k - 28 abnormalitas genetik (biologi)

Upload: pavithra-palani

Post on 05-Jul-2018

224 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    1/40

    ENETIKA MANUSIABLOK

    REPRODUKSI (RS-K24).

    dr. Kamajaya, MSc, S A!d.D" #. B$%&%'$ K-USU,

    M"da!

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    2/40

    DETERMINASI JENIS KELAMIN(SEX DETERMINATION)

    22 Psg A + XX 22 Psg A +XY

    22+X 22+Y 22+X 22+X

    22 Psg A + XX 22 Psg A + XY

    WANIT

    A

    PRIA

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    3/40

    SEX-

    CHROMATIN.a. Barr-body .

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    4/40

    SEX-CHROMATIN.

    b. Drumb-stick.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    5/40

    !"ORESCENT-#ODY.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    6/40

    HYPOTESA-HYPOTESA-LYONLYON

    1. B !a d!" #$b%a& #$! '$rd ' * !$b & +ro"o#o"-X,1. B !a d!" #$b%a& #$! '$rd ' * !$b & +ro"o#o"-X, Kro"-X y !$b & +/o' +. Kro"-X y !$b & +/o' +.

    . Kro"o#o" +/o' + /a+' 0 #$ ara $/$' +. Kro"o#o" +/o' + /a+' 0 #$ ara $/$' +2. Kro"o#o"-X /a+' 0 "$/ $ a& do# #2. Kro"o#o"-X /a+' 0 "$/ $ a& do# #b$r a/dab$r a/da

    3. J%"!a& S$4- &ro"a' / P 5 (6!& +ro"-X) - 1.3. J%"!a& S$4- &ro"a' / P 5 (6!& +ro"-X) - 1. 7. Kro"o#o"-X y +/o' + 7. Kro"o#o"-X y +/o' + ra/do".ra/do".

    8. Pd a/a+ #$!, +ro"-X +/o' + +!o/.8. Pd a/a+ #$!, +ro"-X +/o' + +!o/.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    7/40

    INDIKASI PEMERIKSAAN KROMATIN-INDIKASI PEMERIKSAAN KROMATIN-SEXSEX

    1. Pre-natal :1. Pre-natal : a. Usia ibu hamil > 35 thn.a. Usia ibu hamil > 35 thn. b. Ibu muda, Anak – I cacat multipel.b. Ibu muda, Anak – I cacat multipel. c. Ayah atau ibu dc. Ayah atau ibu dkr!m.abn!rmal.kr!m.abn!rmal.

    ". #atal :". #atal : a. Abn. $isik y multipel. b. Ambi%u!usa. Abn. $isik y multipel. b. Ambi%u!usenitalis.enitalis.

    3. Undetermined.3. Undetermined. a. Ibu & ayah muda d n anak da. Ibu & ayah muda d n anak dcacat multipel.cacat multipel. b. Abn!rmal !r an entalia.b. Abn!rmal !r an entalia.c. A'!!spermia.c. A'!!spermia. d. Asthen!'!!spermia berat.d. Asthen!'!!spermia berat.

    e. Amen!rrh!ee. Amen!rrh!e primer.primer.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    8/40

    A/a! #aA/a! #aKro"o#o".Kro"o#o".A. Sa" $! #$!.A. Sa" $! #$!.

    1. S$! ! "0o# ' dara& $r 0$r.1. S$! ! "0o# ' dara& $r 0$r.. S$!-#$! #%"#%"-'%!a/ .. S$!-#$! #%"#%"-'%!a/ .

    2. S$!-#$! 9 brob!a#'.2. S$!-#$! 9 brob!a#'.3. S$!-#$! :brob!a#' a"/ o/.3. S$!-#$! :brob!a#' a"/ o/.

    7. S$!-#$! Tro0ob!a#'.7. S$!-#$! Tro0ob!a#'.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    9/40

    A/a! #aA/a! #aKro"o#o".Kro"o#o".B. K%!'%r ! "0o# 'B. K%!'%r ! "0o# ' ..

