DEFINICIÓN

• Es un proceso dinámico de interacción entre elorganismo y el medio que da como resultado lamaduración orgánica y funcional del sistemanervioso, el desarrollo de las funciones psíquicas yla estructuración de la personalidad.

• El retraso en el desarrollo es el atraso de loesperado en un niño de determinada edad.

• El término generalmente se reserva para los niñosmenores de cinco años.

• El retraso mental se define como una discapacidadpermanente y no se puede diagnosticar hasta queel niño tiene cinco años o más.

EPIDEMIOLOGÍA

• Las alteraciones del desarrollo afectan del 5 – 10%de los niños

• Son trastornos crónicos

• Altas repercusiones

• Los déficits se hacen evidentes cuando se compara elniño con otro de su misma edad.

• El retraso significativo se define como ≥ 2DE pordebajo de la media en los test diseñados para evaluarsegún edad apropiada.

• La prevalencia se ha estimado que es deaproximadamente 4millones de niños que nacen enUSA y Canadá, 40.000 – 120.000 van a sufrir deretraso del desarrollo por año.

• Síndrome de Rett: Prevalencia: 1 de 3 personas cada10.000 nacidos vivos USA.

ABORDAJE INTEGRAL

Una vez que se sospecha de retraso del desarrollo, el médico tiene la

función de ayudar a la familia a entender los resultados de las pruebas

de diagnóstico y planificar para el futuro.

Cuando un niño es diagnosticado con retraso del desarrollo o retraso

mental, la familia suele experimentar sentimientos de pérdida de

control, y un diagnóstico específico puede ayudar a restaurar una

sensación de control.

Una evaluación completa

incluye la historia clínica,

incluso atención prenatal y

las historias de nacimiento,

la historia familiar de tres

generaciones, exámenes

neurológicos y en

ocasiones una evaluación

genética.

RECIÉN NACIDO

El período neonatal comprende desde el nacimiento hasta elprimer mes de vida, durante este tiempo se producenimportantes transiciones fisiológicas en todos los órganos ysistemas y el lactante aprende a responder a muchos estímulosexternos. Ellos solo progresan física y psicológicamente en elcontexto de sus relaciones sociales

• Educación sobre competencias individuales:

– The Neonatal Behavioral Assessment Scale NBAS,proporciona una medida formal del desarrollo neurológicodel lactante

– Control del estado, reactividad autónoma, reflejos,habituación, orientación hacia estímulos auditivos yvisuales.

CRIBADO Y CONTROL DEL DESARROLLO

• El control del desarrollo proporciona un contexto para losresultados del cribado e implica el estudio delfuncionamiento familiar, la observación delcomportamiento y las habilidades del niño, averiguandoy atendiendo las preocupaciones de los padres yutilizando el conocimiento obtenido de la historia médicadel niño.

• Fundamental para realizar juicios, tratamientosespecíficos y seleccionar la mejor medida terapéuticapara el niño.

Figure 1.

Approach to the clinical genetics

evaluation for developmental delay

and mental retardation. (FISH =

fluorescence in situ hybridization;

MRI = magnetic resonance

imaging).

Reprinted with permission from

Moeschler JB, Shevell M; for the

American Academy of Pediatrics

Committee on Genetics. Clinical

genetic evaluation of the child with

mental retardation or

developmental delays. Pediatrics

2006;117:2307

Historia Familiar

La historia familiar de tres generaciones debe centrarse en los miembros de la

familia con retraso mental, retraso en el desarrollo, diagnósticos psiquiátricos, las

malformaciones congénitas, las historias de aborto involuntario o muerte fetal, y

las muertes de la primera infancia. La historia familiar no es el único para el

diagnóstico de retraso mental.

Examen Físico Alterado

Varios estudios han demostrado que el retraso mental y anomalías físicas a

menudo coexisten, y el examen por un genetista clínico experimentado a menudo

ayuda en el diagnostico.

Examen Neurológico

El examen neurológico (es decir, el examen físico centrado en la detección de

anomalías neurológicas) es fundamental en la evaluación de los niños con

retrasos en el desarrollo o retraso mental.

