FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

KALITSAL HASTALIKLAR

1

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

2

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

3

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

4

R = normalr = renk körü

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

5

ÖRNEK: Taşıyıcı bir dişi ile renk körü bir erkeğin çocuklarındaki renk körü görülme olasılıklarını bulunuz.

R = normalr = renk körü XRXr XrY

XR Xr

XRXr XRY XrXr Xr Y

Xr Y

Taşıyıcı dişi Renk körü erkek

X

Gamet Gamet

Taşıyıcı dişi%25

Normal erkek%25

Renk körü dişi%25

Renk körü erkek%25

Kız çocuğu renk körü ise baba mutlaka renk körüdür.Erkek çocukları renk körü ise anne mutlaka renk körü genini taşır.

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

6

1. birey

2. bireyXR Xr

Xr

Y

XR Xr

Taşıyıcı dişi

XrXr

Renk körü dişi

XRYNormal erkek

XrYRenk körü erkek

XRXr XrY

Taşıyıcı dişi Renk körü erkek

X

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

7

1 2

3

XRYXRXr

XRY

XRXR veya XRXr

XrY

Yandaki soyağacı bir ailedeki bireylerin renk körlüğü hastalığıyla ilgili fenotiplerini göstermektedir. Renk körü olan birey taranmıştır. Buna göre bireylerden hangilerinin renk körü bakımından genotipikesin olarak söylenemez?

Sağlam fenotipli erkek birey

Renk körü erkek birey

Sağlam fenotipli dişi birey

4 5

6

XRY

XRXR veya XRXr

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

8

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

9

H= normalh= hemofili

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

10

ÖRNEK: Normal bir dişi ile hemofili bir erkeğin çocuklarındaki hemofili görülme olasılıklarını bulunuz.

H = normalh = hemofili XHXH XhY

XH XH

XHXh XHY XHXh XH Y

Xh Y

Normal dişi Hemofili erkek

X

Gamet Gamet

Taşıyıcı dişi%25

Normal erkek%25

Taşıyıcı dişi%25

Normal erkek%25

% 50 taşıyıcı dişi%50 normal erkek

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

11

1. birey

2. bireyXH XH

Xh

Y

XH Xh

Taşıyıcı dişi

XHXh

Taşıyıcı dişi

XHYNormal erkek

XHYNormal erkek

XHXH XhY

Normal dişi Hemofili erkek

X

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

12

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

13

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

14

DİŞİ ERKEKX

Gamet Gamet

DownSendromlu

Dişi

DownSendromlu

Erkek

44+XX 44+XY

23+X 21+X

45+XX 45+XY 43+XX 43+XY

22+X 22+Y

Ölür Ölür

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

15

Balık pulluluk, altı parmaklılık, yapışık parmaklılık çekinik bir gen ile taşınan kalıtsal hastalıklardır.

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

16

Akraba Evliliği ve SakıncalarıAkraba evliliği aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir.Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik genlerle taşınır. Çekinik genlerle taşınan bu hastalıkların ortaya çıkması için iki hastalık geninin yan yana gelmesi yani arı döl (homozigot) durumda olması gerekir.Akraba evliliklerinde hem annenin hem de babanın aynı hastalık yapıcı çekinik geni taşıma ihtimali, akraba evliliği yapmayanlara göre daha fazladır.

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM

17

Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmelerden yararlanılarak hastalığın görülme olasılığı azaltılmaya çalışılmakta ancak bu çalışmalar henüz tüm hastalıkların tedavisine kesin çözümler getirememektedir.

Günümüzde gen analizi ile yöntemi kullanılarak hamileliğin ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmekte ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi çalışmaları sürmektedir.

Biyoteknolojik yöntemlerle insana ait insülin geni bakterilere aktarılarak daha ucuz ve daha bol insülin hormonu üretimi yapılmaktadır. Bu sayede kalıtımsal olan şeker hastalığı tedavi edilebilmektedir.