    $. S%m&'( ) (im* sit ,%r% &'ri*'r.$. S%m&'( ) (im* sit ,%r% &'ri*'r.2. M',i% ) HAM -$ / TC-$00/ ,((.2. M',i% ) HAM -$ / TC-$00/ ,((.

    1. Stimu(%si Mit sis )1. Stimu(%si Mit sis ) PHA/PHA/ C c 3%(i -A.C c 3%(i -A.4. A ti-k t%mi %si b%kt'ri ,% 5%mur.4. A ti-k t%mi %si b%kt'ri ,% 5%mur.6. 7u(tur ,i i kub%si su u 8 19 C/6. 7u(tur ,i i kub%si su u 8 19 C/

    ,' g% 06: CO2 ; 6: O2.,' g% 06: CO2 ; 6: O2.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    10/40

    C. Har;$#', r$ ara# < #'a / / .C. Har;$#', r$ ara# < #'a / / .$. H%r3'st )$. H%r3'st ) - W%s i g > #u?'r/- W%s i g > #u?'r/- #u(gi g > 7C( $:/- #u(gi g > 7C( $:/- i@%ti .- i@%ti .2. Pr'&%r%si.2. Pr'&%r%si.1. St%i i g )1. St%i i g ) %. N rm%( i'ms%/%. N rm%( i'ms%/b. #% ,i g st%i i g )b. #% ,i g st%i i g ) - TrB&si - i'ms% b% ,i g.- TrB&si - i'ms% b% ,i g.

    - (u r'sc' t- - (u r'sc' t-b% ,i g.b% ,i g.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    11/40

    7r m s m7r m s m

    centromere

    p-arm

    q-arm

    7ROMOSOM MAN"SIA NORMA!

    Tipe-tipe kromosom normal

    1 2 31. Metacentric chromosome

    2. Submetacentric chromosome

    3. Acrocentric chromosome

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    12/40

    7%rB tB&'

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    13/40

    Hum% 7%rB gr%m P%t%u .

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    14/40

    Ba/d / -&ro"o#o"$

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    15/40

    A#NORMA!ITAS 7ROMOSOM

    A. KAUSA MUTASI KROMOSOM.

    * Kr%m%+%m a !%rma& #"rjad$ a $ a# m #a+$.* Ka +a m #a+$ r%m%+%m a.&. ar"!a /

    0. S %!#a!, da! 2. I!d c"d m #a#$%!+.

    0. M #a+$ + %!#a!, y$. "r% a1a! r%m%+%m ya!'#"rjad$ d"!'a! a +a y' "& m d$ "#a1 $.

    2. M #a+$ a#a! ($!d c"d m #a#$%!+), m #a+$d$+" a a! %&"1 a'"! m #a'"!$ , m #a+$ y' #"rjad$ %&"1+" a y' #"&a1 d$ "#a1 $, "r a /

    a. Rad$a+$,. Ba1a!- a1a! $m$a #"rma+ % a#-% a#a!,

    c. P"r% a1a! $+$ (+ 1 , #" a!a!) ya!' "3#r$m.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    16/40

    0. MUTASI SPONTAN. S"m a m #a+$ $!#$ ( %$!# m #a#$%!) #"rjad$ + %!#a!, da!

    a +a!ya ada&a1 /

    a. K"+a&a1a! r" &$ a+$ DNA (DNA r" &$ca#$%! "rr%r+), y$.K"+a&a1a! "m "!# a! a+a!'a! a+a !$#r%'"!(m$+ma#c1"d a+"- a$r+).

    . P"r a1a! $m$a + %!#a!, y$./.$. D" r$!a#$%!. Ba+a P r$!" (Ad"!$!" da! G a!$!")

    d$&" a+ a! dar$ DNA..$$. D"am$!a#$%!. P"&" a+a! 'r am$!% dar$

    a+a!'a! a+a, m$+a&!ya / d"am$!a+$ cy#%c$!"m"!'1a+$& a! rac$&, + a# a+a ya!' #$dad$j m a$ d$ DNA !%rma&.

