neurologia usamedic 2014 i parte
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NEUROLOGIA
Temas a desarrollar
Enfermedad cerebrovascular Cefalea Demencia Enfermedades desmielinizantes Desordenes neurocutaneos Neoplasias del sistema
nervioso Desordenes del movimiento Enfermedades de la union
neuromuscular Enfermedades musculares Nervios perifericos
Dolor neuropatico Epilepsia Mareo y vertigo Sincope Alteraciones del sueno Infecciones del sistema
nervioso Enfermedades de la medula
espinal
ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR
Tipos
ARTERIAL
ISQUEMICO HEMORRAGICO
Hemorragiaintraparenquimal
Hematoma subdural Hematoma epidural Hemorragia subaracnoidea
VENOSO
TROMBOSIS DE SENOS Y VENAS CEREBRALES
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ECV arterial - Factores de riesgo
No modificablesEdadSexoRazaGentica
ModificablesCardiopatia emboligenaHipertension arterialDiabetes mellitusDislipidemiaAteromatosis carotideaTabaco, alcohol, drogas Hiperviscosidad
ECV arterial - Etiologia
Atero-Trombosis de grandes vasos (carotida, vertebral)
Embolismo Enfermedad de pequeos
vasos (lacunar)
Hipercoagulabilidad
ACV por enfermedad de grandes vasos
Factores de riesgo presentes similares a la enfermedad vascular perifrica (HTA, DM, dislipidemia, tabaquismo, etc)
Signos clinicos variables
Territorio de Arteria cerebral media
Dominante (izquierdo) Hemiparesia contralateral Deficit sensitivo contralateral Hemianopsia Afasia
de Broca (expresion) : frontal inferior de Wernicke (comprension): temporal
Sindrome de Gertsmann : desorientacion derecha/izquierda; agnosia dactilar; discalculia; dislexia
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Territorio de Arteria cerebral media
No Dominante (derecho) Hemiparesia contralateral Deficit sensitivo contralateral Hemianopsia No reconocimiento de su
hemicuerpo(hemiasomatognosia)
Apraxia de construccin Anosognosia de la enfermedad
Otros territorios Arteria Cerebral Anterior
Debilidad de miembroinferior contralateral
Arteria Cerebral Posterior Hemianopsia o
cuadrantopsia
Arteria Vertebral Disfuncin de cerebelo y
tronco encefalico PICA + frecuente
ACV por cardioembolismo
Fibrilacin Auricular Protesis valvular mecnica Estenosis mitral con FA IMA reciente (anterior y anterolateral) Trombos en cavidades izquierdas Mixoma y otros tumores auriculares Miocardiopata dilatada Discinesia del ventriculo izquierdo Sindrome del seno enfermo (SSS) Foramen oval permeable + P a.d. > a.i.
ACV por cardioembolismo
Transformacin hemorrgica
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Manejo del acv squmico agudo
TROMBOLISIS
TPA intravenoso Dosis de 0.9 mg/kg (hasta un mximo de 90 mg) con el
10% de la dosis total administrada como bolo inicial y el resto en infusin en 60 minutos
Dentro de 3 horas de iniciado el cuadro (4.5 horas ??)
