genetica: lo studio dell’eredità
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Genetica: Lo studio dell’eredità. Perché la progenie assomiglia ai genitori?. Genetica: lo studio dell’eredità. Perché alcuni individui in una popolazione differiscono?. Genetica: lo studio dell’eredità. Perché le specie cambiano nel tempo?. Genetica: lo studio dell’eredità. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Genetica: Lo studio dell’eredità
• Perché la progenie assomiglia ai genitori?
Genetica: lo studio dell’eredità
• Perché alcuni individui in una popolazione differiscono?
Genetica: lo studio dell’eredità
• Perché le specie cambiano nel tempo?
Genetica: lo studio dell’eredità
• Come vengono trasmessi alcuni caratteri?
polidattilia = dominante autosomica
Qual è il gene responsabile?
Applicazioni pratiche della genetica
1. La ricerca genetica ci aiuta a capire lo sviluppo, la biologia della cellula, la fisiologia , ecc
2. I test genetici predicono la tua probabilità di avere bambini conuna malattia ereditaria
3. La ricerca genetica può portare ad incrementare i raccolti
4. I test genetici sono usati in tribunale
5. Gli studi genetici aiutano a monitorare i cambiamenti nelle popolazioni naturali
Incroci controllati di palme da dattero
Gli incrociatori non si spiegavano perché alcuni caratteri
potevano a volte comparire per poi sparire alla generazione
successiva
• Cosa è ereditato?
• Come è ereditato?
• Qual è il ruolo del caso nell’ereditarietà
Stato della genetica ai primi dell’800
Gregor Mendel (1863)Gregor Mendel (1863)
Fig. 2.2
Giardino di Mendel nel monastero .
Gregor Mendel
Le idee sull’ereditarietà ai tempi di Mendel erano vaghe. Un’idea generale era che i caratteri vengono trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così l’informazione ereditata cambiava nella progenie, un’idea che Mendel trovava sbagliata. “ I caratteri” , o ciò che noi ora chiamiamo alleli venivano ereditati immutati. Questa osservazione e il modello di ereditarietà di questi caratteri portarono alla prima definizione di gene.
• La variabilità è diffusa in natura
• La variabilità è ereditata in accordo con le leggi genetiche e non distribuita a caso
• Le leggi di Mendel si applicano a tutti gli organismi che si riproducono sessualmente
Temi del lavoro di Mendel Temi del lavoro di Mendel
Piano sperimentale di Mendel
1. Buona scelta dell’organismo modello:
Il pisello da giardino (Pisum sativum)- cresce facilmente- si moltiplica facilmente- ha fecondazione incrociata e
autofecondazione
I piselli possono autofecondarsi
I piselli possono avere fecondazione incrociata
2. Studiò caratteri discreti
Piano sperimentale di MendelPiano sperimentale di Mendel
X
X
X X
X
X
Piano sperimentale di Mendel
3. Cominciò con linee pure
Piano sperimentale di Mendel
4. Analisi statistiche:• Lavorò con moltissime piante• Contò tutta la progenie• Fece previsioni e le testò
5. Eccellente sperimentatore• Controllò le condizioni di crescita• Scelse tratti facili da monitorare
(semi del pisello)
Incrocio monoibrido: Incrocio monoibrido: Cosa succede? Cosa succede?
?
