2.4 AGENESIS KORPUS KALOSUM

2.4.1 Definisi

Agenesis Korpus kalosum adalah sebuah kelainan congenital yang jarang yaitu tidak

terbentuknya korpus kalosum baik sebagian (parsial) atau tidak terbentuk sama sekali (komplit)

. Korpus kalosum adalah area di otak yang menghubungkan hemisfer kiri dengan hemisfer

kanan.

Korpus kalosum adalah struktur terpenting dalam hal komisura. Ia terbentuk sekitar

minggu kesepuluh masa gestasi dan menghubungkan area non olfaktori dari setiap hemisfer

serebral. Pada tahap dini perkembangan, berkas kecil dibentuk di komisura hipokampal.

Ketika neopalidum secara bertahap meluas, ia melebar ke anterior secara tiba-tiba, kemudian

ke posterior sepanjang atap diensefalik dalam bentuk lengkung. Bagian antara korpus kalosum

dan fisura hipokampal menjadi sangat tipis dan berkembang ke septum pelusidum. (13)

Gambar 1 : Korpus kalosum normal (12)

2..4.2 Etiologi

Penyebab kelainan ini belum jelas. Hereditas mungkin berperan, karena kasus-kasus sibling

pernah dilaporkan. Pernah juga dilaporkan kasus agenesis korpus kalosum dengan sklerosis

tuberosa. Tiadanya korpus kalosum bisa disebabkan infarksi vaskuler, karena arteria serebral

anterior tidak berdiferensiasi lengkap disaat korpus kalosum mulai terbentuk(bentuk

ensefaloklastik).

Menurut National organization for Disorders of corpus callosum (NODCC) kebanyakan pasien

terdiagnosa dalam satu hingga dua tahuin pertama kelahiran. Gangguan perkembangan Korpus

Klaosum ini terjadi selama minggu kelima hingga minggu ke 1 kehamilan. Tidak ada penyebab

tunggal, banyak faktor berbeda yang mempengaruhi gangguan perkembangan Korpus kalosum,

diantaranya :

Infeksi virus pada masa prenatal seperti infeksi rubella

Kelainan kromosom (genetik)

Kondisi Toksik metabolik seperti fetal alkohol syndrom

Infarksi vaskular arteria serebral anterior tidak berdiferensiasi lengkap

disaat korpus kalosum mulai terbentuk (ensefaloklastik).

Terhambatnya pertumbuhan korpus kalosum oleh adanya kista (13)

2.4.3 Epidemiologi

Beberapa kasus agenesis korpus kalosum dilaporkan sejak Reil untuk kasus postmortem pada

1812. Anomali ini mungkin terjadi sebagai malformasi tunggal (agenesis terbatas), namun

sering bersamaan dengan lipoma intraserebral garis tengah, hidrosefalus komunikans,

ensefalosel, malformasi Chiari, sista interhemisferik, anomali kraniovertebral, sista Dandy-

Walker, holoprosensefali, displasia septo-optik, dan hipoplasia serebral lainnya (agenesis

kompleks). Ia juga sering bersamaan dengan anomali diluar SSP. (11)

Pada kebanyakan kasus, agenesis korpus kalosum terdiagnosa pada tahun pertama atau tahun

kedua kehidupan. Kemungkinan menjadi sindrom yang berat pada masa pertumbuhan atau

masa kanak-kanak. Kondisi lebih ringan pada dewasa muda, atau sebagai kasus yang

asimtomatik.

2.4.4 Patogenesis

Kelainan Korpus kalosum bukanlah sebuah penyakit,tapi keadaan abnormal otak. Banyak

orang dalam kondisi ini dalam keadaan sehat. Secara klinis penyakit ini ditemukan variasi yang

banyak, berkisar dari asymptomatic kapasitas intellectual normal hingga retardasi mental.

Beberapa penelitian telah membuktikan bahwa ini adalah sebuah kerusakan otak alami dengan

masing-masing sisi bekerja secara independen, tetapi ada pada beberapa anak dengan agenesis

Korpus kalosum yang menunjukan bahwa kedua sisi otak melakukan komunikasi.

Otak adalah organ yang sangat bagus menkompensasi area yang mengalami kerusakan. Dua

orang anak yang mengalami agenesis korpus kalosum belum tentu menunjukan gejala yang

sama, inilah yang membuat penelitian terhadap kelainan ini menjadi lebih sulit dan hamper

mustahil untuk memprediksi to predict bagaimana tampilan kemampuan kognitifnya .

Hampir setengah kasus, agenesis korpus kalosum berhubungan kelainan kongenital yang

berbeda, termasuk Dandy-Walker syndrome, septo-optic dysplasia, Chiari satu dan dua

malformations, Aicardi's syndrome and holoprosencephaly. Kista Arachnoid cysts dan

hydrocephalus juga berkembang bersamaan dengan kelainan ini. (13)

2.4.5 Manifestasi Klinis

Tak ada gejala klinis khas sehubungan dengan agenesis korpus kalosum. Gejala umum adalah

akibat anomali yang bersamaan.. Gejala pertama yang muncul pada Agenesis Korpus

kalosum biasanya kejang, yang kemungkinan diikuti masalah makan dan adanya keterlambatan

dalam posisi kepala tegak, duduk, berdiri, dan berjalan. Umumnya disebabkan oleh kelainan

yan g disebut dengan Kejang pada anak-anak (infantile spasms) yang berhubungan dengan

agenesis korpus kalosum. Juga terjadi perburukan perkembangan mental dan fisik, koordinasi

mata dan tangan, memori penglihatan dan pendengaran. Hydrocephalus juga mungkin terjadi.

Pada kasus yang ringan gejala-gejala seperti kejang, pembicaraan berulang repetitive speech,

atau sakit kepala mungkin tidak akan muncul untuk beberapa tahun (asymtomatik) .(11)

Development and Behavioral Characteristics

Perilaku orang dengan agenesis korpus bisa lebih lambat dari teman sebayanya dalam social

dan skill penyelesaian masalah pada sekolah dasar atau hingga mereka mencapai

remaja.Dalam tipe perkembangan, serabut korpus kalosum menjadi lebih efisien more pada

masa kanak-kanak menjelang remaja . Anak dengan korpus kalosum normal menunjukan

perkembangan lebih cepat dalam memberikan alasan abstract , penyelesaian masalah, dan

pemahaman sosial. (13)

Menurut National organization for Disorders of corpus callosum (NODCC), some karakter

perilaku yang berhubungan dengan agenesis korpus kalosum:

Keterlamabatan dalam berjalan, bicara, dan membaca.

Kecangguyngan dan sulit dalam koordinasi motorik, umum nya dalam gereakan yang

membutuhkan koordinasi tangan kiri dan tangan kanan dan kaki seperti berenang,

mengendarai sepeda, memakai kaos kai, dan mengemudi.

Tidak sensitive terhadap ransangan, seperti tektur makanan dan tipe sentuhan tertentu,

tapi memiliki toleransi yang tinggi terhadap nyeri

Kesulitan dalam respon multidimensi seperti menggunakan bahasa sosial, seperi humor

dan kiasan, mudah menerima alasan orang lain, mudah ditipu dan tidak mengenali

respon emosi jika berkomunikasi melalui verbal

Perkembangan masalah Mental dan social menjadi semakin jelas seiring dengan

bertambahnya usiaterutama pada masa sekolah lanjutan dan dewasa

Wawasan terbatas terhadap kelakuan diri sendiri, masalah sosial dan perubahan (13)

2.4.6 Diagnosis

Temuan Radiografik

Pneumoensefalografi atau pneumoventrikulografi adalah tindakan diagnostik terpilih..

Davidoff dan Dyke menguraikan gambaran pneumoensefalografik dari agenesis korpus

kalosum sebagai berikut (sekarang digunakan untuk CT scan):

1. Separasi yang jelas dari ventrikel lateral.

2. Tanduk frontal sempit (kecuali bila terdapat hidrosefalus).

3. Puncak lateral dari tanduk frontal dan badan dari ventrikel lateral bersudut tajam.

4. Dilatasi relatif tanduk oksipital dengan konkavitas mengarah ke tepi medial ventrikel.

5. Elongasi foramina Monro.

6. Dilatasi umum ventrikel ketiga dengan berbagai tingkat interposisi antara ventrikel

lateral.

