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ENFERMEDADES HEREDODEGENERATIVAS NEUROLÓGICASDr. Carlos Luis Sánchez AcostaServicio de NeurologíaHospital Calderón Guardia
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Enfermedades Heredodegenerativas
• 1. Enfermedad de Tay-Sacks• 2. Enfermedad de Gaucher• 3. Enfermedad de Niemann-Pick• 3. Leucodistrofia de células Globoides• 4. Leucodistrofia Metacromática• 5. Adrenoleucodistrofia • 6. Fenilcetonuria• 7. Ataxia telangiectasia
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Enfermedades Heredodegenerativas
• 8. Enfermedad de Wilson• 9. Enfermedad de Lesch-Nyhan• 10. Disinergia Cerebelosa Mioclónica• 11. Enfermedad de Huntington• 12. Neuroacantocitosis• 13. Ataxia de Friedreich• 14. Atrofia Olivopontocerebelosa
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Enfermedad de Tay-SacksGeneralidades• Trastorno autosómico recesivo en familias judías askenasis• Deficiencia de hexosaminidasa A, por alteración del gen Hex-A
en el cromosoma 15• Se acumulan GM 2-gangliósidos que son esfingolípidos
complejos, en las neuronas
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Enfermedad de Tay-SacksCuadro clínico• Retraso del desarrollo psicomotor
y demencia• Reacciones mioclónicas al ruido• Ceguera y manchas color rojo
cereza en la retina• Convulsiones y mioclonias a los 2
años• Se incrementa el volumen del
cráneo• Hiperreflexia, clonus y Babinski
bilateral• Mueren a los 3-4 años por
infección intercurrente
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Enfermedad de GaucherGeneralidades• Herencia autosómica recesiva• Hay un defecto en la glucocerebrosidasa beta-glucosidasa que
hidroliza los glucocerebrósidos (esfingolípidos) en glucosa y ceramida• Se acumula glucosilcerebrósidos en varios tejidos
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Enfermedad de GaucherCuadro clínico
• En los primeros tres meses • Retardo mental, convulsiones, incoordinación• Hepatosplenomegalia• Pigmentación pardusca de la piel• Alteraciones óseas: ensanchamiento de los
extremos de los huesos largos y adelgazamiento de la corteza • Manifestaciones hemorrágicas por pancitopenia
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Enfermedad de GaucherDiagnóstico• Histología: células llenas de glucocerebrósidos en aspirados de
médula ósea, biopsia hepática• Ausencia de actividad de glucocerebrosidasas en cultivos
celulares
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Enfermedad de Niemann-PickGeneralidades• Herencia autosómica recesiva• Defecto enzimático de la esfingomielinasas• Se acumula esfingomielina en el sistema reticuloendotelial
(fosforilcolina de ceramida)
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Enfermedad de Niemann-PickCuadro clínico• Tipo A:• Ictericia neonatal• Retraso desarrollo psicomotor• Hepatosplenomegalia• Muerte a los 2 años
• Tipo B:• Hepatosplenomegalia sin desorden neurológico
• Tipo C: • Después de 1-2 años • Demencia progresiva, convulsiones, espasticidad y
ataxia. • La hepatomegalia no es prominente
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Enfermedad de Niemann-PickDiagnóstico
• Médula ósea con células espumosas • Biopsia hepática:
incremento de esfingomielina• Ausencia de actividad
de la enzima en tejidos celulares
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Leucodistrofia de células globoidesGeneralidades• Sinonimia: Enfermedad de Krabbe• Deficiencia de galactocerebrósidos-beta galactosidasas
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Leucodistrofia de células globoidesCuadro clínico
• Se inician a los 3-6 meses• Irritabilidad y episodios inexplicables de llanto• Sensibilidad a la luz y los ruidos• Falta de desarrollo• Opistótonos, sacudidas mioclónicas• Incremento en proteínas en el LCR• Disminución de la velocidad de conducción
nerviosa
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Leucodistrofia de células globoidesDiagnóstico• Presencia de “células globoides” en tejido cerebral • Deficiencia de la enzima en leucocitos y fibroblastos de piel
cultivados
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Leucodistrofia MetacromáticaGeneralidades• Deficiencia de cerebrósido-sulfatasa• Se acumulan lípidos metacromáticos en la sustancia blanca del
SNC, nervios periféricos, riñón, bazo y otras vísceras
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Leucodistrofia MetacromáticaCuadro clínico• Comienza en los primeros 10 años• Demencia• Convulsiones• Anormalidades de pares craneales• Gran espasticidad y rigidez