TPA intra-arterial Por infusin regional o local directamente en el trombo
empleando catteres supraselectivos. Dentro de las 6 horas de iniciado el cuadro
Manejo secundario de la ecv isquemica
MEDICO Aspirina, ticlopidina, aspirina + dipiridamol, clopidogrel Warfarina (cardioembolismo) Hipolipemiantes (estatinas)
ENDARTERECTOMIA Indicada en estenosis sintomtica severa (70 99%)
Moder. til en estenosis sintomtica de 50 69%
No indicada en sintomticos con estenosis menor a 50%
ACV por infartos lacunares
Estrechamiento gradual de pequeas arterias perforantes(sustancia blanca subcortical y gangliosde la base)
Por HTA, DM, tabaquismo
ACV por infartos lacunares
Infartos lacunares estrategicos Hemiplejia motora pura Sindrome sensitivo puro Disartria mano torpe Ataxia hemiparesia ipsilateral
Infartos multiples y difusos Demencia multiinfarto o estado lacunar ****
Forma severa o difusa Enfermedad de Binswanger o leucoenfelapotaria hipertensiva
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Hipercoagulibiladad
SINDROME ANTIFOSFOLIPIDICO Infartos a repeticion y Trombosis de venas profundas Pacientes jovenes VDRL falso (+) Abortos espontaneos Dosaje de anticardiolipina y anticoagulante lupico
HOMOCISTEINEMIA/HIPERCISTINURIA
DEFICIENCIA CONGENITA PROTEINA C , S y ANTITROMBINA III
ASOCIADO A CANCER
Ataque isqumico transitorio (TIA)
Signos clinicos rapidamente desarrollados que traducenun disturbio focal o global de la funcion cerebral que duramenos de 24 horas (1988)
Episodio breve de disfuncion neurologica causada porisquemia cerebral focal o retiniana con sintomas clinicosque duran menos de una hora y sin evidencia de infartoagudo (NEJM,2002)
80% corresponde a territorio circulatorio anterior (deficit sensitivo, motor, visual amaurosis fugax)
Menos frecuentemente de circulacin posterior (vertigo, diplopia, disartria)
Advertencia de riesgo de ECV o IMA Tratamiento similar a ECV isqumico
Hemorragia epidural
Trauma fractura temporal y/o parietal
Laceracin arteria/vena menngea media
Espacio o Tiempo libre de Petit Evolucin rpidamente progresiva Focalizacin + HTE + Alteracin
conciencia Urgencia neurolgica TAC cerebral Tratamiento : Ciruga
Hemorragia subdural
Puede ser Aguda o Crnica Antecedente de trauma craneal leve Adultos mayores, anticoagulacin,
OH Laceracin venosa - Autolimitada Cefalea, apata, confusin,
alteracin del comportamiento (demencia ?), convulsin
TAC : hiperdensidad (agudo) isodensidad hipodensidad(cronico)
Tratamiento : ciruga
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Hemorragia intraparenquimal
15% de ACVs Ruptura de vaso intracraneal Presentacin sbita o
rpidamente progresiva Hipertensin intracraneana,
vmitos, Alteracin de la conciencia
Crisis convulsivas
Hemorragia intraparenquimalEtiologia
HTA (Microaneurismas de Charcot-Bouchard)
Angiopata amiloide
Malformac. vascularesDrogas y alcoholTumoresAnticoagulacinAlter. HemostasiaTrauma
Neuroimgenes
TAC CEREBRAL SIN CONTRASTEMuy til fase aguda (< 7 das)Hiperdensidad espontnea intraparenquimal
RMN CEREBRALHiposeal T1 y T2 (< 7 das)
Hemorragia intraparenquimal
Espontnea Traumtica
HIP post-traumtica
HTA No-HTA
HIPhipertensiva
Angiopata amiloide
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Tratamiento
Medidas generales Manitol 20% Corticoides Plasma, vitamina K, sulfato protamina Hipotensores arteriales Anticonvulsivantes Quirrgico
Trombosis venosa cerebral
Patologa venosa cerebral mas importante
Comprende trombosis de : Senos Venosos Duramadre Venas cerebrales
superficiales y profundos
Etiologa de TVC
Sptica 8-20%
Asptica 80 90% Postparto Anticoncepcin Alt. hemostasia Colagenopata Hemopata
Cuadro Clnico
Cefalea 50 % Edema papilar 50 % Deficit focal 35% Convulsiones 35% Alt. conciencia 30% Alt. nervio craneal Signos corticales
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Examenes auxiliares
TAC cerebral Signo delta Captacin contraste en
hoz/tentorio/corteza Alt. tamao ventriculos Hiper o hipo densidad
RMN LCR PL
PIC, sangre Angiografa
Tratamiento
Etiolgico Sintomtico
Anticonvulsivantes, antiedematosos, acetazolamida
Anticoagulacin
Hemorragia subaracnoidea
Irrupcin de sangre en espacio subaracnoideo por ruptura de vaso sanguneo.
80% de casos por ruptura espontnea de aneurismas saculares de arterias basales
Puede ser traumtica Etiologa desconocida: 10-20% 25% pacientes fallecen dentro 24 horas Mas 50% pacientes quedan con secuela
neurolgica Edad pico: 50 60 aos Raro en nios : < 0.5%
Localizaciones mas frecuentes de aneurismas
Cartida Interna/ Comunic. Post: 40%
Comunic.anter/Cerebral anter : 35%
Cerebral media : 20% Vertebrobasilar : 4% Otras : 1% 20% pacientes
Aneurismas mltiples
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Cuadro Clnico
PRODROMOS (incluyendo warning leak) Cefalea explosiva Nauseas y vmitos Rigidez de nuca Con/sin prdida de conciencia Focalizacin: afasia, hemiparesia, III unilateral,
etc Sntomas pueden ser sutiles o catastrficos
Escala FISHERRRRRR
Grado I Sin sangre detectable. Grado II Disposicin difusa de la sangre en el
espacio subaracnoideo sin cogulos localizados con una capa vertical menor a 1 mm.
