patologi abnormalitas kromosom1.ppt

8/18/2019 PATOLOGI ABNORMALITAS KROMOSOM1.ppt

1/41

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA

1


2/41

2

A. Set Kromosom

1. Euploid

Triploid

Tambahan kromosom paternal.

Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola).

Tambahan kromosom maternal

abortus spontan pada awal kehamilan.

Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot.

2. Aneuploid Monosomi umumnya letal, kecuali monosomi

kromosom !", (sindrom Turner ) Trisomi

Trisomi 21 #indrom $own

Trisomi 1% #indrom &dward

Trisomi 1' #indrom Patau

1. Kelainan Numerik


3/41

Triploid

'


4/41


5/41

"

B. Kelainan Autosom

1. Trisomi 21 !Sindrom "o#n$ !%&'(()(* + 21$

nsidensi /elahiran 1 0

3enotip 0

etardasi mental, 4 0 2" 5 "

6arak mata lebar (hipertelorisme)

idung datar dengan pangkal pipi

Tangan78ari pendek, terdapat simian crease -da kelainan 8antung

1. Kelainan Numerik


6/41

Sindrom "o#n !Trisomi 21$

#$& *+ $r.-T 9


7/41

Simian ,rease

#$& *+ $r.-T


8/41

Sindrom "o#n !Trisomi 21$

#$& *+ $r.-T %


9/41

1. Robertsonian Translocation

4% dari kasus sindrom Down,

Mempunyai 46 kromosom, kromosom 21q

bertranslokasi

ke kromosom 14/akrosentrik. Konstitusi kromosomnya 46, XX/X, rob!14"21#,$ 21"

atau translokasi 21q21q !46,XX/X, rob!21q"21q#.

2. Mozaik Sindrom Down

Mempuyai kromosom mosaik

!sebaian 46 dan sebaian lai 4

:

-ariasi Sindrom "o#n


10/41

-ariasi Sindrom "o#n

1


11/41

11

A. Kelainan Autosom Lanutan/.

2. Trisomi 10 !%&' (()(* + 10$ !Sindrom atau$

nsidensi /elahiran 0 1 0 2.

3enotip 0

*ibir sumbing7bercelah

Mal;ormasi sistem sara; pusat (retardasi mental berat)

etardasi pertumbuhan

Low set ears

Memiliki garis simian

/elainan 8antung bawaan


12/41

Trisomi 10 !Sindrom atau$

12


13/41

1'

A. Kelainan Autosom Lanutan/.

0. Trisomi 1 !Sindrom Ed#ard$ !%&' (()(* +1$

nsidensi /elahiran 1 0 %.

#ering di8umpai pada 8aringan abortus

3enotip

etardasi mental

Mal;ormasi kongenital multi organ

$agu kecil dan mulut segitiga

Low set ears

$aya hidup rendah, maksimal 2 bulan

(:< = 9 bulan).


14/41

Trisomi 1 !Sindrom Ed#ard$

#$& *+ $r.-T 1!


15/41

,. Kelainan Kromosom Seks

3enotip 4enis kelamin Kelainan

+ aki>laki >

?anita >

+ aki>laki #indrom /line;elter ++ aki>laki #indrom super male

@ ?anita #indrom Turner

?anita #indrom superfemale

1. Kelainan Numerik

#$& *+ $r.-T 1"

, K l i K S k L


16/41

'anda Klinis (ada Kelainan Kromosom

)eksA *etardasi mental

A Kelainan pertumbu+an

A mumnya dapat +idup mandiriA Ke-uali sindrom 'urner, umumnya berenotip

normal

A (ronosis pada kelainan euploid dan moaikumumnya lebi+ baik

#$& *+ $r.-T 19

,. Kelainan Kromosom Seks Lanutan/.

