteriormente. Si un niño con un ano desplazado anteriormente tiene
estreñimiento intratable, él o ella debe ser evaluado por un experto para la cirugía
anorrectal [37,38]. Otros estudios definen el ano desplazado anterior con cortes de
<0,34 para niñas y <0,46 para niños , definiciones que conducen a tasas muy altas de
ano desplazado anteriormente (43 por ciento de las niñas y 25 por ciento de los niños)
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�[39]. Estos puntos de corte no parecen ser útiles para identificar el desplazamiento
anterior clínicamente relevante, ya que no hay una correlación con el estreñimiento
[39,40]. Debido a estos hallazgos variables, sugerimos usar la API solo como una guía;
las decisiones sobre la cirugía no deben basarse únicamente en la API.
G. Enfermedad celíaca: aunque la enfermedad celíaca se presenta clásicamente con
diarrea, también puede estar asociada con el estreñimiento. La enfermedad celíaca es
común en la mayoría de las poblaciones y puede presentarse con síntomas mínimos.
H. Otras causas:
• Acalasia del esfínter anal interno: la acalasia del esfínter anal interno (EEI)
es una afección que se presenta con estreñimiento que comienza en la
primera infancia y que a veces puede simular los síntomas de la enfermedad
de Hirschsprung. Tanto en la acalasia del IAS como en la enfermedad de
Hirschsprung, la manometría anorrectal demuestra la ausencia del reflejo
rectosfintérico en el inflado del globo rectal. Los trastornos se pueden
distinguir por biopsia de succión rectal, que revela células ganglionares en la
acalasia de IAS pero no en la enfermedad de Hirschsprung. Los tratamientos
recomendados para la acalasia de IAS incluyen la inyección de toxina
botulínica en el esfínter anal interno o la miectomía posterior del esfínter anal
interno.
• Deprecación disynergica - La defecación disinérgica es un trastorno
funcional caracterizado por la evacuación incompleta de material fecal del
recto, debido a la contracción paradójica o la falta de relajación de los
músculos del piso pélvico cuando se esfuerza para defecar, como se ve en la
manometría anorrectal. Se cree que es una disfunción aprendida, y a menudo
responde a la terapia de biorretroalimentación, que enseña a los pacientes
cómo relajar los músculos del piso pélvico al defecar. Debido a que la
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�biorretroalimentación requiere sesiones de aprendizaje en serie con una
sonda anal y ejercicios, solo es práctica para su uso en niños mayores y
adolescentes altamente motivados.
• Botulismo infantil: el botulismo es un síndrome neuropático poco común
pero potencialmente mortal derivado de la acción de una neurotoxina
elaborada por el microorganismo formador de esporas Clostridium botulinum.
El botulismo infantil es la forma más frecuente de la enfermedad con una
media de 71 casos anuales en los Estados Unidos y una tasa de mortalidad
de hasta el 5 por ciento. La miel se ha relacionado directamente con el
botulismo infantil. El jarabe de maíz, aunque está implicado, nunca se ha
relacionado directamente con el botulismo. La presentación y la gravedad de
la enfermedad son bastante variables en el botulismo infantil, muy
probablemente como resultado del tamaño del inóculo bacteriano y la
susceptibilidad del huésped. La presentación inicial puede consistir
simplemente en estreñimiento, seguido de debilidad, dificultades para comer,
hipotonía descendente o global, babeo, anorexia, irritabilidad y llanto débil. El
sistema nervioso autónomo generalmente se ve afectado primero con
hallazgos de membranas mucosas secas, inestabilidad de la presión arterial,
arritmias, así como retención fecal y urinaria. Esto generalmente va seguido
de una debilidad motora descendente que comienza con los nervios
craneales, seguida por la afectación del tronco y luego de la extremidad.
• Envenenamiento por plomo: las manifestaciones clínicas del
envenenamiento por plomo varían según el nivel de plomo y la edad del
individuo expuesto. El cólico del plomo, que incluye vómitos esporádicos,
dolor abdominal intermitente y estreñimiento, puede ocurrir con un nivel de
plomo tan bajo como 60 microgramos / dL (2,90 micromol / L).