Grado III Cogulos localizados en el espacio subaracnoideo o una capa vertical de sangre mayor o igual a 1 mm.
Grado IV Sangre intraparenquimatosa o intraventricular
Escala Hunt - Hess
I Asintomtico / leve cefaleaII Cefalea mod-severa, rigidez
nuca, c/s par cranealIII Confusin, letargia,
focalizacin leveIV Estupor y/o hemiparesiaV Coma y/o posturas de
extensin
HSA - Diagnstico
Sospecha clnica ++++ TAC cerebral (sin/c)
Sensitividad : 90% (antes 24 horas) Puncin Lumbar
Si sospecha clnica ++ y TAC (-) o no disponible Angiografa 4 vasos
Forma y Numero de aneurismas, y vasoespasmo Sensibilidad 90%
Angio RMN Angio - TEM
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AngiografaAngio-TEM
Manejo del paciente con HSA
Monitoreo neurolgico y cardiovascular frecuente
Mantenimiento de va area permeable Reposo absoluto Sedacin Analgesia Prevenir complicaciones
Resangrado Hidrocefalia Vasoespasmo Convulsiones Hiponatremia Arritmias Edema pulmonar
Complicaciones en HSARESANGRADO
RESANGRADORiesgo mximo : 1 14
da 20% primeras dos semanas50% primeros seis mesesMuy alta mortalidad ( 78%)Mantener PA cifras adecuadas
Tratamiento conservador Terapia endovascular con coils
intraluminales
Complicaciones en HSAHIDROCEFALIA
H. Aguda (25%)Bloqueo de vent/cisternaspor cogulos sanguin.
H. Crnica (20-60%)Cicatriz granulacion.aracnoideas malaabsorcin LCR
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VASOESPASMO1a causa de dficitClnica : 14-40% , Angiografa : 60 75%Presentacin entre 4 al 21 da con pico entre 5 al 9 da
Tratamiento Vasoespasmo
Remocin quirrgica cogulo
NimodipinaBCC atraviesa BHEDosis profilctica : 60 mg
c/4 hrs. v.o. por 21 dasTerapia hemodinmicaMantener estado de
hipervolemiaHemodilucin
CEFALEAS
Clasificacin de Cefaleas ICHD-II
Cefaleas Primarias1.- Migraa2.- Tensional3.- Cefalea en racimos y otras
cefaleas trigemino-autonmicas
4.- Otras cefaleas primarias
1988 International Classification for Headache disorders2003 International Classification for Headache disorders II
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Clasificacin de Cefaleas ICHD-II
Cefaleas Secundarias (atribuible a )5.- Trauma craneal o cervical6.- Alteracin vascular craneal o cervical7.- Alteraciones intracraneales no vasculares8.- Abuso o consumo de sustancias o deprivacin de las
mismas9.- Infeccin10.- Alteraciones de la homeostasia11.- Estructuras craneo-faciales12.- Alteraciones psiquitricas13.- Neuralgias faciales y causas centrales de dolor facial14.- Otras cefaleas, neuralgias craneales y dolor facial
central
MIGRAA
Causa ms frecuente de cefalea 18 % de mujeres y 3 % hombres Promedio : 5 10% poblacin Frecuente en adultos jovenes Inicia en niez / adolescencia Antecedentes familiares : 50% Episodica y recurrente
Caracteristicas relevantes: Edad de inicio, frecuencia, duracin de crisis,
localizacin, intensidad, sintomas asociados, prodromos.
Prevalencia de la migraa
5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55
0.350.300.250.200.150.100.050
Prevalencia(%)
MujeresHombres
aos
Clasificacin de la migraa
M. sin aura (comn 80%) M. con aura (clsica 20%)
Aura tpica (con cefalea migraosa, no migraosa o sin cefalea)
M. Basilar M. Hemipljica familiar M. Hemipljica espordica
Sindromes peridicos de la infancia Vmitos cclicos, migraa abdominal, vrtigo
paroxistico M. Retiniana M. Complicada
Status migraoso, infarto migraoso, crisis epilpticas inducidas por migraa.
