p 3 bioetica gab aplicatii biomedicale ale geneticii si biotehnologiilor

Universitatea din Bucureşti, Facultatea de Biologie

O. Iftime, Bioetică aplicată în genetică şi biotehnologii

1

PARTEA A TREIA

APLICAŢII BIOMEDICALE ALE GENETICII ŞI BIOTEHNOLOGIILOR

Tematică

Aspecte bioetice şi de bună practică ale profilaxiei, diagnosticului şi tratamentelor actuale

sau potenţiale bazate pe aplicaţii ale geneticii şi biotehnologiilor (vaccinuri; teste genetice;

terapii celulare; terapia genică; xenotransplantul). Aspecte etice, de bună practică şi legale ale

recoltării, depozitării şi prelucrării probelor biologice. Aspecte etice şi legale ale colectării, stocării şi

prelucrării de date în genetica umană. Consimţământul informat. Testele genetice- aplicaţii, eficienţă şi

consecinţe etice. Recomandări bioetice referitoare la testarea genetică. Genetica judiciară.

Consimţământul în genetică judiciară. Recoltarea, depozitarea şi prelucrarea de probe biologice în

genetica judiciară- etică şi bună practică. Acte normative privind recoltarea, depozitarea şi prelucrarea

de probe biologice în genetica judiciară. Colectarea, stocarea şi prelucrarea de date în genetica judiciară-

aspecte etice. Acte normative privind colectarea, stocarea şi prelucrarea de date în genetica judiciară.

Sfatul genetic- eficienţă şi consecinţe etice. Obţinerea vaccinurilor şi vaccinarea- aspecte etice, de bună

practică şi legale. Terapii celulare (cu utilizare de celule stem embrionare, celule stem adulte, celule cu

pluripotenţă indusă) - actualitate şi potenţial. Bioetică şi bună practică în terapia celulară. Terapia

genică bazată pe vectori virali. Alte metode de terapie genică. Riscuri versus beneficii ale terapiei genice.

Recomandări bioetice referitoare la terapia genică. Xenotransplantul - actualitate şi potenţial. Riscuri

versus beneficii în xenotransplant. Recomandări bioetice referitoare la xenotransplant.

CUPRINS

A. TEHNICI DE LABORATOR – ASPECTE ETICE

Generalităţi

Aspecte etice/morale

Consimţământul informat

Confidenţialitatea

Exemple de probleme bioetice ridicate de tehnicile de laborator (categorii generale şi

cazuri particulare)

Regulile de bună practică

Legislaţia

B. BIOETICA UNOR APLICAŢII ACTUALE ŞI POTENŢIALE ALE GENETICII ŞI BIOTEHNOLOGIILOR

Sfatul genetic

Investigaţiile genetice la nivel populaţional

Alcătuirea bazelor de date genetice

Genetica judiciară.

Obţinerea vaccinurilor şi vaccinarea

Terapii celulare



2

Terapia genică

Xenotransplantul

A. TEHNICI DE LABORATOR– ASPECTE ETICE

Generalităţi Utilizarea tuturor tehnicilor de laborator, în orice scop, subsumează

elemente etice/morale, unele fiind de aspect primar şi general

(consimţământul informat, confidenţialitate), altele decurgând din

specificul unei anumite tehnici sau categorii de tehnici1.

Listarea domeniilor laboratorului medical constituie doar baza unei

exemplificări didactice, cititorul trebuind să aibă permanent în vedere

faptul că orice fel de test de laborator (orice fel de examinare de probe

biologice) „ascunde” probleme etice/morale actuale sau potenţiale.

Aşadar, în scopul exemplificării unor categorii de probleme bioetice

conexe utilizătii tehnicilor de laborator vom examina diverse chestiuni

din domeniile biochimiei, biologiei moleculare, hematologiei,

imunologiei şi microbiologiei (bacteriologie, micologie, virusologie)2 de

laborator clinic şi judiciar.

Domenii ale medicinei de laborator

După tipul tehnicilor cel mai larg întrebuinţate (după categoria de

metode utilizată, conform clasificării disciplinelor biologice), discutăm

despre aspecte ştiinţifice şi cele bioetice conexe testelor biochimice,

testelor de biologie moleculară şi testelor imunologice. Aceste categorii

se intersectează, adesea, în practică, în cadrul domeniilor medicinei de

1 Spre exemplu, testele de biologie moleculară, prin specifiul lor de operare cu materialul ereditar uman

generează o sumedenie de probleme etice speciale, de complexitate ridicată. 2 S-a adoptat o clasificare funcţională, uşor diferită de cea oficială utilizată, spre exemplu, în medicina de

laborator.



3

laborator, contribuind la abordarea uneia şi aceleiaşi probleme (d. ex.

detectarea unei infecţii virale se poate face cu ajutorul tehnicilor

imunologice şi de biologie moleculară).

Categoriile de teste cel mai larg întrebuinţate

Aspecte

etice/morale

Relativ la înseşi noţiunea de „testare”, trebuie permanent avute în

vedere etapele subiacente acesteia, şi anume prelevarea probei biologice

şi prelucrarea acesteia, cu un anumit scop, fără a omite nici aspectul

depozitării probei.

Aspecte privind proba biologică, importante pentru bioetică

La cele de mai sus se adaugă şi o altă categorii generatoare de

probleme bioetice, şi anume rezultatele testării, respectiv utilizarea

rezultatelor testării şi stocarea lor.



4

Aspecte privind rezultatele teselor de laborator, importante pentru

bioetică

Aspectele etice/morale sunt conexe cu diverse trăsături ale testării,

privind subiectul şi împrejurările, precum situaţia socială a subiectului,

momentul din viaţa subiectului în care se desfăşoară testarea, scopul

testării.

Privind situaţia socială a subiectului, bioetica observă date precum

condiţia economică sau cea juridică a subiectului, testarea indivizilor care

fac parte din populaţii vulnerabile (economic, biopsihic sau social- săraci,

minori, deţinuţi) ridicând probleme etice/morale speciale şi complexe.

Privind momentul din viaţa subiectului când se desfăşoară testarea,

aceasta poate fi prenatală, postnatală sau postmortem, etapele testării

putând fi disociate în timp (d ex. se prelucrează după moartea individului

o probă biologică recoltată în timpul vieţii acestuia).

Privind scopul testării, fiecare categorie de aplicaţii ale investigaţiilor

de laborator generează întrebări bioetice şi răspunsuri teoretice şi

funcţionale specifice.

