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Malformazioni Ano-Rettali (M.A.R.)

DEFINIZIONE

Serie di difetti, di cui alcuni complessi, difficili da trattare ed associati ad

importanti deficit anatomici con prognosi funzionale incostante (“alte”ed “intermedie” ), ed altri minori e facilmente trattabili con prognosi

funzionale eccellente (“basse” ).

EPIDEMIOLOGIA

1 : 3.000/5.000

Forme alte ed intermedie rapporto M:F = 3:1

Forme basse rapporto M:F = 1:3

Incidenza non influenzata da età materna, da fattori razziali. Non ereditarietà familiare.

ANO-RETTO : ANATOMIA NORMALE

Anatomia normaleAnatomia normale

AllAll’’interno della stessa struttura muscolare sono interno della stessa struttura muscolare sono stati identificati differenti piani muscolari:stati identificati differenti piani muscolari:m. m. IleococcigeoIleococcigeom. m. IschiococcigeoIschiococcigeom. m. PubococcigeoPubococcigeom. m. PuborettalePuborettale

difficilmente separabili in vivo. difficilmente separabili in vivo.

Anatomia normaleAnatomia normale

Malformazioni Ano-Rettali

EMBRIOLOGIA

Ano e retto originano dalla cloaca: la

crescita laterale verso l’interno di

questa struttura forma il setto

urorettale, separando il retto

dorsalmente dal tratto urinario

ventralmente. Entrambi i sistemi

(retto e tratto urinario) si separano

entro la VIIa settimana di EG. La

porzione urogenitale ha un’apertura

esterna, la porzione anale è chiusa

da una membrana, che si apre entro

l’ VIIa settimana EG.

Teorie embriogeneticheTeorie embriogenetiche

Tourneux 1888 “like french-courtain”

Retterer 1890 Comparsa di pliche laterali della cloaca

Stephen 1963 Entrambe le possibilità

Bill e Jonshon 1958 Migrazione ectopica dell’ano (non dimostrata)

Gans e Friedmann

1961 “ “ “

van der Putte 1986 “shift” della cloaca dorsale con cambiamenti di forma della stessa e della direzione della membrana cloacale

Kluth e Lambrecht

1997 Cambiamenti della forma e della direzione della cloaca e della membrana cloacale

Nievelstein e coll.

1998 Ridimensionano il ruolo del setto urorettale (non cresce verso la membrana cloacale). Duplice processo di apoptosi della membrana cloacale-parte dorsale (anale)

Paidas e coll. 1999 2002

Il setto urorettale è considerato una struttura passiva nella formazione dell’anoretto. Il processo di crescita, allungamento e rotazione dell’embrione avvicina il setto della cloaca.

Bai e coll. 2004 Riconoscono che la separazione dell’anoretto dall’uretra e dalla vescica è legata alla fusione completa del setto urorettale con la membrana cloacale che gioca un ruolo significativo nella separazione della cloaca.

Van der Putte


ANATOMIA PATOLOGICA

Le anomalie di sviluppo di questi processi in fasi diverse provocano una serie di alterazioni, la maggior parte delle quali colpisce il sistema

intestinale inferiore e le strutture genitourinarie.


CLASSIFICAZIONE

M.A.R.

DIAGNOSI CLINICA NEONATALE

Maschio : presenza di 1 orifizio

assenza di 1 orifizio.

Femmina : presenza di 3 orifizi

presenza di 2 orifizi

presenza di 1 orifizio.

Standard for Diagnosis International Classification(KRICKENBECK, 2005)

Major clinical groups Rare/regional variants

Perineal (cutaneous fistula) Pouch colon

Rectourethral fistula

Prostatic

Bulbar

Rectal atresia/stenosis

Rectovaginal fistula

H fistula

Rectovesical fistula Others

Vestibular fistula

Cloaca

No fistula

Anal stenosis

MALFORMAZIONI ASSOCIATE ALLE MAR

J Pediatr Surg 40, 1521-26, 2005

MASCHIO – FISTOLA PERINEALE

MASCHIO – ANO COPERTO COMPLETO

FEMMINA – FISTOLA PERINEALE

M.A.R.

M.A.R.