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Cuadro clnico
Prodromos
Aura
Crisis
Postdromos
Aura Fenmenos neurolgicos focales que preceden o
acompaan a la crisis de migraa. Mayora se desarrollan entre 5 - 20 min. y dura < 60
minutos y la cefalea se inicia dentro de los 60 minutos
Visual : escotoma, fotopsia, formas geomtricas, espectro de fortificacin, objetos rotatorios u oscilatorios
Distorsin visual: alucinacin, metamorfopsia, visin en mosaico
Sensitiva: parestesias migratorias periorales Motora: debilidad o ataxia Lenguaje: disartria o afasia Delusiones: deja v
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Cuadro clnico
Localizada en la mitad o toda la cabeza Tipo latido o punzada Nauseas y vmitos Intensidad moderada severa Empeora con el ejercicio, Valsalva o cambios
posturales Sonofobia, fotofobia, malestar general Duracin : varias horas a tres das
Factores desencadenantes
Cambios hormonales Ejercicios Medicamentos Estrs Tabaco, alcohol Ayuno Ciertos alimentos otros
Migraa y Gentica
Migraa hemipljica familiar : 3 genes
Canales de calcio tipo P/Q voltaje dependiente subunidad 1 CACNA1A
Subunidad alfa2 de la bomba Na-K
Subunidad alfa1 de canales sodio neuronales
Fisiopatologa de la Crisis
Hiptesis Vascular : Vasodilatacin menngea y activacin nerviosa trigeminal sensitiva perivascular
Hiptesis Neurognica:Liberacin de pptidos por estimulacin de fibras sensitivas exacerba vasodilatacin
Integracin: Alteracin neural central causa disfuncin en mecanismos sensitivos, vasculares y vas de control del dolor
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Posibles Generadores Centrales de Migraa
Ncleos somato-sensoriales deltlamo
Sustancia grisperiacueductal
Tratamiento para Migraa
Abortivos Dentro de los primeros 30 a 60 min Varias alternativas de tratamiento:
Oral, IM, EV, nasal, subcutnea, etc
Naproxeno y otros AINEs Ergotaminas y derivados (DHE) Triptanes (sumatriptan, naratriptan, etc)
Antagonista del Peptido relacionado al gen de la calcitonina (CGRP)
Antimigraosos y Receptores 5-HT
RECEPTOR ERGOTAMINA TRIPTANES
5 HT 1A ++++ +
5 HT 1B/1D +++ +++
5 HT 1E Y 1F + +
5 HT 2A Y 2B +++ -
5HT 3 - -
ALFA 1 Y 2 +++ -
Nauseas, emesis
Antimigraa
Efecto vascularperifrico
Tratamiento profilctico
Meta: frecuencia, duracin e intensidad de crisis
Calcioantagonistas : Flunarizina, Nimodipina, Verapamilo, Diltiazem.
Anticonvulsivantes: Ac Valproico, Valproato, Gabapentin, topiramato
Betabloquadores : Propranolol, timolol, nadolol, atenolol
Cambios en hbitos de vida No exposicin a desencadenantes
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CEFALEA RACEMOSA
Cefalea racemosa
Cefalea trigemino-autonmica 6-8 veces mas frecuente en varones Suele iniciarse entre los 20 50 aos Ataques frecuentemente nocturnos Racimos: 1 3 meses de duracin Puede ser crnico Examen neurolgico normal
CEFALEA RACEMOSA Criterios diagnsticos
Al menos 5 ataques Unilateral, retro-ocular o
supraorbitaria o temporal, gran intensidad, punzante, duracion de 15 a 180 minutos (sin tratamiento).