Indiferent de caracteristicile testării, procesul acesteia va include (într-o

dezvoltare conformă sau nu cu normele etice/morale şi cu cele legale

derivate din acestea), două elemente esenţiale- consimţământul şi

confidenţialitatea.



5

Categorii de aplicaţii ale testelor de laborator

Consimţământul informat

Pentru a înţelege care este baza reală a consimţământului informat din

biomedicină este utilă parcurgerea unor noţiuni de drept privind

consimţământul.

Astfel, în drept consimţământul este definit ca manifestarea voinţei unei

persoane de a încheia un act juridic.

Voinţa decurge din motivaţia acţiunii („de ce?” fac), cristalizată sub

influenţa necesităţilor individului („pentru ce?” fac, sau „în răspuns la ce

nevoi?”), care nu sunt doar de ordin material, ci şi spiritual, precum şi din

scopul concret al acţiunii („ce?” fac).

Esenţiale pentru exerciţiul consimţământului sunt principiul libertăţii de

voinţă şi principiul voinţei interne. Dacă unul dintre acestea sau ambele nu

se respectă, consimţământul este viciat (devine invalid).

Respectarea principiului libertăţii de voinţă implică aceea că persoana

consimte neconstrânsă şi neamăgită în privinţa acţiunii la care se

angajează, desfăşurării şi rezultatelor sale, iar respectarea principiul

voinţei interne cere îndeosebi capacitate din partea persoanei care exprimă

consimţământul (să aibă discernământ). Cele două principii se

îngemănează, în amprenta pe care respectarea lor o pune asupra

consimţământului.

La modul generic, în drept, condiţiile de validitate a

consimţământului decurg din observarea acestor principii, într-un final

consimţământul trebuind să rezulte din cristalizarea tuturor acestor

aspecte- persoana cu discernământ (capabilă de a analiza situaţia,

cântărind necesităţile şi răspunsul propus pentru satisfacerea lor, iar de

aici începând riscurile şi beneficiile acţiunii asumate prin consimţământ)



6

trebuie să îşi manifeste voinţa de încheiere a actului (să consimtă)

cunoscând, înţelegând şi fiind de acord atât (cu) motivaţia, cât şi (cu)

scopul acţiunii.

Condiţii de validitate a consimţământului, în drept3:

să emane de la o persoană cu discernământ

să fie făcut cu intenţia de a produce efecte juridice (angajare juridică)

să fie serios, şi nu făcut în glumă (jocandi causa) sau cu rezervă mentală

(reservatio mentalis) cunoscută de cealaltă parte ori sub condiţie

potestativă pură (eveniment viitor a cărui realizare depinde de voinţa

exclusivă a uneia dintre părţi4);

să fie precis;

să fie exteriorizat în scris, oral, prin gesturi, prin simboluri, prin orice

fapt concludent;

să nu fie alterat de viciile de consimţământ (eroarea5, dolul6, violenţa7 sau

leziunea8).

În biomedicină, consimţământul are un înţeles similar celui din drept,

acţiunile şi scopurile privind starea de sănătate a persoanei sau

aparţinătorilor (în cazul intervenţiilor terapeutice), la care se poate

adăuga interesul public în această direcţie (d ex. în profilaxia bolilor

transmisibile sau în cercetarea biomedicală).

Astfel, consimţământul reprezintă acordul clar exprimat al unei

persoane în vederea efectuării unei proceduri medicale asupra sa (sau a

aparţinătorilor).

În esenţă, presupune aceleaşi condiţii de validitate, drept care necesită

o informare completă şi obiectivă a persoanei capabile de discernământ,

fie aceasta subiectul sau un aparţinător. Rezultă că noţiunea de

„consimţământ informat” ar fi, în fapt, pleonastică, cosimţământul valid

implicând informarea completă şi obiectivă a persoanei, precum şi

examinarea eventualelor ameninţări ale posibilelor vicii de consimţământ:

- trebuie prevenită eroarea, prin verificarea înţelegerii, de către

3 Citate după http://e-juridic.manager.ro/articole/consimtamantul-57.html 4 Concretizarea acţiunii, respectiv atingerea scopului sunt condiţionate de exercitarea voinţei uneia dintre părţi-

dacă aceasta voieşte şi acţionează, se creează contextul necesar desfăşurării acţiunii, dacă nu, nu. 5 Implică învoirea la acţiune şi scop crezând că acestea sunt altele/altfel decât se prezintă ele, de fapt,

neînţelegând exact situaţia. 6 Inducerea în eroare a persoanei pentru a consimţi la acţiuni, scopuri descrise eronat în mod deliberat

(amăgirea). 7 Obţinerea consimţământului prin forţă. 8 Se referă la acţiuni/scopuri care slujesc predilect nevoilor uneia dintre părţi, cealaltă parte depunând, pentru

desfăşurarea sau atingerea lor, eforturi exagerate, disproporţionate sau care se consideră că nu este etic să le

depună (un exemplu clasic este învoirea minorilor la muncă peste normele şi condiţiile legale puse asupra muncii

minorului).

http://e-juridic.manager.ro/articole/consimtamantul-57.html



7

persoana care urmează să-şi exprime consimţământul, a situaţiei

(context, premize, scop, detalii tehnice ale acţiunii- explicarea

actului medical);

- trebuie prevenit dolul- subiectul nu trebuie indus în eroare asupra

contextului9, procedurilor medicale, scopului acestora,

potenţialelor beneficii şi riscuri;

- trebuie prevenită violenţa- spre exemplu, exercitarea de presiuni

verbale, psihologice, de către cadre medicale grăbite, iritate, pentru

ca pacientul să consimtă odată la procedură;

- trebuie prevenită leziunea, problemă care, la fel ca şi cea a violenţei,

poate părea ciudată, în contextul actului şi profesiei medicale, atent

normate deontologic; totuşi, asistăm la înflorirea practicii de a

prescrie investigaţii numeroase, costisitoare şi mai mult sau mai

puţin utile sau necesare.

S-a reproşat cadrelor medicale că ar manifesta, faţă de pacienţi, o

atitudine paternalistă, în cadrul căreia viciile de consimţământ la care se

ajunge cu cele mai bune intenţii se răsfaţă- dorind şi urmărind binele

pacientului, cadrul medical tinde, uneori, să substituie propria decizie

celei a pacientului, acţiune sprijinită, mai mult sau mai puţin conştient

prin acţiuni de „dezinformare”, „amăgire”, „violenţă” şi „leziune”.