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Leucodistrofia MetacromáticaDiagnóstico• Tinción con azul de toluidina el material se tiñe de rojo (orina,
nervio sural, tejidos de biopsias)• Exceso de sulfátidos en orina• Deficiencia de sulfatasa en leucocitos y fibroblastos
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AdrenoleucodistrofiaGeneralidades• Trastorno recesivo ligado al sexo• Hay acumulación de ácidos grasos de cadena larga • Se produce atrofia suprarrenal • Desmielinización cerebral extensa y difusa
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AdrenoleucodistrofiaCuadro clínico• Edad de inicio entre los 4 a 8 años de edad• Deterioro mental• Paraparesia espástica progresiva y trastorno esfinteriano
debido a degeneración de tractos • Ceguera cortical• Mortalidad a los 5 años• Manifestaciones endocrinas: insuficiencia suprarrenal
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AdrenoleucodistrofiaDiagnóstico• Niveles altos ácidos grasos de cadena larga en plasma y
cultivos de fibroblastos de piel
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FenilcetonuriaGeneralidades• Trastorno autosómico recesivo• Hay un déficit completo de fenilalanina-hidroxilasa que
transforma la fenilalanina a tirosina• Se acumula fenilalanina en plasma (aminoácido esencial) y se
elimina en orina en exceso
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FenilcetonuriaCuadro clínico• Retraso mental es la manifestación más importante• La piel, el pelo y color de los ojos son más claros que el resto
de la familia• Crisis convulsivas• Despiden un olor característico por excreción de ácido
fenilacético en orina y sudor
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FenilcetonuriaDiagnóstico
• Concentración de fenilalanina (mayor de 20 mgrs)• Concentración baja de tirosina (normal: 1-4
mgrs/100 ml)• Análisis de la actividad baja de la enzima• Pruebas de tamizaje: test de cloruro férrico en
orina• Tratamiento:• Limitación de la ingesta de fenilalanina para
prevenir la aparición del retraso mental
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Ataxia telangiectasiaGeneralidades• Herencia autosómica recesiva• Se produce degeneración de la corteza cerebelosa, fibras en
cordones posteriores y anormalidades vasculares
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Ataxia telangiectasiaCuadro clínico• A la edad de 4-5 años presentan ataxia de las extremidades y
coreatetósicas• Gesticulaciones y disartria• Deterioro intelectual• Telangiectasias más aparentes en la conjuntiva bulbar• Muerte en la segunda década• Infecciones pulmonares intercurrentes por ausencia de
inmunoglobulina A
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Enfermedad de WilsonGeneralidades• Herencia autosómica recesiva• Hay incapacidad para incorporar el cobre en la
apoceruloplasmina • Disminución de la ceruloplasmina (20-50 mgrs/dl)
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Enfermedad de WilsonCuadro clínico• Aparecen en la primera década trastornos de conducta• Temblor en extremidades (tipo batir alas)• Movimientos coreotetósicos• Rigidez muscular• Disartria y demencia• Caída de mandíbulas y salivación (facies de sonrisa vacía)
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Enfermedad de WilsonCuadro clínico
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Enfermedad de WilsonCuadro clínico
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Enfermedad de WilsonDiagnóstico
• Niveles séricos de cobre y ceruloplasmina en plasma• Biopsia hepática (cobre
mayor de 250 mgrs por gramo de tejido seco)• Anillo de Kayser-
Fleischer por lámpara de hendidura
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Enfermedad de Lesch-NyhanGeneralidades• Herencia recesiva ligada al sexo• Hay deficiencia de hipoxantinaguanina-fosforibosiltransferasa• Se incrementa el ácido úrico en sangre, orina y LCR
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Enfermedad de Lesch-NyhanCuadro clínico• Coreatetosis• Automutilación• Retardo mental• Disartria• Hiperuricemia
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Disinergia cerebelosa mioclónicaGeneralidades• Conocida como Enfermedad de Ramsay Hunt• Pero en realidad corresponde a un síndrome• Se produce atrofia del núcleo dentado con desmielinización
de los pedúnculos cerebelosos superiores, columnas posteriores