    2. INDU4ED MUTATIONS. 2.0. Rad$a+$.

    $. Rad$a+$ +$!ar- 5 6 m"&" a+ a! "&" #r%! dar$ %r $#!ya

    6 m"m # + $ a#a! %7a&"!, #"rma+ $ a#a!+ 'ar- 1%+ 1a#" DNA. S$!ar-5 m"!jad$

    "!y" a m #a+$ r%m%+%m &" $1 "+ar adama! +$a.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    17/40

    $$. U8-&$'1# 6 m"!y" a a! $%!$+a+$ +"&.P r$!" da! yr$m$d$!" +a!'a# a#

    m"!'a +%r +$ ca1aya, ada U8-ra!'" (294 #%2:; !m) m"!y" a - a! "r% a1a!

    1%#%c1"m$ca& d$ DNA. U8-&$'1#m"!y" a a! d$m"r #1ym$!".2.2. 1"m$ca&.

    M$+a&!ya A!a&%' a+a.Ba+a y' +"r a d"!'a! a+a y' !%rma& d$#"m $ d$

    DNA / 6 a!a&%' a+a "r a+a!'a! d"!'a! a+a-a+a !%rma& d$ DNA a#a "m !' $!a! "r+ama-+ama d$ DNA d$#"m a# a+a !%rma&.

    Ba+a ya!' $a+a a!a&%' +" a'a$ m #a'"! y$./- 9- r%m% rac$& (9BU) "r a+a!'a! d"!'a!

    Ad"!$!" 6 (9BU-A), da! da&am "!# y'

    jara!' +" a'a$ a+a!'a! a!$!" 6 ( 9BU- ). - A

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    18/40

    B. BENTUK-BENTUK MUTASI KROMOSOM.

    I. M #a+$ da&am j m&a1 +"# r%m%+%m.

    0. ! (1a &%$dy * 1a &%$d +"# r%m%+%m).N%rma& d$j m a$ ada +"&-+"& 'am"#, #a $

    a !%rma& $&a d$j m a$ ada +"& +%ma#$ .2. >! (#r$ &%$dy), >. 4!

    (#"#ra &%$dy), d+#.

    II. M #a+$ da&am j m&a1 r%m%+%m.0. 2!-0 (m%!%+%my),2. 2!?0 (#r$+%my), >. 2!?2

    (#"#ra+%my), d+#.

    III. M #a+$ ada r%m%+%m.0. Kr%m%+%m d" $c$"!#, 2. Kr%m%+%m

    $!7"r+$%!, >. Kr%m%+%m d &$ca#$%!, 4.Kr%m%+%m #ra!+&%ca#$%!.

    I8. M #a+$ '"!%m. S" a1 r%m%+%m #"rd$r$ dar$ a!ya'"!. M #a+$ d '"! #a da a# d$# !j a! ada

    r%m%+%m, !am ! da a# m"!y" a a!

    a !%rma&$#a+ +%ma#$+. "! m"! r # @%1a!++"!"m d$a! +"cara $% $m$a %&"1 ma#"r$ "!"#$ a

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    19/40

    M"TASI 7ROMOSOM. * I. M #a+$ j m&a1 +"#- r%m%+%m. B"!# $!$ +a!'a# jara!' d$j m a$, +" a 1a+$& %!+" +$ da&am

    "adaa! $!$ +"'"ra m"!'a&am$ a %r# +. I!d$7$dd"!'a! j m&a1 +"# r%m%+%m "r&" $1 $!$ da a# #"rjad$ %&"1#"rjad$!ya "r#$&$+a+$ %&"1 2 a#a &" $1 'am"# ja!#a!, a#a'a!'' a! "m$+a1a! d a a!a -+"& +" a # m$#%+$+ a#a m"$%+$++"& #"& r a#a 1a+$& "r#$&$+a+$. * II.