Accentul pe caracterul informat al consimţământului se dovedeşte,

aşadar, a nu fi pleonastic, ci cel mult un artificiu, dictat de necesităţi

considerate obiective, de către propunătorii conceptului şi procedurilor

de obţinere a consimţământului informat, fundamentală fiind necesitatea

asigurării manifestării autonomiei persoanei.

Scopurile consimţământului informat se consideră, prin urmare, a fi:

asigurarea manifestării autonomiei persoanei (prin:)

fundamentarea unei alegeri raţionale, făcute în urma evaluării

riscurilor şi beneficiilor.

Consimţământul informat se cere în toate situaţiile care presupun

efectuarea unei intervenţii de natură medicală asupra unei persoane, fie

aceasta cu scop:

- diagnostic;

- profilactic;

9 Ceea ce trimite la intens dezbătuta problemă a informării pacienţilor asupra gravităţii stării lor de sănătate, în

cazurile dificile. În fapt, există prevederi deontologice care permit cadrului medical să ascundă pacientului

gravitatea stării sale, dacă întrevede posibilitatea ca reacţiile emoţionale la aflarea veştilor să-i agraveze starea

(atât de sănătate, cât şi pe cea generală). Subiectul poate fi discutat, în astfel de cazuri, cu aparţinătorii, care să

exprime consimţământul informat. Chestiunea rămâne deschisă, în bioetică. Printre exemplele de răspunsuri se

numără înclinaţia filozofiilor umaniste de a informa pacientul, în vederea respectării depline a autonomiei sale

sau, la celălalt capăt al spectrului, prescripţia halachică (a medicinei iudaice) de a nu informa pacientul, pentru a

nu-i agrava starea şi „întuneca” ultimele zile.



8

- de tratament;

- de cercetare (în toate fazele de studiu clinic- I, II, II, IV10).

Se admit excepţii etice şi legale de la solicitarea consimţământului

informat în situaţiile de urgenţă medicală şi în anumite circumstanţe în

care primează interesul public (testarea judiciară, epidemii, pandemii,

cazuri de bioterorism).

Spre exemplu, conducătorii auto au obligaţia de a răspunde solicitării

organului de poliţie pentru recoltarea de probe biologice (în caz de

accident, dar şi în situaţia în care conducătorul auto face impresia că s-ar

putea afla sub influenţa unor substanţe care să-i afecteze capacitatea de

participare la trafic, sau în cazul controalelor efectuate prin sondaj) iar

refuzul subiectului de a se supune recoltării de probe constituie

infracţiune11.

Există şi alte situaţii în care o autoritate poate dispune testarea unui

subiect, nesupunerea acestuia constituind abatere- d. ex. în cadrul

competiţiilor sportive participanţii sunt testaţi pentru eliminarea

suspiciunii de dopaj (nesupunerea reprezintă abatere disciplinară şi se

sancţionează ca atare).

Respectarea condiţiei de validitate referitoare la voinţa internă,

discernământ şi exteriorizarea consimţământului dictează cui revine

dreptul de a acorda consimţământul informat, în practica biomedicală, în

funcţie de momentul aplicării procedurii:

Momentul aplicării

procedurii

Cine exprimă consimţământul

PRENATAL părinţii legali

POSTNATAL După caz:

- aparţinătorii subiectului minor

- aparţinătorii subiectului major lipsit de

discernământ

- subiectul major capabil de discernământ

POSTMORTEM aparţinătorii decedatului

Confidenţialitatea

Obligaţia de a păstra secretul în privinţa datelor legate de starea de

10 Nivele de testare a acţiunii unui medicament sau eficienţei unei proceduri, de la cel mai restrâns, cu număr mic

de participanţi (faza I) şi până la cele cu număr mare de participanţi (cohorte relevante statistic), ce preced (faza

III, în care se decide dacă eficienţa şi siguranţa produsului justifică punerea sa pe piaţă) sau urmează autorizării

produsului pentru comercializare (faza IV, în care se rafinează detaliile privind efectele secundare, eficienţa,

dozarea etc.). 11 Vezi bibliografia.



9

sănătate a pacientului, dar şi de elemente din viaţa privată, a sa şi a

familiei sale, aflate de către cadrul medical în exerciţiu este consfinţită

prin numeroase documente (coduri profesionale, acte normative)12.

Spre exemplu, Legea drepturilor pacientului13 (Capitolul IV. Dreptul la

confidenţialitatea informaţiilor şi viaţa privată a pacientului) prevede:

Art. 21 Toate informaţiile privind starea pacientului, rezultatele

investigaţiilor, diagnosticul, prognosticul, tratamentul, datele personale sunt

confidenţiale chiar şi după decesul acestuia.

Art. 22 Informaţiile cu caracter confidenţial pot fi furnizate numai în cazul în

care pacientul îşi dă consimţamântul explicit sau dacă legea o cere în mod expres.

Încălcarea confidenţialităţii se justifică (şi atât codurile deontologice,

cât şi legislaţia admit astfel de excepţii) atunci când o cere interesul

pacientului (d ex. medicul poate apela la un membru al familiei

pacientului pentru sprijinirea demersului terapeutic) sau interesul public

(epidemii, fapte penale etc.).

Dacă, însă, încălcarea confidenţialităţii prejudiciază subiectul sau

subiecţii, moral sau material, dobândeşte calitate şi regim de faptă penală,

intrând în categoria mai largă a divulgării secretului profesional:

Codul penal, Art. 196 C. pen Divulgarea secretului profesional

Divulgarea, fără drept, a unor date de către acela căruia i-au fost încredinţate,

sau de care a luat cunoştinţă în virtutea profesiei ori funcţiei, dacă fapta este de

natură a aduce prejudicii unei persoane se pedepseşte cu închisoare de la 3 luni la

2 ani sau cu amendă.

Exemple de probleme bioetice ridicate de tehnicile de laborator-

(categorii generale şi cazuri particulare)

Având în vedere că deciziile legate de familie constituie un subiect

extrem de delicat, ridică probleme etice/morale complexe toate acele

categorii de proceduri care pot releva sau se aplică în cazul unei sarcini

cu probleme (teste imunologice, hematologice, parazitologice). Subiecte

foarte delicate (fiind vorba despre viaţă şi moarte sau despre valori cu

relevanţă ridicată pentru individ şi societate) ating şi testele privind

bolile grave, precum şi cele privind bolile cu transmitere sexuală.