CLOACA

M.A.R.

DIAGNOSI STRUMENTALE

INVERTOGRAFIA


MALFORMAZIONI ASSOCIATE

• URO-GENITALI (RVU) 40%

• SCHELETRICHE (anomalie vertebrali, tethred cord) 30%

• INTESTINALI (atresia esofagea, Hirschsprung) 15%

• CARDIACHE 9%

• NEUROLOGICHE 4%

• POLMONARI 1%

Periodo SexLivello della MAR

TOTALEAlte Intermedie Basse

19801980--19901990M 8 (100) 1 (100) 4 (18.2) 13 (41.9)

F 10 (83.3) 7 (63.6) 2 (25) 19 (61.3)

Totale 18 (90) 8 (66.7) 6 (20) 32 (51.6)

19911991--20052005M 8 (100) 6 (66.7) 17 (54.8) 31 (64.8)

F 3 (75) 12 (75) 14 (31.8) 29 (45.3)

Totale 11 (91.6) 18 (72) 31 (41.3) 60 (53.6)

TOTALE 29 (90.6) 26 (70.3) 37 (35.2) 92 (52.8)

MAR E MALFORMAZIONI ASSOCIATE

50-60%

MAR E MALFORMAZIONI ASSOCIATEMAR E MALFORMAZIONI ASSOCIATE

5050--60%60%

Associazioni e Sindromi

VACTERL (Vertebral, Ano-rectal, Cardiovascular, Tracheal, Esophageal, Renal, Limbs)

1:7000-10000 nati vivi

Regressione caudale (MAR, agenesie vertebrali l-s, malformazioni SNC, malformazioni G-U)

1:7500 nati vivi

Sindrome di Currarino (MAR, emisacro, massa presacrale: teratoma presacrale e/o mielomeningocele)

autosomica dominante ad espressività variabile (gene omeobox Hb9 – 7q36)

MALFORMAZIONI ANO-RETTALI

US vie urinarieUS vie urinarie Stop

Con orifizio anale perineale

Senza orifizio anale perineale

Rx sacroRx sacro

Normale Anormale

NEONATO CON MAR Normale

Stop

US spinaleUS spinale

Normale Anormale

Stop RMNRMN

Anormale

Rx-CUMGenitografia

Rx-CUMGenitografia

Anormale

PSARP PSARVUP

• ♂ Fistola retto-uretrale

• ♀ persistenza cloaca

• Dissezione TA intestino distale




A

B CUrodinamicaUrodinamica

1 mese p.o. Boemers

ARGUS protocol

US vie urinarieUS vie urinarieUS vie urinarie StopStop

Con orifizio Con orifizio anale perinealeanale perineale

Senza orifizio Senza orifizio anale perinealeanale perineale

Rx sacroRx sacroRx sacro

NormaleNormale AnormaleAnormale

NEONATO CON MARNEONATO CON MAR NormaleNormale

StopStop

US spinaleUS spinaleUS spinale


StopStop RMNRMNRMN

AnormaleAnormale

Rx-CUMGenitografia

RxRx--CUMCUMGenitografiaGenitografia AnormaleAnormale

PSARP PSARP PSARVUPPSARVUP




•• ♂♂ Fistola rettoFistola retto--uretrale uretrale

•• ♀♀ persistenza cloaca persistenza cloaca

•• Dissezione TA intestino distaleDissezione TA intestino distale

AA

BB CCUrodinamicaUrodinamicaUrodinamica

1 mese 1 mese p.o.p.o. Boemers

ARGUS protocol

US vie urinarieUS vie urinarieUS vie urinarie

AnormaleAnormale

AA

DuplicitDuplicitàà ed ureteri ectopicied ureteri ectopiciConsiderare Considerare RxRx--urouro e DMSA o MAG3e DMSA o MAG3

OstruzioneOstruzioneConsiderare MAG3Considerare MAG3

RVURVUConsiderare DMSAConsiderare DMSA

Anomalie uretraliAnomalie uretraliCistoscopiaCistoscopia

Rx-CUMRxRx--CUMCUM

AnormaleAnormale NormaleNormale

Ablazione valvole, uretrotomia Ablazione valvole, uretrotomia o altre procedureo altre procedure