XDominant
Recessive
Dominante
Recessivo
Tratti antagonistiTratti antagonisti
Trasmissione del colore del Trasmissione del colore del semeseme
cross-fertilize
self-fertilize
I caratteri hanno forme I caratteri hanno forme dominanti e recessivedominanti e recessive
SparisconoSpariscono i caratteri nella prima generazione (F1) e i caratteri nella prima generazione (F1) e ricompaiono in F2ricompaiono in F2
Il carattere haIl carattere ha due forme alternativedue forme alternative
Un carattere può Un carattere può scomparirescomparire con la fecondazione con la fecondazione incrociataincrociata
Il carattere che compare è Il carattere che compare è dominantedominante
Il carattere nascosto è Il carattere nascosto è recessivorecessivo
Autofecondazione della F2Autofecondazione della F2
Ciascun carattere porta Ciascun carattere porta due copie di allelidue copie di alleli,, una ereditata dalla madre e l’altra dal padreuna ereditata dalla madre e l’altra dal padre
La legge della segregazioneLa legge della segregazione: I due alleli di : I due alleli di ciascun carattere si separano durante la ciascun carattere si separano durante la formazione dei gameti e si combinano a caso formazione dei gameti e si combinano a caso nella fecondazionenella fecondazione
Le forme alternative del carattere Le forme alternative del carattere sono gli alleli sono gli alleli
Meccanismo della trasmissione Meccanismo della trasmissione geneticagenetica
Fecondazione: unione di alleli
Gametogenesi: gli alleli segregano
FenotipoFenotipo– caratteristica osservabile di – caratteristica osservabile di un organismo un organismo
GenotipoGenotipo – coppia di alleli presenti in – coppia di alleli presenti in un individuoun individuo
OmozigoteOmozigote– I due alleli del carattere – I due alleli del carattere sono uguali (YY)sono uguali (YY)
EterozigoteEterozigote– i due alleli del carattere – i due alleli del carattere sono differenti (Yy)sono differenti (Yy)
Genotipo e Fenotipo Genotipo e Fenotipo
Hai un singolo pisello giallo: COME FAI A SAPERE IL SUO GENOTIPO?
GG O Gv ?
TEST- CROSSINCROCIO COL DOPPIO RECESSIVO
Gv x vvGG x vvG G
v
v
Gv
GvGv
Gv v
v
Gv
vvGv
vv
G v
TUTTI GIALLI META’ GIALLI E META’ VERDI
Conclusioni di MendelConclusioni di Mendel
I I GENIGENI sono entità distinte che rimangono sono entità distinte che rimangono inalterate durante gli incroci.inalterate durante gli incroci.
Ciascuna pianta ha Ciascuna pianta ha due allelidue alleli per ogni per ogni gene.gene.
Gli alleli segregano in Gli alleli segregano in gametigameti in uguale in uguale proporzione.Ciascun gamete ha solo un proporzione.Ciascun gamete ha solo un alleleallele
Durante la Durante la fecondazionefecondazione il numero di il numero di alleli torna ad esserealleli torna ad essere due due
INCROCIO DIIBRIDOINCROCIO DIIBRIDO P1P1 BBRRBBRR x x bbrrbbrr
Neri/rugosiNeri/rugosi Bianchi/lisci Bianchi/lisci
GametiGameti
F1F1 BbRrBbRr Neri /rugosi Neri /rugosi
BR
br BbRr
BR br
PP22 BbRrBbRr xx BbRrBbRr Neri/rugosiNeri/rugosi Neri/rugosi Neri/rugosi
Gameti:Gameti: BR, Br, bR, brBR, Br, bR, br
BbRr BbRr BbRr BbRr
BR Br bR br
La spiegazione è nella MEIOSILa spiegazione è nella MEIOSI
B
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I CROMOSOMI MIGRANO AI DUE POLI
B
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Bbb
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FINE PRIMA MEIOSI
BB bbRR rr BB bb
RR rr
MEIOSI II
BR
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BR
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B
b
R r
SI DIVIDONO I CROMATIDI
Generazione FGenerazione F2 2
BbRrBbRRBBRr
BBRRBrBR brbR
BR
br
BrbR
BBRr BBrr BbRr BbrrBbRR BbRr
Bbrr bbRr bbrrbbRR bbRr
BbRr