Cazuri

Cazul “liniilor celulare”

12 Vezi bibliografia. 13 Legea nr. 46 din 21.01.2003, MO Partea I nr. 51 din 29/01/2003.



10

Date:

- s-au recoltat probe de sânge de la numeroase triburi (27 numai în

Columbia), subiecţii fiind informaţi că acţiunea are ca scop

detectarea bolilor epidemice;

- probele au fost folosite pentru înfiinţarea de linii celulare, dintre care

unele au fost comercializate;

Aşadar, subiecţii au fost înşelaţi în privinţa scopului utilizării probelor

biologice, liniile celulare derivate din sângele lor fiind obţinute fără

consimţământ. Mai mult, s-a desfăşurat şi o activitate comercială pe baza

probelor biologice recoltate, ceea ce agravează problema, transformând-o

într-un caz de biopiraterie (obţinere de foloase prin utilizarea nelegitimă

a unui material biologic).

Fenomenul a fost stopat în urma protestelor publice, iar împotriva

unora dintre făptaşi s-au deschis acţiuni penale.

Cazul “Suedia”

Date:

- biobanca PKU din Suedia (fără scop judiciar) deţine numeroase

probe de la populaţie; în 2003,

- asasinul ministrului Anna Lindh a fost identificat pe baza probei

depozitate în biobancă la naşterea sa, cu scopuri strict medicale

şi/sau de cercetare.

Cazul a resuscitat controverse privind confidenţialitatea,

consimţământul şi accesul autorităţilor în interesul public la datele

personale stocate fără scop judiciar enunţat. Miezul problemei l-a

reprezentat faptul că biobanca PKU nu reprezenta o structură cu scop de

asistenţă a organelor de ordine (cum sunt bazele de date genetice

înfiinţate de stat şi dedicate acestui scop), ci o instituţie unde cetăţenii

consimţeau să li se păstreze materialul biologic şi datele strict într-un

eventual folos propriu (medical) sau pentru cercetare.

Într-un astfel de context, o utilizare a datelor care „prejudiciază”

individul, „dându-l pe mâna” poliţiei ar fi total nelegitimă, după unii. A

fost, într-adevăr, acesta un abuz? Chestiunea a rămas deschisă.

Cazul hipertensiunii arteriale

Date:

- maladie cu determinism polifactorial (mai multe gene implicate);



11

- factorii de mediu (stilul de viaţă, etc.) contribuie cu 50% la instalarea

bolii.

Testarea genetică a purtătorilor de gene implicate în apariţia

hipertensiunii arteriale reprezintă un subiect sensibil, la fel ca toate testele

genetice care au scopul de a depista predispoziţiile la boli comune. Ele

relevă un potenţial care s-ar putea, însă, să nu se actualizeze niciodată

(individul să nu facă boala). În practică, însă, un rezultat pozitiv la o

asdtfel de testare poate crea individului probleme emoţionale, probleme

sociale (cu angajatori nedispuşi să coopteze persoane cu riscuri

importante de sănătate, cu asiguratorii de sănătate şi de viaţă, care ar

putea, fi, de asemenea, rezervaţi, în astfel de circumstanţe, crescându-şi

pretenţiile financiare faţă de o astfel de persoană „cu risc”).

Cazul genelor BRCA

Date:

- mutaţiile în genele BRCA1, BRCA2 se asociază cu predispoziţia la

cancer mamar şi ovarian (risc de cinci ori mai mare decât în media

populaţiei);

- se promovează investigarea prezenţei acestor mutaţii la rudele

bolnavilor de cancer mamar sau ovarian;

- s-a promovat mastectomia profilactică la purtătorii de mutaţii.

La fel ca şi în cazul comentat anterior, este vorba despre un risc, despre

un potenţial, nu despre certitudinea că purtătorii genelor mutate vor

dezvolta boala. Extrema acutizării problemelor bioetice s-a atins odată cu

promovarea mastectomiei profilactice- persoane care probabil că nu ar fi

făcut niciodată cancer au fost îndemnate să îşi extirpe sânii, fapt care

poate perturba semnificativ viaţa persoanei.

Desigur, rămâne la alegerea individului să recurgă la astfel de măsuri

profilactice severe, dar trebuie extrem de multă atenţie din partea celor

care prezintă situaţia, încât să nu influenţeze persoana într-o astfel de

alegere, prin reprezentări exagerate ale gravităţii faptului de a purta o

mutaţie în genele BRCA. Riscurile medicale şi emoţionale ale

mastectomiei trebuie, de asemenea, prezentate corect şi clar, încât

consimţământul exprimat să fie, realmente, un consimţământ informat,

valid.

Cazul sindromului Down

Date:

- bolnavii prezintă trisomie 21, în mozaic sau nu;



12

- persoanele cu mozaic genetic dezvoltă sindromul într-o formă

atenuată (retardul mental nu este atît de sever şi sunt fertile);

- în Franţa s-a pus problema sterilizării persoanelor cu Down fertile.

Propunerea este una eugenică (eugenie negativă- eliminarea indivizilor

cu caractere indezirabile). Motivul invocat a fost unul (aparent) umanitar-

downienii nu ar fi capabili să aibă grijă de proprii copii, iar propunerea a

fost respinsă în urma unuin studiu care a arătat că downienii sunt părinţi

mai buni decât persoanele „normale”. Copiii lor au o dezvoltare

psihosomatică mai bună decât copiii altor persoane, deoarece downienii

se dedică integral îngrijirii copilului, neavând în viaţă alte scopuri,

obiective care să-i distragă (carieră, acumulare de valori materiale) şi să le

deturneze resursele.

De remarcat, în acest caz este faptul că încălcarea drepturilor omului

propusă (respectiv a dreptului la reproducere) nu a fost respinsă pe baza

faptului simplu şi evident că persoanele cu sindrom Down sunt fiin’e

umane, ci pe baza unui studiu care a demonstrat că ei corespund, de fapt,

pretenţiilor propunătorilor respectivelor măsuri (îşi pot creşte copiii, aşa

că li se poate permite să îi conceapă).

Cazul “Cinggis Han”

Date:

- Zerjal şi colab., 2003 afirmă că un anumit haplotip Y, răspândit în

Asia ar fi moştenit de la Cinggis Han;

- faptul s-ar datora poziţiei sale de mare cuceritor militar.

