I\

REFLEKSI KASUS

* PEIYYAKIT JAIITUNG BAWAAII (pJB) STANOTIK"

*l

a

Nama

No. Stambuk

Pembimbing

: Moh. Fachry Rahmatu

: G 501 09 025

: dr. Amsyar Praja, Sp.A

DEPARTEMEN ILMU KESEIIATAI\ ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNTVERSITAS TADT]LAKO

RT]MAII SAKIT UMT]M DAERAII TINDATA

PALU

2014

\

PENIDAIIT]LUAII

Penyakit jantung bawaan @JB) merupakan kelainan jantung yang paling

sering ditemukan pada bayi dan anak, didapat sejak lahir dan sudah terjadi ketika

bayi masih berada dalam kandungan. Pada akhir kehamilan 7 minggu,

pembentukkan jantung sudah lengkap, sehingga kelainan pembentukkan jantung

terjadi pada trimester awal kehamilan. Faktor-faktor penyebab PJB yang dianggap

berpotensi diantaranya adalah infeksi virus pada ibu hamil (misalnya: campak

jerman atau rubella), obat-obatan dan alkohol. Faktor keturunan atau kelainan

genetikdapat juga menjadi penyebab meskipun jarang. Ibu yang merokok juga

dilaporkan berbahaya bagi kehamilanny4 karena berpengaruh terhadap

pertumbuhan janin dalam kandungan sehingga berakibat bayi lahir prematur,

cacat bawaan, atau meninggal dalam kandungan. @epkes RI, 2007) #

Dalam beberapa dasawarsa terakhir ini angka kejadian beberapa penyakit

non infeksi makin meningkat baik di negara maju maupun di negara berkembang.

Suatu hal yang menarik, adalah insiden penyakit jantung &waan diberbagai

tempat di seluruh dunia adalah sama dan menetap dari waktu ke waktu. Studi di

negara maju dan negara berkembang menunjukkan bahwa insiden penyakit

jantung bawaan berkisar diantara 6-10 per 1000 kelahiran hidup, dengan ruta-rata

8 per 1000 kelahiran hidup. (Sastroasmoro,1994)

Kelainan ini ditemukan sekitar I dari tiap 1000 kelahiran hidup, dengan

sepertiga diantaranya bermanifestasi sebagai kondisi kritis pada tahun pertama

kehidupan dan 50%o dari kegawatan pada bulan.pertama kehidupan berakhir

dengan kernatian. Di indonesi4 dengan penduduk sekitar 220 juta dan angka

kelahiran hidup 2,27yo, diperkirakaan terdapat sekitar 40.000 penderita PJB baru

tiap tahun. (Depkes RI, 2007)

Penyakit jantung bawaan dapat diklasifikasikan menjadi 2 kelompok ,

yaitu penyakit jantung bawaan non-sianotik dan sianotik. Jumlah pasiert PJB non-

sianotik jauh lebih besar daripada yang sianotih yaitu sekitar 3-4 kali. Sesuai

T

dengan namanyq mani PJB sianotik adalah sianosis. Sipqosis adalah

wanra kebiruan pada rffiosa t'yhig disebabkan oleh teritartuya >5 gdl

hemoglobin t€reduksi dalam sirkulasi. PJB sianotik diklasifikasikan menj$i

Tefralory of Fallot 'C[OF), Transpositional of the Great Arteries (tGA), atesia

pulmonal dengan defek septum ventikel atuesia pulmonal dengpn ryp{imventrikel utuh, atesia trilnrspi4 darr abnomali eb$ein. (Sastoasmoro, fu+1 t

Berikut ini akan dilapor{can mengenai kasus *PJB SianotiK'pada salah

seorang anak yang dirawat inap di Bagan Iknu Kesehatan Anak Paviliun Catelya

RSt D Undata Palu pada tanggal 23 Desember 2013.

oi"

*

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PASE,N Tanggal masuk: 23-12-2013

Nama : An. Rn

Jenis Kelamin : Perempuan

Tgl. Lahir/Usia :22-10-2013 / 3 tahun 2 bulan

Alamat Desa Olaya, Parigi

tr. ANAMI\ESIS

Keluhan Utama : Seluruh badan membiru

Riwayat Penyakit Sekarang :

Pasien rujukkan dari RSIJD Anuntaloko dengan riwayat membiru

dirasakan 34 kallhan sehma t I jam. Pasien juga rnengalami sesak

nafas setiap kali badannya mernbiru. Keluhan dirasakan setiap hari dan

hilang saat pasien tidak beraktivitas. Saat datang kg UGD keluhannya

hilang. Demam (-), letargi Q, Kejang (-), batuk (-), pilek (-), mual (-),

muntah (-), BAK biasa, BAB tidak lancar, biasanya pasien BAB I kali

' seminggu.