9 A_B_3 A_bb3 aaB_1 aabb
I FENOTIPI
PERCHE’
Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi
Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza
Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteriereditari
Dominanza incompletaDominanza incompleta Gli eterozigoti danno un Gli eterozigoti danno un
colore intermediocolore intermedio CodominanzaCodominanza
Gli eterozigoti esprimono Gli eterozigoti esprimono entrambi i caratteri entrambi i caratteri
Effetti ambientaliEffetti ambientali Il grado di espressione Il grado di espressione
dell’allele può dipendere dell’allele può dipendere dall’ambientedall’ambiente
Epistasi Epistasi Un gene interferisce con Un gene interferisce con
l’espressione di un altro genel’espressione di un altro gene
Oltre le leggi di MendelOltre le leggi di Mendel
Bocca di leone Fiori bianchi
Bocca di leone Fiori rossi
Bocca di leone Fiori rosa
rr RR Rr
Rr Rr
RR rr
RR RRRR RrRr
rr RrRr rrrrrosso rosa
rosa bianco
CodominanzaCodominanza - Nessun singolo allele è - Nessun singolo allele è dominante e ciascuno mostra il suo effetto.dominante e ciascuno mostra il suo effetto. Gruppi sanguigni ABO Gruppi sanguigni ABO
Gene umano che codifica per un enzima che Gene umano che codifica per un enzima che aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie dei globuli rossi superficie dei globuli rossi
IIBB aggiunge galattosio aggiunge galattosio IIA A aggiunge galattosammina aggiunge galattosammina i non aggiunge zucchero i non aggiunge zucchero
Alleli multipli: Gruppo ABO Alleli multipli: Gruppo ABO
Gli alleli multipliGli alleli multipli Dei piselli di Mendel abbiamo scelto caratteri con Dei piselli di Mendel abbiamo scelto caratteri con due allelidue alleli cioè con cioè con
due varianti geniche (liscio/rugoso, giallo/verdedue varianti geniche (liscio/rugoso, giallo/verde))
Nei gruppi sanguigni gli Nei gruppi sanguigni gli alleli sono tre (A,B,O)alleli sono tre (A,B,O)MaMa
NESSUNO PUO’ AVERE PIU’ DI DUE ALLELI DI UN GENENESSUNO PUO’ AVERE PIU’ DI DUE ALLELI DI UN GENEperchè due sono i cromosomi omologhiperchè due sono i cromosomi omologhi
In una popolazione sono presenti tutti gli alleliQuando questi sono più di due sono detti alleli multipli
ALLELI PER IL COLORE DEGLI OCCHI
PRESENTI IN UNA POPOLAZIONE
Il fenotipo di un individuo
dipende dalla coppiaallelica che viene ereditata
STATURA
INTELLIGENZA
CARATTERE
Gruppi sanguigni ABO Gruppi sanguigni ABO
Le mutazioni sono cambiamenti accidentali Le mutazioni sono cambiamenti accidentali nei geninei geni rare, casuali rare, casuali
I pedigrees sono usati per studiare l’ereditarietà I pedigrees sono usati per studiare l’ereditarietà
Emofilia Emofilia - Malattia congenita in cui il sangue ha - Malattia congenita in cui il sangue ha una coagulazione lenta o assente, recessivauna coagulazione lenta o assente, recessiva
Espressa solamente quando l’individuo non ha copie Espressa solamente quando l’individuo non ha copie dell’allele normale dell’allele normale
Emofilia Reale: legata al sesso Emofilia Reale: legata al sesso
PedigreesPedigrees
Pedigree dell’Emofilia RealePedigree dell’Emofilia Reale
L’anemia falciformeL’anemia falciforme è una malattia è una malattia ereditaria recessiva in cui gli individui malati ereditaria recessiva in cui gli individui malati hanno un’emoglobina difettosa, incapace di hanno un’emoglobina difettosa, incapace di trasportare efficacemente ossigeno ai tessuti trasportare efficacemente ossigeno ai tessuti . . Gli omozigoti hanno le cellule falciformi.Gli omozigoti hanno le cellule falciformi. Gli eterozigoti appaiono normali ma sono Gli eterozigoti appaiono normali ma sono
resistenti alla malaria. resistenti alla malaria.