Din nefericire, cazul constituie un exemplu tipic de neprofesionalism,

ignoranţă şi lipsă de respect faţă de o cultură alogenă. Concluziile au fost

trase pe baza unor preconcepţii, în urma efectuării unui raţionament

viciat, nefiind susţinute de metodologia ştiinţifică aplicată (d. ex. nu s-au

examinat probe de la Cinggis însuşi şi nici de la descendenţii săi atestaţi)

şi nici de datele istorice şi culturale (cultura mongolă acordă o deosebită

atenţie genealogiilor, în general şi genealogiei cinggisizilor, în special,

consideraţi până în zilele noastre conducătorii legitimi ai naţiunii, motive

pentru care descendenţii lui Cinggis Han sunt cunoscuţi până în ziua de

astăzi; ei provin din soţiile şi concubinele sale, care îl însoţeau inclusiv în

campaniile militare; legea mongolă, Yassa, căreia i se supunea şi însuşi

hanul, pedepsea aspru adulterul şi violul).

Regulile de

bună practică

Toate persoanele care au lucrat sau lucrează în laborator, pe perioada

formării profesionale sau în exercitarea profesiei sunt familiarizate cu

cerinţele speciale ale acestui gen de activitate.

Regulile de bună practică nu reprezintă nimic altceva decât



13

formalizarea unor cerinţe obiective de desfăşurare a activităţii, încât

calitatea muncii de laborator să fie corespunzătoare standardelor

profesionale şi etice. Ele nu sunt şi nu ar trebui să fie venite din afară,

impuse de terţi în nedeplină cunoştinţă de cauză sau simple preţiozităţi

formale, ci rodul experienţei specialiştilor din domeniu, având ca fundal

buna intenţie de a-şi pune această experienţă în slujba societăţii în care îşi

exercită profesia.

Regulile de bună practică pot fi generale pentru un domeniu mai larg

(al medicinei de laborator, d.ex.) sau o metodă comună mai multor

domenii de activitate (d.ex. recoltarea de probe de sânge) şi specifice unui

anumit subdomeniu sau tip de activitate (d. ex. laboratorul de biochimie,

recoltarea de probe pentru biologie moleculară).

Regulile de bună practică reprezintă un element fundamental al

biosecurităţii.

Legislaţia

Pentru diverse acte normative autothtone privind tehnicile de laborator, vezi

bibliografia.

B. BIOETICA UNOR APLICAŢII ACTUALE ŞI POTENŢIALE ALE GENETICII ŞI

BIOTEHNOLOGIILOR

Sfatul genetic Clarificarea bazei ştiinţifice a problemei

Pe baza datelor referitoare la existenţa unor boli cu o componentă

ereditară semnificativă în familia unei persoane, geneticianul estimează

probabilitatea ca acea persoană să fie purtătoare a respectivei boli şi îi

prezintă, unde este cazul, eventualele opţiuni terapeutice. De asemenea,

pornind de la datele referitoare la familia unuia dintre parteneri sau a

amândurora, precum şi de la rezultatele unor investigaţii efectuate asupra

produsului de concepţie, dacă sarcina se află, deja, în desfăşurare,

geneticianul estimează în ce măsură copilul/copiii unui cuplu ar putea fi

afectaţi de anumite maladii cu componentă ereditară cunoscută şi

semnificativă. Plecând de la rezultatul acestei estimări, cuplurile consiliate

pot decide asupra faptului de a avea copii.

Exemple de dileme etice/morale conexe

Este etică/morală consilierea genetică a purtătorilor de maladii ereditare, în

vederea planificării familiale, având în vedere că sfatul oferit se bazează pe metode

statistice?14 Este etică achitarea costurilor consilierii genetice din fondurile de

14

Se poate argumenta că, exceptând cazurile în care constelaţia genetică a părinţilor este de aşa natură încât copilul va fi în

mod sigur afectat (cu probabilitatea de 100%), dacă se estimează, pe baze statistice, procentual, probabilitatea de apariţie a

unei maladii la copilul cuplului consiliat, aceasta înseamnă, simultan cu şanse de x% de a avea un copil bolnav, şanse de

100- x de a avea un copil sănătos. Un cuplu nu va avea, însă, 100 de copii, dintre care x afectaţi şi 100- x sănătoşi. Concret,



14

asigurări de sănătate? Ar fi etică generalizarea testării genetice asupra tuturor

cuplurilor care intenţionează să aibă copii?

Gama opiniilor bioetice conexe15:

- sfatul genetic favorizează eugenia şi nu ar trebui acordat în nicio

circumstanţă

- sfatul genetic fereşte cuplurile de drama de a avea copii bolnavi

- consilierea genetică ar trebui să fie achitată din fondurile de asigurări de

sănătate, pentru o viaţă mai bună, într-o societate mai sănătoasă

- consilierea genetică nu ar trebui achitată din fondurile de asigurări de

sănătate, dat fiind că unii contribuabili ar putea să nu fie de acord cu

posibilele sale consecinţe (decizia de a nu avea copii, avortul).

Investigaţiile

genetice la nivel

populaţional

Clarificarea bazei ştiinţifice a problemei

Implică un număr mare de subiecţi, urmărind, în diferite scopuri16,

distribuţia anumitor elemente genetice în populaţii umane.


Nu cumva acest gen de investigaţie ar putea expune la discriminare persoane

sau chiar populaţii întregi? 17. Nu cumva acest gen de investigaţie nu face decât să

perturbe viaţa purtătorilor de markeri ai unor boli grave?