    M #a+$ j m&a1 r%m%+%m. M #a+$ $!$ #"rjad$ a $ a# "#$da +"$m a!'a! "m$+a1a! (!%!-d$+j !c#$%!) r%m%+%m +"& 'am"# (#"r #ama ada 'am"# "#$!a O7 m) +" a # m$#%+$+ (m$#%#$c !%!-d$+j !c#$%!) a#a ada a+"m"$%+$+ (m"$%#$c !%!-d$+j !c#$%!). N%!-d$+j !c#$%! r%m%+%m da a# #"rjad$ ada r%m%+m-+"3, da!

    da a# &a #"rjad$ ada a #%+%m. * III.M #a+$ ada r%m%+%m. M #a+$ ada

    r%m%+%m ada&a1 "!am a1a! a#a "!' ra!'a! a!ja!'&"!'a! r%m%+%m a$ ada &"!'a!- a#a ! ada &"!'a!-C.

    M #a+$ da a# "r a &" a+ 1$&a!'!ya +" a'$a! &"!'a! r%m%+%m.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    20/40

    KROMOSOM D=N J>MLAH ABNORMALKROMOSOM D=N J>MLAH ABNORMAL..

    Kro"o#o" /o/-d #6%/ ' o/Kro"o#o" /o/-d #6%/ ' o/A. No/-d #6%/ ' o/ +ro"o#o"-#$4.

    B. No/-d #6%/ ' o/ a%'o#o".

    P. 22 ps A+ XY 22 ps A+ XX

    22 A+X

    22 A+ Y

    22 A+ XX

    22 A+ -

    22 ps A+ XXY

    22 ps A+XXX

    22 ps A+ -Y

    22 ps A+ X-

    1. 2. 3. 4.

    1. Klinefelter syndrome

    2. Triplo-X female syndrome

    3. No-name ; †

    4. T rner syndrome.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    21/40

    SINDROMA KLINE ELTER

    1. (enis kelamin pria.1. (enis kelamin pria.

    ". )in i badan dispr!p!rsi!nal.". )in i badan dispr!p!rsi!nal.

    3. *etardasi mental + - .3. *etardasi mental + - .

    . apat menikah.. apat menikah.

    5. /yp! !nad-/yper !nad!tr!pin.5. /yp! !nad-/yper !nad!tr!pin.

    0. ynec!masty.0. ynec!masty.

    2. e4-chr!matin : +6 satu atau lebih.2. e4-chr!matin : +6 satu atau lebih.

    7. 8hr!m!s!me : 29 ;9 79 ;;9

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    22/40

    SINDROMA 7!INE E!TER

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    23/40

    S /dro"a Tr !o-X 0$"a!$.S /dro"a Tr !o-X 0$"a!$.

    1. (enis kelamin =anita.1. (enis kelamin =anita.". Inteli ensi ariati?.". Inteli ensi ariati?.

    3. Umumnya menikah.3. Umumnya menikah.. /aid san at tidak teratur.. /aid san at tidak teratur.

    5. $ertilitas subn!rmal.5. $ertilitas subn!rmal.0. e4-chr!matin @ " atau lebih.0. e4-chr!matin @ " atau lebih.2. 8hr!m!s!m : 29 , 79 atau2. 8hr!m!s!m : 29 , 79 atau

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    24/40

    1. (enis kelamin umumnya1. (enis kelamin umumnya=anita.=anita.". )ubuh pendek, khas d". )ubuh pendek, khas d=ebbin -neck.=ebbin -neck.3. Insu??isiency mental.3. Insu??isiency mental.