Malattie genetiche dovute ad Malattie genetiche dovute ad un’alterazione proteicaun’alterazione proteica
Fibrosi cisticaFibrosi cistica Le cellule del corpo secernono muco che Le cellule del corpo secernono muco che
ostruisce le vie respiratorie del polmoneostruisce le vie respiratorie del polmonedifetto nel gene difetto nel gene cfcf
I ricercatori stanno lavoranndo sulla trasmissione I ricercatori stanno lavoranndo sulla trasmissione di una copia funzionante del gene di una copia funzionante del gene cfcf usando virus usando virus
Malattie curabili con la Malattie curabili con la Terapia GenicaTerapia Genica
Un carattere determinato da un gene in un Un carattere determinato da un gene in un cromosoma sessuale è detto cromosoma sessuale è detto associato al associato al sesso.sesso. In In DrosophilaDrosophila, il sesso è determinato dal , il sesso è determinato dal
numero di copie del cromosoma xnumero di copie del cromosoma x
I caratteri mendeliani si assortiscono I caratteri mendeliani si assortiscono indipendentemente perché i cromosomi si indipendentemente perché i cromosomi si assortiscono indipendentemente assortiscono indipendentemente
Cromosomi ed Ereditarietà Cromosomi ed Ereditarietà
PREMIO NOBEL PER LA MEDICINA (1933)
Contribuì a rendere evidente che i cromosomi sono la sede dei
fattori ereditari mendeliani
Il comune moscerino della frutta
GRANDE MODELLO PER LA GENETICA
-Prolifico ( ogni incrocio produce 100 individui)- Rapido tempo di ricambio generazionale-Cromosomi grandi ed evidenti (visibili al microscopio ottico)-Quattro paia di cromosomi (3 autosomi e 1 paio di cromosomi sessuali)
Morgan per primo osservò e chiamòMorgan per primo osservò e chiamò Fenotipi normali o Fenotipi normali o selvaticiselvatici che erano comuni nella che erano comuni nella
popolazionepopolazione Caratteri alternativi al fenotipo selvaticoCaratteri alternativi al fenotipo selvatico
Vengono chiamati fenotipi Vengono chiamati fenotipi mutantimutanti
Basi cromosomiche dell’ereditarietà
MASCHI occhi bianchi X FEMMINE occhi rossi
F1) TUTTI OCCHI ROSSI
F2 ) 3:1 ROSSI:BIANCHI, ma solo i maschi hanno occhi bianchi
Prove per la base cromosomica dell’erediterietà
Conclusioni di Morgan :
Sex Linkage in Sex Linkage in DrosophilaDrosophila
La mutazione “occhi bianchi”La mutazione “occhi bianchi”era sul cromosoma Xera sul cromosoma X
XX
XY XY
XY
XY
XX XXXX
XX
XXXY
Mutazione che dava occhi bianchi
XX XXXX XXXX XXXXYY XYXY XYXY
XX x XY
TUTTI OCCHI ROSSI
F1
Torna il rapporto 3:1 ma…Torna il rapporto 3:1 ma…
F1 X F1
XX X XY
XX XX
XX XXXX XXXX
YY XYXY XXYY
Rossi :bianchi3:1
MA
Tutti i bianchi sono maschi
Conclusioni di MorganConclusioni di Morgan
Il gene per il colore degli occhi sta sul cromosomaIl gene per il colore degli occhi sta sul cromosoma X X
Il carattere è recessivoIl carattere è recessivo
Il fenotipo bianco si manifesta anche con un solo allele ( e non Il fenotipo bianco si manifesta anche con un solo allele ( e non in omozigosi come i casi precedenti) nei maschi che hanno in omozigosi come i casi precedenti) nei maschi che hanno UN UN SOLO CROMOSOMA X (EMIZIGOSI)SOLO CROMOSOMA X (EMIZIGOSI)
Il carattere “colore degli occhi” in Drosophila è legato al sessoIl carattere “colore degli occhi” in Drosophila è legato al sesso
I CROMOSOMI SESSUALI NON DETERMINANO SOLO IL SESSO
Caratteri legati al sessonegli esseri umani
• Daltonismo: i colori vengono confusi,soprattutto il rosso col verde.