, K l i K S k L t


17/41

1. Sindrom Klinefelter

/ariotip umumnya !,+

/romatin dan + Positi; (B)

nsiden 1 0 9 bayi laki>laki lahir hidup (C#-) 3enotip 0

Postur tubuh tinggi kurus (D1 cm), tungkai kaki pan8ang

Eynecomastia

Testis kecil, dengan biopsi 0 ialinisasi tubulus semini;erus, tidak ada spFgenesis,

azoospermia, sel eydig sedikit

ibido menurun (hypogonadism)

#teril7in;ertil (Giri seks sekunder tidak berkembang) 4 biasanya rendah (etardasi mental).

*eberapa pasien di8umpai gangguan kesulitan bela8ar.

-spek penurunan H$ pada oogenesis atau spFgenesis

Iarian 0 !%,+J mosaik !9,+7!,+ atau !9,+7!%,+.


#$& *+ $r.-T 1


18/41

Sindrom Klinefelter

#$& *+ $r.-T 1%

, K l i K S k L t


19/41

2. Sindrom Turner /ariotip umumnya !",. /romatin seks ( dan +) negati; (>)

nsiden 1 0 2." kelompok perempuan 3enotip 0 Postur tubuh pendek (±1' cm) Webbed neck , edema pada kaki

Gubitus Kagus $ada rata, mamae (>) Coartation aorta dan de;ek skeletal Eenitalia eksterna in;antil /litoris hipertro;i ambut aLilla dan pubis (>) Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril 4 0 normal (= rata>rata normal).

-spek penurunan H$ selama oogenesis Meiosis

Iarian 5 Mosaik 0 !",7!9, (1"


20/41

Sindrom Turner

#$& *+ $r.-T 2

, Kelainan Kromosom Seks Lanutan


21/41

0. Sindrom Y- Ganda /ariotip umumnya !,++

/romatin (>) dan + (BB)

nsiden 1 0 1. kelompok laki>laki

3enotip 0

Postur tubuh tinggi (D1% cm)

aut muka asimetris Telinga cenderung lebih pan8ang

2>!< dalam P dan Mental ospital

Tingkah laku eksplosi;, hiperakti;, agresi;, dan psikopat

Perkembangan seks normal, testosteron normal

4 ± : (1>1" = rata>rata normal)

-spek penurunan H$ pada spFgenesis meiosis

Iarian > Mosaik 0 !,++7!,+ atau !,++7!:,++.


#$& *+ $r.-T 21



22/41

%. Sindrom X Ganda

/ariotip umumnya !,.

3enotip 0 Postur tubuh tinggi.

*eberapa pasien mengalami kesulitan bela8ar.

n;ertil

*eberapa psikopatologi, antisosial sangat 8arang.

4 0 rendah (= rata>rata normal).

/romatin 0 positi; gandaJ kromatin + 0 negati;.

Cmumnya akibat H$ meiosis (M ) maternal Iariasi kariotip0 !, atau !%, atau !:,.


#$& *+ $r.-T 22



23/41

5. Sindrom XX (Laki-laki46,XX) Kariotip 46, XX

0nsidens 1 2. bayi laki

123 lakilaki kromatin positi

5enotip

5enotip lakilaki

'estis menalami +ialinisasi

Kelainan pada meiosis se+ina teradi pinda+

silan !crossing over # en Testis determining

Factor !'D5# dari kromosom ke kromosomX

#$& *+ $r.-T 2'



24/41

Sindrom ((

#$& *+ $r.-T 2!

2 K l i St kt


25/41

#$& *+ $r.-T 2"

1. "elesi !del$

2. "uplikasi !dup$

0. Translokasi !t$

%. "isentrik !di5$

6. Insersi !ins$

7. In8ersi !in8$

&. Isokromosom !I$

. Kromosom 5in5in)rin9 !r$

2. Kelainan Struktur


26/41

4enis2 Kelainan Struktur

#$& *+ $r.-T 29


27/41

eri5entri5 In8ersion

#$& *+ $r.-T 2


28/41

1. Sindrom Cri du Chat

$elesi (denovo) lengan pendek kromosom " ("p>, reg 1!>1").