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Disinergia cerebelosa mioclónicaCuadro clínico• Ataxia crónica progresiva• Mioclonías
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Enfermedad de HuntingtonGeneralidades• Herencia autosómica dominante • Gen defectuoso en el brazo corto del cromosoma 4 el cual se
llama IT15• Este gen tiene una repetición trinucleica de la secuencia citocina,
adenina y guanina por encima de 38 veces• Hay un test que determina este número lo que lo hace predictivo
para el desarrollo de la enfermedad
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Enfermedad de HuntingtonCuadro clínico• 1) Trastornos psiquiátricos• 2) Trastornos en el área intelectual• 3) Trastornos del movimiento
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Enfermedad de Huntington
• TRASTORNOS PSIQUIATRICOS• Ven solo faltas en parientes.• Se tornan suspicaces.• Irritables.• Impulsivos.• Excéntricos. • Excesivamente religiosos.• Un falso sentido de superioridad.• Pobre autocontrol: alcoholismo, promiscuidad.• Depresión• Psicosis
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Enfermedad de Huntington• TRASTORNO EN LA ESFERA INTELECTUAL• Disminuye el desempeño en el trabajo• Incapacidad para manejar las responsabilidades de la casa• Se reduce la memoria y la atención• Es raro encontrar afasia, apraxia y agnosia lo cuales son propios
de las demencias corticales
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Enfermedad de Huntington
• TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO• Coreatetosis que afecta
las cuatro extremidades• Disartria• Se altera la función ocular
motora• Disminuye la iniciación de
movimientos sacádicos
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NeuroacantocitosisGeneralidades• Herencia autosómico recesiva• Cromosoma 9. Codifica la proteína coreína• Se produce atrofia y gliosis del núcleo caudado y putámen• Se asocia a acantocitosis
![Page 41: ENFERMEDADES HEREDODEGENERATIVAS NEUROLÓGICAS Dr. Carlos Luis Sánchez Acosta Servicio de Neurología Hospital Calderón Guardia](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022020714/54a70288497959e62b8b467a/html5/thumbnails/41.jpg)
NeuroacantocitosisCuadro clínico• Inicio en la adolescencia o
adulto joven• Inicia con disquinesia
orolingual• No deterioro mental• Disminución de reflejos
osteotendinosos• Evidencia de atrofia
muscular por denervación• Elevación de la
creatinfosfoquinasa
![Page 42: ENFERMEDADES HEREDODEGENERATIVAS NEUROLÓGICAS Dr. Carlos Luis Sánchez Acosta Servicio de Neurología Hospital Calderón Guardia](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022020714/54a70288497959e62b8b467a/html5/thumbnails/42.jpg)
Ataxia de FriedrichGeneralidades• Herencia autosómico recesivo• Trastorno progresivo de ataxia por degeneración de ganglios
basales, cerebelo, tronco encefálico, médula espinal y nervios periféricos
![Page 43: ENFERMEDADES HEREDODEGENERATIVAS NEUROLÓGICAS Dr. Carlos Luis Sánchez Acosta Servicio de Neurología Hospital Calderón Guardia](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022020714/54a70288497959e62b8b467a/html5/thumbnails/43.jpg)
Ataxia de FriedrichCuadro clínico• Aparece entre los 5-15 años• Ataxia es el síntoma inicial• Disartria• Arreflexia generalizada• Pérdida de sensibilidad profunda, Signo de Romberg• Pie cavus y cifoscoliosis• Miocardiopatía progresiva
![Page 44: ENFERMEDADES HEREDODEGENERATIVAS NEUROLÓGICAS Dr. Carlos Luis Sánchez Acosta Servicio de Neurología Hospital Calderón Guardia](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022020714/54a70288497959e62b8b467a/html5/thumbnails/44.jpg)
Atrofia olivopontocerebelosaGeneralidades• Probable herencia autosómica recesiva• Se produce disminución de neuronas en cerebelo, puente y
núcleos olivares inferiores del bulbo
![Page 45: ENFERMEDADES HEREDODEGENERATIVAS NEUROLÓGICAS Dr. Carlos Luis Sánchez Acosta Servicio de Neurología Hospital Calderón Guardia](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022020714/54a70288497959e62b8b467a/html5/thumbnails/45.jpg)
Ataxia de FriedrichCuadro clínico• Desarrollo en el adulto en la mitad de la vida• Ataxia cerebelosa progresiva de tronco y
extremidades• Piramidalismo después de varios años• Sacudidas nistagmoideas• Tremor oscilatorio de cabeza y tronco• Disartria , disfagia• Extrapiramidalismo• Mioclono del paladar (patognomónico)
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GRACIAS