phelan-mcdermid oudercontactdag

Phelan-McDermidOudercontactdag

26 maart 2011

Wat ga ik bespreken?

Wat is Phelan-McDermidsyndroom? Wat zijn de kenmerken? Wat is de oorzaak? Wat willen we de komende tijd gaan

doen?

Wat zijn jullie vragen???

Wat is Phelan-McDermidsyndroom? Ontbreken van het stukje 22q13.3 ten

gevolge van:Deletie

Van het uiteinde van chromosoom 22 Van een klein stukje, maar niet het hele uiteinde

Ring chromosoom 22Translocatie

Wat is een 22q13 deletie?

p-arm

q-arm

afwezig

Wat is ringchromosoom 22?

Onder andere 22q13is afwezig

22p, zonder belangrijkeinformatie

Hoeveel mensen zijn er bekend in Nederland? Onder 10 jaar ongeveer 20 kinderen

Boven 10 jaar ongeveer 20 kinderen en volwassenen

Waarschijnlijk meer

Komende jaren meer bekend

Waar woont iedereen?

Wat zijn de (mogelijke) verschijnselen? Geringe spierspanning als pasgeborene Vertraagde motorische ontwikkeling Verstandelijke beperking Spraak- / taalachterstand Gedragsproblemen

Kun je het aan de buitenkant zien?

Milde gezichtskenmerkenLang gevormd gelaatDikke, overhangende oogledenLange wimpersBolle wangen

Grote vlezige handen Onderontwikkelde teennagels

Medische zorgen

Meestal geen verminderde weerstand Meestal geen ernstige orgaanproblemen

Niet genoeg zweten Slaapproblemen Hoge pijndrempel Reflux

Andere: nierproblemen, epilepsie, gehoor, visus, lymfoedeem, gebit

Adviezen

Fysiotherapie en ondersteuning Veel stimuleren Vaardigheden blijven oefenen Individuele ondersteuning Intensieve spraaktraining Alternatieve vormen van communicatie

Gedrag en ontwikkeling

Vaak een matige tot ernstige achterstand (75% IQ onder 40)

Vooral spraak-/taalachterstand Kinderen kunnen soms dingen verleren

Vriendelijk, sociaal en aanhankelijk Autistische kenmerken Korte aandachtsspan, frustraties Obsessief gedrag Slaapproblemen Hoge pijndrempel

Waar komt het door? SHANK3/ProSAP2 gen Dat is het recept voor het eiwit SHANK3 Rol in ontwikkeling van het zenuwstelsel

Wat willen we de komende tijd gaan doen?

Een ontwikkelingstest geschikt maken voor kinderen met een beperking. Een test waarmee tevens vastgesteld kan worden bij welke stimulatie kinderen baat hebben.

Wat willen we de komende tijd nog meer doen?

Gaan onderzoeken of kinderen met Phelan-McDermidsyndroom baat hebben bij het gebruik van intranasale insuline.

Aanleiding: onderzoek in Duitsland

6 kinderen met Phelan-McDermidsyndroom 12 maanden intranasaal insuline Ouders vragenlijsten (na 6 weken en na 1 jaar)

en video-opnames Ontwikkelingstest aan het begin en na 1 jaar Resultaten werden vergeleken met observaties

van verschillende begeleiders

Welke vragen kregen ouders? Autonome functies (zweten, To, slapen, eetgedrag) Motorische vaardigheden (activiteit, fijne en grove

motoriek) Verstandelijke ontwikkeling (aandacht, geheugen) Spraak en communicatie (verbaal en non-verbaal) Emoties Sociaal gedrag Gedragsproblemen Zelfredzaamheid (toiletgang, aan- en uitkleden) Opvoedkundig (veranderingen, anticiperen)

Resultaten

Resultaten

Intranasale insuline had een positief effect op de verstandelijke ontwikkeling en op de motorische ontwikkeling

Geen nadelig effect op bloedsuikerwaarde

Bij 1 kind eerder gestopt

Ouders wilden niet stoppen met insuline

Wat waren de beperkingen?

Weinig kinderen Verschillen in chromosoomafwijkingen Verschil in leeftijden Verschil in ontwikkelingsachterstand Niet gecontroleerd met een placebogroep

Wat willen wij doen?

Dubbelblind, placebo-gecontroleerd, cross-over onderzoek

- 2 groepen kinderen (1 groep insuline, de andere groep placebo)

- We weten niet wie insuline krijgt- Na 1 jaar wisselen we de groepen om

Als het werkt?

Standaard insuline geven bij kinderen met Phelan-McDermidsyndroom?

Bij meer chromosoomafwijkingen onderzoek doen?

Wanneer willen we starten?

Aansluitend aan het ontwikkelingsonderzoek

Als we alle ouders goed hebben voorgelicht

Als er genoeg kinderen mee doen Als we geld voor dit onderzoek hebben

gekregen

Vragen en suggesties???

Eelco Dulfer

dulfere@medgen.umcg.nl