    . is enesis !nad.. is enesis !nad.5. Primary amen!rrh!e5. Primary amen!rrh!e0. ale )urner syndr!me @0. ale )urner syndr!me @

    #!!nan syndr!me.#!!nan syndr!me.2. e4-chr!matin : ne ati? .2. e4-chr!matin : ne ati? .7. Bary!tip : 59 C,7. Bary!tip : 59 C,

    09 ;9 59 C09 ;9 59 C

    3. S /dro"aT%r/$r

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    25/40

    3. S /dro"a T%r/$r

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    26/40

    B. A%'o#o"a! /o/-B. A%'o#o"a! /o/-d #6%/ ' o/d #6%/ ' o/

    1. S /dro"a Tr #o"y- 1 (S /dro"a Do?/).1. S /dro"a Tr #o"y- 1 (S /dro"a Do?/).. S /dro"a Tr #o"y-1@ (S /dro"a Ed?ard).. S /dro"a Tr #o"y-1@ (S /dro"a Ed?ard).

    2. S /dro"a Tr #o"y-12 (S /dro"a Pa'a%).2. S /dro"a Tr #o"y-12 (S /dro"a Pa'a%).3. S /dro"a Tr #o"[email protected]. S /dro"a Tr #o"[email protected]. S /dro"a Tr #o"y-7 (S /dro"a !$7. S /dro"a Tr #o"y-7 (S /dro"a !$

    Cr -d%- Cr -d%-&a').&a').

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    27/40

    S /dro"a Tr #o"y-S /dro"a Tr #o"y-1.1.Sy/o/ " Do?/-#y/dro"$, Mo/ o!o d-Sy/o/ " Do?/-#y/dro"$, Mo/ o!o d-d o y, Mo/ o! #".d o y, Mo/ o! #".

    9r$+?$/# 1 d!" 8 -@ +$!a& ra/ bay9r$+?$/# 1 d!" 8 -@ +$!a& ra/ bay& d% .& d% .Ta/da-'a/da Ta/da-'a/da

    T%b%& $/d$+. a6a& +$ !, b%!a' da/T%b%& $/d$+. a6a& +$ !, b%!a' da/ra'a. H d%/ $#$+. T$! / a !$'a+ r$/da&,ra'a. H d%/ $#$+. T$! / a !$'a+ r$/da&,

    +$ ! da/ & o !a#' #. Ma'a $ a/'& -+$ ! da/ & o !a#' #. Ma'a $ a/'& -0o!d, Br%#&:$!d # o'. Ta/ a/ da/ 6ar 0o!d, Br%#&:$!d # o'. Ta/ a/ da/ 6ar $/d$+, # " a/ r$a#$, & o !a# a '!$/d$+, # " a/ r$a#$, & o !a# a '!

    +$! / + / . O'o'-o'o' & o'o/ + d!!.+$! / + / . O'o'-o'o' & o'o/ + d!!.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    28/40

    S /dro"aS /dro"a

    Tr #o"y- 1.Tr #o"y- 1.*etardasi mental : ID @ "5-5E imbecil6.*etardasi mental : ID @ "5-5E imbecil6.Ferat-badan lahir rendah, serin disertai 8/Ferat-badan lahir rendah, serin disertai 8/

    EG6, atresia du!denum,annular pancreas,EG6, atresia du!denum,annular pancreas,/irschprun disease, anus imper?!rata,/irschprun disease, anus imper?!rata,trache!es!pha eal ?istula, leukemi lim?!blastiktrache!es!pha eal ?istula, leukemi lim?!blastikakut, dll.akut, dll.

    it! enetika : 1.it! enetika : 1.Blasik : 29 ;9"1+Blasik : 29 ;9"1+ 3 3 ..". )ransl!kasi : 0, ;9 trans. ". )ransl!kasi : 0, ;9 trans.

    trans trans 773. !saik : 09 ;- 29 ;9"1+3. !saik : 09 ;- 29 ;9"1+ 1 1 ..

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    29/40

    Si ,r m%D F .

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    30/40

    S /dro"aS /dro"a

    Tr #o"y- 1.Tr #o"y- 1.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    31/40

    )anda-tanda :)anda-tanda :@@Bepala panHan , =aHah : kecil,Bepala panHan , =aHah : kecil,

    bulat, micr!nathia, telin a letakbulat, micr!nathia, telin a letakrendah, cutis la4a, h!rse-sh!erendah, cutis la4a, h!rse-sh!e

    kidney, syndactyly,kidney, syndactyly,hipertel!risme, pt!sis, dll.hipertel!risme, pt!sis, dll.@ *etardasi mental yan hebat,@ *etardasi mental yan hebat,@@ it! enetika : )ris!mi kr!m!s!mit! enetika : )ris!mi kr!m!s!m

    n!.17.n!.17.

