REHABILITATION OFMUSCLE DYSFUNCTION

IN HEMOPHILIA

REHABILITACIÓN DE DISFUNCIÓN MUSCULAR EN LAHEMOFILIA

Karen Beeton, Jon Alltree, Jane Cornwall

CASO CLINICO N° 1 VALORACION

DESCRIPCION DE CASO

Paciente de 46 años de edad con deficiencia de factor IX con dolor en la rodilla izquierda anterior y una sensación de debilidad de la articulación, pero no cediendo el paso.

Los síntomas habían comenzado hace 6 meses sin razón aparente, y ahora habían empeorado. 

El dolor se agrava por entrar al carro, de pie después de estar sentado y subiendo y bajar escaleras. 

No había tenido hemorragias reciente en la rodilla.

Como antecedentes destacaba artrodesis de la rodilla derecha cuando tenía 26 años. Él se queja de hemorragias intermitentes en los tobillos

CASO CLINICO N° 2 VALORACION

Estudiante de 19 años de edad, con factor IX con dolor en la cadera derecha que se irradiaba intermitentemente a la ingle y la parte superior del muslo. 

El dolor se agrava por patear una pelota de fútbol y caminar sobre todo en una pendiente. También refiere una sensación general de debilidad en las piernas y dolor de espalda intermitente. 

Los síntomas estaban presentes durante un año, pero había sidoempeorado en los últimos tres meses con un pérdida asociada de la función. 

Como antecedentes se destaca una enfermedad de lewg Perthes de la cadera derecha que había dado lugar a la cirugía.

En la cadera derecha Presento hemorragias recurrentes músculo Psoas-ilíaco ya que la remoción del metal fue  hace 18 meses.

DESCRIPCIÓN BREVE DE LA PATOLOGÍA

La hemofilia es un trastorno congénito de la coagulación, de carácter recesivo, causado por deficiencias del factor VIII (FVIII) en la hemofilia A y del factor IX (FIX) en la hemofilia B1.

Se caracteriza por sangrados musculo esqueléticos, siendo las hemartrosis, los hematomas y las sinovitis las lesiones musculo esqueléticas más comunes.

EXAMINACION FISIOTERAPEUTICA

CASO # 1

Se encontró: Miembro inferior derecho 2,5 cm más corto

que el izquierdo. ROM de 20 a 120 º deflexión de la rodilla. El movimiento pasivo de flexión de rodilla se

acompaño con crepitación patelofemoral y el dolor.

Derrame presente en la articulación de la rodilla.

El músculo del cuádriceps estaba débil, especialmente vasto medial oblicuo (VMO).

Debilidad de los músculos estabilizadores del tronco y la pelvis.

La rotula esta lateralizada.

EXAMINACION FISIOTERAPEUTICA

CASO # 2

Se encontró:Miembro inferior derecho 2 cm más corto que el izquierdo. Movimientos de la cadera derecha limitados en todos los rangos,Debilidad de Glúteos,  cuádriceps, isquiotibiales y psoas ilíaco.Aumento de la lordosis y la escoliosis en la unión toraco lumbar.Flexión lumbar limitada.Estabilidad del tronco y sin déficit neurológico. 

AYUDAS DIAGNOSTICAS

CUADRO HEMÁTICOEn la mayoría de los casos se encuentra en los límites normales, aunque en algunas ocasiones ayuda a descartar síndromes anémicos o trastornos plaquetario asociados

TIEMPOS DE COAGULACIÓN

(TP, PTT, INR)Tiempo parcial de

tromboplastina activado TTP via intrínseca puede

ser normal o prolongado.

Tiempo de protrombina TP via extrínseca normal

ESTUDIOS MOLECULARES Permite conocer la mutación exacta presente en el (los) afectado(s) y las portadoras de una familia 14. Gran parte de las mutaciones que causan hemofilia ocurren en regiones esenciales o críticas de los genes del factor IX, éstas son la región promotora 5', los exones, los bordes exón-intrón y la región 3' cercana a la señal de poliadenilación.El nivel de factor plasmático aumenta aproximadamente 1% por cada unidad/kg de Factor IX infundido. El factor recombinante IX tiene menor reposición (adultos 0.8 y 0.7% en niños). Vida media: 18- 24 horas.

ESTUDIOS ADNTiempo de sangría normalHemograma y perfiles bioquímicos, normales o reflejos del estado de salud del paciente, sin especificar coagulación.Imagenologia, sin signos de lesiones secundarias o alteraciones de partes blandas y duras por coagulación

DIAGNOSTICO FISIOTERAPEUTICO

CASO #1

Paciente de 46 años de edad genero masculino, quien a la evaluación fisioterapéutica presenta deficiencias en las categorías de desempeño muscular, rangos de movilidad incluyendo flexibilidad, marcha locomoción y balance, medidas antropométricas, circulación, integridad integumentaria ; que lo limita para los cambios de posicion, la marcha traslados y transferencias, que lo restringe para el rol social con los demás y las actividades de la vida diaria, en concordancia con el patrón I del dominio musculo esquelético que corresponde a las alteraciones de la movilidad articular, función motora, desempeño muscular y rangos de movilidad asociados por cirugía de tejidos blandos.

