MA Hinojosa MD Pæds Sp. MSc2014

MANUAL DE

PREVENCIÓN Y

TRATAMIENTO DE

RIESGOS DE

DISCAPACIDADES

EN PERI-

NEONATOLOGÍA[Con los Criterios de la CIF-

OMS]

[La patología perineonatal es causa de trastornos severos

que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de

prevención y tratamiento]

2014

MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA

DEL ECUADOR

[La patología perineonatales causa de trastornos severos que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de prevención y tratamiento]

BUEN CUIDADO PARA EL

RN

AMBIENTE CÁLIDO

(Tº y otros estímulos)

ATENCION EN NIVEL

APROPIADO Y POR PERSONAL

CAPACITADO

RECURSOS NECESARIOS

PARA PREVENCIÓN Y

MANEJO

LACTANCIA

EXCLUSIVA

ALOJA-MIENTO

CONJUNTO

APEGO INMEDIATO “PIEL A PIEL”

la discapacidad no es una enfermedad sino una serie de mecanismos individuales de adaptación en búsqueda del mejor nivel de vida posible, las secuelas que se mantienen durante toda la vida en mayor o menor intensidad limitan las habilidades motoras y/o intelectuales de las personas.

Al momento en Ecuador: 2,43% de la población son personas con discapacidad . = 293.738 Personas42% son de origen perineonatal.

FUENTE: Misión Solidaria Manuela Espejo – 2010

La discapacidad intelectual es el 24,6% del total de discapacidades = 0,6% de la población del país Relación hombre: mujer de 1,02. Total : 84.000 personas afectadas de

discapacidad intelectual.

FUENTE: Misión Solidaria Manuela Espejo – 2010

ETIOLOGÍA DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUALMOMENTO DE ORIGEN # CASOS %

PRENATAL 23231 33,82PERINATAL 32784 47,73POSTNATAL 8162 11,88PSIQUICO 1020 1,48NO CLASIFICADO 3490 5,08

TOTAL 68687 100,00

Mucha patología en el embarazo y la etapa neonatal se conocen y podrían ser prevenibles, con acciones sin mayor nivel de complejidad mediante la aplicación eficiente y efectiva de medidas de Promoción de la salud y Prevención de la enfermedad

La discapacidad intelectual se origina durante el embarazo y la vida neonatal en un 93,43% (64.177 casos) a lo que se sumarían el 5,08% (3.490 casos) de las de causa no clasificada

2 a 3% de riesgo en c/ embarazo. 0.7% múltiples malformaciones. En Ecuador 41% de las discapacidades

son de origen perinatal. ECLAMC (2003) y de la Misión Manuela

Espejo (2009-2010) reporta relación de la altitud con el aparecimiento de malformaciones congénitas

Revisión de: Drs. Rosa Altamirano, Vinicio Andrade

CAUSAS 1/3 son anomalías

heredadas 1/3 son anomalías

multifactoriales (ej. paladar hendido, pie equino), en las que están involucrados factores hereditarios y el medio ambiente

1/3 son de origen desconocido

“Niño en arlequín” ¿fisiológico o secundario a proceso séptico? HEG. Por MA

Hinojosa 2007

HISTORIA CLÍNICA Familiar Los antecedentes familiares orientan a

trastornos autosómicos dominantes y ligados al cromosoma X (ej. acondroplasia, osteogénesisimperfecta, displasia ectodérmica).

Indagar consanguinidad especialmente en trastornos autosómicos recesivos (ej. Albinismo, hemofilia). Hacer árbol genealógico familiar siempre y conseguir fotografías familiares.

Diagnóstico prenatal Ultrasonografía Las anormalidades estructurales en screening

ecográfico: Aproximadamente 50% de las anormalidades estructurales son del sistema nervioso central, 20% del tracto génitourinario, 15% del tracto gastrointestinal y 8% del sistema cardiopulmonar

Diagnóstico prenatal Ultrasonografía Al inicio de la gestación: Pulsaciones cardíacas, Número de fetos,

Determinación de la edad gestacional. Translucencia de la nuca fetal (un área

sonolucente > 3 mm a las 10-14 semanas se asocia con un riesgo incrementado de anomalías (trisomía 21, 18, 13, XO).