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�• Hipotiroidismo: se puede ver estreñimiento en niños con hipotiroidismo
congénito o adquirido. Los síntomas y signos que pueden estar presentes en
el período neonatal incluyen letargo, movimiento lento, llanto ronco,
problemas de alimentación, estreñimiento, macroglosia, hernia umbilical,
fontanelas grandes, hipotonía, piel seca, hipotermia e ictericia prolongada.
Unos pocos recién nacidos con dishormonogénesis tiroidea tienen un bocio
palpable, pero este hallazgo generalmente aparece más tarde. Más del 95
por ciento de los recién nacidos con hipotiroidismo congénito tienen pocas, si
acaso, manifestaciones clínicas de hipotiroidismo porque algunos T4 cruzan
la placenta. La manifestación más común de hipotiroidismo en niños con
hipotiroidismo adquirido es la baja estatura.
• Pseudoobstrucción intestinal crónica: la pseudoobstrucción intestinal
crónica es una afección rara, congénita o adquirida causada por diversos
tipos de trastornos neuropáticos y miopáticos gastrointestinales que producen
síntomas intestinales obstructivos sin ninguna obstrucción mecánica. La
presentación de los síntomas depende del área del tracto gastrointestinal que
se ve afectada y puede incluir náuseas, vómitos, dolor abdominal,
estreñimiento y otras manifestaciones, especialmente la distensión abdominal
debido a las asas dilatadas del intestino hipomótico [42-44]. Las formas
primarias son en su mayoría congénitas; los trastornos secundarios son poco
comunes en los niños. La manometría antroduodenal y colónica normal
descarta la pseudoobstrucción intestinal crónica [45]. El tiempo de tránsito
colónico (CTT) suele ser muy prolongado (en un estudio de pacientes con
pseudoobstrucción, todos los pacientes tenían CTT> 96 horas) [42].
• Trastornos neurológicos: los niños con trastornos neurológicos, en
particular parálisis cerebral y disrafia espinal, a menudo tienen problemas
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�relacionados con la defecación. El estreñimiento se encuentra en la mayoría
de los niños con parálisis cerebral, como resultado de la hipotonía intestinal y
la parálisis motora [5,43]. Como ejemplo, un estudio sugirió que el
estreñimiento en niños con déficits neurológicos severos se asoció con
tránsito anormal del colon en lugar de mecanismos anormales de defecación
[46]. Los niños con déficits neurológicos severos a menudo son alimentados
a través de tubos de gastrostomía con fórmulas que contienen fibra
inadecuada, lo que contribuye aún más al estreñimiento.
• Peso extremadamente bajo al nacer: los recién nacidos de muy bajo peso
al nacer con deterioro del neurodesarrollo parecen estar en mayor riesgo de
estreñimiento cuando alcanzan la edad escolar. Esto fue ilustrado por un
informe en el que un tercio de los niños que tenían un peso al nacer inferior a
750 g tenían estreñimiento que duraba al menos hasta la adolescencia [47].
Estos pacientes tuvieron tasas significativamente más altas de deterioro
neurosensorial y puntajes medios de CI más bajos en la Escala Wechsler de
Inteligencia para Niños III (WISC III) en comparación con los controles
emparejados con el peso al nacer sin estreñimiento. También parecían tener
tasas significativamente más altas de problemas relacionados con el uso del
baño, incluida la incontinencia fecal y la retención de deposiciones.
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2: el estreñimiento puede ser uno de los
síntomas gastrointestinales que aparecen muy temprano en la vida en
pacientes con síndromes de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2), que
incluyen riesgos de cáncer medular de tiroides y feocromocitoma [48,49]. En
una revisión, todos los pacientes con la combinación de MEN2A con
enfermedad de Hirschsprung (MEN2A-HD) fueron operados para la
enfermedad de Hirschsprung entre 2 y 63 años antes de ser diagnosticados
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�con MEN2. Todos los pacientes tenían bajo peso cuando eran bebés y tenían
síntomas de dolor abdominal, distensión y estreñimiento. Algunos también
tenían hematoquecia, emesis o diarrea intermitente antes de la cirugía. La
mayoría de los pacientes con MEN2B también tenían síntomas
gastrointestinales 1 a 24 años antes de ser diagnosticados con MEN2,
incluyendo flatulencia (86 por ciento), distensión abdominal o bajo peso como
niños (64 por ciento), dolor abdominal (54 por ciento), estreñimiento o diarrea
(43 por ciento), dificultad para tragar (39 por ciento) y vómitos (14 por ciento).