Riwayat Penyakit Sebelumnya :

Pasien tidak pemah mengalami penyakit lainnya sebelumnnya.

Riwayat Penyakit Keluarga :

Tidak ada keluarga pasien yang mengalami keluhan serupa.

Riwayat Kehamilan dan Persalinan:

Kunjunganlntenatal Care (ANC) 3 kali, persalinan normal, cukup

bulan, Berat Bayi Lahir (BBL) 3 kg.

Anamnesis Makanan :

Nafsu makan baik

Riwayat Imunisasi :

Imunisasi dasar tidak lengkap

'\t

:\.

i.

Itr. PEMERIKSAAIY FISIK , P

Keadaan Umum

Kondisi Umum : Sakit Sedang i

Tingkat Kesadaran : Composmentis

BeratBadan : l4kgTinggi/Panjang Badan : 85 cm f"

Status Gizi : Baik

BBru :93Yo

TBru :87Yo

BB/TB :87Yo

Tanda-Tanda Vital

Tekanan Darah

DenyutNadi

Pemapasan

Suhu

100/60 mmHg

96 kalifnenit

20kalilmenrt

37 0C

Kulit

Sianosis (-), ikterik (-), turgor < 2 detik

Kepala-[cher

- Bentuk : Normocephal

- Rambut : Hitaru distribusi nomal, tidak mudah rontok

- Mata : Konjungtiva -/-, skiera ikterus ilderus -/-, refleks

pupil +/1 pupil isokor +/+

- Hidung : Pernapasan cuping hidung (-), rhinorrhea o- Telinga : Otorrhea (-)

- Mulut : Kering (-), lidah kotor (-)

- Tonsil : T1/Tl

- Pembesaran Kelenjar Getah Bening o

- PembcsaranKehnjarTiroido

Thorax

Paru-Paru :t

Inspeksi : Normothorax, pernapasan simetris : bilateral,rehaksi (-)

Palpasi : Nyeri t€kan (-), krepitasi (-), Vokal Fremituskanan:kiri

Perkusi

Auskultasiwheezing -/-

Jantung

Inspeksi

Sonor bilateral

Bunyr pornapasan vesikuler , +/1 rhonki -l-,

lctus cordis tidak tampak

Palpasi : Ictus cordis t€raba pada spasium intercosta V linea

Perkusi : Redup

Auskultasi : Bising sistolik (+)

AMomen .k

Inspeksi : Tampak datar

Auskultasi : Peristaltik (+), Kesan normal

Perkusi : Timpani

Palpasi : Nyeri Tekao (-), organomegali (-), distensi :i"

aMomen (+)

Genitelia

Dalam Batas Normal (DBN)

Anggota Crcrak

Ekstremitas Atas : Edema (-), alaal hangat (+), clubbilryfinger (+)

Ekshemitas Bawah : Edema (-), akral hangat (+), clubbingfinger (+)

I

Punggung : Tidak terdapat kelainan e

Otot-otot : Atrofi (-), Kesan Normal

Refleks : Dalam Batas Normal

rv. RESUME (,

Anak perempuan, usia 3 tatrun, masuk dengan keluhdn membiru

seluruh tubuh yang hilang timbul sejak + I tahun yang lalu. Keluhan

dirasakan 34 kali/trari selama + I jarn. Pasien juga mengalami sesak

nafas setiap kali badannya membiru. Keluhan dirasakan setiap hari dan

hilang saat pasien tidak beraktivitas. Saat datang ke UGD keluhannya

hilang. BAB tidak lancar, biasanya pasien BAB I kali seminggu.