- astfel de investigaţii ar trebui încurajate, în vederea depistării markerilor

tipici pentru anumite boli şi a adoptării unor măsuri adecvate (d. ex. a unui

stil de viaţă care să preîntâmpine, pe cât posibil, îmbolnăvirea, acolo unde

se poate19)

- atunci când este vorba despre boli incurabile, după cum sunt multe dintre

cele pentru care se pot detecta elemente specifice în genotip, astfel de

investigaţii nu duc decât la situaţii dureroase pentru subiecţi şi pentru

familiile lor, aşadar nu ar trebui să se efectueze screening pentru

pentru fiecare sarcină, se va manifesta probabilitatea în forma 1 sau 0, sănătos sau afectat. Acesta ar fi, în ultimă analiză,

riscul asumat pentru o sarcină - cel de 1 la 1, 50%: 50% 15

Prezentare selectivă. 16

Finalitatea unor astfel de studii variază, de la urmărirea traseelor de migraţie a populaţiilor până la detectarea anumitor

markeri legaţi de predispoziţia către unele boli. 17

Spre exemplu, persoane care fac parte dintr-o populaţie în care frecvenţa markerilor legaţi de predispoziţia către anumite

tipuri de îmbolnăvire este ridicată ar putea ajunge să sufere discriminare, fie din partea angajatorilor actuali sau potenţiali, fie

din partea companiilor de asigurări, care le-ar putea refuza încheierea unei asigurări de sănătate sau le-ar pretinde prime de

asigurare mai mari decât altor clienţi. 18


D.ex., se apreciază că pentru multe boli cardiace 50% din riscul de îmbolnăvire este genetic, iar 50% este legat de stilul de

viaţă al persoanei.



15

depistarea markerilor specifici

- având în vedere că există, deja, precedente regretabile ale unor acţiuni

injuste şi/sau ofensatoare pentru anumite populaţii20, legate de acest gen de

investigaţie, nu ar trebui permise astfel de studii fără examinarea atentă

sub aspect etic a abordării (relativ la consimţământul subiecţilor şi la

finalitatea studiului) şi a impactului cultural al ipotezei de lucru;

- acest gen de investigaţie nu ar trebui încurajat, riscurile (discriminare,

impact emoţional negativ) fiind semnificative, iar beneficiile reale pentru

persoane, absente.

Alcătuirea

bazelor de date

genetice


Presupune depozitarea de material biologic (ADN, linii celulare, celule

stem, probe de sânge sau alte ţesuturi) uman, în biobănci (bănci de

ţesuturi/celule/ADN), cu scop de cercetare, sau cu alte scopuri legate,

fundamental, de domeniul biomedical.


Cum se poate asigura confidenţialitatea datelor, dat fiind că anonimizarea

probelor nu este posibilă, atunci când se depozitează spre beneficiul actual sau

potenţial al persoanei? Este etică depozitarea datelor pacienţilor în baze accesibile

unor factori din afara domeniului medical (d.ex. poliţiei)? Este etică utilizarea

unor astfel de baze de date în folosul comunităţii, dar împotriva intereselor

persoanei?21

20

Doar două exemple: în 2004 Brazilia a sesizat Interpolul în privinţa unui caz de biopiraterie, în speţă asupra faptului că pe

internet se vindea material genetic provenind de la indienii karitiana, suruí şi de la alte populaţii, probele de sânge originare

fiind obţinute sub pretextul diagnosticării unor maladii (vezi

http://nwrage.org/modules.php?op=modload&name=News&file=article&sid=153&mode=thread&order=0&thold=0). Acest

gen de speculaţie cu material biologic uman poartă denumirea de biopiraterie, problemele etice ridicate referindu-se la

inexistenţa consimţământului informat, a acordului persoanelor asupra utilizării materialului lor genetic în cercetare şi la

aspectul de inechitate implicat, datorită profiturilor financiare realizate de către terţe părţi, în urma utilizării acestui material.

Cel de al doilea exemplu se referă la comentariile publicate în presa ştiinţifică şi de popularizare a ştiinţei începând cu anul

2003, asupra presupusei descendenţe a unui mare număr de persoane din generaţii actuale din Cingis Han, fapt clamat pe

baza identificării, la aceştia, a unui anumit marker situat pe cromozomul Y. Scenariul conform căruia toţi bărbaţii care deţin

respectivul marker ar descinde din Cingis sau din clanul său este o simplă speculaţie de senzaţie, neputând fi evidenţiată, pe

baze ştiinţifice, o asemenea lineaţie. Acest “detaliu” a fost, însă, escamotat, în favoarea exploatării senzaţionalului, sub

forme care ar putea fi considerate triviale şi ofensatoare faţă de memoria celui căruia, până în ziua de astăzi, poporul mongol

îi poartă un respect greu de înţeles pentru europeanul obişnuit cu clişee de genul “mongolilor sălbatici” care au invadat

lumea, sub conducerea unui “tiran crud”. Dacă diverse publicaţii obscure s-ar putea pretinde că au anumite scuze, rămâne,

totuşi, de explicat prezenţa pe site-ul National Geographic a unui articol purtând, în ciuda faptului că nu îşi găseşte vreo

justificare ştiinţifică în textul pe care îl precedă, un titlu precum: Genghis Khan, a prolific lover, DNA data implies (Cingis

Han, un amant prolific, conform datelor ADN, vezi

http://news.nationalgeographic.com/news/2003/02/0214_030214_genghis.html) sau în revista GEO (nr. 323, ian. 2006) a

unui articol intitulat Les fils afghans de Gengis Khan (Fiii afgani ai lui Cingis Han), în care apare ceea ce ar putea fi calificat

drept un truc jurnalistic de un gust dubitabil - o poză cu bărbaţi afgani cărora fotograful le-a cerut să ţină, alături de propriul

chip, câte o imagine a hanului, pentru a evidenţia o prezumtivă asemănare. 21

Problema a fost intens dezbătută atunci când un criminal (asasinul ministrului suedez de externe, Anna Lindh, înjunghiată

într-un supermarket, în 2003) a fost identificat utilizându-se o probă biologică provenind de la acesta şi care fusese

depozitată într-o biobancă, putând fi utilizată, teoretic, numai în interesul (medical sau nu) respectivului . Există, însă, şi

exceptări de la respectarea confidenţialităţii considerate necriticabile. O astfel de situaţie a fost cea în care, în urma tsunami-

http://nwrage.org/modules.php?op=modload&name=News&file=article&sid=153&mode=thread&order=0&thold=0

http://news.nationalgeographic.com/news/2003/02/0214_030214_genghis.html



16


- bazele de date genetice pot servi persoanelor, direct sau indirect, fiind

foarte utile în cercetarea biomedicală, dar depozitarea datelor cu alte

potenţiale scopuri decât cel medical (d.ex. în vederea identificării de către

poliţie) constituie un abuz

- bazele de date genetice servesc societăţii, prin utilizarea lor în cercetare,

dar şi făcând posibilă identificarea răufăcătorilor

- nu se poate asigura confidenţialitatea absolută asupra datelor genetice,

iar cunoaşterea anumitor informaţii legate de ADN-ul unei persoane poate

conduce la discriminare (în serviciu, în accesul la asigurările de sănătate,

socială, in genere) şi alte tipuri de abuz, aşadar depozitarea, sub orice

formă, a datelor genetice ar trebui interzisă

Genetica

judiciară

Vezi, pentru problema generală a probelor biologice, precum şi pentru

cazul particular al testării genetice cu scop forensic/judiciar:

- aspecte de legislaţie medico-legală şi aspecte legislative prevăzute de

către procedura penală cu utilitatate medico-legala23;

- Legea nr. 76/2008 privind organizarea şi funcţionarea Sistemului Naţional

de Date Genetice Judiciare, împreună cu Normele metodologice de

aplicare a Legii nr. 76/2008 privind organizarea şi funcţionarea Sistemului

Naţional de Date Genetice Judiciare 24.

