SÍNDROME DE

ANGELMAN

ERICA SAYURIMARCO AURÉLIO

Em 1965 o pediatra britânico Harry

Angelman, descreveu três crianças, não-

consangüíneas, com retardo mental que

apresentavam aparência similar, perfil

comportamental peculiar caracterizado

por episódios de riso imotivado,

movimentos em abalo (robot-like) e crises

epilépticas.

Histórico

Bower & Jeavons, em 1967, ao descreverem dois casos

similares aos relatados por ANGELMAN (1965),

enfatizaram o comportamento alegre dos mesmos e

sugeriram o termo “happy puppet syndrome”.  Esta

denominação foi logo aceita e amplamente utilizada

devido ao seu significado evocativo, entretanto o

termo “Síndrome de Angelman” (SA) foi adotado,

posteriormente, por não ter caráter depreciativo

(Williams & Frias, 1982).

Histórico

A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas.  Estima-se atualmente que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença.

O que é?

Atraso na aquisição motora (sentar, andar etc.)

Ausência da fala;

Falta de atenção e hiperatividade;

Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;

Natureza afetiva e risos freqüentes;

Sono entrecortado e difícil;

Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior;

Características

Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados;

Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior frequência de cabelos finos e loiros e olhos claros;

Estrabismo (40% dos casos) e mais raramente (10%) desvio na coluna (escoliose);

Crises epiléticas.

Características

deleção  ( perda) de material genético do cromossomo 15 materno (70%dos casos);

dissomia uniparental paterna  (presença de dois cromossomos 15 paternos) (3-5%);

mutações do gene UBE3A  (8%);

defeitos no centro de imprinting  (5%);

mecanismos ainda não identificados ( 10-15%).

Causas

A região 15q11-13, deletada no cromossomo materno da maioria dos pacientes com AS, contém uma série de genes sujeitos à impressão genômica materna ou paterna. Quando essa região está ausente (deletada) no cromossomo paterno, origina a síndrome de Prader-Willi. A ausência da mesma região no cromossomo materno causa a síndrome de Angelman, cujas consequências no desenvolvimento mental e funcional são bem mais graves.

Cromossomo 15

Não há cura para a Síndrome de Angelman. A epilepsia pode ser controlada através do uso de

medicação; A fisioterapia; Terapia ocupacional; Terapias de comunicação e Fonoaudiologia

também são essenciais para se trabalhar a fala. A hidroterapia e musicoterapia; Modificação da conduta tanto em casa, quanto na

escola; A compreensão e paciência dos familiares é

essencial.

Tratamento

O filho de Collin Farrell se chama James e tem 10 anos. Ele é filho do ator coma modelo Kim Bordenave e o ator garante que o filho é um garoto incrível, como toda criança com síndrome.

“Farrell acredita que o filho foi fundamental para ele  largar as drogas e álcool”.

James

Síndrome de Angelman. Disponível em:<http://angelman.org.br/>. Acesso em 9 jun 2014.

A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman. Disponível em:<www.radarciencia.org/sindrome-de-angelman.pdf. Acesso em 10 jun 2014.

Referências