Pemeriksaan frsik didapatkan tekanan darah : 100/60 mmHg,

denyut nadi: 96 kalilmenit, respirasi, 20 kali/menit, suhu: 37t, gizi

clubbingfinger (+)

V. DIAGNOSIS

Penyakit Jantung Bawaan (PJB) Sianotik

VI. TERAPI

Oksigen 2Llmerut

VIL ANJTIRAN

- Elekhokardiografi@KG)

- Foto Thoraks

- Periksa darah rutin

- Ekokardiotrafi

+*{

6

\

1a:

i?

X'OLLOW-UP = l-.

24 llcsembor lOtS

sejak 3 hari yang lalu.

O : TD: 1ffi160

N: 120 kali neNrit

S :36,5 oC

P:30 kali/menit

Kepala

Thoraks

AMomen

A

P

P

HCT

WBC

HGB

:fS , 3 Seluruh tubuh anak membirlL sesak nafrs, tidak Buang air besar (BdB)

bi

Dalam BdasNormal

P:inr-Paru: DahmBatasNormal - I

Jantung: Bising sistolik (+1

I : Tampak datar

Peristaltk (+) kesan normat

Timpsni

Distensi abdmen(+)*

Genitalia Tidak ada kelainan

Anggota Gcrak EkstnemiB atas dm bawah : clubbingfinger (+)

I"aboratorium: RBC 7,17 (meningkat)

43,5 (normal)

A : PenyakitJantungBawaan(PlB)Sianotik

P : Oksigen 2Llmerut

hrlcolan 5 mg srpp.

I

25 Desember 2013 :,i, .- li.

S : Seluruh tubuh mak membiru. ''i'-.,$f,:

TD: 100/70 ':

N: 128 kali/menit "j

S :363 "C 'Y :

P :36 kali/menit

Kepala : Dalam BptasNormal

Thoraks :Paru-Paru:DalamBatasNormal

Jantung : Bising sistolik (+)

AMomen : I:Xatr@datar _ j- ".

A: Peristaltik (+) kesannotmal

P: TimPmi n* - -. '': .

P: DistensiSemen(-), ',.

Crcnitalia : Tidakadakelainan s

o

A

P

8

Anggota Gerak Ekstremitas es dan bewah : chbbiftfinger (+')

Laboratsrium: -

Peny*it JuHmg Bau,aan (PB) simotik

Oksiger 2 Umenit

26Ihcemher 2013

S : Seluruh tubuh anak rnemiinr sereldh **Ui pagi, sesak nafas

O : TD:90/60

N: ll0kalilnenit

S :36,5 nC

P:,3?kalifin€nit

I

I

IlalcerBatasNomral ,i , tI -: \,-

Panr-Pmr : Dalaln Batas Ndrmal

Jantung: Bising sistolik (+) :F:

I : Tampak dafar !

A : Peristahft (+) kesan normal & ;t}.

P: Timpani

P : Distensi aMomen (-), organomegali G)

Tidak ada kelainan

Anggota Gerak Ekstremitas atas dan bawah z clubbinsfiiger (+)

Lahatorium: -

A : Fenyakit JanUmg Bawaan (PIB) sianotik ;

P : Oksigen 2Llmexit'-$ " ' '':

27 DescmhGr 2013

S : Seluruhtubrillanakmembinr.

Kepala

Thoraks

AMomen

Genitalia

.+*

?

lr

9

'.:"

. '"" ('

Genitalia : Tidak ada kelainan

Anggota Gerak: Bksfemitas atas dan baWah : clubbingfinger (+)

l^aboratorium: -

EKG : deviasi aksis ke kanarg hipertrofi ventrikel kanan

Radiologi : tulang-tulang rongga thoraks normal, kardiomegati KJBseperti TF ringan, DD - VSD, bronchitis lama, sinus dafr diafragmamasih normal

A : Penlakit Jantung Bawaan (PJB) sianotik suspek TOF

P : Oksigen 2Llmetit

Konsul ahli jantung

28 Desember 2013

S : Selunrhtubuhanakmembiru

O : TD :90160

N : 120 kalilmenit

S : 35,9 oC

P:35 kali/menit

!**

Kepala

Thoraks

Abdomen

Genitalia

Dalan BatasNormal

Paru-Panr : Dalam Batas Normal

Jantung: Bising sistolik (+)

I: Tampakdahr

A : Peristaltik (+) kesan nomlal

P: Timpani

P : Distensi aMomen (-), organomegali oTi&ka&kelainan

Anggota Gerak Eksremitas atas dan bawah : clubbingfinger (+)

Laboratorium: -

A : Penyakit Jantung Bawaan @JB) sianotik suspek TOF

\.