Obţinerea

vaccinurilor şi

vaccinarea


În privinţa vaccinurilor, dpv ştiinţific şi tehnic interesează siguranţa

metodei de obţinere a produsului, facilitatea obţinerii şi administrării lui,

eficacitatea produsului şi posibilitatea de depozitare a acestuia pe termen

lung. Cea mai facilă administrare o au vaccinurile orale şi o direcţie de

dezvoltare actuală o reprezintă plantele transgenice care exprimă antigeni

caracteristici patogenilor.

Regulile de bună practică în obţinerea vaccinurilor pot cumula, aşadar,

mai multe categorii de recomandări (de la cele privind manipularea de

material biologic periculos până la cele legate de producţia de

medicamente şi utilizarea organismelor modificate genetic).

Exemple de dileme etice/morale

ului din 2004, Suedia a amendat, temporar, legea asupra utilizării datelor genetice, pentru a face posibilă identificarea, pe

baza testelor ADN, a victimelor de origine suedeză. 22


http://www.legmed.ro/doc/legislatie-ml.pdf ; http://www.legmed.ro/doc/legislatie-utile.pdf;

http://www.legmed.ro/?doc=1237738010; http://www.euroavocatura.ro/calculator_alcoolemie_in_sange.php 24

http://www.dreptonline.ro/legislatie/lege_sistem_national_date_genetice_juridicare_76_2008.php ;

http://www.mai.gov.ro/Documente/Transparenta%20decizionala/GENETICA%20NORME%20METODOLOGICE.pdf

http://www.legmed.ro/doc/legislatie-ml.pdf

http://www.legmed.ro/doc/legislatie-utile.pdf

http://www.legmed.ro/?doc=1237738010

http://www.euroavocatura.ro/calculator_alcoolemie_in_sange.php

http://www.dreptonline.ro/legislatie/lege_sistem_national_date_genetice_juridicare_76_2008.php

http://www.mai.gov.ro/Documente/Transparenta%20decizionala/GENETICA%20NORME%20METODOLOGICE.pdf



17

Dezvoltarea în domeniu ridică probleme generale ale cercetării în domeniul

medical – siguranţa subiectului uman, riscurile administrării unui produs nou.

Specific este că: administrarea pe scară foarte largă face ca reacţiile adverse rare să

fie mai vizibile decât în cazul altor produse; necesitatea educării publicului este

mai pronunţată decât în cazul altor produse; prezintă reglementări specifice

(politici de stat).

Cum se poate rezolva conflictul între autonomia pacientului şi cerinţele legate

de sănătatea publică (cuvinte-cheie: administrare la subiecţi sănătoşi, administrare

la minori, obligativitate, imunitate de grup)? Cum se administrează aspectele de

justiţie socială (cuvinte-cheie: stabilirea priorităţii la vaccinare, vaccinarea în ţările

slab dezvoltate)?

Gama opiniilor bioetice conexe

- vaccinarea trebuie să fie obligatorie, în interesul individului şi al

comunităţii;

- vaccinarea trebuie să fie recomandată, nu obligatorie;

- vaccinarea trebuie să fie obligatorie, dar menţinând posibilitatea de refuz

pe motive acceptate de lege.

În România există o schemă naţională de vaccinare aprobată de

Ministerul sănătăţii, care nu este obligatorie. S-a pus problema faptului că

unităţile de învăţământ refuză înscrierea copiilor neimunizaţi, pentru a nu

risca epidemii printre aceştia.

În UE şi în SUA fiecare stat are cerinţe proprii privind vaccinurile

obligatorii, existând posibilitatea de a solicita exceptanţă de la vaccinarea

obligatorie din motive medicale (contraindicaţii), filozofice sau religioase.

Unele state americane au permis în mod constant doar exceptanţele pe

motive medicale iar altele au abolit exceptanţele pe motive de conştiinţă,

pe care iniţial le admiteau.

În practică, s-a constatat că factorul esenţial este educarea cetăţenilor –

participarea la vaccinare rămâne ridicată, în cazul unei populaţii

informate, chiar dacă statul renunţă la obligativitatea imunizării.

Terapii celulare S-a propus abordarea terapeutică bazată pe celule stem pentru o gamă

largă de afecţiuni: la nivelul sistemului nervos central (pentru atac

cerebral, boli degenerative sau traumatisme şi chiar dificultăţi de învăţare),

împotriva afecţiunilor invalidante ale analizatorilor (orbire, surditate), la

nivelul sistemelor muscular şi osos (distrofii, boli ale cartilagiilor), pentru

regenerare în caz de infarct sau rănire, împotriva cancerului, ş.a.

Până în prezent, dintre metodele care apelează la celule stem se află în

uz numai transplantul de măduvă osoasă. Diverse experimente au dat

rezultate puţin încurajatoare, problemele majore cu care se confruntă

propunerile ţinând de faptul că este necesar să se obţină celule mature

integrate, corespunzătoare morfologic, funcţional şi topologic ţesutului şi



18

organului în care se face transplantul de celule stem.

Dilemele etice se leagă în principal de sursa celulelor (embrion/adult),

privind statutul donatorilor şi problemele de consimţământ care se ridică,

în funcţie de situaţie:

Terapia genică


Scopurile majore ale terapiei genice, propuse până în prezent, sunt fie a)

introducerea, în organism, a unei gene de a cărei activitate acesta a fost

lipsit printr-o mutaţie, fie b) promovarea distrugerii celulelor tumorale,

prin diferite metode adiacente introducerii de material genetic în ţesuturi.

