Jessica KorehiçaMarcos Vinicius

Juliana GontijoJhonatan Oliveira

SÍNDROME DE EDWARDS

Trissomia 18 

SÍNDROME DE EDWARDS

• Identificada em 1960 (trissomia 18) por John

Edwards;

• É a segunda síndrome mais comum com

malformações múltiplas, acomete 1 em cada 8.000

nascidos;

• Predomínio de crianças do sexo feminino numa

proporção de 3:1;

• Mais de 130 diferentes anormalidades já foram

descritas nestas crianças;

• Incidência aumenta com a crescente idade materna.

• 95% dos conceptos abortados espontaneamente.

• A maioria dos pacientes apresentam trissomia

regular sem mosaicismo, ou seja, cariótipo 47, XX

ou XY, +18.

Reconhecimento da Síndrome

• Ainda dentro da barriga, já é possível detectar e

presença  de anomalias nos fetos;

• O diagnóstico diferencial deve ser feito com a

síndrome da trissomia 13 (Síndrome de Patau);

Diversas malformações congênitas podem ser

encontradas;

Malformações cardíacas mais frequentes:

I. Comunicação interventricular;

II. Persistência do ducto arterial.

Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de

Edwards demonstram algum comprometimento

do sistema nervoso central.

Características

• Atraso mental;• Atraso do crescimento;• Malformação grave do coração;• O crânio  alongado na região

occipital;• Orelhas baixas e mal formadas;• A boca é pequena; • Pescoço geralmente muito curto;• Grande distância entre os

mamilos;• Genitais externos são anômalos;• O dedo indicador é maior que os

outros e flexionado sobre o dedo médio;

• Hipotonia seguida de hipertonia baixa estatura;

• Orelhas de implantação baixa e malformadas;• Esterno curto;• Punhos cerrados;• Micro e retrognatia;• Cardiopatias congênitas graves;• Retardo mental;• Rugas presentes na palma da mão e do pé;• Os pés têm as plantas arqueadas;• As unhas costumam ser hipoplásicas.

Sobrevida: 50% morrem na primeira semana; 90% até o quinto mês de vida. Dados: Smith A, Field B, Learoyd BM.  Trisomy 18 at Age 21 Years.  Am J Med Gen (1989) 36:338-339.

Caso verídico“Fui mãe aos 15 anos e tive uma ótima gravidez, mesmo não tendo o apoio do pai da criança na época, minha família e principalmente meus pais me deram todo o apoio necessário para que a minha filha nascesse com todo amor e conforto. Tive uma ótima gravidez, sem enjoos, tonturas e aqueles sintomas horríveis de quem fica grávida, dancei muito sem se incomodar com a barriga, fazia longas caminhadas e comia muitas coisas saudáveis. Ganhei minha filha de nove meses em um parto normal super rápido e tranquilo. Já na primeira manhã na maternidade estranhei porque as outras mães que tinham ganhado seus bebés depois de mim estavam com eles no quarto e eu não tinha mais visto a minha filha. Foi quando veio uma psicóloga dizer que minha filha tinha uma síndrome genética e várias outras mal formações. Foi quando vi meu mundo desmoronando, afinal de contas eu ainda era praticamente uma criança que já tinha se preparado para ter uma outra criança e agora seria tudo ainda mais difícil. Minha filha nasceu com 3,845kg. e além da síndrome ela ainda tinha nascido com o ânus imperfurado, fistola palatina, cardiopatia congenita entre outras doenças. Já ao acabar de nascer ela teve que passar por uma cirurgia, onde tiveram que fazer uma colostamia na barriguinha dela para que pudesse fazer suas necessidades. Depois que ela foi para casa, as idas e vindas a hospitais, especialistas e internações, as doenças como gripes e pneumonias eram a minha maior rival, e vinham de repente e muito forte a ponto de fazer um simples espirro de manhã virar uma pneumonia crónica à noite. As internações eram constantes e longas até que no dia 05/02/2000 ela partiu. Se perguntarem hoje qual a lembrança mais nítida que tenho da Nicole (esse era o seu nome) digo que é a do seu sorriso e sua gargalhada quando estava se despedindo de mim, cinco minutos antes da médica diagnosticar o óbito. Sofri muito nos quatro meses de vida que minha filha teve, mas também amadureci muito, e mesmo com toda a saudade que sinto hoje e todo sofrimento que tive, nada se compara com a felicidade de vê-la nos meus braço, de sentir o seu cheirinho, de sentir como ela se acalmava quando estava no meu colo.” Michele

Bom

Dia

http://www.paulomargotto.com.br/documentos/sindrome.dochttp://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htmhttp://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/103.pdfhttp://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-edwardshttp://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-edwardshttp://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm