Técnicas Genómicas de Segunda GeneraciónVíctor QuesadaCiencia Viva 2013

Universidad de Oviedo

Genómica

Flujo de la información

ADN ARN Proteína

Nucleótidos Aminoácidos

Molécula:

Compuesta por:

A C G T

Ala Cys Asp Glu PheGly His Ile Lys Leu

Met Asn Pro Gln Arg Ser Thr Val Trp Tyr

A C G U

El Genoma Humano

ADN(~3·109 bases)

A AC G T

T TG C A

ADN ARN Proteína

Replicación del ADNADN ARN Proteína

T TG C AA TC G A

A AC G TT AG C T

T AG C T A AC G T

Transcripción

•El genoma contiene zonas codificantes▫Codifican proteínas▫Codifican ARNs

•…y no codificantes▫Promotores, reguladores▫Intrones

ADN ARN Proteína

Traducción

•La traducción se produce en tripletes

ADN ARN Proteína

Genes

T AC G TA AT G T

A TG C AT TA C A

U AC G UA AU G U

Met Tyr Arg …

Mutaciones

T AC G TA AT G A

A TG C AT TA C T

U AC G UA AU G A

Met Asn Arg …

Secuenciación de ADN

•Método Sanger

▫Una secuencia por experimento

▫Cerca de 1000 bases por secuencia

El proyecto Genoma Humano

•Comenzó hacia 1987

•Duró unos 15 años

•Costó unos 3000 millones de dólares

•Proporciona un genoma de referencia

Métodos de segunda generación

•Unos 160 millones de secuencias por experimento

•Unas 108 bases por secuencia

•Un genoma humano se puede secuenciar en una semana por poco más de 5000 dólares

Secuencias cortas

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Alineamiento

Cáncer

ICGC

•Secuenciación de ADN normal y tumoral de 500 individuos

•Catálogo de mutaciones en tumores

•Drivers y passengers

Mutaciones somáticasGenoma de referencia

Lecturas en tejido normal

Lecturas en tejido tumoral

Sidrón

LLC

Enfermedades hereditarias

Variantes en genesNo sinónimasNo polimórficasHomozigotasHeterozigotas en padres

18.6558.06226884

Medicina personalizada

•Paradigma clásico: del problema a la causa

•Nuevas posibilidades: prevención

•Cuestiones bioéticas

Agradecimientos

Universidad de Oviedo