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S. M. Interna. Sesión Clínica
03/02/2011
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Prevalencia baja: < de 5 casos por 10.000 habitantes en la U.E.
Causa genética en el 80%
Invalidantes en el 65%
Déficit motor, sensitivo o intelectual en 1/3
Más de la mitad fallecen antes de los 15 años35% antes del año de vida10% entre 1 y 5 añosel 12% entre los 5 y 10 años
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Baja prevalencia : dificulta el conocimiento de la EM y retrasa su diagnóstico
Escasos estudios sobre la EM y ensayos terapéuticos escasos por la misma razón
La mayoría afectan a más de un órgano o sistema por lo que su control por un solo especialista es insuficiente
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Constituido en febrero de 2010
Coordinado por el Dr Jordi Pérez del H. Valle de Hebrón
Finalidad:Fomentar el papel del internista en las EM
Divulgar el conocimiento de estas enfermedades
Realizar guías de tratamiento y registros de casos
Colaboración con otros grupos ya establecidos y con otras Sociedades (FEDERER, CIBERER, SEMFIC..)
Establecer líneas de investigación
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Completa el estudio, coordina a las diferentes especialidades implicadas, aplica el tratamiento y controla la evolución.
Si tiene causa genética se solicita el estudio de la mutación.
Si es necesario se contacta con Centros de Referencia en la enfermedad
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DIAGNÓSTICOS Nº %INMUNODEFICIENCIA 1ª 10 25HEMOCROMATOSIS GENÉTICA 6 15
RENDU-OSLER-WEBER 6 15MASTOCITOSIS SISTÉMICA 4 10PORFIRIA HEPATOCUTÁNEA 3 7,5
SÍNDROME DE MARFAN 2 5
SÍNDROME DE ED 2 5
ESCLEROSIS TUBEROSA 2 5HISTIOCITOSIS DE LANGERHANS 2 5AMILOIDOSIS RENAL FAMILIAR Apolipoproteina-1 (Leu75Pro)
1 2,5
ENFERMEDAD DE FABRY 1 2,5FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR 1 2,5S DE POEMS Y MM OSTEOESCLERÓTICO 1 2,5
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Alteración en la respuesta de anticuerpos
Reducción importante en los niveles séricos de IgG y de IgA y en la mitad también de IgM
Infecciones bacterianas recurrentes y complicaciones por autoinmunidad e inmunoproliferativas
Afecta a niños de más de 2-4 años y a adultos
Causa: parece necesaria una mezcla de polimorfismos y factores ambientales (el 90% no tiene historia familiar)
Hay que descartar otras causas del fallo en la producción de anticuerpos
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DIAGNÓSTICO
Exclusión de otras causas de fallo en la producción de anticuerpos:
Si menos de 4 años, hª familiar, otro afectado varón en la familia, ausencia de linfocitos B o IgMaumentada: estudio GENÉTICO
Descartar pérdida de proteínas a nivel renal o intestinal
Causas de I. secundaria (linfomas,VIH, fármacos)
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LABORATORIO:
Niveles séricos de Ig y subclases de IgG
Valoración de la síntesis de Ac frente a Ag naturales (Isohemaglutininas) o a los Ag expuestos habitualmente (proteicos y de carbohidratos).
Función T:tuberculina, hipers. cutánea retardada
Contaje e IF de los Linfocitos B circulantes y de las subpoblaciones T
Electroforesis de sangre y orina
Determinación de VIH
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DIAGNÓSTICODescartar o confirmar los FENOTIPOS que pueden asociarse : (analíticas, p. de imagen)
Autoinmunidad: autoanticuerpos, complemento, citopenias, afectación de órgano: tiroiditis, gastritis atrófica, etcInfiltración linfoide policlonal(ILP) o granulomatosis: hepatomegalia, esplenomegalia, afectación pulmonar (NIL, nódulos) adenopatías con hiperplasia linfoideEnteropatía: EII, hiperplasia nodular linfoide intestinal, malabsorción
Otras complicacionesNeoplasia linfoide o no linfoideBronquiectasias
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PEOR PRONÓSTICO MEJOR PRONÓSTICO
Fenotipo definidoDisminución de c. de memoria
Disminución AcAumento de infecciones