Considerare chemioprofilassi Considerare chemioprofilassi antibiotica se reflusso uretroantibiotica se reflusso uretro--eiaculatoreeiaculatore Chemioprofilassi antibiotica Chemioprofilassi antibiotica

Ulteriori trattamenti urologici se necessarioUlteriori trattamenti urologici se necessario

Boemers

ARGUS protocol

US vie urinarieUS vie urinarieUS vie urinarie StopStop

Con orifizio Con orifizio anale perinealeanale perineale

Senza orifizio Senza orifizio anale perinealeanale perineale

Rx sacroRx sacroRx sacro


NEONATO CON MARNEONATO CON MAR NormaleNormale

StopStop

US spinaleUS spinaleUS spinale


StopStop RMNRMNRMN

AnormaleAnormale

Rx-CUM Genitografia

RxRx--CUM CUM GenitografiaGenitografia AnormaleAnormale

PSARP PSARP PSARVUPPSARVUP







AA

BB CCUrodinamicaUrodinamicaUrodinamica

1 mese p.o.1 mese p.o. Boemers

ARGUS protocol

BB US spinaleUS spinaleUS spinale

AnormaleAnormale

RMNRMNRMN

Cono midollare ancorato Cono midollare ancorato sotto L1/L2 o altra sotto L1/L2 o altra anomalia intraspinaleanomalia intraspinale

Normale o cono midollare Normale o cono midollare

sopra L1/L2sopra L1/L2

StopStopConsiderare Considerare disancoraggio NCHdisancoraggio NCH

Valutazione UD 1 e 6 mesi p.o.

Boemers

ARGUS protocol

CC

URODINAMICAURODINAMICAURODINAMICA

AnormaleAnormaleNormaleNormale

StopStop

Profilassi antibioticaProfilassi antibiotica

-- tutti i pazienti

AnticolinergiciAnticolinergici- ipereflessia detrusoriale

- bassa compliance vescicale

CICCIC- tutti i pazienti

Boemers

ARGUS protocol

US spinale anormaleUS spinale anormaleUS spinale anormale • ♂ Fistola retto-uretrale






SACRAL RATIO (SR)SACRAL RATIO (SR)

SR = BC/AB

VALORI DI NORMALITA’ : SR (AP) ≥ 0.74 SR (LL) ≥ 0.77 *

* A. Peῆa 1995, su una popolazione sana di 100 bambini.


FLOW CHARTS TERAPEUTICHE


COLOSTOMIA

Sul discendente-sigma

Ad anse separate o su ponte cutaneo

Profilassi delle IVU

Rx-ansografia distale

FISTOLA

Fossetta anale

Uretra

Collo vescicale

Vescica

Ansogramma

Cologramma distaleFase diagnostica pre-operatoria nelle MAR

• valutazione del cul di sacco rettale e del tipo di

fistola

• posizionamento di catetere di Foley

(palloncino gonfio) nell’ansa distale

• sbarramento della bocca colostomica

distale

• introduzione di MdC idrosolubile sotto

pressione.

TERAPIA nelle M.A.R. alte e intermedie

“P.S.A.R.P.”

Ano-RettoPlastica Sagittale Posteriore sec.Pena

1. Stimolatore muscolare elettrico per identificare il meccanismo sfinterico.

2. Incisione a metà tra le natiche, separazione delle strutture muscolari sulla linea mediana. Separazone del retto dal tratto genitourinario (nel caso di cloaca: da vagina e sistema urinario). Posizionamento del retto all’interno dei limiti del meccanismo sfinterico (con stimolatore elettrico). Nei casi di cloaca: ricostruzione di vagina e sistema urinario.

TERAPIA nelle M.A.R. basse

“Cut-back”

o anoplastica Y-V rovesciata

o “Minimal PSARP” sec. Pena

Apertura del tramite fistoloso (o ampliamento di una stenosi anale) con una forbice in direzione antero-posteriore, mantenendosi sulla linea mediana, verso la fossetta anale. Applicazione di punti emostatici mucocutanei.

CUT-BACK per M.A.R. bassa

PSARP + Total Urogenital sinus Mobilization

Cloaca

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