CASO # 2

Paciente de 19 años de edad genero masculino, quien a la evaluación fisioterapéutica presenta alteración de las categorías de rango de movilidad incluyendo flexibilidad, integridad articular, desempeño muscular, características antropométricas, postura, marcha locomoción y balance, circulación, limitándolo en los desplazamientos, postura y marcha, restringiéndolos en las actividades de la vida diaria en concordancia con el patrón H del dominio musculo- esquelético, donde hay alteraciones de la movilidad articular, función motora, desempeño muscular y rangos de movilidad asociado con artroplastia.

TRATAMIENTOTRATAMIENTO DEL ARTICULO

CASO # 1 12 sesiones de fisioterapia:

•Movilización pasiva de la articulación tibio-femoral para aumentar la gama de extensión.•La rótula fue movilizada pasivamente para alargar las estructuras laterales estrechos contracciones sostenidas de baja intensidad.•Estabilización del tronco para mejorar la función de los músculos abdominales profundos.•Programas de profilaxis para La reducción de las Hemorragias •Electroterapia (ultrasonido)

CASO # 2

10 sesiones de fisioterapia:movilización pasiva a la cadera derecha para Aumentar la extensión y medial rotación.fortalecimiento músculos de los glúteos y cuádriceps ejercicios de cadena cinética para ayudar a la contratación tónico y mejorar la información aferente propioceptivo.programas de profilaxis para la reducción de las hemorragiasElectroterapia (ultrasonido)

TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO

OBJETIVO GENERALDisminuir la disfunción musculo esquelética por medio de diferentes técnicas fisioterapéuticas con el fin de disminuir los efectos dañinos de la hemofilia.

OBJETIVO GENERALDisminuir la disfunción musculo esquelética por medio de diferentes técnicas fisioterapéuticas con el fin de disminuir los efectos dañinos de la hemofilia.

OBJETIVOS ESPECIFICOSDisminuir edema y evitar la aparición de este.Disminuir dolor.Aumentar los rangos de movilidad de manera activa.Aumentar la fuerza muscular submaxima y máxima para ganar mayor trabajo muscular.Realizar prevención de la recurrencia del sangrado agudo.

OBJETIVOS ESPECIFICOSDisminuir edema y evitar la aparición de este.Disminuir dolor.Aumentar los rangos de movilidad de manera activa.Aumentar la fuerza muscular submaxima y máxima para ganar mayor trabajo muscular.Realizar prevención de la recurrencia del sangrado agudo.

Manejo y cuidado del hematoma que se presente

Disminuir el dolor mediante ultrasonido y movilizaciones

Movilidad articular activa. Movimientos activos de

manera continua Estiramientos en miembros

superiores e inferiores Fortalecimiento cadenas

musculares tronco inferior.

SUSTENTACION CIENTIFICA El objeto de estudio en el articulo de rehabilitación de la disfunción muscular

fueron los grupos musculares de cada uno de los pacientes del caso clínico nombrados en el texto, en donde asocian los desbalances musculares a la disfunción musculo esquelética en la hemofilia, para ello se basan en la experiencia clínica y en otros trabajos realizados sobre el tema presente, por ejemplo el articulo Hemofilia: ejercicio y deporte, escrito por Felipe Querola, Sofía Pérez-Alendaa,b, José Enrique Gallachc, José Devís-Devísc, Alejandra Valencia-Peris c y Luis Millán González Moreno evidenciándose que el ejercicio físico y el deporte constituyen una base en el tratamiento integral que se le da al paciente con hemofilia, sin embargo muestra que “Son escasos los trabajos que, con rigor científico, demuestren la eficacia de muchas de las actividades generalmente recomendadas”

Por otro lado el articulo Hipertrofia muscular en sujetos hemofílicos tras estimulación eléctrica muscular escrito por J.E. Gallach Lazcorreta, F. Querol Fuentes, L.M. González Moreno y M Gomis Bataller realizo un estudio de la estimulación eléctrica muscular como tratamiento para pacientes hemofílico, siendo su objetivo observar los cambios producidos por el musculo tras el tratamiento planteado, mostrando como resultados impacto significativo sobre el tropismo muscular lo cual da una base bibliográfica al primer articulo presentado. Este a su vez muestra que la mala postura, actividades repetitivas o la rehabilitación insuficiente puede conducir a un desequilibrio entre los diferentes grupos musculares, lo cual deja campo abierto a nuevas investigaciones sobre aquellas causas ya nombradas que producen el desbalancee muscular en la hemofilia.

BIBLIOGRAFIA• Felipe querola,b, sofía pérez-alendaa,b, josé enrique gallachc, josé

devís-devísc, alejandra valencia-peris c y luis millán gonzález morenoc. hemofilia: ejercicio y deporte. 9 de mayo de 2010.

• Querol Fuentes F, Aznar Lucea JA. Aspectos históricos de la ortopedia y la rehabilitación en hemofilia. En: Querol Fuentes F dir. Guía de rehabilitación en hemofilia. Barcelona: Ediciones Mayo; [2012]. p. 5-7.

• Querol F, Haya S, Aznar JA. Lesiones musculoesqueléticas en hemofilia. Rev Iberoamer Tromb Hemostasia 2001; 14 (2): 111-117.

• Tusell J. Profilaxis primaria en hemofilia. Rev Iberoamer Tromb Hemostasia 2001; 14: 119-122.

• Fernández Palazzi F, Caviglia H, Bernal R. Problemas ortopédicos del niño hemofílico. Revista de ortopedia y traumatología 2001; 45: 144-150.