Pentru efectuarea terapiei genice au fost propuse, ca metode: utilizarea

unor vehicule virale pentru transportul acizilor nucleici de introdus în

celule (metodă prezentând o eficienţă limitată, precum şi numeroase

riscuri); utilizarea unor vehicule de tipul lipozomilor (risc de toxicitate

pentru celule); utilizarea ADN simplu (metodă foarte puţin eficientă).

Promiţătoare pare a fi, până în prezent, o singură metodă, implicând

introducerea de material genetic în celule recoltate de la beneficiar, cu

reintroducerea ulterioară a acestora în organism.

Având în vedere riscul ridicat al procedurilor25, în prezent se evită 25

Pacienţi pe care s-au efectuat experimente de terapie genică au decedat, cel mai celebru fiind cazul primului subiect, Jesse

Gelsinger, un adolescent american care a acceptat să participe la un astfel de experiment în ideea de a ajuta alţi copii bolnavi.

După moartea rapidă a lui Jesse s-a impus un moratoriu asupra experimentelor de terapie genică la om, moratoriu ridicat,

însă, după scurtă vreme (la fel ca şi cel impus asupra experimentelor de xenotransplant,cu ocazia descoperirii PERV,

retrovirus specific porcului şi despre care nu este clar dacă nu ar putea, cumva, infecta omul). Pentru impedimente obiective

legate de protocoalele de terapie genică, vezi cel puţin următoarele referinţe accesibile on-line: Bestor, T. H. (2000) Gene

silencing as a threat to the success of gene therapy, The Journal of Clinical Investigation, 105 (4), pp. 409-411; Leiden J. M.,

(2000) Human Gene Therapy:The Good, the Bad, and the Ugly, Circ Res., 86, pp. 923-925; Pislaru S., Janssens S. P., Gersh

B. J, Simari R.D. (2002) Defining Gene Transfer Before Expecting Gene Therapy. Putting the Horse Before the Cart,

Circulation, 106, pp. 631-636; Trono D. (2003) Picking The Right Spot, Science, 300, pp. 1670- 1671. Obstacolele

identificate de către autorii acestor articole îşi menţin actualitatea. Problema principală este una de perspectivă: Visele



19

lucrul pe subiecţi umani şi se preferă experimentele pe animale sau în

culturi de celule, modele din păcate puţin relevante pentru o eventuală

trecere la aplicaţii pe pacienţi.


Terapia genică merită să se investească în ea, în condiţiile în care riscurile

identificate, deja, sunt foarte mari, iar beneficiile nu impresionează, comparativ cu

cele oferite de metode clasice de tratament? Este etic/moral să se efectueze terapie

genică implicând riscul transmiterii modificărilor genetice dobândite de subiect la

descendenţi, datorită modificării liniei germinale a subiectului? Este etic/moral să

se opereze cu virusuri derivate din membri ai unor familii cunoscute ca având

reprezentanţi care dau boli mortale, la om (d.ex. cu lentivirusuri, dintre care face

parte şi HIV)?

Gama opiniilor bioetice conexe

- terapia genică ar putea oferi, în viitor, soluţii pentru maladii incurabile,

aşadar cercetările trebuie să continue, în ciuda accidentelor petrecute

anterior, cu o mai bună conştientizare a riscurilor, atât de către cercetători,

cât şi de către eventualii subiecţi umani şi cu precauţii suplimentare

- terapia genică deturnează fonduri şi mână de lucru competentă de la

preocuparea pentru oferirea asistenţei medicale de bază unui număr mai

mare de pacienţi

- terapia genică este o propunere nerealistă, ale cărei tentative de aplicare

au condus fie de-a dreptul la dezastre, fie la investiţii inutile, în

experimente irelevante (experimente pe animale şi în culturi de celule, care

nu sunt semnificative pentru reacţiile unui organism uman integru, supus

terapiei genice)

Xenotransplantul


Având în vedere penuria de organe pentru transplant, s-a pus problema

transplantării, la om, de organe animale. Ingineria genetică se aşteaptă să

ofere mijloace de creştere a compatibilităţii, prin inserarea, la animalele

donatoare, a unor markeri imunologici umani. Avem, însă, de a face cu

întregi sisteme imunitare. Totodată, s-a descoperit că porcul, candidat

principal la statutul de donator, deţine retrovirusuri despre care s-a pus

problema transmiterii lor la om.


optimiste de succes au fost, într-un mod întrucâtva naiv, bazate în principal pe studii in vitro şi/sau sisteme model care se

găseau în raporturi limitate cu organele ţintă. Aceste vise au subestimat complexitatea sistemelor biologice unitare şi

importanţa integrismului genomic în reglarea la nivel celular a expresiei genice. (Gruenert D. C şi colab, 2003, Sequence-

specific modification of genomic DNA by small DNA fragments, J. Clin. Invest., 112, pp. 637–641).



20

Este realistă propunerea de „umanizare” prin inginerie genetică a organelor

altor specii, în aşa măsură încât să justifice investiţia în acest gen de cercetare?

Este etic să se sacrifice, astfel, animale? Este moral xenotransplantul, în sistemele

care au tabuuri legate de anumite animale? Oare acest gen de aplicaţii biomedicale

nu este cu mult prea riscant, având în vedere posibilitatea de transmitere

interspecifică a unor maladii infecţioase?

Gama opiniilor bioetice conexe26

- cercetarea în domeniul xenotransplantului trebuie să continue, inclusiv

cu efectuarea de experimente pe subiecţi umani, care să primească organe

animale

- cercetarea în domeniul xenotransplantului trebuie să continue, cel puţin

între specii de laborator, fără a se trece la efectuarea de xenotransplant la

om, până nu se adună mai multe date27

- xenotransplantul nu este o soluţie viabilă, ar trebui să se investească, mai

degrabă, în educaţia potenţialilor donatori umani, în vederea acceptării, de

către aceştia, a posibilităţii de a-şi dona organele, la sfârşitul vieţii.

26

Prezentare selectivă 27

Aici intervin obiecţiile relative la relevanţa (sau irelevanţa) experimentelor pe animale. Se poate pune problema resurselor

investite în cercetări efectuate pe animale (vezi numeroasele articole despre xenotransplanturi efectuate între specii de

rozătoare) şi din care se obţin observaţii asupra imunologiei respectivelor specii, fără vreo perspectivă serioasă de

extrapolare la om.

p 3 bioetica gab aplicatii biomedicale ale geneticii si biotehnologiilor

Documents