dr. pamzsav horolma igazságügyi genetikus phorolma@hotmail
DESCRIPTION
A férfi genetikai útja. Matematikai Modellalkotás Szeminárium (BME) 2011. november 29. Dr. Pamzsav Horolma Igazságügyi genetikus [email protected]. BEVEZETÉS. A modern ember világhódítása (60 ezer év). ÉVA. ÁDÁM. Genetikai örökség. Sejt és szervecskéi. GENOM: Férfi. NŐ. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
A férfi genetikai útja
Dr. Pamzsav HorolmaIgazságügyi genetikus
Matematikai Modellalkotás Szeminárium (BME)2011. november 29.
BEVEZETÉS
A modern ember világhódítása (60 ezer év)
ÉVA
ÁDÁM
Genetikai örökség
Sejt és szervecskéi
GENOM: Férfi
NŐ
223 x 223 = 70 ezer milliárd
223 = 8,4 millió
Genom: digitális könyv (4 betű)
• GENOM = DNS = 6x109 bp• 3% - kódoló DNS (kb. 30-40 000 GÉN)• 97% - nem kódoló DNS• 99,7% - azonos minden emberben• 0,3 % - eltér és egyedi:
Személyazonosítás és evolúciós Személyazonosítás és evolúciós kutatásokkutatások
Rekombináció : genetikusok átka
X Y
XX1 1
Rekombináció: demo
Az Y kromoszóma kutatása
Népcsoportok eredetének kutatása és vándorlási útvonaluk meghatározása
Evolúciós kutatások (kromoszóma evolúció)
Ádámkutatás
Y-kromoszómális Ádám és mitokondriális Éva öröksége
Apáról fiúra öröklődik
Nincs rekombináció
Az információ tehát változatlanul öröklődik át a következő generációra, kivéve a mutációs eseményeket
Y KROMOSZÓMA
60 Mb
PAR1
PAR2
DYS 389 I
DYS 389II
DYS 385
DYS 390
DYS 391
DYS 392
DYS 437
DYS 438
DYS 439
DYS 19
DYS 393
PowerPlex Y kit
Fragmens analízis
DNS VIZSGÁLAT
Y-STR (Short Tandem Repeat) és Y-SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
TACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAATGCAC
TTCGTAGCTAGCTAGCTAATGCACGCTA
TACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAATGCAC
TTCGTAGCTAGCTAGCTAATGCACGCTA
TACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAATGCAC
TTCGTAGCTAGCTAGCTAATGCACGCTA
STR vizsgálatokkal definiálható, rövid távú rokonsági vizsgálatra alkalmas (2x10-3)
HAPLOTÍPUS
HAPLOCSOPORTSNP vizsgálatokkal definiálható, hosszú távú rokonsági vizsgálatra (UME, 1:60 Millióhoz)
1.43 x 10-9 /bp/év.
ősi
leszármazott
HOGYAN LEHET MODELLEZNI A HAPLOCSOPORTOK KIALAKULÁSÁNAK IDEJÉT?
STR markerek esetében:
A különböző SNP státuszú Y kromoszómák (A,B,C,D) kialakulása közötti időszakban STR mutációk következtében sokféle Y kromoszóma alakul ki.
Viszont T időpontokban az új SNP státuszú Y kromoszómák közül csak egyből lehetséges a többi STR státuszú kromoszóma kialakulása (bottleneck).
Biallélikus SNP markerek esetében: Emberszabásúak (csimpánz) szekvencia analíziséből lehet az ősi SNP (UME) státuszokra következtetni, az egymás után megjelenő mutációk T időpontokban következnek.
Peter de Knijff, Am. J. Hum. Genet. 67:1055-1061, 2000.Peter de Knijff, Am. J. Hum. Genet. 67:1055-1061, 2000.
A Homo sapiens sapiens világhódítása: 60 ezer éve
Eurázsiai Ádám: 31-79 ezer éve
M168(C/T): C-R, ma élő összes nem afrikai férfi őse
M89: F (F-R), nem afrikaiak 90-95%-aKözel-Kelettől Ausztráliáig
M207: R
M9: K(K-R): Irán v. Közép-Ázsia, leszármazottai: eurázsiai klán
M45: P (P-R): A mutáció Közép-Ázsiában egy férfiban keletkezett, aki a legtöbb európai és amerikai indián őse volt.