Diagnóstico prenatal Ultrasonografía A la mitad de la gestación: 18 a 20 sem: cabeza,

intracerebral, cara, espina dorsal, corazón, tórax, pared abdominal, riñones, vejiga urinaria, extremidades, vasos del cordón y placenta. Complementar con ecocardiografía fetal, neonatología, genética y cirugía pediátrica

De la mitad al final de la gestación: Crecimiento fetal. Evaluación del bienestar fetal y volumen de líquido amniótico (perfil biofísico). Posición y presentación fetal. Evaluación de la placenta y cordón umbilical

PRUEBAS INVASIVAS 1. Amniocentesis: >35 años, de 15 a 16 sem. Aborto

0.5 a 1%, < a malformaciones. Cariotipo fetal, αAFP, bb, madurez pulmonar fetal

2. Biopsia de las vellosidades coriónicas (BVC):Citogenética y ADN fetal. 10- 20 sem. Aborto 1-2%.

3. Hibridización fluorescente in situ (FISH):Alteraciones en ADN en Cromosomas o regiones cromosómicas. LA o BVC

4. Muestra sanguínea fetal: Aborto de 1.0 a 1.5% 5. Biopsia de piel, músculo e hígado fetal

Según virulencia, susceptibilidad embrionaria o fetal, la ruta de ingreso al feto y etapa de la gestación: Taratogenicidad daño a órganos (ej. rubéola, varicela) Enfermedad crónica fetal con < crecimiento (ej. rubéola) Muerte intrauterina (ej. parvovirus, varicela) Hidrops fetalis (ej. parvovirus, sífilis) Sepsis con efectos multisistémicos (ej. hepatitis

fulminante, encefalitis, miocarditis) Problemas posteriores (ej. microcefalia, sordera) Neonato asintomático

TORCHIS no es una prueba diagnóstica, solamente se refiere al diagnóstico diferencial

Varicela zósterManejo diferenciado

al momento de nacer

RUBEOLASordera, ceguera,

cardiopatía

CITOMEGALOVIRUS

TOXOPLASMA GONDII

Tb. CONGÉNITAUsualmente fatal

SÍFLIS CONGÉNITA

CHLAMIDYA TRACHOMATIS

Personal inexperto Parto prolongado o muy rápido Presentación anormal Baja estatura materna (<140 cm) Detencion transversa Oligoamnios RN. Macrocefalia GEG (>4.000gramos). Anomalias fetales Anomalias pelvicas maternas Forceps, tracción excesiva Version podalica Compresión externa (Kristeler) .

CAPUT SUCCEDANEUM

CEFALOHEMATOMA

FRACTURA DE CLAVÍCULA

LUXACION DE CODO

PARÁLISIS BRAQUIAL

TRAUMA FARMACOLÓGICO por extravasación

TRAUMA POR PRESENTACIÓN PODÁLICA

enfermedad que provoque daño irreversible o severo

asintomática al nacimiento posible de detectarse en la

etapa neonatal de manejo curativo de costo bajo

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

FENILCETONURIA

GALACTOSEMIA

Sutiles Generales

Tono anormal Acidosis

Irritabilidad Alterada la termoregulacion

Rehusa comer Apnea

No gana peso o poca Arritmia

Somnolencia Cardiomiopatía

Taquicardia Deshidratación

Taquipnea Letargia o Coma

Vomito Persistente hipoglucemia

Pobre perfusion o hipotensión

Convulsiones

Muerte súbita inexplicable

Hiperamonemia

PRESENTE

ACIDOSIS

AUSENTE

Defecto del ciclo de la urea

PRESENTE

AUSENTE

ACIDOSIS

PRESENTE AUSENTE

Defecto del metabolismo

de aminoácidos

PRESENTE

Cetonas urinarias AUMENTADAS

. Acidemia orgánica

. Defecto del metabólico energético

. Defecto de metabolismo de Carbohidratos

Cetonas urinarias

DISMINUIDAS

. Defecto de Oxidación de Ácidos Grasos

Una persona con discapacidad es, ante todo, una PERSONA, por lo que se requiere el trato respetuoso y cordial, evitando la lástima, la sobreprotección o la discriminación.