Molekulris Medicina Mindenkinek Semmelweis Egyetem, Neurolgiai Klinika

2012. December 4.

Dr. Erss Lornd, Dr. Entz Lszl Orszgos Idegtudomnyi Intzet

Feloszts Neurofibromatzis I. (Recklinghausen kr)

4.000 szletsbl: 1 beteg Neurofibromatzis II.

50.000 szletsbl: 1 beteg

Idegsebszeti szempontbl mindkt tpus klnleges figyelmet rdemel!

Idegrendszert rint elvltozsok Perifris (krnyki):

Brben tallhat neurofibrmk Br alatti neurofibrmk Csoms plexiform neurofibrma Diffz plexiform neurofibrma

Kzponti (koponya gerinc): Gliasejt eredet daganatok (glimk) Schwannsejt eredet daganatok (schwannomk) Agykamrafal eredet daganatok (ependimmk) Agyhrtya eredet daganatok (meningemk) Primitv NeuroEktodermlis Daganatok (PNET) Gerincvel daganatai

Rosszindulatan talakulhat

Neurofibromatzis I. (Recklinghausen kr) Leggyakoribb neurokutn betegsg Mindkt nemet egyenl arnyban rinti Autoszomlis dominns rklds

17 s Kromoszma mutci (NFI gn) Gyerekek 50%-ban rklik

NF I. Diagnzisa 6 vagy tbb tejeskv folt 2 vagy tbb neurofibroma (brmilyen fajta) Vagy legalbb egy plexiform neurofibroma Szeplk a hnaljban vagy lgykhajlatban Irisz pigmentcis zavar (Lisch nodulus) Csontrendszeri eltrsek (gerinc grblet, O lb) Ltideg vagy egyb idegrendszeri daganatok Egyb neurolgiai betegsgek Legalbb egy egyenes gi NF I. beteg felmen

Tnetek Ltsromls gyermek/felntt korban

Szem elboltosulsval Korai pubertssal, hormon eltrssel Fejkrfogat nvekedssel gyermekkorban Epilepszis rohammal

Ltideg glima (opticus glioma)

Teend: Szemszeti vizsglat Neurolgiai vizsglat Koponya MR vizsglat Idegsebszeti konzlium

Opticus glioma

Betegek 11-19%-t rinti Terpis lehetsgek: Kvets koponya MR-rel

(ha tnetmentes) Mtti eltvolts

Cl: teljes rszleges

Besugarazs sztereotaxis mdszerrel (ksi gyermekkorban). frakcionlt

Kemoterpia

Tnetek Ltsromls gyermek/felntt korban Nyaki-ht fjdalom, zsibbads, vgtag-gyengesg,

rzszavar, szklet-vizelet tartsi nehzsg

Gerinvel eredet daganat (astrocytoma)

Teend: Neurolgiai vizsglat Gerinc MR vizsglat Idegsebszeti konzlium

Astrocytoma ltalban

fjdalommal s rzszavarral jelentkezik

Terpia: Szoros kvets

gerinc MR-rel (tnetmentes esetben)

Sebszi eltvolts/ megkisebbts

Frakcionlt sugr kezels

Neurofibromatzis II. Leggyakoribb neurokutn betegsg Autoszomlis dominns rklds

22 s Kromoszma mutci (NFI gn) Gyerekek 50%-ban rklik

Diagnzisa: Ktoldali hallideg daganat (acusticus neurinoma ) Plusz: mg egy kzponti idegrendszeri daganat Vagy legalbb egy egyenes gi rokonnl NFII

Tnetek Hallsromls, jrszavar, fejfjs

20 ves kor alatt Tejeskv foltok (ritkbb) szrke hlyog

Hallideg daganat (acusticus neurinoma) Betegek 10%-ban ktoldali (NFII)

Teend: Fl-Orr-Ggszeti vizsglat Neurolgiai vizsglat Koponya MR vizsglat Idegsebszeti konzlium

Hallideg daganat Terpis lehetsgek:

Szoros kvets koponya MR-rel (6h), elssorban 65 v felett Magas rizik

Sztereotaxis sugrsebszeti kezels Tumor mret < 3cm Tumor nvekeds meglltsa 70% 90%-ban Tumor mret cskken, de nem sznteti meg Hallsmegtarts 50% Facialis ideg srls: 2,2% 18% Ambulnsan elvgezhet, nem szksges koponya nyits

Hallideg daganat

Gamma sugrsebszeti kezels

Hallideg daganat Mikrosebszeti megolds:

Teljes eltvolts lehetsges 3cm < tumor esetn nincs alternatva Alacsony komplikcis rta 1% 47%-ban megmarad a halls Facialis ideg tarts krosods kb. 20%-ban

Modern idegsebszeti eljrsok cskkentik a komplikcikat: Mtt eltti nagy felbonts kpalkot vizsglatok (MRI) Mtt alatti agyideg monitorizls (hallideg, facilis ideg,

rzrostok)

Visszatrs: Nem NFII: 0,8%, NFII: nincs pontos adat, de magasabb arnyban

Mikrosebszet

Nyltveli hallkszlk Kezdeti stdiumban lv eljrs Direkt nyltvelre helyezett elektrda (kopnya mtt),

a hallideg srlse esetn Gyenge hangminsg Kltsges Csak NFII-ben

Tnetek Klnbz idegrendszeri tnetek:

Kiess/izgalmi Daganat elhelyezkedstl fggen: epilepszia, rzszavar,

bnuls, beszdzavar, ltsromls, hallsveszts, szdls, fejfjs

Meningeoma Gyakorisg: 50% egyszeres

12%: tbbszrs Teend:

Neurolgiai vizsglat Koponya MR vizsglat Idegsebszeti konzlium

Meningeoma

Megjelens: konvexits, parasaggitalis, intraventricularis, hts scala

Meningeoma Kezels:

Kvets (tnetmentes esetben) Sebszi: els vlasztand

Elhelyezkedstl fgg Cl: teljes tumor eltvolts

Sugrsebszet: kis mretnl els vlasztand, a tbbszri mttek utn

Kemoterpia: nincs megbzhat adat

Tnetek Hallsromls, jrszavar, fejfjs Lebenytnetek Nyaki-ht fjdalom, zsibbads, vgtag-gyengesg,

rzszavar, szklet-vizelet tartsi nehzsg

Gerinvel eredet daganat (schwannoma, ependymoma)

Teend: Neurolgiai vizsglat Gerinc MR vizsglat Idegsebszeti konzlium

Ependymoma Leggyakoribb

gerincvelben elhelyezked daganat

Terpia: Szoros kvets

gerinc MR-rel (tnetmentes esetben)

Sebszi eltvolts/ megkisebbts

Sugrsebszeti kezels

Mtt utni kimenetel NFI: opticus glioma eltvolts utn hossz tv

tnetmentessg is lehetsges NFII: acousticus: szoros MR kontroll szksges a

mtt utn a recidva miatt. Folyamatos sebszeti ellts s utnkvets Hossz tvon a betegek tlnyom tbbsgnl az rzkszervi

funkcik nagy mrtkben krosodnak s az letminsg romlik

sszefoglals Neurofibromatzisban idegrendszeri tnetek fokozott

figyelme! Ltsgyengesg, hallsromls, szdls, jrszavar,

fejfjs (tarts), hormonzavar Zsibbads, rzszavar, vgtaggyengesg, szklet-vizelet

tartsi zavar

Srgs neurolgiai s/vagy idegsebszeti konzlium

Ksznm a Figyelmet!

Orszgos Idegtudomnyi Intzet 1145 Budapest, Amerikai t 57. Tel: (1) 467-9300 www.oiti.hu

A neurofibromatzis idegsebszeti kezelseFelosztsIdegrendszert rint elvltozsokNeurofibromatzis I. (Recklinghausen kr)NF I. DiagnzisaTnetekOpticus gliomaTnetekAstrocytomaNeurofibromatzis II.TnetekHallideg daganatHallideg daganatGamma sugrsebszeti kezelsHallideg daganatMikrosebszetNyltveli hallkszlkTnetekMeningeomaMeningeomaTnetekEpendymomaMtt utni kimenetelsszefoglalsKsznm a Figyelmet!