MEN2B se caracteriza por ganglioneuromas intestinales transmurales, que se
pueden identificar en la succión rectal o biopsias de espesor completo
[49,50].
• Displasia neuronal intestinal: la displasia neuronal intestinal (IND, por sus
siglas en inglés) es un patrón de anormalidades histológicas en las biopsias
de succión rectal entre lactantes o niños mayores con estreñimiento crónico.
El significado clínico del hallazgo no está claro y sigue siendo controvertido
[50]. Las características incluyen hiperganglionosis, en la que los ganglios
son gigantes o ectópicos, y aumento de la tinción de acetilcolinesterasa
[50,51]. Se pueden observar cambios similares en la proximidad del
segmento agangliónico en la enfermedad de Hirschsprung. Existe cierta
controversia sobre si este aspecto histológico representa una anormalidad del
desarrollo del sistema nervioso parasimpático submucoso y mientérico
intestinal, una consecuencia del estreñimiento crónico o una variante del
desarrollo intestinal normal [52]. El diagnóstico se complica aún más por la
considerable variación interobservador en la interpretación de los hallazgos
histológicos. Un estudio examinó los resultados a largo plazo en 105
pacientes que presentaban constipación y anomalías histológicas
�17
�compatibles con IND tipo B, y que fueron manejados de forma conservadora
con dieta, laxantes y algunas veces anal dilataciones [51]. La mayoría de los
pacientes presentaron durante el primer año de vida. El noventa y cuatro por
ciento de los pacientes tenían defecación normal o casi normal a los 5 a 10
años de seguimiento, lo que sugiere una mejoría gradual a lo largo del
tiempo.
�18
�V. RESUMEN Y RECOMENDACIONES
• El estreñimiento se entiende generalmente como dificultad o frecuencia
reducida en la defecación. Debido a los cambios en el crecimiento y el
desarrollo, la frecuencia y el tipo de heces se deben interpretar en el contexto
de la edad, la dieta y la etapa de maduración del niño.
• El estreñimiento funcional explica la mayoría del estreñimiento clínico en los
niños después del período neonatal. A menudo se puede remontar a una
experiencia dolorosa, aterradora o angustiante asociada con la defecación
que el niño desea evitar repetir. Esa experiencia infeliz puede hacer que el
niño intente evitar repetirla, provocando inadvertidamente conductas de
retención de heces que promuevan el estreñimiento (tabla 3).
• El estreñimiento funcional se define por la presencia de al menos dos de seis
criterios que describen la frecuencia de las deposiciones, la dureza, el
tamaño, la incontinencia fecal o la retención volumétrica de las heces (tabla
2). Los síntomas deben estar presentes durante un mes en bebés y niños
pequeños, y dos meses en niños mayores. El diagnóstico también requiere la
exclusión de las causas orgánicas de los síntomas.
• La incontinencia fecal (encopresis) suele ser consecuencia del estreñimiento
subyacente. Con menos frecuencia, la incontinencia fecal puede ocurrir en
ausencia de estreñimiento, en cuyo caso se denomina incontinencia fecal "no
retentiva".
• La disquexia infantil se refiere al esfuerzo y al llanto de los síntomas antes del
paso exitoso de las heces blandas en un niño por lo demás sano, menor de
seis meses de edad, que debe distinguirse de otras causas de esfuerzo (tabla
6). La seguridad de los padres es apropiada; la estimulación rectal puede ser
contraproducente y los laxantes generalmente son innecesarios.
�19
�• Las causas orgánicas son responsables de menos del 5 por ciento de los
niños con estreñimiento (tabla 5). Estos generalmente se pueden distinguir
del estreñimiento funcional por características clínicas en la historia o el
examen físico (tabla 4).
�20
�REFERENCIA BIBLIOGRAFICA
1 Loening-Baucke V. Prevalence, symptoms and outcome of constipation in infants
and toddlers. J Pediatr 2005; 146:359.
2 Thompson WG, Longstreth GF, Drossman DA, et al. Functional bowel disorders
and functional abdominal pain. Gut 1999; 45 Suppl 2:II43.
3 Benninga MA, Faure C, Hyman PE, et al. Childhood Functional Gastrointestinal
Disorders: Neonate/Toddler. Gastroenterology 2016.