M173: R1M343: R1b
Haplocsoport R*: M207
R*: hordozó, aki Közép-Ázsiában hosszú időt töltött és utódai két csoportra váltak: R1 és R2
30 000 év
Korai ázsiai bevándorlók Európában: R* utódai
R1a1
R1b1
Az R1a1-M17 mutáció egy férfiban keletkezett, aki 10-15 000 évvel ezelőtt élt a mai Ukrajna vagy Oroszország területén. Az indoeurópai nyelv elterjedése valószínűleg az ő utódainak köszönhető. Kurgán kultúra: halomsír (Szkíták)
Az R1b1-P25 mutációt hordozók lehettek a cro-magnoni emberek, akik Európát benépesítették. A cro-magnoni emberek nevéhez fűződik az un. aurignaci kultúra (párhuzamos élű, pengeszerű kőeszközök és finoman megmunkált csonteszközök) .
Európai őslakosok: vadászok és gyűjtögetők
Európai őslakosok: vadászok és gyűjtögetők
I
I1
I-M170 kromoszómát hordozó férfiak 21-28 000 éve a Közel-Keletről a Balkánon keresztül jöttek Európába. Utódaik alapították és terjesztették el az un. Gravetti kultúrát (apró
"mikrogravett" nyílhegyekről).
Az I1-M253 kromoszóma kb. 15-20 000 éve alakult ki, valószínűleg az Ibériai félszigeten, többek között itt kerestek menedéket az emberek az utolsó jégkorszak idején. Napjainkban inkább Nyugat-Európában élnek (Skandinávia).
I2a
I2b
Európai őslakosok: vadászok és gyűjtögetők
Európai őslakosok: vadászok és gyűjtögetők
A I2a-P37.2 mutáció kb. 15 000 évvel ezelőtt keletkezett egy férfiban, aki a Balkánon élt, ez a terület menedéket jelentett a jégkorszak zordsága elől. Napjainkban az I2a kromoszómát hordozó férfiak leszármazottai főleg Közép- és Kelet-Európában élnek nagy létszámban.
Az I2b az M223 pontmutációval definiálható, kb. 14-18 000 évvel ezelőtt keletkezett egy férfiban, aki Dél-Franciaország területén élt. Az I2b kromoszómát hordozó férfiak Németországban és Horvátországban elég gyakoriak (11%).
Földművelők, állattenyésztők utódai (kb. 20% Európában)
G
E1
J2
A J2, G és E haplocsoportok a Közel-Keleten alakultak ki és onnan terjedtek el. A neolitikum (kb. 8000 éve) idején jutottak el Európába, amit régészeti leletek is alátámasztanak pl. un. lineáris fazekasság és lenyomatos kerámia (kézművesség). Ők terjesztették el Európában a földművelést és az állattenyésztést.
EREDMÉNYEK
Magyar populáció haplocsoport megoszlása: 230 férfi
R1a1 nagyon gyakori Kelet- Európában és Indiában.
R1b1 Nyugat-Európában
J2 haplocsoport
A mediterrán területeken és a Kaukázus vidékén ,
Dél- és Kelet-Indiában is
gyakori. E1 Balkánon,
G haplocsoport
Kaukázusban.
H1: Jelenleg Indiában gyakori, helyi törzsekben
és alacsony kasztbeliekben 25-30%.
I1 Skandináviában, I2a Közép- és Kelet-Európában,
I2b Német- és Horvátországbangyakori.
Uráli nyelvet beszélők: N1c
1%
Genetikai távolság (Fst, Rst)
Population genetic structure inferred by analysis of variance
(AMOVA)
Spain
Belgium
France
Denm
ark
Italy
Gem
any
Hungary*
Saami Finland
Estonia
Mari
Poland
Slovakia
Russia
0,01
Norway
Greece
Yugoslavia Czeh R
ep.
SloveniaTurkey
Roman
iaUkr
aini
a
Bul
gari
a
HUNGARY
Filogenetikai fa: Magyar populáció összehasonlítása 23 európai populációval
Spain
Belgium
France
Denm
ark
Italy
Gem
anyG
emany
Hungary*
Hungary*
Saami Finland
Estonia
Mari
Poland
Poland
Slovakia
Slovakia
Russia
Russia
0,01
NorwayNorway
Greece
Greece
Yugoslavia
Yugoslavia Czeh R
ep.
Czeh R
ep.