Frecuencia de ataques entre 1 c/48 hrs y 8/d
Acompaada de al menosuno de los siguientes: Inyeccion conjuntival o
lagrimeo, congestion nasal ipsilateral o
rinorrea, Sudoracion ipsilateral facial
y de frente Miosis o ptosis ipsilateral Ansiedad o agitacion
CEFALEA RACEMOSA
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CEFALEA RACEMOSA
Tratamiento abortivo: Oxigeno (8 - 15 Ltx 100% por 15 min.) DHE (im) Triptanes (sumatriptan s.c. o zolmitriptan oral)
Tratamiento profilactico : Metlsergide Litio Corticoides : PDN 60 mg/do DXMT 8 mg/d Verapamilo :240 360 mg/d
CEFALEA TENSIONAL( Contraccion muscular )
Cefalea tensional
Cefalea primaria ms frecuente Episodica o Cronica (diarias) 2/3 poblacin ha presentado CTE. Distribucin en banda, holocranea, opresiva Horas a das Leve a moderada intensidad No sntomas acompaados Se incrementa al progresar el da Asociado o no a estres/depresin Etiologa no definida Con o sin hipersensibilidad pericraneal/cervical Tratamiento : AINEs, miorelajantes, triciclicos
Hipertension Intracraneal Benigna o Pseudotumor cerebri
Se desarrolla en semanas o meses Frecuentemente en mujeres, jovenes o adolescentes
con sobrepeso o alteraciones menstruales o consumo de hormonas, vitamina A, tetraciclina, etc.
Cefalea fluctuante Vision borosa : riesgo de perdida de la cision por
compresion de fibras del nervio optico y/o venas retinalescentrales
Papiledema (unilateral o bilateral) Examen neurologico normal Presion del LCR esta elevada (250 450 mmH20) , resto
normal Ausencia de lesion estructural (TAC-RMN)
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Tratamiento
Evacuaciones periodicas de LCR a traves de PLs Reduccion del sobrepeso Corticoides, acetazolamida, diureticos Fenestracion de la envoltura del nervio optico
Arteritis Temporal o a Celulas Gigantes
Frecuente en tercera edad (>50) Comrpomiso ramas de la art. carotida externa (temporal,
ciliar posterior del ojo, etc)
Cefalea + Art. temporal turgente y dolorosa Disminucion agudeza visual Acompaa polimialgia, febrcula vespertina VSG y PCR elevadas Biopsia arterial Doppler arterial Tratamiento : prednisona 1 mgh/k/dia
DEMENCIA
Demencias Demencia degenerativa (Alzheimer, Pick, etc) Demencia vascular (multi-infarto) Demencia mixta Demencia con cuerpos de Lewy Deteriroro cognitivo minimo (olvidos benignos del
anciano) Hematoma subdural crnico Hidrocefalo a presin normal Enfemedad de Binswanger Deficiencia vitamina B12 Encefalopatias metablicas (Hipotiroidismo, etc) Neurosifilis, HIV, Creuzfeldt-Jacob Depresin (pseudodemencia) Deprivacin sensorial (sordera, cataratas, etc) Medicacin
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Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad neurodegenerativa mas frecuente.
Causa mas frecuente de demencia en personas > 65 a.
5 - 20% de personas > 65 a. Prevalencia se duplica cada 5 aos. 40-50% de personas > 85 a.
Factores de riesgo
Edad GneroHistoria familiarMutacin de proteina precursora de amiloide,
presenilina 1 y 2, Apolipoprotena 4Trisoma 21Factores de riesgo cardiovascularDepresin (?)Pobre educacin
Gentica
90 % de casos : formas espordicas
5- 10% de casos: formas familiares
Autosmico-dominante de inicio temprano Mutaciones de los genes de:
Protena precursora de amiloide (Cr 21) Presenilina 1 (Cr 14) Presenilina 2 (Cr 1) Degeneracin neuronal
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Neuropatologa
Placas seniles
Ovillos neurofibrilares
Clnica
Edad de inicio variable Curso progresivo Inicio insidioso Algunos pacientes pueden ser concientes de su
prdida de habilidades Mayormente no son concientes Eventualmente, el reconocimiento puede seguir
a un suceso aparentemente crtico (prdida, cada accidental, postquirrgico, episodio confusional agudo, etc.)
Caractersticas Clnicas
Alteracin de la memoria Deterioro cognitivo (apraxia, afasia, agnosia,
etc)
DEMENCIA CORTICAL Interferencia significativa con el trabajo
o actividades sociales (DSM IV) Alucinaciones, agitacin, paranoia, etc Postracin, incontinencia y mutismo
tardiamente
Diagnstico
Diagnstico definitivo por estudio histopatolgico Diagnstico de INCLUSION, no de exclusin EA puede ser diagnosticada incluso en formas
leves Test de Folstein o Mini-mental Test Investigar causas de demencia reversible
Desafortunadamente solo se dx. correctamente el 60% de casos y se trata el 50% de ellos.