10

Oksigen 2Llmenit

Pasien berobat lanjut

11

DISKUSI

Jantung manusia terdiri dari dua sisi yang terbagi dalam empat ruangan.

Sisi jantung kanan berfi,rngsi memompa darah kotor dari tubuh ke paru, tempat

darah mendapatkan oksigen. Darah kayazat asam ini akan kembali ke sisi jantung

kiri, kernudian di pompakan ke seluruh tubuh. Agar proses beljalan baik

diperlukan kesempurnaan dari lima komponen berikut. Pembuluh darair vena yang

mengangkut darah kembali jantung dari tubuh dan paru, serambi (atrium) jantung

yang menampung darah yang kembali ke jantung, bilik (ventrikel) yang

memompa darah ke luar dari jantung ke paru dan tubuh, keempat katup jantung

yang mengatur arah aliran darah" serta pembuluh darah aorta (mengangkut darah

berkadar tinggi zat asafir dari bilik (ventrikel) jantung kiri ke seluruh tubuh), dan

pembuluh darah paru (mengangkut darah kotor dari bilik jantung kanan ke paru)

(Nelson,2000)

s Leftpulmonaryarteries

Rightpul aryaes rL

=---*lung

Right

pul aryveim

pulmonaryveins

Rrdttum

.I

I

t2

Kelainan jantung kongenital atau bawaan (KJB) adalah kelainan jantung

atau malformasi yang muncul saat kelahiran, selain itu kelainan jantung

kongenital merupakan kelainan anatomi jantung yang dibawa sejak dalam

kandungan sampai dengan lahir kebanyakan kelainan jantung kongenital meliputi

malformasi struktur di dalam jantung maupun pembuluh darah besar, baik yang

meninggalkan maupun yang bermuara pada jantung. (Nelson, 2000)

PJB merupakan penyakit yang dibawa oleh anak sejak ia dilahirkan akibat

proses pembentunkkan jantung yang tidak sempurna. Proses pembentukkan

jantung ini terjadi pada awal proses pembuahan (konsepsi). saat jantung

mengalami proses pernbentukkan di dalam kandungan, ada kemungkinan

mengalami gangguan. Gangguan pertumbuhan jantung pada janin ini terjadi pada

usia tiga bulan pertama kehamilan, karena jantung tebentuk sempurna pada saat

janin berusia empat bulan. +

Terdapat 2 golongan besar PJB, yaitu non sianotik (tidak biru) dan sianotik

(biru) yang masing-masing memberikan gejala dan memerlukan penatalaksanaan

yang berbeda.

Penyakit jantung bawaan non sianotik dibagi menjadi 2 kelompok besar,

yaitu:

PJB non sianotik dengan lesi atau lubang di jantung sehingga terdapat

aliran pirau dari kiri ke kanarU misalnya ventriculor septal defect (VSD),

atrial septal defect (ASD) danpatent drctus arteriosus (PDA).

PJB non sianotik dengan lesi obstruktif di jantung bagian kiri atau kanan

tanpa aliran pirau melalui sekat di jantung, pisalnya aortic stenosis (AS),

coarctatio aorta (CoA) dan pulmornry sfezosis @S).

Penyakit jantung bawaan sianotik secara klinis dibagi menjadi 2

kelompok, yaitu:

PJB sianotik dengan gejala aliran darah ke paru berkurang : tetralogi of

fallot (TF), atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel, atresia

l.

2.

l.

13

pulmonal dengan septum venfrikel utuh, atresia trikuspid, dan anomali

Ebstein.

2. PJB sianotik dengan aliran darah ke paru bertambah : transposisi arteri

besar, trunkus arteriosus, ventrikel tunggal dan anomali total drainase vena

pulmonalis.

Dalam kasus ini, pesien mengalami Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

sianotik. Sesuai dengan namanya, manifestasi klinis yang selalu terdapat pada

pasien dengan PJB sianotik adalah sianosis. Sianosis adalah warna kebiruan pada

mukosa yang disebabkan oleh terdapatrya >5mg/dl hemoglobin tereduksi dalam

sirkulasi.

PJB sianotik didapatkan kelainan struktur dan fungsi jantung sedemikian

rupa sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung

darah rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik. Terdapat aliran pirau

dari kanan ke kiri atau terdapat pencampuran darah balik vena sistemik dan vena

pulmonalis. Pada PJB sianotik golongan ini biasanya sianosis terjadi akibat

sebagian atau seluruh aliran darah vena sistemik tidak dapat mencapai paru-paru

karena adarrya obstruksi sehingga mengalir ke jantung bagian kiri atau ke aliran

sistemik melalui sekat yang ada.

Penderita umuflmya sianosis yang akan bertambah bila menangis atau

melakukan aktivitas fisilq akibat aliran darah ke paru yang makin berkurang. Pada

keadaan yang berat sering terjadi serangan spel hipoksia, yang ditandai khas

dengan hiperapne4 gelisah, menangis yang berkepanjangan, bertambah biru,

lemas, atau tidak sadar dan kadang-kadang disertai dengan kejang. Pada kondisi

ini bila tidak diatasi akan berakibat kematian. Serangan ini umumnya terjadi pada

usia 3 bulan sampai 3 tahun dan sering timbul saat bangun tidur pagi atau siang

hari ketika resistensi vaskular sistemik rendah. Dapat kembali pulih secara

spontan dalam waktu 15-30 menit, tetapi dapat berkepanjangan atau berulang

sehingga menyebabkan komplikasi yang serius pada sistem susunan saraf pusat

atau bahkan menyebabkan kematian. Pada anak yang lebih besar, sering juga

L4

\

memperlihatkan gejala squatting, yaitujongkok untuk beristirahat sebentar setelah

berjalan beberapa saat dengan tujuan meningkatkan resistensi vaskular sistemik

sehingga alirah darah ke paru meningkat.

Pada kasus ini, lanjut konsultasi ke ahli jantung. Namun, dari klasifikasi

PJB sianotik yang adq manifestasi klinis pasien ini lebih mengarah ke Tetralogt

Of Fallot (TOF). Didapatkan badan yang membiru (sianosis), clubbing finger,

bising ejeksi sistolih gambaran EKG deviasi aksis ke kanan, hiperhofi ventrikel

kanan, gambaran radiologi kardiomegali KJB seperti TF ringan.

TOF adalall kelainan jantung dengan gangguan sianosis yang ditandai

dengan kombinasi 4 hal yang abnonnal meliputi defek septum ventrikel, stenosis

pulmonal, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan.

I.Ventricle Septal Defect (VSD), yaitu lubang pada sekat antara kedua

ventrikel. Darah dari aorta berasal dari ventrikel kanan bukan dari kiri,+atau

dari sebuah lubang pada septum, sehingga menerima darah dari kedua

ventrikel.

2. Stenosis pulmonal, dimana darah yang mengalir ke pa?u-paru jauh lebih

sedikit akibat adanya penyempitan pembuluh darah yang keluar dari

ventrikel kanan menuju paru. Stenosis pulmonal bersifat progresif,

semakin lama semakin berat.

3. Overriding Aort4 dimana letak muara aorta selain dari ventrikel kiri juga

dari ventrikel kanan, sehingga darah dari ventrikel kanan maupun kiri

masuk ke aorta bersamaan.

4. Hipertrofi ventrikel kanan, karena jantung bagian kanan harus memompa

lebih keras agar dapat melewati katup pulmonal yang menyempit. Selain

itu ventrikel kanan akan memompa darah lebih banyak karena mendapat

aliran darah dari ventrikel kiri melalui VSD dan ventrikel kanan akan

memompa sejumlah besar darah ke dalam aorta yang bertekanan tinggi.