SloveniaSlovenia
TurkeyTurkey
Roman
ia
Roman
iaUkr
aini
aU
krai
nia
Bul
gari
aB
ulga
ria
HUNGARYHUNGARY
Slovakia: 0.05361 Romania: 0.01097
Yugoslavia: 0.01688 Slovenia: 0.00867
Czeh Republic: 0.02326 Hungary*: 0.00977 Poland: 0.08104 Germany: 0.03606 Bulgaria: -0.00193 Turkey: 0.06650 Norway: 0.00344 Russia: 0.07445
Ukrainia: 0.02656 Greece: 0.07180
Filogenetikai fa: Magyar populáció összehasonlítása 23 európai populációval
Filogenetikai fa: Magyar populáció összehasonlítása 23 európai populációval
Spain
Belgium
France
Denm
ark
Italy
Gem
any
Hungary*
Saami
Saami Finland
Finland
Estonia
Estonia
Mari
Mari
Poland
Slovakia
Russia
0,01
Norway
Greece
Yugoslavia Czeh R
ep.
SloveniaTurkey
Roman
iaUkr
aini
a
Bul
gari
a
HUNGARY
Saami: 0.1149 Finnland: 0.24011 Estonia: 0.11976 Mari: 0.13983
Spain
Spain
Belgium
Belgium
FranceFrance
Denm
arkD
enmark
ItalyItaly
Gem
any
Hungary*
Saami Finland
Estonia
Mari
Poland
Slovakia
Russia
0,01
Norway
Greece
Yugoslavia Czeh R
ep.
SloveniaTurkey
Roman
iaUkr
aini
a
Bul
gari
a
HUNGARY
France: 0.08292 Belgium: 0.15216 Spain: 0.20762 Italy: 0.10792 Denmark: 0.07296
Filogenetikai fa: Magyar populáció összehasonlítása 23 európai populációval
Mansi
Székely
Magyar
Hanti
Hun (2500 éves sírból)
Madjar
Burját
Mongol
Anatolia
A N1c haplocsoporton belüli network analízis
7 Y-STR lokusz alapján (133 személy)
21
71
9N1c-1
N1c-2
N1c: TMRCA (Time to Most Recent Common Ancestor)
Számításaink alapján N1c-1: kb.7000 év N1c-2: kb.4000 évN1c-1 : kb. 8000 év (irodalmi adat)N1c-2 : kb. 5000 év (irodalmi adat)
AnaTur
Kha
Man
Saa
Ira
Oss
TajKyr
Csa
Kaz
InM
OuM
Bur
KaTSze
Hun
Uyg
-1
-0,5
0
0,5
1
1,5
2
-1,5 -1 -0,5 0 0,5 1 1,5 2
Multidimension scaling (MDS): A vizsgált populációk genetikai távolság mátrixa alapján (SNP)
Magyarok eredete ?
Torgaji Madjarok
1. Madjar, 2. Magyar 3. Kazakh, 4. Uzbek, 5. Turkmen (2 populations), 6. Kyrgiz, 7. Tajik (Khoisant and Dushanbe) 8. Uyghur, 9. Uygur-Urumqi, 10. Uygur-Yili, 11. Turkish, 12. Ossetian, 13. Azeri, 14. Georgian, 15. Kurdish, 16. Armenian (2 populations), 17. Outer Mongolian, 18. Daur, 19. Inner Mongolian, 20. Oroqen, 21. Manchu, 22. Ewenki, 23. Tibetian, 24. Bulgarian, 25. Mari, 26. Ukrainian, 27. Russish, 28. Estonian, 29. Finnish, 30. Saami, 31. Greek, 32. Italian, 33. Spanish, 34. Polish, 35. German, 36. French, 37. Japanese, 38. Han-Harbin
3300 km
Populációk : 38
Ősmagyarok: Kárpát-medence meghódítása Ősmagyarok: Kárpát-medence meghódítása (1100 év)(1100 év)
1, Altay - Balhash - Alatau region 2, Aral area 3, Northern foreground of South-Ural 4, Foreground Northern-Caucasus 5, Steppe between the confluence of rivers Don and Dneper, 6 Northwestern foreground of Black-sea (Bug-Dnester area), 7 Carpathian Basin 1/A, Origin of the Hungarians according to the classical hypothesis
Ura
l
Aral lakeCaspian
Sea
Black Sea
Turkey
Kazakhstan
Etelköz
3950 km
1/A