4 Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, et al. Functional Disorders: Children and
Adolescents. Gastroenterology 2016.
5 Di Lorenzo C. Pediatric anorectal disorders. Gastroenterol Clin North Am 2001;
30:269.
6 Fontana M, Bianchi C, Cataldo F, et al. Bowel frequency in healthy children. Acta
Paediatr Scand 1989; 78:682.
7 Hyams JS, Treem WR, Etienne NL, et al. Effect of infant formula on stool
characteristics of young infants. Pediatrics 1995; 95:50.
8 den Hertog J, van Leengoed E, Kolk F, et al. The defecation pattern of healthy term
infants up to the age of 3 months. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2012; 97:F465.
9 Peeters B, Noens I, Philips EM, et al. Autism spectrum disorders in children with
functional defecation disorders. J Pediatr 2013; 163:873.
10 McKeown C, Hisle-Gorman E, Eide M, et al. Association of constipation and fecal
incontinence with attention-deficit/hyperactivity disorder. Pediatrics 2013;
132:e1210.
11 Kuizenga-Wessel S, Koppen IJN, Vriesman MH, et al. Attention Deficit Hyperactivity
Disorder and Functional Defecation Disorders in Children. J Pediatr Gastroenterol
Nutr 2018; 66:244.
�21
� 12 Di Lorenzo C. Childhood constipation: finally some hard data about hard stools! J
Pediatr 2000; 136:4.
13 Giorgio V, Borrelli O, Smith VV, et al. High-resolution colonic manometry accurately
predicts colonic neuromuscular pathological phenotype in pediatric slow transit
constipation. Neurogastroenterol Motil 2013; 25:70.
14 Partin JC, Hamill SK, Fischel JE, Partin JS. Painful defecation and fecal soiling in
children. Pediatrics 1992; 89:1007.
15 American Academy of Pediatrics. Guide to Toilet Training, Elk Grove Village, IL
2003.
16 Stadtler AC, Gorski PA, Brazelton TB. Toilet training methods, clinical interventions,
and recommendations. American Academy of Pediatrics. Pediatrics 1999;
103:1359.
17 Hyams JS. Diet and gastrointestinal disease. Curr Opin Pediatr 2002; 14:567.
18 Roma E, Adamidis D, Nikolara R, et al. Diet and chronic constipation in children: the
role of fiber. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1999; 28:169.
19 Tabbers MM, DiLorenzo C, Berger MY, et al. Evaluation and treatment of functional
constipation in infants and children: evidence-based recommendations from
ESPGHAN and NASPGHAN. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2014; 58:258.
20 Heine RG, Elsayed S, Hosking CS, Hill DJ. Cow's milk allergy in infancy. Curr Opin
Allergy Clin Immunol 2002; 2:217.
21 Irastorza I, Ibañez B, Delgado-Sanzonetti L, et al. Cow's-milk-free diet as a
therapeutic option in childhood chronic constipation. J Pediatr Gastroenterol Nutr
2010; 51:171.
22 Abrahamian FP, Lloyd-Still JD. Chronic constipation in childhood: a longitudinal
study of 186 patients. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1984; 3:460.
�22
� 23 Chan AO, Hui WM, Lam KF, et al. Familial aggregation in constipated subjects in a
tertiary referral center. Am J Gastroenterol 2007; 102:149.
24 Ostwani W, Dolan J, Elitsur Y. Familial clustering of habitual constipation: a
prospective study in children from West Virginia. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010;
50:287.
25 van Ginkel R, Reitsma JB, Büller HA, et al. Childhood constipation: longitudinal
follow-up beyond puberty. Gastroenterology 2003; 125:357.
26 Thiessen PN. Recurrent abdominal pain. Pediatr Rev 2002; 23:39.
27 van Tilburg MA, Squires M, Blois-Martin N, et al. Test of the child/adolescent Rome
III criteria: agreement with physician diagnosis and daily symptoms.
Neurogastroenterol Motil 2013; 25:302.
28 Kramer EA, den Hertog-Kuijl JH, van den Broek LM, et al. Defecation patterns in
infants: a prospective cohort study. Arch Dis Child 2015; 100:533.
29 Lewis NA, Levitt MA, Zallen GS, et al. Diagnosing Hirschsprung's disease:
increasing the odds of a positive rectal biopsy result. J Pediatr Surg 2003; 38:412.