    Si ,r m% Tris mB-

    $G Si ,r m%E,F%r,

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    32/40

    Si ,r m% Tris mB-$1.Si ,r m% Tris mB-$1.)anda-tanda :)anda-tanda :@ icr!cephaly, abi!palat!schi'is,@ icr!cephaly, abi!palat!schi'is,

    abn!rmal struktur 8#abn!rmal struktur 8#arrhinencephaly6, an!phthalmiaarrhinencephaly6, an!phthalmia

    micr!pthalmia, c!l!b!ma-iris,micr!pthalmia, c!l!b!ma-iris,

    8/ , cystic kidney, eckel8/ , cystic kidney, eckeldi erticulum, crypt!rchismus,di erticulum, crypt!rchismus,uterus bic!rnis, dll.uterus bic!rnis, dll.

    @ FF-lahir rendah, serin apn!e dan@ FF-lahir rendah, serin apn!e dancyan!sis, $rank-sei'ure my!cl!niccyan!sis, $rank-sei'ure my!cl!nicattack6 dan umumnya penderitaattack6 dan umumnya penderitamenin al hari-I atau sebulan.menin al hari-I atau sebulan.

    @@ it! enetika : )ris!mi kr!m!s!mit! enetika : )ris!mi kr!m!s!mn!.13. apat pula bentukn!.13. apat pula bentuktransl!kasi, atau m!saik.transl!kasi, atau m!saik.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    33/40

    S /dro"aS /dro"a

    Tr #o"[email protected] #o"y-@.)anda-tanda :)anda-tanda :@ ulit didia n!se sebab tanda-@ ulit didia n!se sebab tanda-tandanya ariati?,tandanya ariati?,

    @ )ubuh pendek, kepala relati?@ )ubuh pendek, kepala relati?besar, bersudut dan cenderunbesar, bersudut dan cenderunba ian depan men!nH!l,ba ian depan men!nH!l,telin a lebar dan mal?!rmasi,telin a lebar dan mal?!rmasi,micr!nathia, pt!sis,micr!nathia, pt!sis,strabismus, crypt!rchismus,strabismus, crypt!rchismus,hyp!spadia, hydr!nephr!sis,hyp!spadia, hydr!nephr!sis,atri!- entricular septal de?ect,atri!- entricular septal de?ect,

    @ ID rendah, kuran dari 3E,@ ID rendah, kuran dari 3E,speech pr!blem, dll.speech pr!blem, dll.

    @@ it! enetik : serin dlm bentukit! enetik : serin dlm bentuk

    m!saik.m!saik.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    34/40

    Si ,r m%Si ,r m%D'('si.D'('si.

    S /dro"a ( 3 - ).S /dro"a ( 3 - ).

    S /dro"a ( 7 - ) 5 S /dro"aS /dro"a ( 7 - ) 5 S /dro"a!$!$ Cr -d%- Cr -d%-C&a'C&a'

    S /dro"a (12F-)S /dro"a (12F-)

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    35/40

    Si ,r m% 4&-Si ,r m% 4&-

    ! "ental retardasi# $ypotoni%.! &&-la$ir# 'one a(e# dan T&

    renda$.! Per)em'an(an && danmotoris ) ran(.

    ! *ypertelorisme# antimon(oloid# epi%anti% fold#

    ptosis# stra'ism s.! *ypospadia# %ryptor%$ism s.! *,# dll.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    36/40

    S /dro"a L$ Cr -d%-C&a'S /dro"a L$ Cr -d%-C&a'(S /dro"-7 -).(S /dro"-7 -).