CT scan menunjukkan ekstensi dorsal dari ventrikel yang berdilatasi antara tanduk frontal

yang terpisah ke lateral dari ventrikel lateral. Fisura interhemisfer dan falks terdapat.

Ventrikel lateral tetap monoventrikuler pada holoprosensefali alober dan memperlihatkan

tanduk frontal yang umum pada holoprosensefali lober dan displasia septooptik.

Gambar 11 : CT Scan Korpus kalosum

Gambar 12 : MRI Agenesis Korpus Kalosum (12)

Jarak yang lebar antara ventrikel lateral

Angiography serebral tetap prosedur diagnostik berguna untuk agenesis korpus

kalosum bila temuan CT scan tidak menentukan. Angiogram mungkin memperlihatkan

anomali vaskuler intrakranial bersamaan dengan malformasi ini. Berikut adalah gambaran

angiografik dari agenesis korpus kalosum:

1. Kurvatura normal arteria serebral anterior sekitar genu korpus kalosum menghilang.

2. Arteria serebral anterior naik linear dan selanjut-nya berjalan kebelakang dan jauh

keatas, atau terbagi menjadi beberapa cabang tersusun radial.

3. Kelompok serebral media mungkin normal, atau sedikit meninggi.

4. Vena serebral internal dan vena major Galen mengalami pelurusan dan tergeser

keatas dan kebelakang.

5. Vena striotalamik dan serebral internal tumpang tindih.

6. Vena serebral internal pada tiap sisi terdorong ke lateral dari garis tengah.

7. Jarak antara sinus sagital inferior dan vena serebral internal berkurang.

8. Jarak antara vena perikalosal dan vena serebral internal berkurang. (11)

Bila terdapat hidrosefalus, konfigurasi pembuluh ini berubah oleh dilatasi sistema

ventrikuler.

Gambar 13 : USG Agenesis Korpus kalosum (12)

2.4.7 Penatalaksaan

Tatalaksana yang dilakukan adalah symptomatic terdiri atas physiotherapy, speech therapy,

antiepileptic drugs dan psychotherapy. Selanjutnya dengan memahami perkembangan alami

dari malformasi yang terjadi dan memutuskan therapy apa yang diambil tergantung dengan

gejala yang muncul. Data seharusnya dikumpulkan menggunakan tes evaluasi terstandar dan

selanjutnya dilakukan kajian prospectif terhadap anak dengan kelainan agenesis korpus

kalosum ini. Dalam kasus ini sebaiknya dokter spesialis anak bisa memantau perkembangan

kesehatannya, direkomendasikan juga untuk dikonsultasikan dengan spesialis saraf dan

spesialis mata minimal sekali setahun. (`3)

Pertimbangan Operasi

Operasi pintas diindikasikan bila agenesis korpus kalosum bersamaan dengan

hidrosefalus. Agenesis terbatas tidak dipikirkan untuk tindakan bedah. Pada kasus lipoma

korpus kalosum, pendekatan operasi langsung jarang diperlukan, kecuali bila lipoma

menyebabkan bendungan jalur CSS. Vaskularitas tumor, bungkus arteria serebral anterior

yang ectatic dalam lipoma, dan adesi kapsul kolagen terhadap jaringan otak semua menambah

risiko untuk operasi. Operasi diperlukan pada kasus terpilih. Epilepsi, gejala tersering,

mungkin tidak untuk diatasi dengan operasi.(11)

2.4.8 Prognosis

Progonosis pasien dengan agenesis korpus kalosum bervariasi. Kondisi tidak menjadi

penyebab kematian pada pasien ini. Walaupun kebanyakan anak-anak dengan kelainan ini bisa

hidup normal dan memiliki intelektual rata-rata .(13)