OJO: DETERIORO COGNITIVO MINIMO
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Neuroimgenes Tratamiento
Descartar causas reversibles
Causas de demenciapotencialmente reversibles
Neuroquirrgicas: Hidrocfalo a presin normal,
hidrocfalo obstructivo, hematoma subdural, tumor cerebral
Nutricionales: Def. vitamina B12 y acido flico
Endocrinas: hipotiroidismo Metablicas: hiponatremia Alcoholismo Farmacolgicas:
anticolinrgicos, bzd Vasculitis , infecciones Psiquiatricas: depresin severa
Tratamiento
No cura para la enfermedad. Tratar co-morbilidades Tratar complicaciones relacionadas con la
enfermedad Tratamiento farmacolgico sintomtico
Inhibidores Acetilcolinesterasa Antagonista NMDA
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Inhibidores de la acetilcolinesterasa (FDA)
Tacrine (Cognex) descontinuado Donepezilo (Aricept, Carencil) 5-10 mg/d Rivastigmine (Exelon) 6-12 mg/d Galantamina (Reminyl) 16-24 mg/d
Antagonista receptor NMDA Memantina 20 mg/da
Indicado en estados moderado a severoPuede asociarse con inhibidor AchEsterasa
Demencia Frontotemporal
Enf Pick, etc Cambios de conducta y personalidad Apata Desinhibicin Hiperfagia-hiperoralismo Afasia Depresin, ansiedad Deterioro cognitivo progresivo Disturbios motores (parkinsonismo?) Mutacin Tau y Progranulina
Demencia a Cuerpos de Lewy
Parte del espectro de la enfermedad de Parkinson
Presencia de cuerpos de Lewyprincipalmente en corteza cerebral
Parkinsonismo + demencia (en el primer ao) + alucinaciones visuales
ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES
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Enfermedades desmielinizantesdel SNC
Esclerosis mltiple Mielinolisis pontina central Enfermedad de Marchiafava-Bignami
Esclerosis Multiple
Esclerosis diseminada (UK), esclerosis enplacas (FRA).
Enfermedad crnica y desmielinizanteprimaria del sistema nervioso central.
Comienza en los adultos jvenes.
Patolgicamente se caracteriza por laafectacin de la sustancia blanca de mltiplesreas del SNC donde se produce inflamacin,desmielinizacin y esclerosis.
Esclerosis Multiple
PATOGNESIS Predisposicion genetica + factor ambiental (viral?) Tendencia familiar (40% gemelos homocigotos) Riesgo mayor en hemisferio norte
Proceso autoimnmune. Primariamente mediada por clulas T. Organo blanco: Vaina de mielina de los axones del SNC. Desmielinizacin focalizada, en placas. Sustancia blanca profunda: alrededor de los ventrculos. Varios estadios de las placas
Caractersticas clnicas
Areas de desmielinizacinproducen enlentecimiento obloqueo de conduccin.
Los sntomas dependen de laextensin y de su localizacin.
Sntomas ms comunes:debilidad muscular y trastornossensitivos.
20% trastornos visuales :neuritis ptica retrobulbar
15% ataxia. Efecto de masa: Forma
concntrica de Balo
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Curso clnico
Esclerosis MultipleLQUIDO CEREBROESPINAL
Protena bsica de mielina: Destruccin de placas de mielina. 30% de la
mielina del SNC es protena bsica. Al destruirse,se libera al LCR, proporcional al dao.
Se eleva durante las 2 semanas (50-90%)
Sntesis de IgG intratecalmente: Bandas oligoclonales
Resonancia Magntica Nuclear
Presencia de lesiones adyacentes a los ventrculos Una lesin infratentorial Lesiones mayores de 5 mm Diseminacin en el tiempo y en el espacio
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Terapia
Terapia sintomtica:Fatiga, espasticidad, trastornos conductuales,dolorosos, disfuncin vesical y cerebelosa.
Tratamiento de la crisis aguda Metilprednisolona 1 gr/dia/3-5 dias
Tratamiento para reducir numero de ataquesInterferon beta 1a o 1b
Farmacos orales
Mielinolisis Pontina Central
1959: Adams, Victor y Mancall Enfermedad caracterizada por la
destruccin simtrica de lasvainas de mielina en la basedel puente.