Cr 3
Gene per coni blu
Cr X
Gene per coni rossi
Gene per coniverdi
UNO DEI DUEE’ MUTATO NEL
DALTONICO
La mutazione è recessiva ma si manifesta in EMIZIGOSI
I portatori sani
XY maschio daltonico EMIZIGOSI
XX Femmina portatrice sana ETEROZIGOSI
XX Femmina daltonica OMOZIGOSI
Provate a fare questi incroci
maschio daltonico X femmina sana
Femmina portatrice X maschio sano
Femmina daltonica X maschio sano
Femmina daltonica X maschio daltonico
Tutti questi caratteri sono localizzatisulla stessa coppia cromosomica
Cosa succede a questigeni durante la meiosi?
Vengono trasmessi insieme
Ali lunghe Ali vestigiali
Corpo grigio Corpo nero
Sono cioè concatenati (linkage)
Scriviamo i gameti
• Scrivere tutti i gameti dei seguentiindividui sapendo che gli alleli rossi sonoin linkage
AABbCCDdESEMPIO ABCD
AbCD AbCd
ABCd
AaBBCcDd
AaBbCcDD
I geni in linkage possonoanche separarsi
Come?Qual è quell’evento relativo alla meiosi che
può separare due geni localizzati sullostesso cromosoma?
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CROSSING-OVER
a a
b b
A A a a A A
bB B B b B
QUESTI CROMATIDI SISEPARANO DURANTE LA
SECONDA FASE DELLA MEIOSI
Cromatidiricombinanti
X
X
X
X
X
Più i geni sono distanti, piùprobabile è un crossing-over
che li separi,e quindi tanto maggiore sarà il numero di
RICOMBINANTI
Dalla frequenza deiRICOMBINANTI si può
dedurre la distanza genica
Cioè costruire unaMAPPA GENETICA
aABbcCGENOTIPO
GAMETI senza ricombinazione
GAMETI conricombinazione
aABbcCGENOTIPO
GAMETI senza ricombinazione
GAMETI conricombinazione
ABc aBc AbCabc
aBcaBCAbcAbC
ABcABCabcabC
Ricombinazione GeneticaRicombinazione Genetica
Crossing overCrossing over I geni più distanti tra loro hanno più I geni più distanti tra loro hanno più
chance di ricombinare rispetto a quelli chance di ricombinare rispetto a quelli vicinivicini
La frequenza di cross over può essere La frequenza di cross over può essere usata per costruire una mappa geneticausata per costruire una mappa genetica..
Viene misurata la distanza tra due geni in termini di Viene misurata la distanza tra due geni in termini di frequenza di ricombinazionefrequenza di ricombinazione
Scriviamo i gametiScriviamo i gameti
Scrivere tutti i gameti dei seguenti Scrivere tutti i gameti dei seguenti individui sapendo che gli alleli rossi individui sapendo che gli alleli rossi sono in sono in linkagelinkageAABbCCDdESEMPIO ABCD
AbCD AbCd
ABCd
AaBBCcDd
AaBbCcDD
Cromosomi UmaniCromosomi Umani
Le cellule somatiche umane hanno Le cellule somatiche umane hanno normalmente 23 paia di cromosominormalmente 23 paia di cromosomi . .
22 paia di autosomi22 paia di autosomi
1 paio di cromosomi sessuali1 paio di cromosomi sessualiXX = FemminaXX = FemminaXY = MaschioXY = Maschio
Cromosomi Umani Cromosomi Umani Uno dei due cromosomi x nelle donne viene Uno dei due cromosomi x nelle donne viene
inattivato nello sviluppo embrionaleinattivato nello sviluppo embrionale Visibile come un corpo scuro detto Visibile come un corpo scuro detto corpo di Barr corpo di Barr
attaccato alla membrana nucleareattaccato alla membrana nucleare
Alterazioni nel numero di cromosomi
Il fallimento dei cromosomi nella corretta separazione della meiosi I o II è detta primaria non disgunzione– La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21
1 in 1700 per madri < 20.1 in 1400 per madri >20<30.1 in 750 per madri >30<35.1 in 16 per madri >45.
Non disgiunzione nei cromosomi sessuali
Cromosoma X– XXX or XXY sindrome di Klinefelter – XO sindrome di Turner
Y Chromosome– XYY - sindrome di Jacob
Non disgiunzione