30 Iacono G, Cavataio F, Montalto G, et al. Intolerance of cow's milk and chronic
constipation in children. N Engl J Med 1998; 339:1100.
31 Magazzù G, Scoglio R. Gastrointestinal manifestations of cow's milk allergy. Ann
Allergy Asthma Immunol 2002; 89:65.
32 Turunen S, Karttunen TJ, Kokkonen J. Lymphoid nodular hyperplasia and cow's
milk hypersensitivity in children with chronic constipation. J Pediatr 2004; 145:606.
33 Benninga MA, Büller HA, Tytgat GN, et al. Colonic transit time in constipated
children: does pediatric slow-transit constipation exist? J Pediatr Gastroenterol Nutr
1996; 23:241.
34 Hutson JM, McNamara J, Gibb S, Shin YM. Slow transit constipation in children. J
Paediatr Child Health 2001; 37:426.
�23
� 35 de Lorijn F, van Wijk MP, Reitsma JB, et al. Prognosis of constipation: clinical
factors and colonic transit time. Arch Dis Child 2004; 89:723.
36 Hendren WH. Pediatric rectal and perineal problems. Pediatr Clin North Am 1998;
45:1353.
37 Hendren WH. Constipation caused by anterior location of the anus and its surgical
correction. J Pediatr Surg 1978; 13:505.
38 Leape LL, Ramenofsky ML. Anterior ectopic anus: a common cause of constipation
in children. J Pediatr Surg 1978; 13:627.
39 Herek O, Polat A. Incidence of anterior displacement of the anus and its relationship
to constipation in children. Surg Today 2004; 34:190.
40 Genç A, Taneli C, Tansuğ N, et al. Evaluation of the location of the anus by a
modified technique in the neonate. J Pediatr Surg 2002; 37:80.
41 Davari HA, Hosseinpour M. The anal position index: a simple method to define the
normal position of the anus in neonate. Acta Paediatr 2006; 95:877.
42 Heneyke S, Smith VV, Spitz L, Milla PJ. Chronic intestinal pseudo-obstruction:
treatment and long term follow up of 44 patients. Arch Dis Child 1999; 81:21.
43 Hussain SZ, Di Lorenzo C. Motility disorders. Diagnosis and treatment for the
pediatric patient. Pediatr Clin North Am 2002; 49:27.
44 Mousa H, Hyman PE, Cocjin J, et al. Long-term outcome of congenital intestinal
pseudoobstruction. Dig Dis Sci 2002; 47:2298.
45 Cucchiara S, Borrelli O, Salvia G, et al. A normal gastrointestinal motility excludes
chronic intestinal pseudoobstruction in children. Dig Dis Sci 2000; 45:258.
46 Staiano A, Del Giudice E. Colonic transit and anorectal manometry in children with
severe brain damage. Pediatrics 1994; 94:169.
47 Cunningham C, Taylor HG, Minich NM, Hack M. Constipation in very-low-birth-
weight children at 10 to 14 years of age. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 33:23.
�24
� 48 Cohen MS, Phay JE, Albinson C, et al. Gastrointestinal manifestations of multiple
endocrine neoplasia type 2. Ann Surg 2002; 235:648.
49 Gfroerer S, Theilen TM, Fiegel H, et al. Identification of intestinal
ganglioneuromatosis leads to early diagnosis of MEN2B: role of rectal biopsy. J
Pediatr Surg 2017; 52:1161.
50 Schäppi MG, Staiano A, Milla PJ, et al. A practical guide for the diagnosis of primary
enteric nervous system disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2013; 57:677.
51 Schimpl G, Uray E, Ratschek M, Höllwarth ME. Constipation and intestinal neuronal
dysplasia type B: a clinical follow-up study. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004;
38:308.
52 Koletzko S, Jesch I, Faus-Kebetaler T, et al. Rectal biopsy for diagnosis of intestinal
neuronal dysplasia in children: a prospective multicentre study on interobserver
variation and clinical outcome. Gut 1999; 44:853.
�25
�TABLA 1
�26
�TABLA 2
�27
�TABLA 3
�28
�TABLA 4
�29
�TABLA 5
�30
�TABLA 6
�31
�TABLA 7
�32
�FIGURA 1
�33
�IMAGEN 1A
�34
�IMAGEN 1B
�35