Antecedente de hiponatremia,correcin rpida de los nivelessricos de sodio.
Asociacin: Alcoholismo crnico ydesnutricin, Hiponatremia pordeshidratacin secundaria avmitos, diarrea, terapia diurtica;por sobrehidratacin, ingestacompulsiva de agua.
Mielinolisis Pontina Central Mielinolisis Pontina Central Cuadro clnico: Desde estado asintomtico hasta el
coma. Sntomas aparecen 2-3 das despus de la rpida
correccin del sodio. Disartria, mutismo, anormalidades conductuales,
oftalmoparesia, parlisis bulbar y pseudobulbar,hiperreflexia
Curso rpido, muerte en das o semanas. Mielinolisis extrapontina en 10%
ataxia, conducta irregular, defectos en los camposvisuales, trastornos del movimiento.
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Enfermedad de Marchiafava-bignami
1903: Descrita por Marchiafava-Bignami.
Degeneracin primaria del cuerpo calloso,caracterizado por alteracin del estado mental,convulsiones y signos neurolgicosmultifocales.
Desmielinizacin del cuerpo calloso sininflamacin, luego afecta a otras reas.
Causa: Desconocida. Vino rojo. Alcohol,desnutricin.
Enfermedad de Marchiafava-bignami
Sntomas y signos: Inicioinsidioso. Mixtura de signosdifusos y focales: Demencia,prdida de la memoria,confusin, mana, paranoia,estados delusionales.Raramente apata ydepresin.
Diagnstico: La TAC y RMNcerebral muestra las lesionesdesmielinizantes.
Curso: Progresin lenta quelleva a la muerte en 3-6 aos.
DESORDENES NEUROCUTANEOS
Desordenes Neurocutaneos
Antiguamente llamados Facomatosis Asociacion de lesiones de piel y cabello,
oftalmologicas, neurologicas y suceptibilidad a desarrollar tumores
Usualmente las estructuras involucradas derivanembriologicamente de la cresta neural (piel y SN)
Esporadicas y hereditarias Herencia AD, AR y ligada X
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Neurofibromatosis tipo I
Enf. de von Recklinhausen Una de las condiciones geneticas mas frecuentes 1 / 3000 individuos Gen NF1 (17q y transmision AD) Neurofibromina : supresor tumoral Expresin clinica variable 100% penetrancia Alto riesgo de neoplasias
Neurofibromatosis tipo I
Criterios clinicos
Manchas caf-au-lait (6 o mas, 1.5 cm de diametro)
2 neurofibromas Hiperpigmentacion
inguinal o axilar Tumor del nervio optico
2 Nodulos de Lisch (iris)
Neurofibromas
Celulas de Schwann y fibroblastos
N. cutaneos N. subcutaneos N. nodular N. plexiforme
Neurofibromatosis tipo II
Autosmico dominante Gen con gran penetrancia Cromosoma 22 1/ 35000 (1/200,000) Neurinomas del acstico bilateral
(Schwannoma vestibular) Tinnitus unilateral, hemiataxia,
vrtigo, sordera, paresia del VII
Schwanoma de otros pares craneales, de nervios perifericos
Meningiomas
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Esclerosis Tuberosa
Autosmica dominante (Cr. 9q y 16p) Frrecuentemente por mutacion
espontanea Hamartomas en cerebro, piel,
corazon, pulmones, riones y otros
Nodulos duros, calcificados en el cerebro, periventriculares
Retardo mental Convulsiones Adenomas sebaceos
Esclerosis Tuberosa
Piel: Manchas hipopigmentadasAngiofibromas faciales (adenomas sebaceos)Manchas en piel de cerdo (Shagreen)
Hamartomas retinianosRabdomiomas cardiacosAngiomiolipona renalLingangiomiomatosis pulmonar
Sindrome de Sturge-weber
Angioma venoso color rojo vinoso en rostro
Correspondiente a cualquier rama del trigmino
Puede ser bilateral e incluso comprometer tronco y extremidades
Angioma intracraneal Calcificaciones en los
surcos
Epilepsia Retardo o disfuncin
cognitiva Signos neurolgicos
focales
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Otros desordenes neurocutaneos
Sindrome de Osler-Weber-Rendu Sindrome de Von Hipple Lindau Hipomelanosis de Ito Ataxia telangiectasia Melanosis neurocutaneas Anemia de Fanconi