#ering menimbulkan kematian bayi

nsidensi relati; 8arang 1 0 ". kelahiran

3enotip 0

Microcepaly Moonlike face

Mulut kecil (mandibula) dan melebar

Hipertelorisme

idung lebar berbentuk lempeng

Low set ear

etardasi mental berat, 4 = '"

$apat hidup mencapai dewasa

2. Kelainan Struktur Lanutan/.

#$& *+ $r.-T 2%


29/41

Sindrom ,ri du ,:at

#$& *+ $r.-T 2:


30/41

Sindrom ,ri du ,:at

#$& *+ $r.-T '



31/41

#$& *+ $r.-T '1

2. Sindrom de Grouchy !1p;$

$e Erouchi 1:9' (1%p>)

$elesi (denovo) lengan pendek kromosom 1% (1%p>)

3enotip 0

*erat lahir = normal ?a8ah bulat

Low set ear

Mulut melebar

etardasi mental


Carries dentis




32/41

#$& *+ $r.-T '2

0. Sindrom de 3rou5:< !1=;$

$e Erouchi 1:9! (1%>)

$elesi (denovo) lengan pan8ang kromosom 1% (1%>).

3enotip 0

*erat lahir = normal

Low set ear etardasi mental


etak mata dalam

ipertelorisme

Carries dentis




33/41

#$& *+ $r.-T ''

/romosom membentuk cincin (ingJ 1%r).

3enotip 0

*erat lahir = normal

Low set ear

etardasi mental

etak mata dalam

ipertelorisme

/elainan 8antung bawaan

Microcepaly

4. Sindrom in! Kromosom 1" #1"r$.


K ,i i


34/41

Kromosom ,in5in

#$& *+ $r.-T '!



35/41

6. Sindrom %&oos'ermia (actor !A>? a' @' 5$

!Microdeletion ! Cromosome$

-berasi struktur kromosom seks

$elesi lengan pan8ang kromosom +

$-N ($elete -zoospermia 3actor)

"#oospermia $actor C

#$& *+ $r.-T '"


36/41

Kelainan 7onad Dan (erkembanan )eksual

Kesulitan penentuan seks akibat enilitalia meraukan ! Ambiguous)

1. Hermafrodit (hermaphroditsm)

'erdapat testis dan o8arium atau dalam bentuk

o8otestis.

7enitalia ambiuous +ipospadia, perbesaran

klitoris Kariotip46,XX/46,X

#$& *+ $r.-T '9


37/41

2. Pseudohermafrodit Wanita !female pseudohermaphroditsm#

'erdapat o8arium atau onad pada satu seks saa.

7enitalia ambiuous perbesaran klitoris, usi labia

maora menyerupai kanton s-rotum.

mumnya akibat +iperplasia adrenal konenital,

menimbulkan deek enim yan dibentuk kelenar adrenal,

dibutu+kan biosintesis kortisol untuk 8irilisasi. 98arium berkemban normal, namun produksi androen.

Kariotip46,XX.

:iperplasia adrenal menyebabkan de;siensi 21

+idroksilase, men +ambat normal at+wa biosintesis men ebabkan

#$& *+ $r.-T '

Adrenal iperplasia


38/41

Adrenal iperplasia

#$& *+ $r.-T '%


39/41

. De;ensi 3ala reduktase.#$& *+ $r.-T ':


40/41

1. seudo:ermap:rodites :a8e eit:er

testi5ular or o8arian tissue'

@ut not @ot:

2. 3enerall< t:e tissue is rudimentar<

0. Eternal 9enitalia are oCten

am@i9uous%. Some are 9eneti5all< Cemale'

@ut ma< look like males

6. Some are 9eneti5all< male'

@ut ma< look like Cemales and lead

normal Cemale se li8es

)seudoherma'hfrodite # $☿

#$& *+ $r.-T !

Sindrom ?eminisasi Testis


41/41

Sindrom ?eminisasi Testis

#$& *+ $ -T !1

patologi abnormalitas kromosom1.ppt

Documents