Estudios citogenéticos

Cuando se desconoce la etiología del retraso del desarrollo o retraso mental,

se deben realizar estudios citogenéticos. Entre el 9 y el 36 por ciento de los

pacientes con retraso mental tienen anomalías cromosómicas

Las anormalidades citogenéticas mas comunes fueron: Síndrome de Down,

Aneuploidias de los cromosomas sexuales (47,XXY -> S. Klinefelter), Síndrome

de X frágil, y síndromes de deleciones o traslocaciones.

Reordenamientos microscópicos de subtelómeros

La hibridación fluorescente in situ (FISH) puede examinar las regiones

subteloméricas de cada cromosoma para buscar anomalías que

causan retraso mental.

SÍNDROME X FRÁGIL

El síndrome X frágil es la causa genética más común de retraso en el

desarrollo y retraso mental, y se aconseja que los niños con retraso en

el desarrollo global y todos los niños con retraso mental inexplicable

debe ser investigado el síndrome X frágil.

Se han descrito 4 formas de repetición de nucleótidos CCG.

TEST PARA EL SÍNDROME

DE RETT

Después del síndrome de Down es una de las

causas de retraso en el desarrollo / retardo mental

en mujeres y es causado por mutaciones en el gen

MECP2.

El 80% de los pacientes lo presentan, aunque

pueden haber situaciones donde se presente la

mutación y no tenga condiciones de esta entidad.

Curiosamente tienen desarrollo normal entre los 6 y

los 18 meses y posteriormente van perdiendo

lenguaje, uso de las manos, y crecimiento de la

cabeza, lo que los lleva a tener microcefalia.

Muchos cursan con convulsiones, comportamientos

autistas, movimientos estereotipados de las manos

y ataxia, hiperventilaciones intermitentes, entre

otras.

OTRA PRUEBA GENÉTICA MOLECULAR

Las pruebas genéticas a veces se utiliza para confirmar un diagnóstico clínico,

para describir el mecanismo genético para el diagnóstico, o para mejorar la

precisión de la asesoría genética.

Imágenes por resonancia magnética y la tomografía computarizada

Malformaciones del cerebro son conocidos por ser un hallazgo importante en

los pacientes con retraso mental.

Estudios metabólicos

Aproximadamente el 1 por ciento de los casos de retraso mental son

causados por errores congénitos del metabolismo. La necesidad de realizar

estudios metabólicos debe ser determinado por los resultados de la historia y

examen.

RECOMENDACIONES

• Los estudios metabólicos se utilizan en casos en los que hayan hallazgos

adicionales que sugieran una etiología específica para el retraso o en

condiciones donde no se haya hecho el screening neonatal o no se sepan

los resultados de los posibles estudios realizados. Nivel B

• El estudio citogenético si es recomendado en niños independientemente de

las variables adicionales. Nivel B

• El test de Síndrome de X Frágil se recomienda en casos de historia familiar

de retraso del desarrollo. Generalmente se realiza más en hombres por su

alta incidencia pero no significa que las mujeres no deban ser tenidas en

cuenta. A los hermanos de personas con este síndrome también debe

realizársele el test, debido a su gran riesgo de ser portadores asintomáticos

o presentar la clínica. Nivel B

• El dx de S. de Rett puede considerarse en mujeres con retrasos moderados

a severos inexplicados. Nivel B.

• En niños con retraso mental moderado a severo sin explicación, puede

realizársele adicionalmente el test de reorganización de telómeros

cromosómicos. Nivel B.

En ausencia de características clínicas

que sugieran un diagnóstico específico,

se debe empezar a hacer un tamizaje

paso a paso, empezando por una

RNM, estudio citogenético y test para

síndrome de X frágil y posteriormente si

salen negativos, descartar algo

metabólico, reordenamientos

cromosómicos, etc.

Estudios de Plomo

Niveles elevados relacionados conalteraciones en el desarrollo

Cada 10 ug/Lt disminuye IQ 1-3 puntos

Estudio de Tiroides

Hipotiroidismo congénito causa retraso enel desarrollo (4%)

Énfasis en el tamizaje neonatal