15

i,::" : s s

-__, a'_, :. q

It'i< 3*::,-

fantuag llormal

Derajat stenosis pulmonal berpengaruh langsung pada berbagai macam

manifestasi klinis yang ditemukan pada pasien ToF. Seorang pasien dengan

stenosis pulmonal ringan mungkin tidak memiliki gejala apapun sampai akhir

masa kanak-kanah sementara pasien dengan stenosis pulmonal berat memiliki

kemungkinan lebih tinggi muncul gejala klinis dalam bulan pertama kehidupan.

Gejala dapat berupa:

a. Sianosis terutama pada bibir dan kuku

b.Gangguan minum

c. Setelah melakukan aktivitas, pasien slalu jongkok (squating)

mengurangi hipoksia dengan posisi knee chest.

d.Jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang karena kulit atau

disekitar kuku jari tangan membesar)

e. Tumbuh kembang anak terharnbat

f. Sesaknafas

g. Bising ejeksi sistolik

untuk

tulang

16

\

TOF dibagi dalam 4 derajat:

Derajat I : tak sianosis, kemampuan kerja normal

Derajat II : sianosis waktu kerja, kemampuan kerja kurang

Derajat III : sianosis waktu istirahat, waktu kerja sianosis bertambah, ada dispneu.

Dedat IV : sianosis dan dispneu istirahat, ada jaritabuh.

Tata laksana TOF tergantung dari beratnya gejala dan dari tingkat hambatan

pulmoner. Operasi merupakan satu-satunya terapi kelainan ini, bertujuan untuk

meningkatkan sirkulasi arteri pulmonal. Bedah koreksi menjadi pilihan tata

laksana TOF ideal yang bertujuan menutup defek septum ventrikel,reseksi area

stenosis, infundibulum, 'dan menghilangkan obstruksi aliran darah ventrikel

kanan' .#

Salah satu komplikasi TOF adalah polisitemia. Polisitemia pada TOF terjadi

akibat hipoksernia kronik karena pirau kenan ke kiri. Hal ini merupakan respon

tubuh untuk meningkatkan kemampuan membawa oksigen dengan cara

menstimulasi sumsum tulang melalui pelepasan eritropoietin ginjal guna

meningkatkan produksi jumlah sel darah merah (eritrositosis). Awalny4

polisiternia menguntungkan penderita TOF, namun bila hematokrit semakin

tinggi, viskositas darah akan meningkat yang dapat mengakibatkan perfusi

oksigen berkurang sehingga pengangkutan total oksigen pun berkurang.

Akibatnya dapat meningkatkan resiko venoklusi. Gejala hiperviskositas muncul

jika kadar hematokrit >65yo berupa nyeri kepalq nyeri sendi, nyeri dada" iritabel,

anoreksia dan dispnea.

Tata polisitemia pada TOF masih kontroversi. Plebotomi berpotensi

mengurangi gejala, dan dapat mengurangi resiko vaso-oklusi, namun plebotomi

berulang dapat menyebabkan defisiensi besi sehingga terbentuk mycrocytic

erythrocytes yang justru dapat menginduksi peningkatan viskositas dengan segala

konsekuensinya. Pada TOF, plebotomi hanya dilakukan untuk mengatasi keadaan

akut sindrom hiperviskositas.

17

--t!

{,i

'. q f; ,,,,,. ::"'i

..i_

i:-I -'

.J ---

DAX'TARPUSTAKA! :",. - ,i ,,'

l. Sastroasmoro, S dan Madiyono, B. 1994. 'Buku Ajar Kardiologi Anak.

{.s

Binarrrya aksara- Jal€rta i2. Staf pengqiar FKUf, I 985. Ilmu.Gsehatarr Anak jilid 2. FKUI. JakArta.

3. Puspmegoro, I{, DKK.2004. Standtr Pelayanan Me.dis Kesehata;r Analq ed.

I. Badarr penerbit IDAI. i

4. Behrun, Kliegman" Arvin, 2000. Nelson : Ilmu Kesehaton Anak. Ed. 15. Vol.

2.Ial.art^: EGC.

5. Depkes RI, 2007. Perdal&sowt PenyabT Jannmg Bmtaan Topa Bedah

Depkes RI, Jakarta,

6. Libby et al, 2007. Braurm,ald Heart Diseose: A Textbook df Cardiovascular

l&ediciru 8th ed. Saundars, Philadelphia

,*' . '.:

*

t

1

B

.l

18