    8 Hi& &(%si% (%rB @8 Hi& &(%si% (%rB @ t% gis% % %k kuci gt% gis% % %k kuci g8 R't%r,%si m' t%( I 2 .8 R't%r,%si m' t%( I 2 .8 Micr c'& %(B/ B& t ic.8 Micr c'& %(B/ B& t ic.

    8 W%5% bu(%t %t%u m -8 W%5% bu(%t %t%u m -*%c'/ % tim g ( i,/*%c'/ % tim g ( i,/mu(ut ('b%r t%k &r & r-mu(ut ('b%r t%k &r & r-ti %(/ t'(i g% ('b%r.ti %(/ t'(i g% ('b%r.

    8 C g' it%( H'%rt D's'%s'8 C g' it%( H'%rt D's'%s'CHD / %b r-m%(it%sCHD / %b r-m%(it%sm't%c%r&%(i% ,% ibu-5%ri.m't%c%r&%(i% ,% ibu-5%ri.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    37/40

    Si ,r m%Si ,r m%$1J-$1J-indr!ma 13%-6.indr!ma 13%-6.

    @ $en!tip ber ariasi sesuai@ $en!tip ber ariasi sesuaien yan hilan .en yan hilan .

    @ Blasik : - /yp!plasia Hari@ Blasik : - /yp!plasia Hari Hemp!l, retardasi mental, Hemp!l, retardasi mental,abn!rmalitas !tak,abn!rmalitas !tak,

    telin a lebar dantelin a lebar danmal?!rmasi, hyp!spadia,mal?!rmasi, hyp!spadia,scr!tum bi?ida, dll.scr!tum bi?ida, dll.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    38/40

    Kro"o#o" 0ra !$.Kro"o#o" 0ra !$.P%,% ku(tur kr m s m ,&t ,i5um&%i b%gi% (' g%P%,% ku(tur kr m s m ,&t ,i5um&%i b%gi% (' g%

    kr m s m Bg m' B'm&it %t%u kur% g m' gik%t K%tkr m s m Bg m' B'm&it %t%u kur% g m' gik%t K%tF%r % g%&s / b%gi% i i ,is'but *r%gi('-sit's.F%r % g%&s / b%gi% i i ,is'but *r%gi('-sit's.r%gi(' sit' ,&t &'c% s& t% ,% m' g %-si(k% ,'('si.r%gi(' sit' ,&t &'c% s& t% ,% m' g %-si(k% ,'('si.

    S'5%k &' 'mu% titik *r%gi(' i i ,i t% u $0XJ29.1 *r%gi('-X sB ,r m'L *r%gi(' sit' m' t%(kr m-X>XJ29.1 *r%gi('-X sB ,r m'L *r%gi(' sit' m' t%(r't%r,%ti .r't%r,%ti .Si ,r m% D F ,% Si ,r m% r%gi('-X m'ru&%k%Si ,r m% D F ,% Si ,r m% r%gi('-X m'ru&%k%&' B'b%b r't%r,%si m' t%( t'rb% B%k ,i Am'rik% S'rik%t/&' B'b%b r't%r,%si m' t%( t'rb% B%k ,i Am'rik% S'rik%t/Bi.) $ ,(m $.26 &, &ri% ,% $ ,(m 2.6 &, F% it%.Bi.) $ ,(m $.26 &, &ri% ,% $ ,(m 2.6 &, F% it%.

    P' uru % si*%t si ,r m% r%gi('-X b'r,%s%rk% si*%tP' uru % si*%t si ,r m% r%gi('-X b'r,%s%rk% si*%tM' ,'( r'c'si*. N%mu ,'miki% ('bi ,%ri $1: F% it%M' ,'( r'c'si*. N%mu ,'miki% ('bi ,%ri $1: F% it%c%rri'r m' u 5ukk% r't%r,%si m' t%( s',% g.c%rri'r m' u 5ukk% r't%r,%si m' t%( s',% g.

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    39/40

    Si ,r m% r%gi('-

  • 8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)

    40/40