ILP e IgM normal o elevada
Asociación con neoplasia linfoide
Bronquiectasias
Inicio en edad adulta
Autoinmunidad frente a ILP o Enteropatía
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REPOSICIÓN DEL DÉFICIT DE IgGIg humana i.v.Ig h. subcutánea
TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONESInfeccionesAutoinmunidadS. linfoproliferativos
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Ig IV: dosis inicial 0,4g/kg cada 3-4 semanas
Controlar los niveles de IgG antes de cada infusión (IgGvalle)Objetivo: IgG valle de igual o más de 600mg/dl; en bronquiectasias, 800mg/dl
En Ig subcutánea: Dividir la dosis mensual por cuatro y administrarla por autoinyección o por bomba de una a tres veces por semana
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AUTOINMUNIDADSe trata como en otro caso sin ICV. Uso de corticoides con precaución. Se ha utilizado Rituximab con buenos resultados
SINDROME LINFOPROLIFERATIVO POLICLONALHiperplasia nodular linfoide, enfermedad granulomatosa. Corticoides y/o inmunosupresores. En la enfermedad granulomatosa se han utilizado anti-TNF sin éxito
ENTEROPATÍAComo la no asociada a ICV. Control de la malabsorción
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Edad media , intervalo, mediana (años) 42 (27-53) 41
Sexo varón/mujer 4/6
Diagnóstico con > 19a 9/10 (90%)
Motivo de diagnósticoInfecciones de repeticiónNeumoníasPérdida de peso, diarreaEnfermedad autoinmunePoliartritis, s. general
7/10 (70%)4/10 (40%)3/10 (30%)1/10 (10%)1/10 (10%)
Déficit de IgA 10/10 (100%)
Localización de las infeccionesSinusitisRino-faringitis, bronquitisIntestinalesVíricasITUS de repetición
5/10 (50%)8/10 (80%)3/10 (30%)1/10 (10%)1/10 (10%)
Linfocitos T en sp CD4/CD8 < 1 6/9 (66%)
Linfocitos B de memoria disminuidos 6/10 (60%)
Linfocitos B de memoria con cambio de claseDisminuidosAusentes
10/10(100%)4/10 (40%)
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FENOTIPOS CLÍNICOS Nº DE PACIENTES
AUTOINMUNIDADCitopeniasDe órgano
3/10 (30%)AHA, PTIVitíligo
INFILTRACIÓN LINFOIDE POLICLONALBronquiolitis folicularAdenopatía persistenteHepato-esplenomegalia
4/10 (40%)144
ENTEROPATÍAHiperplasia nodular linfoide intestinalE. celíaca
4 (40%)31
OTRAS COMPLICACIONESCarcinoma de mamaBronquiectasiasAsma
4 (40%)121
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TIPO DE IGGAMMAGARD (IV)FLEBOGAMMA(IV)VIVAGLOBIN (SUBC.)
8/10 (80%)1/10 (10%)1/10 (10%)
DOSIS DE IG IV (media,intervalo,mediana) 0,48g/kg(0,25-0,8) 0,4g/kg
DOSIS DE IG SUBC. 0,125g/kg semanal
IgG VALLE (media,intervalo,mediana) 740mg/dl(500-900) 725mg/dl
PERIODICIDAD (media,intervalo,mediana) 3,6 semanas (3-5) 3,2 semanas
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INFECC.ENEL ÚLTIMO AÑO/FENOTIPO
IG VALLEmg/ml
LB MEMORIA LB MEMORIA CONCAMBIO DE CLASE
4/ILP 850 Normales Disminuidos
2/ENT 700 Normales Disminuidos
7/ILP 800 Disminuidos 0
2/ 700 Normales Disminuidos
4/ILP 500 Disminuidos Muy disminuidos
5/ENT 550 Normales Disminuidos
7/ILP 500 0 0
5/ILP* 800 Disminuidos 0
2/AI 700 Normales Disminuidos
7/** 900 Disminuidos 0
LIP: Infiltración linfoide policlonalENT: EnteropatíaAI: autoinmune*Bronquiectasias**Neoplasia no linfoide
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INFECCIONES SIN INGRESO
Nº DE PACIENTES
Conjuntivitis 1
Sinusitis 5
Bronquitis 8
Condilomas 1
Neumonía 1
Otitis 1
MOTIVOS DE INGRESO
Nº DE PACIENTES
Neutropeniafebril
1
Malabsorción 1
Biopsia pulmonar
1
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SITUACIÓN LABORAL Nº DE PACIENTES
TRABAJANDO 3 (30%)EN PARO 2 (20%)BUSCANDO LA INCAPACIDAD
2 (20%)
AMAS DE CASA 2 (20%)INCAPACIDAD 1 (10%)
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La consulta de las EM atiende a unos pacientes con patología poco frecuente, afectación multi-sistémica y la mayoría de causa genética
Se pretende mejorar su manejo prestándoles una atención integral y estableciendo contacto con los grupos implicados en esta patología (Centros de referencia, S de Genética y Sociedades específicas de cada entidad.